<div id="description">
<p>파타우 증후군(Patau syndrome), 또는 파타우 증후군은 심각한 지적 장애와 신체의 여러 부분에 걸친 신체적 이상과 관련된 염색체 질환입니다. 파타우 증후군을 가진 사람들은 종종 심장 결함, 뇌 또는 척수 이상, 매우 작거나 제대로 발달하지 않은 눈(소안구증), 추가적인 손가락이나 발가락, 입술의 틈(구순열)과 입천장의 틈(구개열) 유무와 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 가지고 있습니다. 여러 생명을 위협하는 의학적 문제로 인해, 파타우 증후군을 가진 많은 신생아들은 생후 며칠 또는 몇 주 내에 사망합니다. 이 질환을 가진 아이들 중 5%에서 10%만이 첫 해를 넘깁니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>대부분의 파타우 증후군 사례는 신체의 각 세포에 13번 염색체가 두 개 대신 세 개 있는 것에서 비롯됩니다. 추가적인 유전 물질이 정상적인 발달 과정을 방해하여 파타우 증후군의 특징적인 특징을 유발합니다.</p>
<p>파타우 증후군은 또한 생식 세포(난자와 정자)의 형성 중 또는 태아 발달 초기 단계에서 13번 염색체가 다른 염색체에 부착(전좌)될 때 발생할 수 있습니다. 영향을 받은 사람들은 두 개의 정상적인 13번 염색체와 더불어 다른 염색체에 부착된 추가적인 13번 염색체를 가지고 있습니다. 드문 경우로, 13번 염색체의 일부만이 세 개의 사본으로 존재할 수 있습니다. 이러한 경우의 신체적 징후와 증상은 완전한 파타우 증후군에서 발견되는 것과 다를 수 있습니다.</p>
<p>파타우 증후군을 가진 사람들 중 소수는 신체의 일부 세포에만 추가적인 13번 염색체를 가지고 있습니다. 이러한 사람들의 경우, 이 질환은 모자이크 파타우 증후군이라고 합니다. 모자이크 파타우 증후군의 심각성은 추가적인 염색체를 가진 세포의 유형과 수에 따라 다릅니다. 모자이크 파타우 증후군의 신체적 특징은 완전한 파타우 증후군보다 덜 심각한 경우가 많습니다.</p>
<ul>
<li>13번 염색체</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>파타우 증후군은 약 16,000명의 신생아 중 1명에서 발생합니다. 모든 연령의 여성들이 파타우 증후군을 가진 아이를 가질 수 있지만, 여성이 나이가 들수록 이 질환을 가진 아이를 가질 확률이 증가합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>대부분의 파타우 증후군 사례는 유전되지 않으며 건강한 부모의 난자와 정자의 형성 중 무작위 사건으로 발생합니다. 세포 분열 중 비분리라는 오류가 발생하여 비정상적인 염색체 수를 가진 생식 세포가 생성됩니다. 예를 들어, 난자나 정자 세포가 추가적인 13번 염색체를 가질 수 있습니다. 이러한 비정상적인 생식 세포 중 하나가 아이의 유전적 구성을 형성하면, 아이는 신체의 각 세포에 추가적인 13번 염색체를 가지게 됩니다.</p>
<p>전좌 파타우 증후군은 유전될 수 있습니다. 영향을 받지 않은 사람은 13번 염색체와 다른 염색체 사이의 유전 물질 재배치를 가지고 있을 수 있습니다. 이러한 재배치는 13번 염색체의 추가적인 물질이 없기 때문에 균형 전좌라고 불립니다. 13번 염색체와 관련된 균형 전좌를 가진 사람은 13번 염색체의 추가적인 물질을 자녀에게 전달할 확률이 높습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Chen M, Yeh GP, Shih JC, Wang BT. 파타우 증후군 mosaicism: study of serial
cytogenetic changes in a case from early pregnancy to infancy. Prenat Diagn. 2004
Feb;24(2):137-43. doi: 10.1002/pd.814.  Citation on PubMed</li>
<li>Crider KS, Olney RS, Cragan JD. Trisomies 13 and 18: population prevalences,
characteristics, and prenatal diagnosis, metropolitan Atlanta, 1994-2003. Am J
Med Genet A. 2008 Apr 1;146A(7):820-6. doi: 10.1002/ajmg.a.32200.  Citation on PubMed</li>
<li>Di Giacomo MC, Susca FC, Resta N, Bukvic N, Vimercati A, Guanti G. 파타우 증후군
mosaicism in a phenotypically normal child: description of cytogenetic and
clinical findings from early pregnancy beyond 2 years of age. Am J Med Genet A.
2007 Mar 1;143A(5):518-20. doi: 10.1002/ajmg.a.31515. No abstract available.
 Citation on PubMed</li>
<li>FitzPatrick DR, Ramsay J, McGill NI, Shade M, Carothers AD, Hastie ND.
Transcriptome analysis of human autosomal trisomy. Hum Mol Genet. 2002 Dec
15;11(26):3249-56. doi: 10.1093/hmg/11.26.3249.  Citation on PubMed</li>
<li>Graham EM, Bradley SM, Shirali GS, Hills CB, Atz AM; Pediatric Cardiac Care
Consortium. Effectiveness of cardiac surgery in trisomies 13 and 18 (from the
Pediatric Cardiac Care Consortium). Am J Cardiol. 2004 Mar 15;93(6):801-3. doi:
10.1016/j.amjcard.2003.12.012.  Citation on PubMed</li>
<li>Hall HE, Chan ER, Collins A, Judis L, Shirley S, Surti U, Hoffner L, Cockwell
AE, Jacobs PA, Hassold TJ. The origin of trisomy 13. Am J Med Genet A. 2007 Oct
1;143A(19):2242-8. doi: 10.1002/ajmg.a.31913.  Citation on PubMed</li>
<li>Iliopoulos D, Sekerli E, Vassiliou G, Sidiropoulou V, Topalidis A, Dimopoulou
D, Voyiatzis N. Patau syndrome with a long survival (146 months): a clinical
report and review of literature. Am J Med Genet A. 2006 Jan 1;140(1):92-3. doi:
10.1002/ajmg.a.31056. No abstract available.  Citation on PubMed</li>
<li>Parker MJ, Budd JL, Draper ES, Young ID. 파타우 증후군 and trisomy 18 in a
defined population: epidemiological, genetic and prenatal observations. Prenat
Diagn. 2003 Oct;23(10):856-60. doi: 10.1002/pd.707.  Citation on PubMed</li>
<li>Pont SJ, Robbins JM, Bird TM, Gibson JB, Cleves MA, Tilford JM, Aitken ME.
Congenital malformations among liveborn infants with trisomies 18 and 13. Am J
Med Genet A. 2006 Aug 15;140(16):1749-56. doi: 10.1002/ajmg.a.31382.  Citation on PubMed</li>
<li>Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population-based analyses
of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics. 2003 Apr;111(4 Pt
1):777-84. doi: 10.1542/peds.111.4.777.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

