<div id="description">
크라베병(Krabbe’s disease)(또는 구상세포 백질이영양증)은 심각한 신경학적 상태입니다. 이 질환은 백질이영양증으로 알려진 질환 그룹의 일부로, 신경계에서 미엘린(탈수초화)의 손실로 인해 발생합니다. 미엘린은 신경 세포 주위의 보호 덮개로, 신경 신호의 빠른 전달을 보장합니다. 크라베병은 또한 구상세포라고 불리는 뇌의 비정상적인 세포로 특징지어지며, 이 세포는 일반적으로 하나 이상의 핵을 가지고 있는 큰 세포입니다.
가장 흔한 형태의 크라베병은 영아형으로, 보통 1세 이전에 시작됩니다. 초기 징후와 증상으로는 과민성, 근육 약화, 먹는 어려움, 감염 징후 없이 발생하는 발열, 뻣뻣한 자세, 정신적 및 신체적 발달 지연 등이 포함됩니다. 질병이 진행됨에 따라 근육이 계속 약해져서 영아의 움직임, 씹기, 삼키기, 호흡 능력에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 영아는 또한 시력 상실과 발작을 경험합니다. 이 질환의 심각성 때문에, 영아형 크라베병을 가진 개인은 2세를 넘기기 어렵습니다.
덜 흔하게는, 크라베병이 어린 시절, 청소년기 또는 성인기(후기 발병 형태)에 시작됩니다. 이 형태의 질환에서 가장 흔한 초기 증상은 시력 문제와 걷기 어려움이지만, 징후와 증상은 영향을 받은 개인마다 상당히 다릅니다. 후기 발병 크라베병을 가진 개인은 질환이 시작된 후에도 여러 해 동안 생존할 수 있습니다.
</div><div id="causes">
GALC 유전자의 돌연변이가 크라베병을 유발합니다. 이 유전자는 갈락토실세라마이드라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 갈락토지질이라는 특정 지방을 분해합니다. 갈락토실세라마이드라는 갈락토지질은 미엘린의 중요한 구성 요소입니다. 갈락토실세라마이드의 분해는 일생 동안 발생하는 미엘린의 정상적인 회전의 일부입니다. 또 다른 갈락토지질인 사이코신은 미엘린 생산 중에 형성되며, 갈락토실세라마이드에 의해 분해되지 않으면 독성이 있습니다.
GALC 유전자 돌연변이는 갈락토실세라마이드 효소의 활성을 심각하게 감소시킵니다. 그 결과, 갈락토실세라마이드와 사이코신이 분해되지 않습니다. 과도한 갈락토실세라마이드는 특정 세포에 축적되어 구상세포를 형성합니다. 이러한 갈락토지질의 축적은 미엘린 형성 세포에 손상을 주어 미엘린 형성을 방해하고 신경계에서 탈수초화를 초래합니다. 미엘린이 없으면 뇌와 신체의 다른 부분의 신경이 신호를 제대로 전달할 수 없게 되어 크라베병의 징후와 증상이 나타납니다.
<ul>
<li>GALC</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
미국에서는 크라베병이 약 10만 명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 이스라엘의 몇몇 고립된 지역 사회에서는 더 높은 발생률(1,000명 중 6건)이 보고되었습니다.
</div><div id="inheritance">
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 크라베병(Krabbe’s disease)(또는 구상세포 백질이영양증)은 심각한 신경학적 상태입니다. 이 질환은 백질

