헌터 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

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헌터 증후군

기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자 변이로 점액다당질을

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 582

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헌터 증후군

개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한

질병관리청

2020. 1. 1.조회 68

헌터 증후군

헌터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

헌터 증후군은 이두로네이트 2-설파타제(IDS) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전적으로 연관된 리소좀 저장 질환입니다

StatPearls

2024. 6. 28.조회 41

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헌터-맥칼파인 증후군

개요헌터-맥칼파인 증후군은 발달 지연, 지적 장애 및 작은 머리 크기(소두증)를 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다. 원인헌터-맥칼파인 증후군은 5번 염색체 일부가 중복되어 추가적인 유전 정보를 생성함으로서 발생하며

질병관리청

2020. 1. 1.조회 34

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Ⅱ형 점액다당류증

이 심한군에서는 대개 6~8세경부터 발달퇴행 등을 보이며 지능저하가 동반되고 기대여명은 10~20 세입니다.헌터 증후군은 X 염색체 관련 질환으로 여자보다 남자에서 더 흔하며 남자 100000~170000명당 한명꼴로 발생한다

질병관리청

2020. 1. 1.조회 102

헌터 증후군

헌터 증후군의 원인, 빈도, 유전

헌터 증후군(Hunter syndrome)(MPS II), 또한 헌터 증후군으로 알려져 있으며, 신체의 여러 부분에 영

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 13

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마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

이 질환은 1921년에 제임스 렘지 헌터(James Ramsay Hunt)가 처음 기술하였기 때문에 람세이 헌터 증후군(Ramsay Hunt syndrome) 혹은 헌트 실조(Hunt ataxia)라고도 불리며, 근간대경련과

질병관리청

2020. 1. 1.조회 168

베크위트-비데만 증후군

베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)은 가장 흔한 선천적 과성장 증후군입니다. 구체적으로, 이 질환은 11p15 염색체의 분자적 조절에 영향을 미치는 유전적 및 후성유전적 변화

StatPearls

2024. 6. 28.조회 54

발작수면 및 허탈발작

허탈발작의 원인, 진단, 치료 및 관리

소개 기면증의 신체적 특징인 허탈발작(Cataplexy)은 강한 감정에 의해 유발되는 일시적인 자발적 근육 약화 에피소드로 특징지어집니다. 허탈발작에 대한 주관적인 설명은 기면증을 식별하는 데 도움이 될 수 있으며

StatPearls

2024. 6. 28.조회 54

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