 파타우 증후군(Patau syndrome), 또는 파타우 증후군은 심각한 지적 장애와 신체의 여러 부분에 걸친 신체적 이

파타우 증후군

파타우 증후군의 원인, 빈도, 유전

<div id="introduction">
<p>13번 삼염색체증은 1960년 Dr. Patau 등이 처음으로 독특한 임상 증후군의 원인으로 설명했습니다.</p>
<p>이 임상 증후군은 처음에 "뇌 결함, 명백한 무안증, 구개열, 토끼 입술, 원숭이 주름, 방아쇠 엄지, 다지증, 모세혈관 혈관종"으로 특징지어졌습니다.</p>
<p>파타우 증후군(Patau syndrome)은 산전 또는 출생 시 진단됩니다.</p>
<p>고령의 산모는 비분리의 빈도가 증가하여 13번 삼염색체증의 위험이 있습니다.</p>
<p>그러나 파타우 증후군의 20%는 불균형 전좌로 인해 발생할 수 있으며, 드물게 모자이크증에 의해 발생할 수 있습니다.</p>
<p>여러 대규모 연구에서 파타우 증후군 환자의 예후가 좋지 않다는 점이 자세히 설명되었습니다. 생존한 환자의 중간 생존 기간은 7~10일이며, 90%는 1년 미만 생존합니다.</p>
<p>최근에는 공격적인 의학적 치료로 인해 더 오래 생존한 몇 가지 사례가 보고되었습니다.</p>
<p>파타우 증후군 환자 중 장기 생존한 환자는 일반적으로 뇌 및 심혈관 기형이 적으며, 이는 파타우 증후군의 예후가 좋지 않은 주요 원인입니다.</p>
<p>이러한 생존 증가 사례에서도 심각한 장애는 여전히 예상됩니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>파타우 증후군의 원인은 13번 염색체의 세 사본이 존재하는 것입니다. 이는 주로 고령의 산모(35세 이상)에서 발생하는 감수 분열의 비분리로 인해 발생합니다.</p>
<p>또 다른 원인은 불균형 로버트슨 전좌로, 이는 두 개의 정상적인 13번 염색체와 추가적인 13번 염색체의 긴 팔을 초래합니다.</p>
<p>또 다른 덜 흔한 원인은 모자이크증으로, 이는 일부 세포에서 13번 염색체의 세 사본이 있고 다른 세포에서는 두 사본이 있습니다. 모자이크증은 유사 분열 비분리 오류의 결과이며, 산모의 나이와는 관련이 없습니다.</p>
<p>모자이크증 및 불균형 전좌를 가진 환자의 예후는 더 좋습니다.</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>세포유전학적 이상은 임신 20주 이전의 태아 사망의 50%에서 존재하며, 사산의 6%에서 13%에서 존재합니다. 전체적으로 임상적으로 인식된 임신의 15%에서 태아 사망이 발생합니다. 13번 삼염색체증은 더 흔한 삼염색체증 중 하나로, 5000명 중 1명에서 발생합니다.</p>
<p>이 빈도는 700명 중 1명에서 발생하는 다운 증후군보다 덜 흔합니다. 에드워드 증후군의 발생률은 비슷하며, 약 5000명 중 1명에서 발생합니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>파타우 증후군의 결함은 13번 염색체의 추가 사본에 의해 발생합니다. 고령의 산모는 감수 분열에서 비분리의 빈도가 증가하여 이 병리의 위험 요소입니다.</p>
<p>이 13번 염색체의 추가 사본은 정상적인 배아 발달을 방해하고 여러 결함을 초래합니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>파타우 증후군을 가진 유아는 일반적으로 자궁 내 성장 제한 및 소두증을 가지고 있습니다. 얼굴 결함은 주로 중간선에 있으며, 사이클로피아, 구순열, 구개열을 포함합니다. 얼굴 특징으로는 경사진 이마, 작은 기형 귀, 무안증 또는 소안증, 소턱증, 전이개 태그가 포함됩니다. 중추 신경계 이상은 또한 일반적으로 중간선에 있으며, 가장 흔한 결함은 알로바 홀로프로센팔리입니다. 흔한 사지 결함으로는 후축 다지증, 선천성 만곡족 또는 록커바텀 발이 있습니다.</p>
<p>파타우 증후군의 심장 질환 스펙트럼에는 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 팔로 4징후, 방실 중격 결손, 이중 출구 우심실이 포함됩니다. 흥미롭게도, 심장 결함만으로는 유아기나 어린 시절에 치명적이지 않습니다.</p>
<p>폐, 간, 신장, 비뇨기계, 소화기계, 췌장을 포함한 다른 장기 시스템도 이상에 영향을 받습니다.</p>
<p>파타우 증후군 환자의 50% 이상에서 발생하는 이러한 장기 시스템의 결함으로는 잠복고환, 요도하열, 소음순 형성 부전, 쌍각 자궁이 포함됩니다. 파타우 증후군 환자의 50% 미만에서 발생하는 이러한 장기 시스템의 이상으로는 배꼽탈장, 대장의 불완전 회전, 메켈 게실, 다낭성 신장, 수신증, 말굽 신장이 포함됩니다.</p>
<p>유아기를 넘긴 환자는 심각한 정신운동 장애, 성장 실패, 지적 장애, 발작을 겪습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>파타우 증후군의 진단은 융모막 융모 샘플링, 양수 검사, 태아 자유 DNA 분석으로 산전 진단할 수 있습니다.</p>
<p>이러한 검사 방법은 13번 삼염색체증을 감지합니다. 산전 초음파는 또한 파타우 증후군의 기형, 예를 들어 홀로프로센팔리 또는 다른 중추 신경계 이상, 얼굴 이상, 골격 이상, 신장 또는 심장 결함, 성장 제한을 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.</p>
<p>임신 17주 이후의 산전 초음파는 파타우 증후군의 이상을 감지하는 데 가장 민감합니다.</p>
<p>비정상적인 소견은 태아 세포의 세포유전학적 평가로 확인해야 합니다.</p>
<p>조직 마이크로어레이는 특히 태아가 부패된 경우 태아 사망의 유전적 변화를 진단하는 능력을 증가시켰습니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>파타우 증후군의 집중 치료는 치료에도 불구하고 환자의 예후가 보편적으로 좋지 않기 때문에 논란이 있습니다.</p>
<p>출생 시, 파타우 증후군으로 진단된 유아는 출생 후 산소 공급 및 환기가 필요할 수 있으며, 이는 얼굴 결함으로 인해 삽관 또는 기관절개가 필요할 수 있습니다. 심장 결함이 있는 환자는 일반적인 심장 이상을 수리하기 위해 심장 수술이 필요할 수 있습니다. 다른 수술로는 탈장 수술, 구순열 수술, 영양관 삽입, 교정 정형외과 수술이 포함될 수 있습니다.</p>
<p>추가 치료로는 전문화된 식이 요법, 발작 예방, 요로 감염 예방을 위한 항생제 사용, 보청기 사용이 포함될 수 있습니다.</p>
<p>공격적인 관리에도 불구하고, 최근 환자 코호트에서 중간 생존 기간은 733일로 연장됩니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>파타우 증후군을 가진 태아의 초음파 소견은 에드워드 증후군(18번 삼염색체증), 다운 증후군(21번 삼염색체증) 또는 다른 염색체 이상과 겹칠 수 있습니다.</p>
