헌터 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환·암질환 콘텐츠 - 레어노트

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허탈발작의 원인, 진단, 치료 및 관리

소개 기면증의 신체적 특징인 허탈발작(Cataplexy)은 강한 감정에 의해 유발되는 일시적인 자발적 근육 약화 에피소드로 특징지어집니다. 허탈발작에 대한 주관적인 설명은 기면증을 식별하는 데 도움이 될 수 있으며

StatPearls

2024. 6. 28.조회 208

베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)은 가장 흔한 선천적 과성장 증후군입니다. 구체적으로, 이 질환은 11p15 염색체의 분자적 조절에 영향을 미치는 유전적 및 후성유전적 변화

StatPearls

2024. 6. 28.조회 248

헌터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

헌터 증후군은 이두로네이트 2-설파타제(IDS) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전적으로 연관된 리소좀 저장 질환입니다

StatPearls

2024. 6. 28.조회 146

헌터 증후군의 원인, 빈도, 유전

헌터 증후군(Hunter syndrome)(MPS II), 또한 헌터 증후군으로 알려져 있으며, 신체의 여러 부분에 영

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 38

마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

이 질환은 1921년에 제임스 렘지 헌터(James Ramsay Hunt)가 처음 기술하였기 때문에 람세이 헌터 증후군(Ramsay Hunt syndrome) 혹은 헌트 실조(Hunt ataxia)라고도 불리며, 근간대경련과

질병관리청

2020. 1. 1.조회 228

헌터-맥칼파인 증후군

개요헌터-맥칼파인 증후군은 발달 지연, 지적 장애 및 작은 머리 크기(소두증)를 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다. 원인헌터-맥칼파인 증후군은 5번 염색체 일부가 중복되어 추가적인 유전 정보를 생성함으로서 발생하며

질병관리청

2020. 1. 1.조회 46

촤지 증후군

개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는

질병관리청

2020. 1. 1.조회 66

헌터 증후군

개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한

질병관리청

2020. 1. 1.조회 85

Ⅱ형 점액다당류증

이 심한군에서는 대개 6~8세경부터 발달퇴행 등을 보이며 지능저하가 동반되고 기대여명은 10~20 세입니다.헌터 증후군은 X 염색체 관련 질환으로 여자보다 남자에서 더 흔하며 남자 100000~170000명당 한명꼴로 발생한다

질병관리청

2020. 1. 1.조회 116

헌터 증후군

기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자 변이로 점액다당질을

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 756

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