크라베병

크라베병의 원인, 빈도, 유전

 크라베병(Krabbe’s disease)은 상염색체 열성 신경퇴행성 질환입니다. 유전자 돌연변이는 갈락토실세라마이드

크라베병의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다.이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어나게 됩니다. 이 질병이 침범한 뇌에서는 특징적인 구형세포(globoid cells)가 발견됩니다. 대사질환인 크라베 병은 지적장애, 마비, 실명, 난청, 거짓연수마비(psuedobulbar palsy : 특정 안면 근육 마비) 등의 진행성 신경계 장애가 특징적으로 나타납니다.<img alt="크라베 병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_310_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable">크라베 병은 상염색체 열성으로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 발생합니다. 미국의 경우 신생아 40,000명당 한 명의 비율로 나타난다고 하며, 국내에는 6례가 보고되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">크라베 병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 갈락토사이드 베타-갈락토시다아제:Galactoside beta-Galactosidase (갈락토실 세레마이다제:Galactosyl Ceremidase)가 충분하게 생산되지 않습니다. 이 효소는 갈락토세레브로시드:galactocerebroside(갈락토실 세레마이드:galactosyl ceramide)의 대사에 필요한 물질로써 갈락토세레브로시드(갈락토실 세레마이드)가 제대로 되지 않고 축척되어 대뇌 반구 신경세포의 말이집이 탈락되면서 증상이 나타나게 됩니다. 크라베 병은 인간 갈락토세레브로시다제(human Galactocerebrosidase :GALC) 유전자의 변이(돌연변이) 또는 파괴로 생긴다고 보고 있는데, 이 유전자는 14번 염색체 긴 팔(14q31)에 위치해 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">크라베 병의 가장 많은 비율(전체의 90%)을 차지하는 유아형(infantile form)은 생후 1∼7개월에 발병하는데, 늦은 경우 18개월 이후에 생기기도 하며, 사춘기와 성인기에 발병하기도 합니다.<h3 class="v3-editor-heading-3">[특징적으로 나타나는 증상]</h3><ul><li>크라베 병이 있는 영아들은 자극에 지나치게 과민하며 짜증을 잘 낸다.</li><li>구토, 원인 없는 발열, 의식저하 등이 나타난다.</li><li>하지에 경련성 연축이 생기며, 간대경련이나 긴장발작이 생기기도 한다.</li><li>특히 소리와 같은 여러 가지 외부자극에 과민 반응을 보인다.</li><li>지능과 신체 발달이 지연되며, 일부 사례에서 이미 습득한 기술의 퇴행을 보이기도 한다.</li><li>뇌의 특정 부위가 손상되어 - 골반과 발목은 쭉 편 상태로 경직되고, - 팔꿈치가 쭉 펴진 상태로 어깨가 돌아가고, - 발목, 발가락, 손가락은 굽히고 있는 대뇌 제거 경직(decerebrate rigidity)을 보인다.</li><li>대뇌피질의 퇴행으로 실명할 수 있다.</li><li>삼킴곤란(연하곤란 : dysphagia)이 나타난다.</li><li>말초신경병증: 신경병증이 생긴 팔과 다리에 근육에 힘이 없어지고, 통증, 저림(numbness), 발적(redness), 화끈거림, 얼얼한 느낌(tingling) 등의 증상을 보인다.</li><li>소아 형이든 성인 형이든, 초기에 자발적인 움직임에 대한 장애와 다리 근육의 경축이 점차적으로 진행된다(강직성반신마비 : spastic paraparesis).</li><li>점차적으로 시력을 잃게 된다.</li><li>다발신경병증(polyneuropathy)이 생기기도 한다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">태아의 섬유모세포내에서 갈락토 세레브로시다제 Galactocerebrosidase (galactosylceramidase)의 활성을 검사해 봄으로써 진단을 내릴 수 있습니다. 조직은 영아의 경우 조직검사를 통해서 채취할 수 있으며, 태아의 경우 양수검사를 통해서 얻을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 알려진 크라베 병의 특별한 치료법은 없습니다. 다만, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있고, 환자의 가족들은 유전상담을 받는 것이 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. 최수한, 이지훈, 이상구, 기창석, 이문향. 새로운 GALC 유전자변이를 보인 영아형 크라베병 1례. 대한소아신경과학회지 2009 17(2) 209-214 정선윤, 문한구. Krabbe병 1례 대한소아신경과학회지 2001 9(2) 411-415 http://www.rarediseases.org http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245200 http://www.webmd.com/brain/leukodystrophy-krabbes<img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_310.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div></body></html>

orders, Inc.최수한, 이지훈, 이상구, 기창석, 이문향. 새로운 GALC 유전자변이를 보인 영아형 크라베병 1례. 대한소아신경과학회지 2009 17(2) 209-214정선윤, 문한구. Krabbe병 1례 대한소아신

