털손발톱치아형성이상 1,3형
원인과 증상
원인
털손발톱치아형성이상1형 : 8번 염색체의 TRPS1 유전자의 돌연변이털손발톱치아형성이상3형 : 8q24.12에 국한된 TRPS1 유전자의 돌연변이
증상
손가락 또는 발가락 골단의 비정상적인 모양, 손톱과 발톱의 비정상적인 형성, 고관절 이형성증, 아동기의 관절의 과운동성, 특징적인 외모 (두꺼운 눈썹, 끝이 둥근 넓은 코, 길고 매끄러운 인중, 얇은 윗입술, 수가 적거나 많은 작은 치아, 숱이 적은 머리카락), 다한증, 작은 키
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 코, 피부
진단과 치료
진단
유전자 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
털손발톱치아형성이상 2형(Trichorhinophalangeal syndrome type Ⅱ)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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