크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다.

이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어나게 됩니다. 이 질병이 침범한 뇌에서는 특징적인 구형세포(globoid cells)가 발견됩니다. 대사질환인 크라베 병은 지적장애, 마비, 실명, 난청, 거짓연수마비(psuedobulbar palsy : 특정 안면 근육 마비) 등의 진행성 신경계 장애가 특징적으로 나타납니다.

크라베 병은 상염색체 열성으로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 발생합니다. 미국의 경우 신생아 40,000명당 한 명의 비율로 나타난다고 하며, 국내에는 6례가 보고되어 있습니다.

크라베 병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 갈락토사이드 베타-갈락토시다아제:Galactoside beta-Galactosidase (갈락토실 세레마이다제:Galactosyl Ceremidase)가 충분하게 생산되지 않습니다. 이 효소는 갈락토세레브로시드:galactocerebroside(갈락토실 세레마이드:galactosyl ceramide)의 대사에 필요한 물질로써 갈락토세레브로시드(갈락토실 세레마이드)가 제대로 되지 않고 축척되어 대뇌 반구 신경세포의 말이집이 탈락되면서 증상이 나타나게 됩니다. 크라베 병은 인간 갈락토세레브로시다제(human Galactocerebrosidase :GALC) 유전자의 변이(돌연변이) 또는 파괴로 생긴다고 보고 있는데, 이 유전자는 14번 염색체 긴 팔(14q31)에 위치해 있습니다.

크라베 병의 가장 많은 비율(전체의 90%)을 차지하는 유아형(infantile form)은 생후 1∼7개월에 발병하는데, 늦은 경우 18개월 이후에 생기기도 하며, 사춘기와 성인기에 발병하기도 합니다.

[특징적으로 나타나는 증상]

• 크라베 병이 있는 영아들은 자극에 지나치게 과민하며 짜증을 잘 낸다.
• 구토, 원인 없는 발열, 의식저하 등이 나타난다.
• 하지에 경련성 연축이 생기며, 간대경련이나 긴장발작이 생기기도 한다.
• 특히 소리와 같은 여러 가지 외부자극에 과민 반응을 보인다.
• 지능과 신체 발달이 지연되며, 일부 사례에서 이미 습득한 기술의 퇴행을 보이기도 한다.
• 뇌의 특정 부위가 손상되어
  - 골반과 발목은 쭉 편 상태로 경직되고,
  - 팔꿈치가 쭉 펴진 상태로 어깨가 돌아가고,
  - 발목, 발가락, 손가락은 굽히고 있는 대뇌 제거 경직(decerebrate rigidity)을 보인다.
• 대뇌피질의 퇴행으로 실명할 수 있다.
• 삼킴곤란(연하곤란 : dysphagia)이 나타난다.
• 말초신경병증: 신경병증이 생긴 팔과 다리에 근육에 힘이 없어지고, 통증, 저림(numbness), 발적(redness), 화끈거림, 얼얼한 느낌(tingling) 등의 증상을 보인다.
• 소아 형이든 성인 형이든, 초기에 자발적인 움직임에 대한 장애와 다리 근육의 경축이 점차적으로 진행된다(강직성반신마비 : spastic paraparesis).
• 점차적으로 시력을 잃게 된다.
• 다발신경병증(polyneuropathy)이 생기기도 한다.

태아의 섬유모세포내에서 갈락토 세레브로시다제 Galactocerebrosidase (galactosylceramidase)의 활성을 검사해 봄으로써 진단을 내릴 수 있습니다. 조직은 영아의 경우 조직검사를 통해서 채취할 수 있으며, 태아의 경우 양수검사를 통해서 얻을 수 있습니다.

현재까지 알려진 크라베 병의 특별한 치료법은 없습니다. 다만, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있고, 환자의 가족들은 유전상담을 받는 것이 도움이 될 수 있습니다.