Krabbe’s disease

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환된 기관이 비대화됨과 동시에 기능장애를 초래한다. 이 질 환들에 대한 총괄적인 선별검사는 가능하지 않다. 그러나 질환들의 진행과정과 나타나는 임상양상이 보통 특징적이고, 또한 자기공명영상(MRI)，신경 생리학, 검안검사 등과 같은 검사로 잠정적인 진단을 내릴 수 있으나，특정 효소검사，효소의 활성도를 측정함으로써 확진할 수 있다. 스핑고리피드증의 소그룹은 다음과 같이 함께 묶을 수가 있는데, 즉 현저한 간과 비장비대를 나타내는 니이만-픽병 유형 A, B와 고셔병, 중추와 말초 신경계의 탈수초화를 나타내는 이염색백색질장애(metachromatic leukodystrophy; MLD)와 크라베병，그리고 신경세포에서 두드러진 축적현상을 나타내는 강글리오시드증(gangliosidosis)이 있다. 강글리오시드 축적 질환은 크게 GM1과 GM2 두 개의 그룹으로 나눈다. 이 중 GM1 강글리오시드증은 GLB1 유전자 돌연변이로 인해 리소좀 내의 beta-galactosidase-1 효소 활성의 결핍이 유발되어 소당류와 keratan sulfate가 세포내 리소좀에 축적되어 질환을 야기시키는 일종의 리소좀 축적 질환에 해당된다.스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환된 기관이 비대화됨과 동시에 기능장애를 초래한다. 이 질 환들에 대한 총괄적인 선별검사는 가능하지 않다. 그러나 질환들의 진행과정과 나타나는 임상양상이 보통 특징적이고, 또한 자기공명영상(MRI)，신경 생리학, 검안검사 등과 같은 검사로 잠정적인 진단을 내릴 수 있으나，특정 효소검사，효소의 활성도를 측정함으로써 확진할 수 있다. 스핑고리피드증의 소그룹은 다음과 같이 함께 묶을 수가 있는데, 즉 현저한 간과 비장비대를 나타내는 니이만-픽병 유형 A, B와 고셔병, 중추와 말초 신경계의 탈수초화를 나타내는 이염색백색질장애(metachromatic leukodystrophy; MLD)와 크라베병，그리고 신경세포에서 두드러진 축적현상을 나타내는 강글리오시드증(gangliosidosis)이 있다. 강글리오시드 축적 질환은 크게 GM1과 GM2 두 개의 그룹으로 나눈다. 이 중 GM1 강글리오시드증은 GLB1 유전자 돌연변이로 인해 리소좀 내의 beta-galactosidase-1 효소 활성의 결핍이 유발되어 소당류와 keratan sulfate가 세포내 리소좀에 축적되어 질환을 야기시키는 일종의 리소좀 축적 질환에 해당된다. <img alt="GM1 강글리오사이드증의 발병 기전" border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/GM1 강글리오사이드증의 발병 기전.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"> [그림1] GM1 강글리오사이드증의 발병 기전&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GM1 강글리오시드증의 원인유전자는 beta-galactosidase-1을 만드는 GLB1 유전자로 염색체의 3p21.33에 위치하며 상염색체 열성으로 유전된다. 돌연변이는 각각의 임상학적 아형에서 발견이 되었다.모든 GM1 강글리오시드증은 리소좀의 효소인 갈락토시다아제의 효소 활성의 결핍으로 인해 소당류(oligosaccharide)의 분해가 되지 않고 결국 갈락토오스가 풍부한 소당류와 keratan sulfate가 뇌와 내장기관에 축적되어 질환을 야기시킨다. &nbsp;산성 β-갈락토시다아제와 뉴라민분해효소(neuraminidase)가 동시에 결핍될 경우 galactosialidosis라는 별개의 유전적 질환을 야기한다. 이 질환은 산성 갈락토시다아제와 뉴라민분해효소의 효소 기능에 필요한 방어 단백질의 결핍에 기인한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"> 모든 강글리오시드증에서는 신경세포내의 축적으로 인해 핵은 말초부위로 밀려나고, 소위 meganeurite라 불리는 신경세포의 엑손 기부의 특징적인 팽윤이 일어난다. 축적물은 얇은 판모양의 몸체와 막질의 세포질 몸체로 리소좀에 포함되어 있다. &nbsp;GM1 강글리오시드증은 발병하는 연령에 따라서 유아형，유년형，성인형의 세 가지 표현형으로 나눈다. 유아형 GM1 강글리오시드증 혹은 랜딩(Landing) 병(Type I, or infantile form)은 출생 후 머리 가누는 것이 늦어지고 눈을 맞춘다거나 손으로 움켜잡는 운동이 불충분하게 이루어진다. 