<p>융모막 융모 샘플링, 양수 검사, 태아 자유 DNA 분석, 조직 마이크로어레이를 통한 세포유전학적 평가로 13번 삼염색체증을 다른 세포유전학적 이상과 구별할 수 있습니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>여러 대규모 연구에서 파타우 증후군 환자의 전반적인 예후가 좋지 않다는 점이 자세히 설명되었습니다. 역사적으로, 생존한 환자의 중간 생존 기간은 7~10일이며, 90%는 1년 미만 생존합니다.</p>
<p>최근에는 공격적인 의학적 개입으로 더 오래 생존한 사례가 보고되었습니다.</p>
<p>모자이크 파타우 증후군 및 불균형 전좌를 가진 환자의 예후는 더 좋습니다.</p>
<p>최근 연구에 따르면 공격적인 관리와 외과적 및 의학적 개입으로 중간 생존 기간이 733일로 연장될 수 있습니다.</p>
</div><div id="complications">
<p>파타우 증후군 환자의 90%는 출생 후 1년 이내에 생존하지 못하며, 많은 환자가 자궁 내에서 사망합니다.</p>
<p>유아기를 넘긴 환자는 일반적인 선천적 이상과 관련된 많은 다른 합병증이 있을 수 있습니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>파타우 증후군은 다학제 팀 접근이 필요합니다. 이 파괴적인 질환으로 진단된 환자의 부모는 유아가 태어날 수 있는 모든 가능한 합병증에 대해 교육과 지원을 받아야 합니다. 출산을 위해 팀에는 모자-태아 의학 전문가, 신생아학자, 신생아 집중 치료 간호사, 호흡 치료사가 포함됩니다. 공격적인 의학적 치료를 추구할 경우, 이비인후과 의사, 심장 전문의, 신경과 의사, 비뇨기과 의사, 정형외과 의사가 최상의 결과를 위해 협력해야 합니다. 물리 치료사와 작업 치료사뿐만 아니라 언어 치료사와 청각사도 필요할 수 있습니다. 파타우 증후군 환자의 가족에게 미치는 심리적 부담이 크기 때문에 진단이 내려지면 정신 건강 전문가를 즉시 활용해야 합니다.</p>
</div><div id="references">
<p><ul><li>Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Natural history of trisomy 13.  Arch Dis Child.  1994 Oct; 71 (4):343-5.  [ PMC free article : PMC1030016 ] [ PubMed : 7979530 ]</li>
<li>PATAU K, SMITH DW, THERMAN E, INHORN SL, WAGNER HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.  Lancet.  1960 Apr 09; 1 (7128):790-3.  [ PubMed : 14430807 ]</li>
<li>Petry P, Polli JB, Mattos VF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA, Rosa RF. Clinical features and prognosis of a sample of patients with trisomy 13 (Patau syndrome) from Brazil.  Am J Med Genet A.  2013 Jun; 161A (6):1278-83.  [ PubMed : 23613355 ]</li>
<li>Peroos S, Forsythe E, Pugh JH, Arthur-Farraj P, Hodes D. Longevity and Patau syndrome: what determines survival?  BMJ Case Rep.  2012 Dec 06; 2012  [ PMC free article : PMC4543265 ] [ PubMed : 23220825 ]</li>
<li>Springett A, Wellesley D, Greenlees R, Loane M, Addor MC, Arriola L, Bergman J, Cavero-Carbonell C, Csaky-Szunyogh M, Draper ES, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsoyr K, Lynch C, Dias CM, McDonnell R, Nelen V, O'Mahony M, Pierini A, Queisser-Luft A, Rankin J, Rissmann A, Rounding C, Stoianova S, Tuckerz D, Zymak-Zakutnia N, Morris JK. Congenital anomalies associated with trisomy 18 or trisomy 13: A registry-based study in 16 European countries, 2000-2011.  Am J Med Genet A.  2015 Dec; 167A (12):3062-9.  [ PubMed : 26347425 ]</li>
<li>Levy PA, Marion R. Trisomies.  Pediatr Rev.  2018 Feb; 39 (2):104-106.  [ PubMed : 29437136 ]</li>
<li>Tsukada K, Imataka G, Suzumura H, Arisaka O. Better prognosis in newborns with trisomy 13 who received intensive treatments: a retrospective study of 16 patients.  Cell Biochem Biophys.  2012 Jul; 63 (3):191-8.  [ PMC free article : PMC3372784 ] [ PubMed : 22487910 ]</li>
<li>Lehman CD, Nyberg DA, Winter TC, Kapur RP, Resta RG, Luthy DA. Trisomy 13 syndrome: prenatal US findings in a review of 33 cases.  Radiology.  1995 Jan; 194 (1):217-22.  [ PubMed : 7997556 ]</li>
<li>Watson WJ, Miller RC, Wax JR, Hansen WF, Yamamura Y, Polzin WJ. Sonographic detection of trisomy 13 in the first and second trimesters of pregnancy.  J Ultrasound Med.  2007 Sep; 26 (9):1209-14.  [ PubMed : 17715315 ]</li>
<li>Reddy UM, Page GP, Saade GR. The role of DNA microarrays in the evaluation of fetal death.  Prenat Diagn.  2012 Apr; 32 (4):371-5.  [ PubMed : 22467168 ]</li>
</ul></p>
</div>

