콜만증후군
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원인과 증상
원인
후각뇌에 이상, 상염색체 우성ㆍ상염색체 열성 또는 X 염색체 연관 열성으로 유전 (KAL1, NELF, FGFR1, FGF8, PROK2, PROKR2, HS6ST1, CHD7, WDR11 및 SEMA3A)
증상
얼굴 이상(예: 구순구개/구개), 한쪽 신장의 부재, 귀머거리, 안구 운동 이상 등후각 상실을 동반한 성선기능저하증
관련 부위
체내 : 뇌하수체, 생식기, 신장 체외 : 입
진단과 치료
진단
혈액검사, 자기공명영상, X-선검사, 유전자검사
치료
성호르몬 대체 요법, 유전상담
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E23.0
산정특례코드
V165
의료비 지원
가능
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