치상핵적핵담창구시상하핵 위축증치상핵적핵담창구시상하핵 위축증개요실조증, 무도증, 경련 등을 나타내는 진행성 신경계 유전 질환으로 매우 드문 질환입니다. 서양보다 일본에서 주로 보고되었으며 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 발병 나이는 1세부터 72세까지로 다양하며, 중질병관리청2020. 1. 1.조회 38
진행성 핵상안근마비진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]개요진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이 일어납니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위, 대뇌피질,질병관리청2020. 1. 1.조회 55
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성개요성년기 신경변성을 동반한 아동기의 뇌병증으로 알려진 희귀한 형태의 신경변성증으로서 초기 발달지연과 초기 신경변성이 특징적인 희귀질환입니다.원인WDR45 유전자의 변이로 알려져 있습니다.증상유아기에 발달지연으로 청질병관리청2020. 1. 1.조회 53
양성 국소성 근위축증양성 국소성 근위축증의 원인, 진단, 치료 및 관리양성 국소성 근위축증(Benign focal amyotrophy)은 1959년 히라야마 박사에 의해 처음 기술된 드문 비가족성 단일 사지 근위축증입니다. 고전적인 소견으로는 전완과 손의 근육 위축 및 약화가 있으며StatPearls2024. 10. 11.조회 583
콜만 증후군콜만증후군개요칼만 증후군은 1944년 미국의 유전의학자 칼만에 의해 기술된 희귀성 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증으로 인해 발생하며 후각 소실이 나타나는 질병관리청2020. 1. 1.조회 50
범맥락막위축증범맥락막위축증질환 통계 전 세계 유병률 1/50,000~100,000명 개요 망막 하부의 맥락막이 변성하면서 시력이 점차 상실되고, 광수용체나 망막색소상피세포 등에 광범위하게 영향을 미치는 질환입니다. 증상 ❶ 야맹증Nigh레어노트 팀2020. 1. 1.조회 639
로하드 증후군로하드 증후군개요로하드 증후군(ROHHAD syndrome, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulati질병관리청2020. 1. 1.조회 51
범맥락막위축증범맥락막위축증의 원인, 빈도, 유전범맥락막위축증(Choroideremia)은 주로 남성에게 영향을 미치는 진행성 시력 상실을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환의 첫 번째 증상은 보통 야맹증(야간 시력 장애)으로, 이는 어린 시절에 발생할 수 있습MedlinePlus2024. 6. 28.조회 278
선천성 전신지방 디스트로피선천성 전신지방디스트로피개요선천성 전신성 지방이영양증 (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)은 드문 상염색체 우성질환질병관리청2020. 1. 1.조회 56