무안증, 구개열, 토끼 입술, 원숭이 주름, 방아쇠 엄지, 다지증, 모세혈관 혈관종"으로 특징지어졌습니다. 파타우 증후군(Patau syndrome)은 산전 또는 출생 시 진단됩니다. 고령의 산모는 비분리의 빈도가 증가하여 13

파타우 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 1960년에 이 증후군이 삼염색체가 원인임을 알아낸 파타우(Patau K) 연구자의 이름을 따서 파타우 증후군이라고 불리기도 합니다. 5,000명에서 12,000명 중 한 명의 비율로 발생하며 여아의 비율이 남아에 비해 높습니다.</p><p>13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 희귀한 염색체 질환으로 각 세포 내에 정상적으로 두 개씩 있어야 하는 13번 염색체가 하나 더 (세 개) 있기 때문에 생기는 염색체 이상 증후군입니다.</p><p>파타우 증후군 증상 범위와 심각성은 복제된 염색체의 특정 위치와 비정상 세포의 비율에 따라 달라집니다.</p><p><img alt="13번 삼염색체증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_068_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>이 증후군에는 크게 다음과 같은 특징이 있습니다.</p><p>발달지연으로 인한 심각한 정신 지체와 작은 눈, 비정상적으로 윗입술에 갈라진 홈이 생기는 구순열, 불완전한 입천장의 발달로 인한 구개열이 있을 수 있습니다. 또한 남아의 잠복고환증과 손가락, 발가락의 갯수가 정상 보다 많은 다지증이 있습니다. 머리와 얼굴의 기형으로 머리의 크기가 작은 소두증과 넓고 낮은 코, 양쪽 눈 사이가 넓게 벌어져 있으며, 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮을 수 있습니다. 잘못 형성되고 쳐져 있는 귀와 두피의 결함도 동반 될 수 있습니다.</p><p>유아들은 뇌 특정부위의 불완전한 발달, 콩팥(신장) 기형, 심장의 선천성 구조 결함이 나타나기도 합니다. 심장결함의 특징으로는 심방 또는 심실의 중격 결손, 또는 대동맥과 폐동맥이 태어난 뒤에도 연결되어 있는 동맥관열림증이 나타납니다.<br>파타우 증후군을 가진 대부분의 유아들은 키와 몸무게가 정상 비율로 증가되지 못합니다. 그리고 섭취 장애, 근긴장저하증, 무호흡증이 나타나기도 합니다. 또한 유아기와 초기 아동기 때는 생명의 위협을 초래하는 합병증이 흔히 나타날 수 있어 유아 사망률이 90%로 매우 높습니다.</p><p><img alt="13번 삼염색체증의 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_068_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 각 세포 내에 정상적으로 두 개씩 있어야 하는 13번 염색체가 원인을 정확히 알 수 없는 유전적인 결함으로 하나 더 (세 개)있기 때문에 생기는 염색체 이상 증후군입니다. 정확히 밝혀지지는 않았으나 부모의 나이가 많을 수록 발생 빈도가 증가한다고 되어있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>개개인마다 증상의 정도와 심각한 정도는 다양하게 나타나지만, 주로 머리, 얼굴, 신경계, 심장 등에 이상이 나타납니다. 질환을 앓고 있는 유아들은 체구가 작은 편이고 음식을 먹는데 어려움을 겪습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 두개안면(머리와 얼굴) 기형이 생깁니다</h3><p>비정상적으로 작은 머리와 경사진 이마(sloping forehead)가 나타나며 머리의 앞쪽과 뒷쪽에 있는 천문(숫구멍: Fontanelle)이 넓습니다. 입천장이 불완전하게 닫혀 있으며 턱이 작습니다. 머리위 부분 두피에 궤양이 생길 수 있으며 귀의 위치가 아래로 쳐져 있고 비정상적인 모양을 띱니다. 그 밖에 짧은 목, 목 뒤의 늘어진 피부 주름이 있고, 비정상적으로 혈관이 모이는 혈관종이 이마 중간 부위에 많이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 눈에도 이상이 나타납니다.</h3><p>비정상적으로 작은 눈을 지닌 작은안구증(소안구증: microphthalmia)이 있으며 홍채 조직이 부분적으로 상실되어 있는 홍채결손(iris coloboma)이 있을 수 있습니다. 또한 비정상적인 망막의 발달로 인한 망막이형성증(retinal dysplasia)과 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 눈구석주름 (내안각 주름: epicanthal fold) 및 눈썹이 드문드문 나거나 없을 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 전전뇌증이 발생합니다.</h3><p>전전뇌증이 나타나는데 이 증상은 발생시에 뇌의 앞부분이 적절하게 자라지 못해 발생합니다. 이 증상과 관련되어 소뇌가 덜 발달하게 되는 소뇌저형성증과 수두증, 척수막탈출증이 발생합니다. 또한 윗입술의 중간부분과 옆 사이에 비정상적인 홈이 있는 입술갈림증(구순열)과 비정상적인 코 등이 나타나게 되며 간헐적으로 안구가 하나 밖에 없는 외눈증도 발생할 수 있습니다.<br>또한 무호흡증이나 갑자기 뇌에서 통제할 수 없는 전기적 활동으로 인한 발작이 있을 수 있으며 많은 경우의 환아에서 귀가 잘 들리지 않고 심한 지적장애를 동반합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 선천성 심장 기형이 발견됩니다.</h3><p>심방과 심실의 중격 결손과 동맥관열림증이 발생합니다.<br>어떤 경우에는 허파동맥과 대동맥, 특정 심장 판막 그리고 심방이나 심실과 관련된 결손들이 나타나기도 합니다. 또한 심장이 정상인처럼 왼쪽에 치우치지 않고 오른쪽에 있는 우심증이 발생하기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">5. 신장(콩팥)에 이상이 발생합니다.</h3><p>신장(콩팥)에 여러개의 물혹이 생길 수 있고, 비정상적으로 신장(콩팥)의 아래부분이 융합되어 말굽(말편자) 모양을 띠는 마제신이 발생할 수 있습니다.<br>또한, 방광으로 소변이 흐르는 통로인 요관이 막히거나 좁아져서 소변이 배출되지 못하여 신장이 붓기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">6. 생식기의 이상이 발생합니다.</h3><p>남성에서는 고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환(cryptorchidism)이 생기거나 음낭이 비정상적으로 형성되며 여성에서는 발달되지 않은 난소와 잘못 형성된 자궁이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">7. 근골격계 이상이 발생합니다.</h3><p>얇은 갈비뼈와 제대로 발달하지 못한 골반을 지니며 골격근의 긴장성이 비정상적으로 저하되어 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">8. 손과 발의 이상이 발생합니다.</h3><p>정상보다 많은 손가락과 발가락을 지닌 다지증(polydactyly)과 비정상적으로 손가락이 구부러지거나 중첩되는 증상이 나타납니다. 또한 비정상적으로 둥근 손톱과 두드러지게 튀어나온 발꿈치, 원숭이 손금(simian crease)이 나타납니다.<br>※일자 손금(막쥔 손금, 원숭이 손금) : 손바닥의 가로 손금이 하나로 죽 이어진 모양으로 원숭이의 것과 비슷하다고 해서 붙여진 이름입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">9. 그 외의 증상은 다음과 같습니다.</h3><p>소장, 대장 등의 장기가 돌출하는 탈장과 비정상적인 췌장의 발달, 자발호흡의 일시적 중단 증상을 지닌 무호흡증과 청각장애, 지적장애등을 동반합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>파타우 증후군은 정밀 검사에 의해 아이가 태어나기 전에 진단되기도 합니다. 이 질환의 진단 방법으로는 태아 초음파 촬영술, 태아를 둘러싸고 있는 양수를 채취하여 분석하는 양수천자, 그리고 태반에서 조직을 채취하는 융모막 융모 표본 채취를 사용합니다.</p><p>태아 초음파 촬영술을 이용하여 전전뇌증, 손발가락과다증, 성장 지연과 같은 증상들을 찾을 수 있고, 양수천자와 융모막 융모 표본 채취를 통해 염색체 검사를 시행하고 결과상에서 13번 염색체의 이상을 발견함으로 진단 가능합니다.</p><p>파타우 증후군의 진단은 출생 후 신체 증상의 특징, 여러 가지 검사, 염색체 분석을 통해 확진될 수 있습니다.<br>파타우 증후군과 관련된 잠재적인 증상들을 조기 진단하고 치료하기 위해 주의 깊은 관찰이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료는 개개인에게 나타나는 증상들에 따라 다르게 진행됩니다. 근본적인 치료는 없고 대증적인 치료로서 의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 전문가로는 유전학 전문의, 소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 이비인후과 전문의, 청력 전문가, 신경계통 전문의, 안과 전문의 그리고 이 밖의 다른 건강관련 전문가들도 포함됩니다.</p><p>때로는 이 질환과 관련되어 나타나는 특정한 기형의 치료를 위해 수술이 필요할 수도 있으며 수술은 해부학적인 이상의 심각성과, 증상 또는 다른 요소들을 고려하여 결정하게 됩니다.</p><p>파타우 증후군의 어린이들에게는 물리치료, 의학적 치료, 사회복지사들을 포함한 팀 방식의 접근이 필요합니다. 환자와 가족을 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004<br>염색체 그림 출처 - ISCN 2005 : An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2005), Shaffer L.G., Tommerup N.(eds) ; S.Karger, Basel 2005<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.kmle.co.kr<br>http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_068.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

ome)은 1960년에 이 증후군이 삼염색체가 원인임을 알아낸 파타우(Patau K) 연구자의 이름을 따서 파타우 증후군이라고 불리기도 합니다. 5,000명에서 12,000명 중 한 명의 비율로 발생하며 여아의 비율이 남아에 비

