칼만 증후군은 1944년 미국의 유전의학자 칼만에 의해 기술된 희귀성 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증으로 인해 발생하며 후각 소실이 나타나는 것이 특징인 질환입니다. 

칼만 증후군을 앓고 있는 환자들은 다양한 유전자의 변이로 후각을 감지하는 뇌의 한 부분인 후각뇌에 이상이 생겨서 시상하부와 뇌 밑에서 호르몬을 혈액으로 방출하는 뇌하수체와의 교류에 장애가 발생합니다. 

즉 생식기관을 자극하는 호르몬인 성선자극호르몬분비호르몬 분비의 이상으로 인해 남성과 여성의 생식기관을 자극하는 호르몬이 나오지 않게 되어 2차 성징에 이상이 생기고 불임증이 나타나게 됩니다.

주요 증상은 사춘기의 지연, 후각의 상실입니다.
남성은 출생 시 고환이 내려오지 않고 음경의 크기가 평균보다 작으며, 사춘기가 나타나지 않는 증상으로 사춘기 무렵 진단됩니다. 대개 수염과 체모가 나지 않으며 사춘기 급성장기가 또래보다 느립니다. 
여성은 대개 유방발달이 없고, 음모가 적고 월경이 없습니다.

▶ Kallmann 증후군 1
- 한 손을 움직이면 다른 쪽 손도 본의 아니게 따라 움직이는 거울 손 운동과 운동 실조
- 2개의 신장 중 1개는 발달하지 않는 신장의 무발생증
- 작은 음경과 고환의 위축
- 높고 활모양으로 휜 좁은 입천장
- 여성형 유방

▶ Kallmann 증후군 2
- 코 속 길이 온전치 않음(후비공 폐쇄)
- 선천적인 심장 이상
- 저신장
- 청력 상실

▶ Kallmann 증후군 3
- 두개골의 정중선 간극 폐쇄 부전
- 구개 파열 및 또는 입술 갈림증
- 2개의 신장 중 1개는 발달하지 않는 신장의 무발생증

일반적으로 칼만 증후군 환자들은 사춘기에 발육 지연을 보이면서 발견됩니다. 호르몬 검사(성호르몬, 성선 자극 호르몬)과 후각 검사를 시행하며, 뇌 MRI에서 후각 망울이 없는 것을 확인하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

불임 치료를 시작하기 전에 유전자 검사를 통해 원인 유전 변이를 확인하는 것이 필요합니다.

사춘기 이후의 모든 칼만 증후군 환자는 성호르몬 대체 요법을 시행합니다. 2차 성징과 성적기능을 자극하고 생식 능력을 향상시키기 위해 황체형성호르몬 분비호르몬을 사용하여 성공적인 치료효과를 볼 수 있습니다.