대부분에서 간 비장비대, 부은 듯한 얼굴， 넓은 윗충 입술，상악골의 과다형성, 비대성의 잇 몸，크고 아래에 달린 귀，대설증 등의 증상이 나타나고 손목이 굵어진다. 약 생후 6개월 정도에 주목할 만한 헐러 증후군(Hurler syndrome)과 비슷한 척추뼈를 포함한 골격계의 변화를 볼 수 있다. 반 수 정도의 환자에서 테이-삭스병(Tay-Sachs병)에서 나타나는 증상과 비슷하게，황반 주위에 cherry-red 반점을 나타낸다. 생후 1년 후에는 빠른 속도로 신경학적 퇴보가 이루어지며, 전신경련발작，연하 장애， 뇌절제자세(decerebrate posturing)등이 나타나며 보통 생후 2년 전에 사망한다. 유아형과 더불어 심장 근변성증의 심한 신생아 발병타입이 보고 된 바 있다. 아주 드물게는 신생아 시기에 비면역 태아수종증(non-immune fetal hydrops)으로 나타날 수 있다. &nbsp;유년기형의 GM1 강글리오시드증(Type II, or late-infantile/juvenile form)은 외부적으로 분별할 수 있는 특징은 없다. 환자들은 보통 1세까지는 정상이나 그 후, 조종 기능을 잃어버리거나 자폐적인 행동을 나타내며 둔감하게 된다. 1세 후에는 실조중，간질，경련성 마비 증상으로 발전할 수가 있다. 보통 10세 이전에 사망하고，척추파손 (vertebral breaking)과 같은 변화가 일어날 수도 있다. &nbsp;성인형 GM1 강글리오시드증(Type III, or adult/chronic form)은 아동기에 발병하여 주로 근긴장이상(dystonia), 파킨슨씨병，비전형적 소뇌수축성 실조증과 비슷한 추체외로 질환의 증상을 보이며，보통 심각한 치매를 나타낸다. 이 형은 외부로 분별할 만한 증상은 없다. 척추의 변화，cherry-red 반점으로는 이 유형을 분별할 수 없다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GM1 강글리오시드증은 통상적인 말초혈액의 형태적인 검사에서 공포화된 림프구를 볼 수 있다. 유아기형에서는 헐러 증후군(Hurler syndrome)과 같은 특징적인 골격계 이상이 있으면 잠정적인 진단을 예시한다. 자기공명영상(MRI)은 대뇌위축과 같은 비특이적인 결과를 볼 수 있다. 성인형에서는 대뇌 기저핵(basal ganglia)에서 병변을 볼 수 있고，유아기형에서는 뇌 CT검사상 시상(thalamus)에서 과밀도의 병변이 관찰된다. 소변검사에서는 갈락토오스가 풍부한 소당류나 keratan sulfate가 검 출된다. 물론 Morquio-B 질환의 유전적 변형은 GM1 강글리오시드증과 다르기는 하지만 Morquio-B 질환에서 대량으로 배출되는 Keratan sulfate가 β-갈락토시다아제의 또 다른 기질이라는 점은 GM1 강글리오시드증과 Morquio-B의 두 질환간에 생화학적 관계를 보여주고 있다. Chromogenic 혹은 fluorogenic과 같은 인위적인 기질을 사용하면 β-갈락토시다아제의 효소 결핍을 진단할 수 있다. 이 진단은 백혈구，섬유아세포와 같은 세포내에 존재하는 물질에서 하는 것이 좋다. 왜냐하면 때때로 이 활성이 혈청이나 혈장에서 좀 더 높은 활성을 나타낼 수 있기 때문이다. β-갈락토시다아제가 결핍된 세포 주는 galactosialidosis롤 배제하기 위해서 뉴라민 분해효소 결핍을 선별검사 해야 한다. </div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적 치료가 가능하지 않다. 증상에 따른 대증치료를 시행한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 홍창의 소아과학 제10판 2. 이동환 편저 고려의학 유전성 대사질환 626-628p 3.http://omim.org/entry/230500?search=GM1%20Gangliosidosis&amp;highlight=%22gm1%20gangliosidosi%22%20gangliosidosis%20gm1%20gangliosidosi 4.http://omim.org/entry/230600?search=GM1%20Gangliosidosis&amp;highlight=%22gm1%20gangliosidosi%22%20gangliosidosis%20gm1%20gangliosidosi 5.http://omim.org/entry/230650?search=GM1%20Gangliosidosis&amp;highlight=%22gm1%20gangliosidosi%22%20gangliosidosis%20gm1%20gangliosidosi</div></body></html>

