전체 질환10단완삼염색체증개요10번단완삼염색체증은 지능저하와 다발성 선천성 기형을 가지는 염색체 이상 질환입니다. 전 세계적으로 50 증례가 보고되었습니다. 환자는 장두형을 보이며 돌출된 이마, 대조적으로 작은 얼굴, 큰 봉합선 (sutur질병관리청2020. 1. 1.조회 54
전체 질환20번 염색체 단완의 삼염색체증개요20번 염색체 단완의 삼염색체증 (trisomy 20p)은 20번 염색체 단완의 전부 또는 일부 복제에 의해서 발생하는 염색체 질환으로 현재까지 전세계적으로 약 40 증례만 보고될 정도로 드물다. 환자가 나타내는질병관리청2020. 1. 1.조회 197
전체 질환9번 염색체 단완의 중복개요9번 염색체 단완의 중복은 9번 염색체의 단완(짧은 팔)에 유전 물질의 중복이 있을 때 발생하는 염색체 이상입니다. 9번 염색체 단완의 중복은 21 삼염색체증 (다운 증후군), 18 삼염색체증 (에드워드 증후군)질병관리청2020. 1. 1.조회 362
전체 질환10장완 말단 삼염색체 증후군개요10장완 말단부 삼염색체 증후군 (distal trisomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 성장지연, 근육긴장저하, 지능저하, 정신운동 지체, 머리나 안면의 기형, 손이나 발의 기형, 골격계 이상, 심장기질병관리청2020. 1. 1.조회 91
전체 질환11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증개요11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(distal trisomy 11q)은 11번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으나 여성에게서 더 많이질병관리청2020. 1. 1.조회 151
전체 질환18번 삼염색체증개요18번 삼염색체증(Trisomy 18 Syndrome) 또는 에드워즈 증후군(Edwards' syndrome)은 1960년 John H. Edwards에 의해서 처음으로 발표된 질환으로 18번 염색체의 이상으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환[다운 증후군] 21삼염색체증, 감수분열비분리개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 156
전체 질환9번 염색체 단완의 사염색체증개요9번 염색체 단완의 사염색체증 (Tetrasomy 9p)은 9번 염색체 단완의 2개 카피를 포함하는 과잉 염색체에 의한 질환으로 1973년 Ghymer에 의해 처음 보고되었다. 태어나기 전후 성장지연, 경증에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증개요20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(Distal trisomy 20q)은 20번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 보고가 열 건 남짓할 정도로 드물다. 다른 염색체 이상질질병관리청2020. 1. 1.조회 235
