전체 질환털손발톱치아형성이상 1,3형개요털손발톱치아형성이상1형은 뼈와 관절 기형을 유발합니다. 또한 독특한 얼굴 모양, 피부, 모발, 치아, 땀샘 및 손톱의 이상 등질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 54
전체 질환표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 781
전체 질환표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 19
전체 질환(무한성) 외배엽형성이상개요외배엽 형성이상(Ectodermal Dysplasia, ED)은 외배엽 형성의 결함으로 나타나는 것으로 피부, 머리카락, 손톱, 에크린한선(땀선), 치아 등의 외배엽 조직 중 2가지 이상을 침범하여 다양한 임상 질병관리청2020. 1. 1.조회 52
전체 질환엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 28
전체 질환엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 22
외배엽형성이상외배엽형성이상의 원인, 진단, 치료 및 관리외배엽형성이상(Ectodermal dysplasia)은 두 개 이상의 외배엽 구조에 선천적 결함이 있는 다양한 유전 질환 그룹을 형성합니다. 이 중 하나는 머리카락, 치아, 손톱 또는 땀샘과 관련이 있습니다. 배아StatPearls2024. 6. 28.조회 47
