<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Ⅱ형 점액다당류증은 드문 대사질환 중에 하나로 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase) 효소 장애로 발생합니다. 이 효소의 기능 저하 또는 부족으로 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)이 분해되지 않아 세포 내 리소좀에 축적되게 됩니다. 질환의 중증도, 질병진행 속도는 환자마다 차이가 있으나 대부분 증상이 뚜렷하게 나타나는 시기는 2~4세로 특징정인 얼굴 (툭 튀어나온 이마, 낮은 콧등, 넓은 코, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 큰혀) , 관절구축, 탈장, 청력 이상, 수두증, 저신장, 간,비장 비대 등이 나타날 수 있습니다.<br>증상의 정도에 따라 두가지 군으로 나누게 되는데 증상이 약한 경우 대개 지능은 정상적으로 유지되며 성인기까지 대개 생존하나, 증상이 심한군에서는 대개 6~8세경부터 발달퇴행 등을 보이며 지능저하가 동반되고 기대여명은 10~20 세입니다.<br>헌터 증후군은 X 염색체 관련 질환으로 여자보다 남자에서 더 흔하며 남자 100000~170000명당 한명꼴로 발생한다고 알려져 있습니다.<br><br><img alt="헌터증후군 환자의 병인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s296_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헌터증후군은 X염색체 관련 질환으로 X염색체 장완 (Xq28) 에 있는 IDS 유전자(이두로네이트 2-설파타아제: iduronate 2-sulfatase)의 변이로 발생합니다. 유전자 결함으로 이두로네이트 2-설파타아제 기능이 저하 또는 소실되어 세포내 리소좀에서 글리코사미노글리칸을 분해하지 못하게 되고 글리코사미노글리칸들이 축적되면서 전신장기에서 증상이 발생합니다.<br>X 염색체 연관 질환으로 주로 여자보다는 남자에서 발생할 가능성이 높으며 발생시 가족검사를 통해 보인자 확인이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헌터증후군의 증상은 다른 점액다당류증의 증상들과 매우 비슷하지만 다른 점액다달류증에서 흔히 나타나는 각막 혼탁, 척추관 협착은 잘 나타나지 않습니다. 분해되지 않은 글리코사미노글리칸들이 세포의 리소좀에 축적되면서 얼굴모양이 변화하는데 주로 2~4세경에 나타납니다. 튀어나온 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 큰 혀 , 낮은 콧등, 짧은 목이 특징적이며 성대가 커지고 상기도가 좁아져 반복적인 호흡기 감염이 발생 할 수 있습니다. 수면무호흡, 기도폐쇄가 발생할 위험이 있으며 간,비장 비대, 서혜부 탈장, 배꼽탈장이 발생합니다. 귀에 반복되는 감염 및 청력 이상, 관절구축, 손목 터널 증후군, 망막변성이 나타날 수 있고 심장 판막이 두꺼워지면서 판막기형, 심근비대 등이 나타납니다.<br>증상이 심한 헌터증후군에서는 지능 저하 및 수두증이 발생할 수 있습니다.<br><br><img alt="헌터증후군의 임상적 특성" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s296_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 우선 환자의 병력 및 생김새와 방사선 소견 및 소변에서 점액다당(mucopolysaccharide) 증가되어 있을 시 의심할 수 있습니다. 확진은 효소의 활성도를 분석하여 이뤄질 수 있으며 원인 유전자(IDS)에 대한 유전검사를 통한 유전적 진단을 시행하기도 합니다.태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">2006년 효소대체요법이 미국 FDA 에 승인되어 현재 효소제(idursulfase) 치료를 시행하고 있습니다.&nbsp;<br>그 외 보존적 치료는 증상에 따라 이루어집니다. 상기도 비대로 수면무호흡 발생 시 양압기 또는 기관절제를 실시하며 편도절제술, 아데노이드절제술을 시행하기도 합니다. 탈장, 관절구축, 손목굴 증후군 발생시 증상에 맞춰 외과,정형외과 수술을 시행합니다. 수두증의 경우 수두증의 경우 뇌실복막강단락 수술을 시행하여 뇌척수액이 복강으로 배액될 수 있도록 하기도 합니다. 청력이상 시 보청기를 사용하고 심장질환은 질병 초기에는 별다른 증상이 나타나지 않을 수 있어 정기적인 심장초음파 검사가 필요하며 상태에 따라 판막 교체술 등의 수술적 처치가 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii#" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii#</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/</a><br><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=131" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=131</a></div></body></html>

Ⅱ형 점액다당류증

Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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