레어노트
치상핵적핵담창구시상하핵 위축증

원인과 증상

원인

ATN1 유전자에서 CAG 삼핵산 반복서열의 비정상적인 증가

증상

진행성 지능 저하, 행동변화, 간대성 근경련, 뇌전증, 운동실조, 무도무정위운동, 치매 또는 성격 변화

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 없음

진단과 치료

진단

분자유전학적 검사

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

추체외로계에서 신경퇴행성 질환(Extrapyramidal neurodegenerative disease) 무도병(Chorea)

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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