경계의 탈수초화를 나타내는 이염색백색질장애(metachromatic leukodystrophy; MLD)와 크라베병，그리고 신경세포에서 두드러진 축적현상을 나타내는 강글리오시드증(gangliosidosis)이 있다. 강글리

GM1-강글리오시드증

GM₁-gangliosidosis

GM₁-강글리오시드증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">알렉산더병(Alexander Disease)은 1949년 W. Stewart Alexander에 의해 처음으로 보고된 질환으로 신경계 퇴행성 변화가 점진적으로 일어나는 질환입니다. 주로 영아기와 아동기 초반에 증상이 나타나지만, 드물게 아동기 후반 또는 청소년기, 성인기에 나타나는 경우도 있습니다.이 질환은 백색질장애(백색질이영양증: leukodystrophy)라고 알려진 질환군에 속하며, 뇌의 백색질에 퇴행성 변화가 특징적으로 나타납니다. 백색질은 축돌기와 수초로 구성된 신경세포를 연결시켜주는 섬유로 이루어져 있습니다. 수초는 백색 지방물질인 미엘린(myeline)으로 구성되어 있는데 이로 인해 흰색을 띠어 백색질이란 이름이 붙여지게 된 것입니다. 수초는 각 신경을 둘러싸고 있으며, 절연체 역할을 하여 전기적 신호인 신경전달이 빠르게 이루어지도록 합니다.또한 각 수초 사이에는 잘록하게 들어간 부분이 있는데 이를 랑비에결절(Ranviers node)이라고 하며, 이 결절 사이를 신경 전도가 점프하여 비약적으로 빠르게 전달됩니다. 알렉산더병에서는 신경섬유인 축돌기를 둘러싸고 있는 백색 지방물질인 미엘린의 양이 부족한 것이 특징입니다.또한 이 질환은 뇌와 척수의 특정 부위에 나타나는 비정상적인 물질인 로젠탈 섬유(Rosenthal fiber)의 형성과도 관련이 있습니다. 이 질환을 앓고 있는 영아들과 어린이들은 같은 또래의 아이들에 비해 키와 몸무게가 적고, 정상에 비해 머리가 크며, 정신 및 행동발달이 지연되며 수두증(hydrocephalus)이 나타나기도 합니다. 그리고 발작, 근육 강직 등이 나타나 점차적으로 움직임에 제한을 받게 됩니다. 이 질환의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 특정 인종, 지역, 성별에 대한 경향도 아직 밝혀지지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아교섬유산성단백질(glial fibrillary acidic protein, GFAP) 합성과 관련된 유전자 변이로 인해 비정상적인 아교섬유산성단백질 합성됩니다. 이 비정상적인 아교섬유산성단백질이 별아교세포 등에 축적되며 로젠탈 섬유를 형성합니다.알렉산더병의 대부분은 특별한 이유 없이 당대에 유전자의 돌연변이로 나타나며, 드물게 한 가족 내에서 한 명 이상의 형제자매에게 발병한 예도 보고된 바 있습니다 그러나 이러한 변이가 어떻게 일어나는지에 대해서는 밝혀지지 않았으며, 알렉산더 병을 앓고 있는 모든 환자에게서 이러한 변이가 발견되는 것은 아닙니다.<img alt="알렉산더병: 정상인의 아교세포와 알렉산더 병의 아교세포, 로젠탈 섬유 비교 사진" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_096_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable">이 질환에서 로젠탈 섬유는 대뇌피질, 뇌간, 척수에 침착되며, 일차적으로 뇌막(meninges), 뇌실막밑(subependymal)과 혈관 주위에 나타납니다. 알렉산더 병이 있는 환자들에서 로젠탈 섬유는 별아교세포와 같은 아교세포(glial cell)의 기능을 방해하는 것으로 알려져 있습니다. 중추신경계에서 결합조직 세포로 기능하는 아교세포는 수초를 형성하는 역할을 합니다.어떤 유전자 돌연변이가 이 질환의 원인이 되는지, 어떤 기전으로 나타나는지에 대해서는 더 많은 연구가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">알렉산더병은 발병하는 나이에 따라 영아형, 청소년형, 성인형으로 나눌 수 있으며, 그 중 영아형이 가장 흔합니다. 이 질환의 특징으로 뇌 백색질의 퇴행성 변화를 들 수 있는데, 특히 영아와 청소년기의 환자의 경우 뇌 전두엽(frontal lobe)의 수초 부족이 두드러지게 나타납니다.<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 영아형(Infantile form)</h3>대부분 출생 후 2년 내에 다음과 같은 증상이 나타납니다.<ul><li>성장지연</li><li>거두증(macrocephaly)</li><li>경련</li><li>근육강직</li><li>구토</li><li>반사항진(hyperreflexia)</li><li>영아기 이후에 증상이 나타난 경우 이전에 습득했던 정신 및 행동 기술을 상실하게 됩니다.</li><li>시간이 지남에 따라 점차적으로 사지가 마비되고 먹는 능력도 잃어버리게 되어 10세 전후에 사망하는 경우가 많습니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 청소년형(Juvenile form)</h3>아동기, 청소년기에 증상이 시작되며 일반적으로 오랜 기간 동안 서서히 진행됩니다. 나타나는 증상은 영아형과 비슷하지만 일차적으로 언어장애, 호흡곤란, 연하곤란(음식물을 삼키기가 힘든 현상), 조화운동불능(ataxia), 강직(spasticity), 구토가 나타나며 기침을 할 수가 없습니다. 특히 환자들은 관절에 통증을 느끼며 근육 연축(spasm)을 경험합니다. 종종 정신적인 황폐화가 매우 서서히 진행되지만 환자에 따라 나타나지 않을 수도 있습니다. 그리고 뇌에 로젠탈 섬유가 발견됩니다.<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 성인형(Adult form)</h3>성인이 되어서 발현하는 경우 증상이 매우 경미하거나 아예 나타나지 않을 수도 있습니다. 그러나 증상이 나타나는 경우 청소년형과 비슷합니다. 주로 두통, 팔과 다리의 무감각증 또는 저림, 보행장애, 시각장애, 근육약화, 피로, 지적능력의 손상 등이 나타납니다.전산화 단층 촬영술(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 통해 뇌의 별아교세포(astrocytes)에서 로젠탈 섬유를 발견할 수 있습니다. 로젠탈 섬유는 이 질환 뿐 아니라 다른 신경계 질환에서도 발견되는데, 특히 다발경화증(multiplesclerosis)이나 양성 또는 악성 별아교세포증과 혼동되기 쉽습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환을 진단할 때에는 비슷한 증상을 보이는 질환들[예: 카나반병(canavan disease), 리씨병(Leigh‘s disease), 부신백질영양장애(adrenoleukodystrophy), 이염색백색질장애(metachromic leukodystrophy), 크라베 병(Krabbe disease), 타이-삭스병(Tay-Sachs disease), 글루타르산뇨증(glutaric aciduria) 등]을 다양한 검사를 통해 하나 하나 배제시켜 나가야 합니다.그리고 전산화 단층 촬영술(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 통해 중추신경계의 광범위한 로젠탈 섬유의 침착을 발견할 수 있습니다.혈액을 채취하여 아교섬유산성단백질(glial fibrillary acidic protein, GFAP) 변이 여부를 확인할 수 있는데 결과가 음성으로 나왔다고 해서 이 질환이 아니라고 할 수는 없습니다. 그리고 살아 있을 때는 생검(biopsy), 환자가 죽은 뒤에는 부검(autopsy)을 통해 산재되어 있는 로젠탈 섬유를 확인할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 정확한 발병기전이 밝혀지지 않았기 때문에 이 질환을 위한 특별한 치료법은 없으며, 다만 증상을 경감시키고 합병증을 조절하는 대증요법과 지지요법이 시행됩니다.따라서 환자에게 감염이 발생한 경우에 항생제를 투여하여 치료하며, 경련이 나타난 환자에게는 항경련제를 투여하여 경련을 조절합니다. 그리고 수두증(hydrocephalus)이 나타난 경우에는 (튜브와 같은) 기구를 삽입하여 두개 내 압력을 낮추고, 뇌척수액의 흐름을 원활하게 하는 션트(shunt) 수술(또는 단락술)을 하기도 합니다. 그리고 골수이식을 시행한 어린이가 있었지만 좋은 효과를 보지 못했다고 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">National Organization for Rare Disorders National Institute of Neurological Disorders andStroke : Online Mendelian Inheritance in Man #203450 United Leukodystrophy Foundation: http://www.rarediseases.org http://www.ninds.nih.gov/disorders/alexander_disease/alexander_disease.htm http://www.orpha.net/ http://www.ulf.org/types/Alexander.html<img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_096.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div></body></html>