Trisomy 13 Syndrome

13삼염색체증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천복벽탈장(Omphalocele)은&nbsp;배꼽내장탈장(Exomphalos)이라고도 불리우며,&nbsp;앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장되는 질환입니다.&nbsp;복벽파열증은 막에 싸이지 않은 각종 장기가 주로 우측 복벽을 통해 탈장된다는 점에서 차이를 보입니다.&nbsp;선천복벽탈장은&nbsp;5000명 출생당&nbsp;1명 정도의 빈도로 일어나며 산모의 나이가 너무 많거나 너무 적은 경우에 더 흔하게 발생합니다.<br>태아의 복벽결함은 배아시기의 기관발생 이상과 관련되어 있습니다.&nbsp;선천복벽탈장 자체는 산발적으로 발생하지만,&nbsp;복벽 결손 부위로 소장만을 갖고 있는 경우에는 동반된 염색체 이상이 높은 빈도로 관찰됩니다.<br>동반 기형의 빈도는&nbsp;50-70%이지만,&nbsp;연구에 따라서는&nbsp;89%로 높게 보고된 경우도 있습니다.&nbsp;기형은 소화기관에 제한적이지 않고,&nbsp;심장,&nbsp;신경관,&nbsp;입술 및 입천장 등을 관여하는 경우도 있습니다. 4cm&nbsp;이하의 작은 크기는 소화기관 결함과 관련되어 있는 반면,&nbsp;큰 결함일수록 심장기형과 관련되어 있다는 보고도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임신&nbsp;4주에서&nbsp;6주 사이에 배아의 체벽이 닫힙니다.&nbsp;배아기의 체벽은 상부,&nbsp;측부,&nbsp;하부로 이루어지며 이러한 체벽들이 제대로 닫히지 못하면서 체벽결손 기형이 발생합니다.&nbsp;이중 측부 체벽이 닫히지 못해서 생기는 기형입니다.<br>&nbsp;<br>질환의 일부에서는 에드워드 증후군이나 파타우 증후군과 같은 염색체 이상과 관계가 있으며,&nbsp;벡위스비데만증후군,&nbsp;돈나이-바로우 증후군과 같은 증후군에서 발생하는 기형 중 하나로 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">가장 특징적인 소견은 배꼽을 통해 내부 장기가 중앙에서 튀어나오는 탈장소견인데,&nbsp;각 장기는 복벽파열증 때와 달리 막으로 덮여있습니다.&nbsp;간,&nbsp;소장,&nbsp;대장을 포함한 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장됩니다.<br>염색체 이상이&nbsp;30%&nbsp;정도에서 동반되며,&nbsp;심장 기형은&nbsp;30-50%에서 동반됩니다.&nbsp;이외 입술 및 신경관 기형 등이 동반됩니다.&nbsp;고위험 임신인 경우가 많으며,&nbsp;자궁내 성장지연,&nbsp;태아사산,&nbsp;미숙아 출산 등의 빈도가 증가합니다.<br><img alt="선천복벽탈장의 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s698_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">AFP&nbsp;산전선별검사 또는 산전 초음파검사를 통해 발견됩니다.&nbsp;임신 중기 산전 초음파에서 배꼽류가 발견되는 경우의&nbsp;70%에서 산모 혈청&nbsp;AFP&nbsp;증가가 관찰됩니다. hCG와&nbsp;uE3&nbsp;등은 진단에 유용하지 않습니다. 95%의 경우에서 초음파로 정확하게 진단될 수 있습니다.<br><img alt="선천복벽탈장의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s698_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">산전검사를 통해 선천복벽탈장이 발견되었다면,&nbsp;핵형이상의 빈도가 높기 때문에 양수검사를 통해 태아 염색체 검사를 시행해야 합니다.&nbsp;또한 심장기형의 빈도가 높으므로 태아 심장초음파도 시행되어야 합니다.<br>&nbsp;<br>합병증이 동반되지 않은 선천복벽탈장의 경우,&nbsp;제왕절개에 의한 출산이 예후를 향상시키는 것은 아니지만 탈장된 부분의 크기가 간의&nbsp;75%&nbsp;를 초과하는 거대 선천복벽탈장의 경우에는 파열,&nbsp;출혈,&nbsp;감염 등을 피하기 위해 제왕절개가 권유되기도 합니다.<br>&nbsp;<br>출생 후 신생아는 체온 보존 및 수분 소실을 위해 즉각적인 조치가 필요합니다.&nbsp;다른 신체 기관에 이상이 있는지 평가하고 폐의 문제가 동반된다면 호흡 보조가 필요할 수 있습니다.&nbsp;복벽 결손 부위의 크기와 탈장 기관에 따라 수술 시기가 달라질 수 있으며, 1단계 교정 수술 또는 단계별 교정 수술을 시행합니다.&nbsp;결손 부위가 크다면 아이가 성장하고 복강의 크기가 충분히 커진 후에(수주~수개월)&nbsp;수술하도록 고려하며,&nbsp;결손 부위에 거즈 드레싱을 하고 완전히 상피화되기 전에 집으로 퇴원하기도 합니다.<br>&nbsp;<br>예후는 동반 기형 및 염색체 이상과 직접적인 관계가 있으며,&nbsp;동반기형의 중등도가 사망과 직접적으로 관련되어 있습니다.&nbsp;동반 기형 및 염색체 이상이 없다면 대부분 생존하고 정상적인 생활이 가능합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="http://www.uhs.nhs.uk/OurServices/Childhealth/Neonatalsurgery/Conditionswetreat/Exomphalos.aspx" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.uhs.nhs.uk/OurServices/Childhealth/Neonatalsurgery/Conditionswetreat/Exomphalos.aspx</a></div></body></html>

형이 발생합니다. 이중 측부 체벽이 닫히지 못해서 생기는 기형입니다. 질환의 일부에서는 에드워드 증후군이나 파타우 증후군과 같은 염색체 이상과 관계가 있으며, 벡위스비데만증후군, 돈나이-바로우 증후군과 같은 증후군에서 발생하는 

