로하드 증후군

ROHHAD syndrorme

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원인과 증상

원인

알려지지 않음 (일부에서 유전적 원인)

증상

만 1세 이후 나타나는 급격한 체중 증가, 호흡 장애(폐포저환기, 수면무호흡), 체온 조절 장애, 설사, 변비, 심장 박동수의 이상, 뇌하수체 기능저하, 사춘기지연, 신경내분비 종양, 일부에서 발작, 발달 장애

관련 부위

체내 : 뇌하수체, 혈관(혈액) 체외 : 골격

진단과 치료

진단

임상 양상으로 진단(만 1세 이후 급격한 체중 증가와 폐포저환기, 시상하부 기능장애, 선천성 중추성 저환기 증후군의 배제)검사 상 나트륨 이상, 뇌하수체 기능저하 호르몬 검사 소견, 프로락틴 증가

치료

각 증상에 따른 치료가 필요함. 호흡곤란에 대하여 산소요법, 인공호흡기 치료, 필요시 호르몬 보충, 비만에 대한 조절, 종양 및 심혈관계 질환에 대한 추적 검사

관련 질환

로하드 증후군(ROHHAD, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction hypoventilation and autonomic dysregulation) 후기발병 중추성 저환기 증후군과 시상하부 기능장애(LO-CCHS/HD, Late onset central hypoventilation syndrome with hypothalamic dysfunction) 신경내분비 종양이 동반된 로하드 증후군(ROHHADNET, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction hypoventilation, autonomic dysregulation, and neuroendocrine tumors)

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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