개요알렉산더병(Alexander Disease)은 1949년 W. Stewart Alexander에 의해 처음으로 보고된 질환으로 신경계 퇴행성 변화가 점진적으로 일어나는 질환입니다. 주로 영아기와 아동기 초반에 증

알렉산더병

Alexander disease

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군&nbsp;(Cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS)은 반복적인 발열,&nbsp;두드러기 양상의 발진,&nbsp;관절통 또는 관절염,&nbsp;두통,&nbsp;신경유두부종,&nbsp;결막염,&nbsp;청력 장애 등을 특징으로 하는 자가염증질환으로&nbsp;1/360,000~1/1,000,000의 빈도로 발생하는 희귀 질환입니다.&nbsp;크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군은 침범하는 장기와 중증도에 따라 다음의 세가지 질환으로 나눌 수 있습니다. 1) 가족성 한랭 자가염증 증후군&nbsp;(Familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS) 2) 머클-웰 증후군&nbsp;(Muckle-Wells Syndrome, MWS) 3) 신생아 발생 다기관 염증질환/만성 영아 신경 피부 관절 증후군&nbsp;(Neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID/Chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome, CINCA) <img alt="크라이오피린 연관 주기(발열) 증후군의 넓은 범주(경증에서 중증으로): 1) 가족성 한랭 자가염증 증후군 - 상염색체 우성, 추위에 노출 시 두드러기, 관절염, 결막염 발생, 2) 머클-웰 증후군 - 상염색체 우성, 두드러기, 감각신경성 난청, 신부전 발생, 3) 신생아기 발현 다체계 염증 증후군 CINCA 증후군 - 만성진행성 뇌수막염, 두드러기, 시각/지적 손상, 관절염 발생" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s877_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군은 NLRP3 유전자의 이상으로 발생하는 유전질환으로 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 그러나 NOMID 환자의 40-50%, MWS 환자의 25-30%에서는 유전자 이상이 발견되지 않을 수도 있습니다. NLRP3 유전자의 이상은 우리 몸에서 염증 반응 조절에 중요한 크리오피린 또는 NLRP라고 불리는 단백질의 이상을 초래하며, 이에 의하여 분비되는 인터루킨-1베타라는 염증성 물질이 과다 분비되어 증상이 발생하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군은 반복적인 발열,&nbsp;두드러기 양상의 발진,&nbsp;관절통 또는 관절염,&nbsp;관절의 변형 및 뼈의 말단부위의 손상,&nbsp;무균성 뇌수막염,&nbsp;두통,&nbsp;수두증,&nbsp;신경유두부종,&nbsp;결막염,&nbsp;청력 장애 등이 발생할 수 있으며,&nbsp;질환에 따라 증상 및 중증도에 차이가 있습니다. 1) FCAS는 가장 경증의 질환으로 반복적인 발열과 추위에 노출시 악화되는 두드러기 양상의 발진,&nbsp;두통,&nbsp;관절통,&nbsp;결막염의 증상이 발생할 수 있습니다. 2) MWS는 출생시 또는 소아기부터 증상이 발생할 수 있으며,&nbsp;반복적인 발열,&nbsp;두드러기 양상의 발진,&nbsp;복통,&nbsp;관절통,&nbsp;두통이 동반될 수 있습니다.&nbsp;또한,&nbsp;청력 장애가&nbsp;FCAS에 비하여 청력 장애가 두드러지며,&nbsp;이차적으로 아미로이드증이 발생할 수 있습니다. 3) NOMID는&nbsp;CAPS&nbsp;질환 중에 가장 심한 경우로 출생 직후부터 발열,&nbsp;두드러기 양상의 발진을 포함한 다발성 염증 증상이 나타날 수 있습니다.&nbsp;무균성 뇌수막염,&nbsp;뇌압 상승으로 인한 신경유두부종이 만성적으로 나타날 수 있으며,&nbsp;다른 신경학적 증상이 동반될 수 있습니다.&nbsp;어린 나이부터 청력 장애와 관절 및 대퇴뼈,&nbsp;정강뼈 말단의 손상이 발생할 수 있고,&nbsp;치료가 적절히 이루어지지 않는 경우에는 무릎,&nbsp;고관절,&nbsp;발목 관절의 뼈의 손상으로 관절이 커지는 증상이 발생할 수 있고,&nbsp;성장,&nbsp;발달 장애가 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군의 진단은 특징적인 임상증상과 신체 검진을 기초로 혈액 검사, 단순 x-ray 검사, 청력 검사, 시력 및 안저 검사, 뇌와 내이의 자기공명영상(MRI) 등이 진단적 검사로 시행될 수 있으며, 신경학적 증상이 있는 경우 뇌척수액 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다. 피부 발진의 경우 조직 검사에서 특징적인 백혈구 침윤을 관찰할 수 있습니다. NLRP3 유전자 이상이 발견되면 확진할 수 있으나 유전자 검사에서 이상 소견이 발견되지 않을 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군의 유일하고 효과적인 치료는 인터루킨-1베타 물질을 차단하는 주사 약물의 사용입니다. 현재 아나킨라(Anakinra, 상품명 Kineret), 카나키누맙 (Canakinumab, 상품평 Ilaris), 릴로나셉트 (Rilonacept, 상품명 Arcalyst)가 치료제로 사용될 수 있습니다. 향후 발생할 수 있는 뇌, 청력, 뼈, 눈 등의 비가역적인 손상을 예방하기 위하여 조기 진단과 조기 치료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a> <a href="https://www.rheumatology.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rheumatology.org</a> You and Leslie Curr Allergy Asthma Rep 2011, 11:11-20</div></body></html>

개요크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 (Cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS)은 반복적인 발열, 두드러기 양상의 발진, 관절통 또는 관절염, 두통, 신경유두부종, 결막

크라이오피린 연관 주기 증후군

Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome

크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군

 한랭글로불린혈증성 혈관염(Cryoglobulinaemic vasculitis)은 보체 활성화를 포함하는 면역 복합체 매개 소혈관 및 중혈관의 염증입니다. 1933년, Wintrobe와 Buell은 다발성 골수종을 