배꼽내장탈장

Omphalocele

선천복벽탈장

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">9번 염색체 단완의 중복은 9번 염색체의 단완(짧은 팔)에 유전 물질의 중복이 있을 때 발생하는 염색체 이상입니다. 9번 염색체 단완의 중복은 21 삼염색체증 (다운 증후군), 18 삼염색체증 (에드워드 증후군) 및 13삼 염색체증 (파타우 증후군) 다음으로 네 번째로 가장 흔한 유형의 삼염색체증 질환 유형입니다.<br><br>많은 경우, 삼염색체증은 알 수 없는 이유로 (산발적으로) 발생하는 배아 발달 초기의 새로운 (de novo) 오류로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 중복의 유전 여부는 부모의 염색체 검사로 알 수 있으나, 대부분의 경우 부모에게는 염체 이상이 없습니다. 그렇지만 때로는 부모 중 한 명이 염색체의 균형 전좌 (염색체 조각이 분리되어 유전 물질의 획득 또는 손실없이 다른 부분에 부착되는 것)를 갖고 있기도 합니다. 균형 전좌 단독으로는 일반적으로 어떤 징후나 증상도 일으키지 않지만, 염색체 중복과 같은 염색체 이상을 가진 아이를 가질 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 새로운 케이스의 경우 환아의 부모는 일반적으로 정상적인 염색체를 가지고 있으며 염색체 이상이 있는 다른 아동을 가질 위험이 상대적으로 낮습니다.<br><br>증상의 심각도와 징후 및 증상은 중복의 크기와 위치나 어떤 유전자가 관련되어 있느냐에 따라 달라집니다. 9번 염색체 단완의 중복 환자에게서 흔히 발생하는 특징으로는 발달 지연, 지적 장애, 행동 문제 및 특이한 얼굴 특징이 있습니다. 치료는 개인의 징후와 증상에 따라 이루어집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사람 염색체를 이루는 23쌍의 염색체 중 9번 염색체의 단완 부분의 유전자의 중복이 이 질환의 원인입니다. 정자와 난자라는 생식세포를 만들 때는 염색체 두 쌍이 절반씩 분리되는 감수분열이 일어나는데 이 과정에서 정확한 분리가 일어나지 않는 비분리현상이 일어날 때 중복이 일어날 수 있습니다. 9번 염색체 단완 전체가 중복될 수도 있으며 일부만이 중복될 수도 있습니다. 일부의 경우에는 부모에게 균형전위(balanced translocation) 라는 염색체 이상이 있어 부모 본인은 염색체가 균형적으로 재배열되어 따로 유전물질을 얻거나 잃지는 않아 부모는 증상이 나타나지 않으나 염색체 이상을 가진 자녀를 낳을 가능성도 있습니다. 이 과정에서 어떠한 유전자가 중복되었는지에 따라 다양한 증상을 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자의 결실의 정도에 따라 다양한 증상을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 출생 초기 이상<br>임신 과정에는 큰 이상이 없는 경우가 많으나 이후 저긴장증 (hypotonia), 뼈의 성장 지연 및 수유장애(feeding difficulty)를 보이게 됩니다. 이러한 수유장애로 인해 체중이 증가하지 못하게 되고 예상 속도로 성장하지 못하는 성장 장애를 갖게 됩니다. 일부 영아는 구강 인두 연하 장애를 가질 수도 있습니다. 중복된 염색체 분절의 크기가 클 경우에는 태내에서부터 발육이 지연될 수 있다는 연구 결과도 있습니다. 염색체 이상 환자들에서 자주 보게 되는 특징적인 얼굴 형태 (dysmorphic face)를 가지고 있는 경우가 많으며 이에는 짧고 넓은 머리 (단두증), 넓고 입꼬리가 아래로 향한 입, 눈에 띄고 둥글 납작한 코, 인중 중앙의 짧은 수직 홈, 낮게 위치한 귀, 넓은 양 눈 사이 거리, 경사각이 큰 눈, 낮은 모발선, 익상경 등이 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 발달과 성장 관련 이상<br>다른 염색체 이상 및 미세결실 증후군 환자들과 비슷하게 성장 지연 및 발달 지연이 환자가 자라남에 따라 관찰됩니다. 많은 경우 9번 염색체 단완의 중복은 보통에서 중증에 이르는 다양한 정도의 지적 장애와 연관이 있습니다. 언어 발달이 가장 지연되는 것으로 나타납니다. 지적 장애와 학습 장애는 대개 함께 진행되게 됩니다. 9번 염색체 단완의 중복을 가진 환아들은 평균 신장보다 작을 가능성이 있습니다(저신장). 대근육 발달, 소근육 발달, 언어 발달 영역에서의 다양한 저하가 나타나는데 개개인에 따라 많은 차이가 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 기타 이상<br>이외에도 손과 발의 소기형, 경련 및 뇌전증, 환자의 5~25%에서 심실 중격 결손증과 같은 선천성 심장 결함이 있을 수 있으며, 이 경우 수유 곤란이나 숨가쁨, 다량의 발한, 과민성, 청색증 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 비뇨기계 및 생식기 선천 기형 등을 함께 동반할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전반적인 발달 지연을 보이는 환자에서 선별적으로 시행하는 핵형 검사(karyotyping), 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교유전자교잡법 (comperativegenomic hybridization, CGH)를 통해 진단할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>핵형 검사는 소량의 혈액을 채취하여 진행합니다. 세포를 배양하고 전처리한 뒤, 고정하면 분열 중기 상태에 이른 세포를 확인할 수 있습니다. 이를 사진 찍고 크기순으로 재배열하면 분석을 진행할 수 있게 됩니다.<br>&nbsp; <img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계 그림-채혈/검체채취-(섭씨 37도)배양-전처리 세포고정 분리-슬라이드 도말-효소처리 염색체 추출 고정-세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰-염색체 사진촬영 크기 순 재배열-핵형분석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910050_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><span><span><span><span>큰 중복의 경우에는 일반적인 핵형 검사에서도 보이나 비교적 작은 중복 </span></span><span><span><span>(</span></span></span><span><span>미세중복</span></span><span><span><span>, microduplication)</span></span></span><span><span>의 경우에는 일반적인 핵형 검사로는 확인되지 않으며 형광동소보합법 또는 비교유전자교잡법을 통하여 진단할 수 있습니다</span></span><span><span><span>.</span></span></span></span></span><br>&nbsp; <img alt="형광동소보합법(Fluorescence in situ hybridization) 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910050_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>형광제자리부하법은 특정 유전자에 대한 DNA탐색자에 형광물질신호를 붙여 FISH 탐색자를 만들고, 이를 검사하고자 하는 DNA에 상보적으로 붙여보는 검사입니다. 만약 해당 DNA가 찾고자하는 유전자를 가지고 있다면 FISH 탐색자-DNA 결합체를 형성하여 염색체에서 형광물질 신호를 찾을 수 있게 됩니다. 한편 비교유전자교잡법은 마이크로어레이를 도입한 고해상도 검사로 여러 유전자와 여러 대표물질을 한꺼번에 확인하는데 도움이 됩니다.&nbsp;<br><br>질환이 확진 된 경우에는 부모 및 형제에 대한 선별 검사를 시행할 수 있으며, 균형 전위 등을 확인해볼 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">9번 염색체 단완의 중복 치료는 각 환자에게 나타나는 증상별 대증적 치료에 초점이 맞춰져 있습니다. 유전자의 이상에 의하여 발생하는 질환이기 때문에 현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없는 실정입니다.<br><br>영아기 및 유아기(3세 이전)의 조기 치료가 중요하며, 심각한 의사 소통 및 언어 문제를 경험하는 어린이를 위한 조기 언어 치료의 중요성이 강조됩니다. 아동기에는 특수 교육이나 물리 치료, 작업 치료 등을 받는 것이 도움이 될 수 있습니다. 직업 및 재활 교육이 성인기에도 필요할 수 있습니다.<br><br>이 질환에 따른 치료는 증상에 따라 달라집니다. 예를 들어, 선천성 심장 결함이 있을 경우 약물 치료, 외과적 수술(완화적 요법이나 교정) 등의 조치가 필요할 수 있습니다. 또한 일부 환자의 경우 특징적인 두개 안면 기형, 골격 이상, 생식기 결함, 탈장, 신장 이상 등의 장애와 관련된 증상의 외과적 수술 또는 교정을 받아야 할 수 있습니다. 또한 성장 호르몬 결핍증은 성장 호르몬제 투여로 치료할 수 있습니다. 이 질환을 가진 자녀가 있는 가족에게는 유전 상담이 권장됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Kowalczyk M, Tomaszewska A, Podbiol-Polenta A, et al. Another rare case of a child with de novo terminal 9p deletion and co-existing interstitial 9p duplication: clinical findings and molecular cytogenetic study by array-CGH. Cytogenet Genome Res. 2013;139:9-16.<br>Guilherme, Roberta Santos, et al. Duplication 9p and their implication to phenotype. BMC medical genetics 15.1 (2014): 142.<br>Centerwall, Willard R., and Jeanne W. Beatty-DeSana. The trisomy 9p syndrome. Pediatrics 56.5 (1975): 748-755.<br><br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5364/chromosome-9p-duplication<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-9-trisomy-9p-multiple-variants/</div></body></html>

