<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">털손발톱치아형성이상1형은 뼈와 관절 기형을 유발합니다. 또한 독특한 얼굴 모양, 피부, 모발, 치아, 땀샘 및 손톱의 이상 등을 나타냅니다.&nbsp;<br><br>털손발톱치아형성이상1형은 TRPS1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 특정 유전자의 활성을 차단하기 위해 DNA의 특정 영역과 상호작용하는 세포 핵 내에서 발견되는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공합니다. 연구에 따르면 TRPS1 단백질은 뼈와 다른 골격 조직의 성장을 조절하는 유전자를 조절하는 역할을 합니다.<br><br>TRPS1 유전자 돌연변이는 변형된 TRPS1 단백질을 생성합니다. 변형된 단백질은 뼈 및 기타 조직의 성장을 조절하는 유전자의 활동을 제어하는 ​​능력이 감소되어 손가락과 발가락의 비정상적인 뼈, 관절 이상, 독특한 얼굴 특징 및 털손발톱치아형성이상 1형의 기타 징후와 증상을 유발합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1형의 경우 TRPS1 유전자의 돌연변이에 의하여 발생하며 3형의 경우 8q24.12에 국한된 TRPS1 유전자의 돌연변이에 의하여 발생합니다. 이는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환은 특징적인 외모가 특징으로 숱이 적은 머리카락, 손톱 및 발톱의 비정상적인 형성, 작은 손과 발, 작은 키, 손가락의 척골 또는 방사상 편위가 있는 완지증, 고관절 이형성증 등의 특징을 보입니다. 치아가 작은 것이 특징으로 치아의 수가 많거나 적을 수 있습니다. 드문 경우에 골감소증 또는 골다공증이 발생할 수 있습니다. 또한 심장 및 신경학적인 이상이 보고된 적도 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 성장 장애와 심각한 단지증과 함께 중수골과 지골의 기형이 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상 소견, 방사선 소견 및 털손발톱치아형성이상1,3형의 원인으로 알려져 있는 유전자들에 대하여 유전자 검사를 시행함으로써 확진할 수 있습니다.&nbsp;<br>그러나 손발톱치아형성이상의 임상적 증상은 알아채기 어려울 수 있어 종종 진단되지 않을 수도 있습니다. 포괄적인 임상 검사 및 철저한 가족력에 대한 확인이 정확한 진단에 매우 중요합니다.<br><br>* 마이크로어레이 검사<br>여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 털손발톱치아형성이상1,3형에 대한 특이적인 치료법은 나와 있지 않으며, 숱이 적은 머리카락에 대한 관리 방법, 치아 관리 방법 등에 대한 상담, 작은 키나 관절통증 및 골감소증 등에 대한 대증적 치료 및 경과관찰이 요구됩니다.<br><br>가족 및 친척 중에 임신을 고려하는 사람이 있다면 본인 및 가족들에 대하여 유전자 상담이 필요하며, 특히 돌연변이가 확인된 경우에는 유전자 검사를 통하여 빠른 진단 및 적절한 치료를 시행해주어야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Mario Vaccaro, MD, PhD,a Claudio Guarneri, MD,a and Alfredo Blandino, MD, Trichorhinophalangeal syndrome, J AM ACAD DERMATOL, vol 53, number 5 Giulia Trippella, Paolo Lionetti, Sara Naldini, Francesca Peluso, Matteo Della Monica and Stefano Stag, An early diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1: a case report and a review of literature. Italian Journal of Pediatrics (2018) 44:138<br>2. https://medlineplus.gov/genetics/condition/trichorhinophalangeal-syndrome-type-i/#causes<br>3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7802/trichorhinophalangeal-syndrome-type-3<br>4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK425926/</div></body></html>

털손발톱치아형성이상 1,3형

Trichorhinophalangeal syndrome type I & III

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

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