크라베병
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원인과 증상
원인
상염색체 열성 유전
증상
지적장애ㆍ마비ㆍ실명ㆍ난청ㆍ거짓연수마비(psuedobulbar palsy) 등의 진행성 신경계 장애, 지능과 신체발달
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
태아의 섬유모세포내에서 갈락토 세레브로시다제의 활성을 검사, 양수검사
치료
대증요법, 지지요법, 유전상담
관련 질환
갈락토세레브로시다제 결핍증(Galactocerebrosidase (GALC) Deficiency) 갈락토실세레마이드 지질증( GalactosylceramiGalactocerebrosidase (GALC) Deficiency) 크라베 백색질형성장애증( Galactosylceramide Lipidosis) 크라베형 스핑고리피드증( Krabbe’s leukodystrophy) 구상세포 백색질뇌증( Sphingolipidosis, Krabbe`s Type) 갈락토세레브로시드 베타-갈락토시다아제 결핍증( Globoid Cell Leukoencephalopathy ) 갈락토실세레마이드 결핍증(Galactocerebroside Beta-Galactosidase Deficiency) 공세포백색질장애(Galactosylceramidase Deficiency) Leukodystrophy, Globoid Cell
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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