 단완의 중복은 21 삼염색체증 (다운 증후군), 18 삼염색체증 (에드워드 증후군) 및 13삼 염색체증 (파타우 증후군) 다음으로 네 번째로 가장 흔한 유형의 삼염색체증 질환 유형입니다.많은 경우, 삼염색체증은 알 수 없는 이

9번 염색체 단완의 중복

Duplication of 9p

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>고함-스타우트 병은 의학문헌에 200례 미만으로 보고된 아주 희귀한 뼈 질환이며, 여성보다 남성에서 유병률이 약간 더 높습니다. 모든 나이에서 나타날 수 있는 질환이지만, 일반적으로 소아기나 40세 이하의 젊은 성인에서 자주 보고됩니다. 이 질환은 뼈 내부 혈관의 비정상적인 성장과 이로 인한 뼈 소실(뼈 용해)이 특징입니다. 뼈 소실은 단 하나의 뼈에서만 일어날 수 있고, <strong>연조직</strong>과 인접한 뼈들에 퍼질 수도 있습니다.</p><p>이 병은 몸의 어떤 뼈에서든 나타날 수 있습니다. 국내에서는 좌측 하지, <strong>유미흉</strong>을 동반한 흉요추부, 견관절 등을 침범한 예들이 보고되고 있습니다. 아주 드물기 때문에 발병을 종종 인지하지 못하지만, 머리덮개뼈(두개관) 및 아래턱뼈에 나타날 때 발병을 더 쉽게 인지할 수 있습니다.</p><p>고함-스타우트 병의 원인은 알 수 없으며, 자연 소실되는 경우도 있고 악화되어 흉곽이나 견갑골 등을 침범한 경우 호흡 곤란으로 사망하는 경우도 있습니다.</p><p>고함-스타우트 병에 대한 치료는 아직 정립되지 않아서 치료가 지연되는 경우가 흔합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>고함-스타우트 병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 원인에 대한 연구가 계속 진행 중입니다. 다만 일부 연구자들은 다양한 외상의 결과로 뼈로의 혈액공급이 과다하게 증가하거나 조골세포와 파골세포 사이의 균형이 깨지는 것이 원인일 것이라고 추측하고 있습니다. 파골세포가 조골세포보다 우세하면 뼈 상실은 뼈 생산보다 앞서게 됩니다. 또한 혈관종의 증식은 뼈로의 혈액 공급과 관련이 있습니다.</p><p><img alt="고함-스타우트 병의 원인: 뼈로의 혈액공급이 과도하게 증가하여 조골세포(뼈를 만드는 역할)보다 파골세포(뼈를 파괴하는 역할)의 수가 증가하여 균형이 상실되는 과정을 통해 뼈 상실, 혈관종 증식이 발생" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/rdiz/s05_098_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>정상적으로 뼈는 뼈 용해와 재성장의 순환을 통해 유지됩니다. 고함-스타우트 병을 가진 사람들에서는 뼈 용해는 일어나지만 새로운 뼈 성장이 나타나지 않기 때문에 결과적으로 뼈 상실이 진행됩니다. 만약 골절이 발생하면, 이 병은 더 빠르게 진행할 수 있습니다.</p><p>뼈 상실은 진행되지만, 반대로 뼈 주변의 섬유 조직이 뼈가 상실된 영역에서 발달할 수 있습니다. 혈관종이 종종 뼈 상실과 함께 나타납니다. 혈관종이란 작은 혈관과 림프관에 의해 형성된 조직이 비정상적으로 성장된 것을 말합니다.</p><p>고함-스타우트 병의 증상은 병발된 몸의 특정 영역에 따라 다릅니다. 뼈 상실은 손, 팔, 어깨, 갈비뼈, 골반의 한 부분, 대퇴골 또는 턱과 같은 영역에서 일어나며 어깨와 골반이 가장 쉽게 영향을 받습니다.</p><p>증상 자체도 다양해서 일부 환자에서는 영향 받은 부위에 고통이 심하고 팽창이 빠르게 발생할 수 있고, 다른 일부 환자에서는 통증이 심하지 않은 대신 시간이 지나면서 점점 심해지는 전신 쇠약감으로 나타날 수도 있습니다.</p><p>아래턱, 위턱, 치조(齒槽) 또는 얼굴, 목이나 머리뼈가 영향 받았을 때 통증, 치아 흔들림, 골절, 얼굴 기형 및 재발하는 수막염이 나타날 수 있습니다.</p><p>또한 악성 고함-스타우트 병은 <strong>흉막삼출</strong>의 형태로 나타나기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>고함-스타우트 병의 진단은 임상 평가, 가족력 및 다양한 검사를 통해서 이루어집니다.</p><p>검사에는 X-레이, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상생성(MRI)과 같은 이미지 기술이 포함됩니다.</p><p>그리고 영향 받은 조직을 외과적으로 절제하여 현미경으로 검사하는 조직생검에 의해 확인되기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>고함-스타우트 병에 대한 특정한 치료법은 아직까지 존재하지 않습니다.</p><p>대부분의 치료들은 아직까지는 실험적인 단계이며 의학적인 연구들을 통해 효과가 입증되지는 못했습니다.</p><p>일부 환자에서 고함스병은 특별한 치료 없이 좋아지기도 합니다. 그리고 일부에서는 방사선치료나 뼈 이식 수술, 스테로이드 치료 등을 시행하고 있습니다.</p><p>한편, <strong>흉막삼출</strong>이 동반되는 경우에는 삼출액을 배액시키는 치료를 해야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Campbell 10th edition 2007 p799<br>이한구, 이영인, 염진섭. 좌측하지를 침범한 Gorham 증후군 -1례 보고-. 대한정형외과학회지 1990 25(6) 1793-1798<br>정범영, 이춘기, 장봉순, 이동호. 유미흉(Chylothorax)을 동반한 흉요추부 고어햄씨 병(Gorham`s disease) -1예 보고- 대한정형외과학회지 2002 37(3) 443-446<br>http://www.rarediseases.org<br>OMIM : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Gorham%27s_disease<br>http://www.kmle.co.kr/<p>&nbsp;</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_098.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요고함-스타우트 병은 의학문헌에 200례 미만으로 보고된 아주 희귀한 뼈 질환이며, 여성보다 남성에서 유병률이 약간 더 높습니다. 모든 나이에서 나타날 수 있는 질환이지만, 일반적으로 소아기나 40세 이하의 젊은 

고함-스타우트병

Gorham-Stout disease (GSD)

