파타우 증후군이란?
파타우 증후군(Patau syndrome), 또는 파타우 증후군은 심각한 지적 장애와 신체의 여러 부분에 걸친 신체적 이상과 관련된 염색체 질환입니다. 파타우 증후군을 가진 사람들은 종종 심장 결함, 뇌 또는 척수 이상, 매우 작거나 제대로 발달하지 않은 눈(소안구증), 추가적인 손가락이나 발가락, 입술의 틈(구순열)과 입천장의 틈(구개열) 유무와 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 가지고 있습니다. 여러 생명을 위협하는 의학적 문제로 인해, 파타우 증후군을 가진 많은 신생아들은 생후 며칠 또는 몇 주 내에 사망합니다. 이 질환을 가진 아이들 중 5%에서 10%만이 첫 해를 넘깁니다.
파타우 증후군의 원인
대부분의 파타우 증후군 사례는 신체의 각 세포에 13번 염색체가 두 개 대신 세 개 있는 것에서 비롯됩니다. 추가적인 유전 물질이 정상적인 발달 과정을 방해하여 파타우 증후군의 특징적인 특징을 유발합니다.
파타우 증후군은 또한 생식 세포(난자와 정자)의 형성 중 또는 태아 발달 초기 단계에서 13번 염색체가 다른 염색체에 부착(전좌)될 때 발생할 수 있습니다. 영향을 받은 사람들은 두 개의 정상적인 13번 염색체와 더불어 다른 염색체에 부착된 추가적인 13번 염색체를 가지고 있습니다. 드문 경우로, 13번 염색체의 일부만이 세 개의 사본으로 존재할 수 있습니다. 이러한 경우의 신체적 징후와 증상은 완전한 파타우 증후군에서 발견되는 것과 다를 수 있습니다.
파타우 증후군을 가진 사람들 중 소수는 신체의 일부 세포에만 추가적인 13번 염색체를 가지고 있습니다. 이러한 사람들의 경우, 이 질환은 모자이크 파타우 증후군이라고 합니다. 모자이크 파타우 증후군의 심각성은 추가적인 염색체를 가진 세포의 유형과 수에 따라 다릅니다. 모자이크 파타우 증후군의 신체적 특징은 완전한 파타우 증후군보다 덜 심각한 경우가 많습니다.
- 13번 염색체
파타우 증후군의 발생 빈도
파타우 증후군은 약 16,000명의 신생아 중 1명에서 발생합니다. 모든 연령의 여성들이 파타우 증후군을 가진 아이를 가질 수 있지만, 여성이 나이가 들수록 이 질환을 가진 아이를 가질 확률이 증가합니다.
파타우 증후군의 유전
대부분의 파타우 증후군 사례는 유전되지 않으며 건강한 부모의 난자와 정자의 형성 중 무작위 사건으로 발생합니다. 세포 분열 중 비분리라는 오류가 발생하여 비정상적인 염색체 수를 가진 생식 세포가 생성됩니다. 예를 들어, 난자나 정자 세포가 추가적인 13번 염색체를 가질 수 있습니다. 이러한 비정상적인 생식 세포 중 하나가 아이의 유전적 구성을 형성하면, 아이는 신체의 각 세포에 추가적인 13번 염색체를 가지게 됩니다.
전좌 파타우 증후군은 유전될 수 있습니다. 영향을 받지 않은 사람은 13번 염색체와 다른 염색체 사이의 유전 물질 재배치를 가지고 있을 수 있습니다. 이러한 재배치는 13번 염색체의 추가적인 물질이 없기 때문에 균형 전좌라고 불립니다. 13번 염색체와 관련된 균형 전좌를 가진 사람은 13번 염색체의 추가적인 물질을 자녀에게 전달할 확률이 높습니다.