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치상핵적핵담창구시상하핵 위축증
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치상핵적핵담창구시상하핵 위축증

Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
ATN1 유전자에서 CAG 삼핵산 반복서열의 비정상적인 증가
증상
진행성 지능 저하, 행동변화, 간대성 근경련, 뇌전증, 운동실조, 무도무정위운동, 치매 또는 성격 변화
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
분자유전학적 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
추체외로계에서 신경퇴행성 질환(Extrapyramidal neurodegenerative disease) 무도병(Chorea)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#치상핵적핵담창구시상하핵 위축증
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