고함-스타우트 병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 기형은 두 개의 대혈관인 <strong>대동맥</strong>과 <strong>폐동맥</strong>이 우심실에서 기시하는 양대혈관 우심기시의 한 아형입니다. 심실중격결손이 앞쪽의 <strong>폐동맥판</strong> 하방에 위치하고 있습니다.</p><p>혈역학적으로 완전대혈관 전위와 같은 양상을 보입니다. 심실중격 결손이 폐동맥 하부에 있어 좌심실 혈류가 바로 폐동맥으로 흐르게 되고, 우심실로 들어온 정맥혈은 상대적으로 대부분 동맥혈을 통해 나가게 됩니다. 따라서 환자는 유아기에 심부전을 겪게 되고, 청색층, 폐혈관 판막질환의 위험을 안게 됩니다.</p><p>보통 심장비대를 동반하며, 흉골연에서 수축성 심잡음을 들을 수 있습니다. 대동맥궁이 좁아져서 혈류 흐름이 장애를 초래하는 대동맥 축착증을 포함하여 좌측 부분의 혈류방해가 자주 동반됩니다. 심전도에서는 심축이 오른쪽으로 편향되어 있습니다. X-선 사진상 심비대, 좌심방의 확장, 폐혈관이 두드러지게 보입니다.</p><p>수술로 교정합니다.</p><p><img alt="정상vs타우시그 빙 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_230_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>발생학적으로 이 기형은 아마도 구심실연(球心室綠)의 존속 때문에 생기며, 이로 인해 <strong>대동맥판</strong>과 승모판이 분리되고 대동맥이 정상적으로 좌심실로 이동을 못하게 됩니다. 원추부 중격은 우측 방실판과 정상적인 관계를 가지면서 발육되지 못하기 때문에 이 판막의 형성에 기여하지 못하게 됩니다.</p><p><img alt="타우시그 빙 증후군의 원인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_230_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>영유아기 조기에 심부전과 청색증이 발생합니다. 운동시 호흡곤란, 성장장애, 심장 비대가 발생합니다. 폐동맥협착 동반 여부와 대동맥 및 좌심실유입부 기형 동반에따라 증상의 정도와 발생시기가 달라집니다. 청색증 지속시 적혈구 증다증, 곤봉지 등이 발생합니다.</p><p><img alt="타우시그 빙 증후군의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_230_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>심전도에서는 양심실 확대를 보이거나 또는 우심실 확대 소견이 저명한 경우도 있으며, QRS축은 흔히 우측 상방으로 향하고 있습니다. 폐동맥 협착이 있는 경우에는 팔로 4징으로 오인할 수도 있습니다.</p><p>심초음파 상 두 개의 대혈관이 우심실에 연결된 것을 확인할 수 있습니다. 심실중격 결손이 폐동맥 하부에 위치한 것을 확인할 수 있으며 동반 기형여부를 확인합니다.</p><p>심도자술에서 우심실 압력은 체동맥 압력과 같으며, 청색증이 없는 소아라 할지라도 체동맥 산소포화도가 경도로 감소되어 있는 것을 볼 수 있습니다. 대동맥혈은 항상 폐동맥혈보다 더 낮은 산소포화도를 보입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>라스텔리수술법이나, 동맥교환수술법을 사용하여 교정수술을 합니다. 동반 기형에 따라 수술방법이 달라집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Braunwald's Heart Disease<br>The CIBA collection of medical illustrations, volume5<br>http://wrongdiagnosis.pubs.righthealth.com/topic/Schizencephaly<br>http://en.wikipedia.org/wiki/File:Hypoplastic_left_heart_syndrome.svg<br>http://www.thaiheartclinic.com/forum8.5/forum_posts.asp?TID=760<br>http://www.hhmi.org/biointeractive/museum/exhibit98/content/b2_5info.html</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_230.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

개요이 기형은 두 개의 대혈관인 대동맥과 폐동맥이 우심실에서 기시하는 양대혈관 우심기시의 한 아형입니다. 심실중격결손이 앞쪽의 폐동맥판 하방에 위치하고 있습니다.혈역학적으로 완전대혈관 전위와 같은 양상을 보입니다. 

타우시그-빙 증후군

Taussig-Bing syndrome

타우시그-빙증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이 일어납니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위, 대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양한 부위입니다. 점진적인 운동장애가 나타나며 핵상 안구운동 마비(supranuclear ophthalmoplegia), 가성구마비(pseudobulbar palsy), 축성근긴장이상증(axial dystonia) 및 치매가 특징적 소견입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아직 원인이 분명히 밝혀져 있지는 않지만 최근 여러 연구의 결과로 타우 단백질의 이상 침착, 산화스트레스에 의한 뇌조직 손상, 유전적 관련 등 새로운 원인들이 밝혀지고 있습니다.</p><p>진행성 핵상 마비의 병리적 기본 특징은 손상된 뇌 부위에서 발견되는 뉴론의 소실, 신경교증, 그리고 비정상적 타우 단백질의 침착입니다. 타우 단백질은 뉴론의 구조, 기능을 확립, 유지하는데 결정적인 역할을 하는 미세소관 관련 단백질입니다. 이상 타우 단백질이 손상 뇌 부위에 침착 축적되는 것입니다.</p><p><img alt="진행성 핵상안근 마비의 원인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_147_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>또한, 유전적 관련성도 최근 알려져 있습니다. H1 일배체형이라고 불리는 타우 단백질의 유전자가 이 진행성 핵상 마비와 관련이 있습니다. 하지만 이것만으로 질병을 유발하는 상태가 되는 것은 아니고 또 다른 유전자 혹은 환경적 원인이 작용할 것으로 추정되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>초기의 증후로는 신체균형을 유지하지 못하고 쉽게 넘어지는 현상, 구음장애(dysarthria), 서동(bradykinesia) 등이 주로 나타납니다. 대개 질병 발병 3-4년 후 가장 특징적인 증후인 핵상 안구운동마비(supranuclear gaze palsy)가 나타나기 시작합니다. 그 외에 인지기능장애, 기분장애, 인격장애, 수면장애 등이 동반될 수도 있습니다.</p><p>남자에서 여자보다 더 흔히 발병하며 발생 시 평균 연령은 63세입니다. 발병 후 평균 생존기간은 9년입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진행성 핵상 마비는 나타난 임상적 소견을 종합하여 임상적으로 진단합니다. 그러나 진행성 핵상 마비의 초기에는 임상 양상이 미미할 수 있고 다른 물리적, 정신적 질환과의 감별이 어려운 경우가 많습니다. 50% 미만의 진행성 핵상 마비 환자들만이 증상을 나타낼 때 병리학적으로 확진이 되며, 20%는 사망 후 감별진단으로 진단된다는 보고가 있습니다.</p><p>MRI, SPECT(<strong>단일광자방출단층촬영</strong>), PET 등 신경방사선학적 검사들도 진단에 도움이 됩니다. 질병 정도가 경미한 상태에서도 일반적으로 MRI 검사 상에서 이상을 발견할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아직 효과적인 치료가 없으며, 증상완화를 위한 몇 가지 치료를 시도합니다. 레보도파 투여는 약 10%의 환자에서 경직 증상을 호전시킬 수 있으나 그 효과가 2년 이상 지속되지는 않습니다. 삼환계항우울제도 증상을 다소 경감시킬 수 있으나 인지기능, 보행기능을 더욱 저하시킬 수 있어 사용이 제한됩니다. GABA 작동성 약물이 운동기능을 다소 호전시킬 수 있습니다. 약물치료 외에 물리치료, 작업요법 등도 중요합니다. 여러 가지 보존적 치료도 필요한데 눈꺼풀경련에 대해서는 보툴리눔 독소 주사치료를 하기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Rampello L, Butta V, Raffaele R, et al. Neurobiology of Disease 2005;20:179-86.<br>Avilla J and FEBS Lett. 2000;476:89-92.<br>Andreadis A, Brown WM and Kosik KS. Biochemistry 1992;31:10626-33.<br>David RW, Andrew JL. Lancet Neurol 2009;8:270-79<br>http://www.psp.org<br>http://www.ninds.nih.gov/disorders/psp<br>http://www.rarediseases.org/<br>http://www.orpha.net<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601104</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_147.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

개요진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이 일어납니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위, 대뇌피질,

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