<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>칼만 증후군은 1944년 미국의 유전의학자 칼만에 의해 기술된 희귀성 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증으로 인해 발생하며 후각 소실이 나타나는 것이 특징인 질환입니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>칼만 증후군을 앓고 있는 환자들은 다양한 유전자의 변이로 후각을 감지하는 뇌의 한 부분인 후각뇌에 이상이 생겨서 시상하부와 뇌 밑에서 호르몬을 혈액으로 방출하는 뇌하수체와의 교류에 장애가 발생합니다.&nbsp;<br><br>즉 생식기관을 자극하는 호르몬인 성선자극호르몬분비호르몬 분비의 이상으로 인해 남성과 여성의 생식기관을 자극하는 호르몬이 나오지 않게 되어 2차 성징에 이상이 생기고 불임증이 나타나게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>주요 증상은 사춘기의 지연, 후각의 상실입니다.<br>남성은 출생 시 고환이 내려오지 않고 음경의 크기가 평균보다 작으며, 사춘기가 나타나지 않는 증상으로 사춘기 무렵 진단됩니다. 대개 수염과 체모가 나지 않으며 사춘기 급성장기가 또래보다 느립니다.&nbsp;<br>여성은 대개 유방발달이 없고, 음모가 적고 월경이 없습니다.<br><br>▶ Kallmann 증후군 1<br>- 한 손을 움직이면 다른 쪽 손도 본의 아니게 따라 움직이는 거울 손 운동과 운동 실조<br>- 2개의 신장 중 1개는 발달하지 않는 신장의 무발생증<br>- 작은 음경과 고환의 위축<br>- 높고 활모양으로 휜 좁은 입천장<br>- 여성형 유방<br><br>▶ Kallmann 증후군 2<br>- 코 속 길이 온전치 않음(후비공 폐쇄)<br>- 선천적인 심장 이상<br>- 저신장<br>- 청력 상실<br><br>▶ Kallmann 증후군 3<br>- 두개골의 정중선 간극 폐쇄 부전<br>- 구개 파열 및 또는 입술 갈림증<br>- 2개의 신장 중 1개는 발달하지 않는 신장의 무발생증</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>일부 환자에서 구개열, 콩팥무형성증, 청력 장애 등이 동반될 수 있으며, 치료 받지 않으면 불임에 이를 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>일반적으로 칼만 증후군 환자들은 사춘기에 발육 지연을 보이면서 발견됩니다. 호르몬 검사(성호르몬, 성선 자극 호르몬)과 후각 검사를 시행하며, 뇌 MRI에서 후각 망울이 없는 것을 확인하는 것이 도움이 될 수 있습니다.<br><br>불임 치료를 시작하기 전에 유전자 검사를 통해 원인 유전 변이를 확인하는 것이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>사춘기 이후의 모든 칼만 증후군 환자는 성호르몬 대체 요법을 시행합니다. 2차 성징과 성적기능을 자극하고 생식 능력을 향상시키기 위해 황체형성호르몬 분비호르몬을 사용하여 성공적인 치료효과를 볼 수 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.nhic.or.kr/wbj/data_view_faq.jsp?cat_id=faq_1&amp;art_id=1390577<br>http://www.nhimc.or.kr/clinic_info/depart_counsel_view.htm<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308700<br>http://www.medstudents.com.br/endoc/endoc1.htm<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/#investigational-therapies<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&amp;Expert=478</p></div></body></html>

콜만증후군

Kallmann’s syndrome

원인과 증상

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