10번단완삼염색체증은 지능저하와 다발성 선천성 기형을 가지는 염색체 이상 질환입니다. 전 세계적으로 50 증례가 보고되었습니다. 환자는 장두형을 보이며 돌출된 이마, 대조적으로 작은 얼굴, 큰 봉합선 (sutures), 큰 대천문 (anterior fontanelle), 가늘고 활처럼 구부러진 모양으로 관자놀이까지 이어진 눈썹, 큰 비량 (nasal bridge), 삼각형 모양 입, 둥글고 작은 턱을 보입니다. 크고 낮은 위치의 귀를 보입니다. 1/3에서 구순/구개열을 보입니다. 골관절 이상도 흔해서 내반족, 과잉 관절이완, 사지의 굴곡 기형 등을 보입니다. 심장과 신장 기형, 안구의 기형 (coloboma, 소안구증) 도 보고됩니다. 소구성 빈혈도 보고됩니다. 심한 지능 저하와 운동 기능 결핍을 동반합니다. 원인은 염색체 10번의 균형 전좌의 비정상 분리 (malsegregation)로 인한 것으로 절단점은 p11이 대부분입니다. 기타 pericentric inversion (완간 역위), de novo duplication, supernumerary chromosome 등의 기전으로 발생할 수 있습니다. 예후는 일반적으로 좋지 않으며 1/4에서 1/3 환자의 경우 신생아기에 사망합니다. 심한 지능저하와 운동기능 결핍, 근저하증 이 진행됩니다. p13이 절단되는 부분 삼염색체는 유사한 특성을 나타내지만 심각한 기형은 덜 빈번합니다.

10번 염색체 단완의 삼염색체로 인해 발생하고 부분 또는 전체 단완의 삼염색체일 수 있습니다. 그 외 pericentric inversion (완간 역위), de novo duplication, supernumerary chromosome 등의 기전으로 발생할 수 있습니다.

선천성 안면 기형으로 장두형을 보이며 돌출된 이마, 대조적으로 작은 얼굴, 큰 봉합선 (sutures), 큰 대천문 (anterior fontanelle), 가늘고 활처럼 구부러진 모양으로 관자놀이까지 이어진 눈썹, 큰 비량 (nasal bridge), 삼각형 모양 입, 둥글고 작은 턱을 보입니다. 크고 낮은 위치의 귀를 보인다. 1/3에서 구순/구개열을 보입니다. 골관절 이상도 흔해서 내반족, 과잉 관절이완, 사지의 굴곡 기형 등을 보입니다. 심장과 신장 기형, 안구의 기형 (coloboma, 소안구증)도 보고됩니다. 소구성 빈혈도 보고됩니다. 심한 지능 저하와 운동 기능 결핍을 동반합니다.
 

염색체 검사가 필수입니다. 염색체 검사 상 10번 염색체 단완의 삼염색체를 관찰하거나 FISH 검사를 시행할 수 있습니다. 염색체 검사를 필수적으로 시행하여 동반된 균형 전좌 유무를 관찰하는 것이 중요하고 환자의 부모와 가족 검사를 시행하여 균형 전좌에 의한 10번단완삼염색체증을 진단하는 것이 필요합니다. 염색체 검사는 소량의 혈액을 채취하면 진행할 수 있는데, 세포를 배양하고 전처리한 뒤, 고정하고 분열상태 중기에 이른 세포를 확인하여 사진을 찍고 크기순으로 재배열하여 분석을 진행합니다.


산전 진단으로 초음파로 선천 기형을 관찰하고 융모막 융모 생검이나 양수 천자를 시행하여 염색체 검사를 시행할 수 있습니다. 

새로(de novo) 발생한 경우 다음 임신에서 이환 될 확률은 낮습니다. 이런 경우, 비교유전자교잡법(comparative genomic hybridization, CGH)과 같은 고해상도 유전자검사나,, 복합결찰의존프로브증폭법(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA) 같은 방법으로 진단할 수 있습니다. 이들은 특히 일반적 염색체 검사로 구분이 어려운 표지염색체 (marker chromosome)을 검사하는데 유용합니다.

특이 치료는 없으며 심장기형이나 기타 기형에 대한 수술적 치료가 가능하나 환자의 상당수가 신생아기에 사망하고 급격한 지능저하 운동기능 결핍을 보입니다.