단순 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증2025 데이터로 본 수포성표피박리증 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 수포성표피박리증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 수포성표피박리증 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 8
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 106
샤르코-마리-투스질환, 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형, 유전성 운동 및 감각 신경병증2023 샤르코-마리-투스질환 인식의 달안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 20.조회 180
저인산효소증, 골형성 부전증키가 잘 안 크고 조기에 치아가 빠지면? - 골이형성증과 저인산효소증키가 잘 크지 않고 조기에 치아가 빠지는 경우가 있으면 골이형성증과 저인산효소증을 의심할 수 있습니다. 자세한 내용은 위 영상을 통해 확인해 보세요.#환자 지원2025. 8. 13.조회 3
전체 질환희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 뉴스2022. 10. 12.조회 1.6천
샤이에 증후군, 헌터 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 모르키오 증후군, 헐러 증후군뮤코다당증의 진단과 동반되는 질환, 유병률 및 아형별 특징1, 2, 3, 4a, 4b, 6, 그리고 우리나라에는 없지만 7형까지 다양한 아형만큼 증상도 특징도 다양한 뮤코다당증. 아형별 증상과 특징을 정리해서 알려드립니다. 자세한 내용은 위 영상을 통해 확인해 보세요.#치료와 관리#환자 지원2025. 8. 13.조회 5
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러뉴스2023. 12. 12.조회 329
폼페병폼페병 치료효소대체요법 폼페병 효소대체요법 치료제는 폼페병 환자에게 결핍된 산성 알파-글루코시다아제GAA; Acid α-glucosidase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 폼페병 효소대체요법 치료제는 마이오자임과 넥스비아자#치료와 관리2021. 11. 21.조회 329
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 533