한랭글로불린혈증성 혈관염

한랭글로불린혈증성 혈관염의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헌팅톤병은 근육간의 조정능력이 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. 이 병은 상염색체 우성으로 유전되며 약 10-25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기타 감염, 낙상으로 인한 손상 등 생명을 위협하는 합병증이 동반되기도 합니다. 일반적으로 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화가 발생하며 조절되지 않고, 갑자기 움직이는 듯 한 불규칙적인 움직임 (무도병: Chorea) 과 무의식적으로 몸을 비트는 듯 한 비교적 느린 움직임 (무정위운동: Athetosis) 이 나타납니다. 병이 진행함에 따라서 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴가 나타나고 이로 인해 지남력 장애와 혼동, 인격의 붕괴, 기억력 감퇴, 동요(흥분), 안절부절못함 등이 비정상적인 심리증상 및 행동증상 들이 나타나게 됩니다. 헌팅톤병은 남성과 여성에서 동일하게 나타나고, 백인에서 발병률이 높습니다. 대략 미국에서 10,000명 중 1명에서 발병하며, 30,000명의 미국인이 이 질환을 앓고 있습니다. 서유럽에서는 100,000명당 3~7명, 아프리카와 아시아인에서는 1,000,000명당 1명꼴로 발병합니다. 지금까지 이 질환에 대한 국내의 정확한 역학조사 자료는 없습니다.&nbsp; 헌팅톤병의 유년기 형태는 2세가량의 어린이에서 나타나며, 대략 모든 사례의 10%를 차지합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헌팅톤병은 4번 염색체의 짧은 팔(4p16.3)에 위치한 "헌팅틴(Huntingtin)"으로 알려진 유전자의 돌연변이에 의해 발병하며 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 각각의 유전자 안에는 뉴클레오타이드 염기인 아데닌(adenine :A), 사이토신(cytosine :C), 구아닌(guanine :G), 과 티민(thymine :T)이라는 4개의 기본적인 화학물질(뉴클레오타이드 염기)이 다른 배열로 구성되어 있습니다. 헌팅틴 유전자에는 사이토신(cytosine), 아데닌(adenine), 구아닌(guanine)으로 구성되는 암호화된 비정상적으로 긴 반복을 포함하고 있습니다(CAG 삼염기 반복 확장). 확장되어진 반복의 길이는 증상 발현의 나이에 영향을 미칩니다. 예를 들어 질병에 이환 된 사람은 헌팅틴 유전자 내에 35개 이상의 CAG 반복 서열을 가지며, 대부분 39개보다 많습니다. 그러나 정상인은 유전자 내에 대략 20개의 반복 서열을 가지는 경향이 있습니다. 확장된 CAG 반복서열은 불안정(unstable)하고, 세대를 거듭함에 따라 더 확장됩니다. 반복 확장된 길이에 따라 증상의 발현 시기가 달라지고 확장된 길이가 길수록 헌팅톤병 증상의 발현 시기가 점점 더 빨라집니다. 이를 유전적 전구증상(anticipation)이라 합니다. 헌팅틴 유전자의 확장된 CAG 반복서열은 아버지로부터 전달받았을 때 더 불안정(unstable)하다는 의견도 있습니다. 헌팅틴(Huntingtin) 유전자는 뇌 전체에 분포하는 신경세포(뉴런) 단백질 생산에 관여합니다. 그러나 헌팅틴(Huntingtin) 유전자에 의해 생산되는 단백질의 기능은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. <img alt="헌팅톤병의 병인 그림. 변이 없는 헌팅턴 유전자> 변이 없는 헌팅턴 단백> 건강한 신경세포. 돌연변이 생긴 헌팅턴 유전자> 변이 생긴 헝팅턴 단백> 퇴화된 신경세포" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810633_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"> 특정 증상과 신체적인 특징은 뇌의 특정 영역(기저핵, 대뇌피질)의 신경 세포(뉴런)의 변성과 연관되어 있습니다. 뇌 깊숙이 있으며 운동 조절 역할을 하는 뇌기저핵과 뇌의 바깥부분에 위치하면서 의식적인 사고와 운동에 관여하는 대뇌피질의 신경세포 변성으로 인해 헌팅톤병의 특이한 증상과 신체적 특성이 나타나게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상은 발병 연령에 따라 다양하게 나타납니다. 대부분 무도증으로 처음에 병원을 방문하게 되며 미세한 동작이 요구되는 작업을 수행하는데 어려움을 겪게 됩니다. 걸을 때 중심을 잘 잡지 못하며 자주 넘어지거나 손에 잡은 물건을 잘 떨어뜨리며 글씨체가 바뀝니다. 무도증, 틱(tics) 또는 근육 경련(muscle jerks)과 같은 빠르고 제어할 수 없는 근육 운동이 특징적으로 나타납니다. 또한 대개 임상적 진단이 내려지기 전에 감정이나 성격의 변화가 먼저 오게 되어 불안 증세가 심해지거나 쉽게 우울하게 됩니다. 질환이 진행되면서 말하는 능력과 기억력이 감소하고, 무의식적으로 갑자기 움직이는 근육운동(무도병)이 심해집니다. 헌팅톤병은 10~25년 동안 진행하며, 병이 진행됨에 따라 무도병은 잠잠해지고 운동이 없어집니다(무운동: akinesia). 또한 치매의 위험도도 높아지며, 영양 부족 및 폐렴이 발생할 수 있습니다. 운동이상이 발생하는 평균 나이는 약 37세 정도이며, 발병 연령은 질병 경과와 반비례합니다. 청소년기에 발병하는 경우에는 빠르고 심한 경과를 보이나 평균 발병 나이에 발병하는 경우에는 대개 15∼20년의 경과를 거칩니다. 또한, 노년기에 발병하는 경우에는 뇌의 위축이 경미하여 병 자체보다는 대부분 다른 원인으로 사망하는 경우가 많습니다. <img alt="헌팅턴병 증상 그림. 무도병, 틱, 근육수축: 무의식적, 갑자기, 불수의운동. 자세이상, 보행장애: 고개숙임/기울임, 손목/손가락펴기, 다리넓게 벌리고 걷기, 내려갈때 심함. 인지장애:단기기억이상, 감정/성격변화, 불안과 우울. 실행불능증: 정밀한 작업능력 감소, 발음이 약하고 느리며 부정확" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810633_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"> ▶ 무도병(Chorea) 여러 관절에서 관찰되는 불수의적 운동(involuntary movement)으로 긴장하고 있을 때나 걸을 때 더 심해지며 수면 중에는 사라지고 의식적으로도 몇 초간은 억제할 수 있습니다. 