<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">실조증, 무도증, 경련 등을 나타내는 진행성 신경계 유전 질환으로 매우 드문 질환입니다. 서양보다 일본에서 주로 보고되었으며 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 발병 나이는 1세부터 72세까지로 다양하며, 중간 나이는 31.5세로 알려져 있습니다. 발병 나이에 따라 증상의 경중이 다양하게 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">보통염색체 우성 유전 질환으로 제 12번 염색체에 있는 atrophin-1 (ATN1) 유전자에서 CAG 반복서열이 비정상적으로 증가하여 발병합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 양상은 발병 연령과 질병의 진행에 따라 다양한 형태로 발현됩니다. 소아에서는 진행성 실조증, 지능 저하, 행동변화, 간대성 근경련, 뇌전증을 보이고, 성인에서 운동실조, 무도무정위운동, 진행성 인지장애 또는 성격 변화를 보입니다. 중간 발병 연령은 31.5세, 발병 범위는 1세 이전부터 72세까지로 결국에는 심각한 중증 장애 상태에 이르게 됩니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>ATN1 유전자의 CAG 반복수가 많으면 많을수록 어린 나이에 발병하고 증상의 중등도와 연관이 있습니다. 영아기 때 발병하는 심한 타입은 CAG반복수가 90-93개로 보고되어 있으며, 20세 이하의 발병은 63-79개의 반복수, 41세 이상의 발병은 48-67개의 반복수를 보입니다. 20세 전에 진단된 환자들은 대부분 진행성 근간대성 간질 증후군을 나타내며 임상양상이 심합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">DRPLA의 진단은 의심되는 임상 소견과 DRPLA의 가족력이 있는 경우 이뤄지며, 분자 유전학적 검사를 통해 ATN1 유전자의 이형접합 CAG 삼핵산 반복서열이 49회 이상으로 비정상적으로 증가되어 있는 경우 확진할 수 있습니다. 뇌 자기공명영상에서는 소뇌 및 뇌간의 위축이 관찰됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">완치가 불가능하며 증상에 따른 약물 치료 및 재활 치료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Tsuji S. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Handbook of clinical neurology. 2012;103:587-94.<br>2. Le Ber I, Camuzat A, Castelnovo G, Azulay JP, Genton P, Gastaut JL, et al. Prevalence of dentatorubral-pallidoluysian atrophy in a large series of white patients with cerebellar ataxia. Archives of neurology. 2003;60(8):1097-9.<br>3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1491/<br>4. http://amcmg.amc.seoul.kr/asan/depts/amcmg/K/bbsDetail.do?menuId=3815&amp;contentId=247295</div></body></html>

치상핵적핵담창구시상하핵 위축증

Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)