털손발톱치아형성이상 1,3형개요털손발톱치아형성이상1형은 뼈와 관절 기형을 유발합니다. 또한 독특한 얼굴 모양, 피부, 모발, 치아, 땀샘 및 손톱의 이상 등질병관리청2020. 1. 1.조회 91
표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 58
표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 47
표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 801
2025 데이터로 본 수포성표피박리증 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 수포성표피박리증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 수포성표피박리증 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어#치료와 관리,#환자 지원2025. 7. 7.조회 10
진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 115
2023 샤르코-마리-투스질환 인식의 달안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’#치료와 관리,#치료와 관리2023. 10. 20.조회 183
키가 잘 안 크고 조기에 치아가 빠지면? - 골이형성증과 저인산효소증키가 잘 크지 않고 조기에 치아가 빠지는 경우가 있으면 골이형성증과 저인산효소증을 의심할 수 있습니다. 자세한 내용은 위 영상을 통해 확인해 보세요.#환자 지원2025. 8. 13.조회 5