다리에 발생할 경우 걸음걸이에 많은 영향을 줍니다. 따라서 보행 시 제대로 중심을 잡지 못하고 마치 춤을 추는 듯 걷게 되고 자주 넘어집니다. ▶ 자세와 보행 장애 자세이상은 흔하게 나타나며, 초기부터 고개가 앞으로 숙여지거나 옆으로 기웁니다. 그리고 둘째와 셋째 손가락이 펴지며 손목도 신전(extension)되는 자세를 취하게 됩니다. 서 있을 때 척추전만증(lordosis)이나 척추측만증(scoliosis)이 심하게 나타나는 경우도 있습니다. 많은 경우 무도증과는 별도로 보행 장애가 발생합니다. 특히 계단에서 아래로 내려가는 경우 흔히 발생합니다. 보폭이 커지며 좌우로 비틀거리며 걷게 됩니다. ▶ 인지장애 무도병의 증상이 발생할 무렵에 인지장애가 뚜렷하게 나타납니다. 전에 잘 수행하던 고도의 능력을 필요로 하는 작업에서 업무 추진이 어려워집니다. 기억력이나 수리능력 등 구체적인 분야보다는 계획을 세우고 추진하는 부분에서 장애가 오기 시작합니다. 간단한 업무는 할 수 있으나 이전보다 큰 집중과 노력을 필요로 합니다. 기억능력에도 장애가 생기는데, 주로 단기 기억(short term memory)에 문제가 생깁니다. 팔, 다리 등 운동기관에 마비 등의 이상이 없음에도 불구하고 옷의 단추 채우는 것, 옷 입는 것, 밥 먹는 것과 같은 아주 익숙한 행동을 하지 못하는 실행증(apraxia)이 동반되기도 합니다. ▶ 정신과적 문제 불안장애나 성격장애가 흔히 발생합니다. 만성 우울증도 많이 발생하는 편이며, 죄책감, 우울한 기분 등으로 표현됩니다. 식욕은 비교적 증가되며, 자살 행동을 보이기도 합니다. ▶ 수의적 운동의 장애 손가락의 움직임이 매우 불규칙적이고 느려 집니다. 정밀한 작업을 필요로 하는 식사, 옷 입기, 세수하기, 단추 잠그기 등을 하는데 어려움을 겪습니다. 구음장애가 발생하고 발음이 약하고 느리며 정확하지 못합니다. 이러한 증상은 질병 초기부터 매우 흔하게 나타납니다. 말기에 이르면 연하곤란도 발생하여 음식을 제대로 삼키기 어려워지며, 흡인성 폐렴(aspiration pneumonia)이 재발하여 결국 사망에 이르게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헌팅톤병은 증상에 대한 임상적 평가, 상세한 가족력, 특정 검사를 통해 진단됩니다. 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 뇌파(EEG)와 같은 검사가 헌팅톤병 진단에 도움을 줄 수 있습니다. 가장 특징적인 병리학적 소견은 뇌의 기저핵(basal ganglia)에 있는 선조체(striatum)의 퇴화와 위축이며 주요 증상도 선조체의 이상이 원인이 되어 발생합니다. 기저핵(basal ganglia)은 선조체(corpus striatum)와 흑색질(substantia nigra), 시상밑핵(subthalamic nucleus)으로 이루어져 있으며 신체의 운동 기능과 밀접한 관련이 있습니다. 따라서 기저핵에 이상이 생기면 불수의 운동(dyskinesia)과 근긴장도의 이상(disturbance of muscle tone)을 포함한 여러 가지 운동장애가 나타납니다. 육안 소견으로는 환자의 80% 정도에서 전두엽을 포함해 뇌의 전반적인 부분에서 위축이 관찰됩니다. 현미경으로 보면 선조체의 심한 변화를 관찰할 수 있습니다. 헌팅톤병 환자의 선조체는 부피도 작아져 있고, 신경세포가 심하게 소실되어 있습니다. 질병의 경과와 조직학적 이상 정도는 비례하며, 선조체를 중심으로 한 신경세포의 소실이 관찰되면 병리학적으로 헌팅톤병을 확진할 수 있습니다. 전산화단층촬영(CT scanning), 자기공명 영상법(MRI)과 같이 특수화된 방사선 검사나 뇌파검사(electroencephalography: EEG)가 헌팅톤병을 진단하는 데 도움이 되며, 헌팅톤병의 가족력이 있는 경우 양수와 융모막생검을 통한 산전검사도 가능합니다. 신경심리학적 또는 유전적 검사는 헌팅톤병의 진단에 도움이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 헌팅톤병의 진행을 막을 수 있는 치료는 없습니다. 따라서 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 현재 국내에서 줄기세포를 이용한 치료 연구가 진행 중입니다. 우울증과 불안장애에 대해서는 적절한 상담과 항우울제, 항불안제인 벤조다이아제핀(Benzodiazepine)계의 약물이 도움이 될 수 있습니다. 수면장애에 대해 벤조다이아제핀계 약물인 클로나제팜(Clonazepam)을 사용하기도 합니다. 무도증이 심한 경우에는 정신과 약제로 개발되었지만 신경 운동 이상 질환에 사용되는 테트라베나진(Tetrabenazine)이나 할로페리돌(Haloperidole)과 같은 약물이 도움이 됩니다. 듀테트라베나진은 2017년 FDA의 승인을 받았고, 국내에서는 2020년 9월 희귀의약품으로 허가되어 심한 무도병의 치료에 사용할 수 있게 되었습니다. 계속되는 불수의적인 근육의 움직임으로 인해 에너지 소비가 심하므로 체중을 유지하기 위해 고열량의 식사가 필요합니다. 질환이 진행됨에 따라 결국 직업도 잃게 되고 독립적인 일상 생활 수행에도 장애가 생길 수 있다는 사실을 환자 뿐 아니라 가족도 같이 인식해야 합니다. 따라서 사회사업가, 심리치료사, 신경과 전문의 등의 연합치료가 더욱 요구됩니다. 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다. 환자의 가족은 헌팅톤병과 잠재적으로 관련될 수도 있는 징후와 신체적인 특징을 검출하기 위해 임상 평가를 받아야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">[희귀 난치성질환] 보건복지부, 한국성인병예방협회 [임상 신경학] 이대희, 고려대학교출판부, 2003년 https://rarediseases.org/rare-diseases/huntingtons-disease/ http://www.answers.com/topic/tetrabenazine http://en.wikipedia.org/wiki/Huntington%27s_Disease https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/</div></body></html>

개요헌팅톤병은 근육간의 조정능력이 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. 이 병은 상염색체 우성으로 유전되며 약 10-25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기

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