10단완삼염색체증10단완삼염색체증개요10번단완삼염색체증은 지능저하와 다발성 선천성 기형을 가지는 염색체 이상 질환입니다. 전 세계적으로 50 증례가 보고되었습니다. 환자는 장두형을 보이며 돌출된 이마, 대조적으로 작은 얼굴, 큰 봉합선 (sutur질병관리청2020. 1. 1.조회 54
20번 염색체 단완의 삼염색체증20번 염색체 단완의 삼염색체증개요20번 염색체 단완의 삼염색체증 (trisomy 20p)은 20번 염색체 단완의 전부 또는 일부 복제에 의해서 발생하는 염색체 질환으로 현재까지 전세계적으로 약 40 증례만 보고될 정도로 드물다. 환자가 나타내는질병관리청2020. 1. 1.조회 197
9번 염색체 단완의 중복9번 염색체 단완의 중복개요9번 염색체 단완의 중복은 9번 염색체의 단완(짧은 팔)에 유전 물질의 중복이 있을 때 발생하는 염색체 이상입니다. 9번 염색체 단완의 중복은 21 삼염색체증 (다운 증후군), 18 삼염색체증 (에드워드 증후군)질병관리청2020. 1. 1.조회 362
10장완 말단 삼염색체 증후군10장완 말단 삼염색체 증후군개요10장완 말단부 삼염색체 증후군 (distal trisomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 성장지연, 근육긴장저하, 지능저하, 정신운동 지체, 머리나 안면의 기형, 손이나 발의 기형, 골격계 이상, 심장기질병관리청2020. 1. 1.조회 91
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.2천
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.6천
가부키 증후군가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 620
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
