부 신중하게 선택된 환자에서 방광 절제술 없이도 개선된 결과로 이어질 수 있습니다.  정확한 진단은 적절한 치료와 관리를 보장하는 데 중요합니다. 방광암 환자를 평가할 때, 다른 비뇨기과 및 전신 상태와 증상이 겹치기 때문에 

방광암

방광암의 원인, 진단, 치료 및 관리

<h2 class="v3-editor-heading-2"><strong>신증후군의 개요와 치료 방법</strong></h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">첫 번째 영상에서는 신증후군의 정의, 주요 증상, 원인, 치료법 등을 폭넓게 다룹니다. 신증후군이 왜 발생하는지, 어떤 증상이 나타나는지, 치료 과정에서 고려해야 할 사항은 무엇인지 이해하는 데 도움을 받아보세요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><iframe class="v3-editor-video-container" src="https://www.youtube.com/embed/ypuQZzhBPT0?si=WLo1WfeoCndk2kiq" frameborder="0" allowfullscreen=""></iframe></p>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.youtube.com/watch?v=ypuQZzhBPT0">대한소아신장학회 '신증후군이란? / 조민현(경북의대)' </a></li>
</ol>
<dl class="v3-editor-content-point-check-black">
<dt><strong>영상에서 다루는 내용</strong></dt>
<dd>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>신증후군이란?</li>
<li>신증후군의 주요 증상 (단백뇨, 저알부민혈증, 부종, 고지혈증)</li>
<li>신증후군의 원인과 유형 (일차성 vs. 이차성)</li>
<li>치료 방법 및 관리법 (스테로이드 치료, 생활 관리 등)</li>
<li>치료 방법 및 관리법 (스테로이드 치료, 생활 관리 등)</li>
</ul>
</dd>
</dl>
<h2 class="v3-editor-heading-2"><strong>소아 신증후군의 특징과 관리 방법</strong></h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">두 번째 영상에서는 소아 신증후군의 특징과 치료 과정을 다룹니다. 성인과 소아 신증후군의 차이를 이해하고, 소아 환자의 재발 관리 및 가정에서 할 수 있는 소변 검사 방법 등에 대해 확인할 수 있습니다. <br />소아 신증후군은 치료에 잘 반응하는 경우가 많지만, 재발이 잦을 수 있기 때문에 꾸준한 관리가 필요합니다. 영상을 통해 소아 신증후군을 이해하고, 아이를 위한 최선의 치료 방법을 찾아보세요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><iframe class="v3-editor-video-container" src="https://www.youtube.com/embed/vmdpPOmPgW0?si=5gfLLAs0pCrK-vyf" frameborder="0" allowfullscreen=""></iframe></p>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.youtube.com/watch?v=vmdpPOmPgW0">대한소아신장학회 '우리 아이 이럴 때 신증후군!' </a></li>
</ol>
<dl class="v3-editor-content-point-check-black">
<dt><strong>영상에서 다루는 내용</strong></dt>
<dd>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>소아 신증후군이란?</li>
<li>성인과 소아 신증후군의 차이</li>
<li>주요 증상 (단백뇨, 부종 등)</li>
<li>진단 방법 (소변 검사, 혈액 검사 등)</li>
<li>치료 과정 (스테로이드 치료, 재발 관리 등)</li>
<li>가정에서 할 수 있는 관리 방법 (식이 조절, 소변 검사 활용 등)</li>
</ul>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신증후군은 생소할 수 있지만, 정확한 정보를 알고 있으면 치료와 관리가 한층 수월해질 수 있습니다. 두 개의 영상을 통해 신증후군에 대한 전반적인 내용을 확인하고, 필요할 때 올바른 대응을 할 수 있도록 준비해 보세요.</p>

 관리 방법 (식이 조절, 소변 검사 활용 등)  신증후군은 생소할 수 있지만, 정확한 정보를 알고 있으면 치료와 관리가 한층 수월해질 수 있습니다. 두 개의 영상을 통해 신증후군에 대한 전반적인 내용을 확인하고, 필요할 때 

선천성 신증후군, 핀란드형

최소변화병변을 동반한 신증후군

초점성 사구체신염을 동반한 신증후군

미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군

초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군

미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군

미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군

초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군

미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군

고밀도침착병을 동반한 신증후군

미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군

막증식성 사구체신염 1, 3형 또는 상세불명의 신증후군

초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군

소사구체이상을 동반한 신증후군

신증후군

모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군

막증식성 사구체신염 2형을 동반한 신증후군

영상으로 쉽게 이해하는 신증후군

디죠지 증후군 환자의 더 효과적인 진단 및 평가에 도움이 될 수 있습니다.  치료 / 관리 디죠지 증후군의 치료와 관리는 집중적인 다학제적 치료가 필요합니다: 다행히도, 많은 디죠지 증후군 환자들은 경미한 면역 결핍을 가지고 

디죠지 증후군

디죠지 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

인 치료법으로 간주됩니다.  전반적으로, 신장 결석 예방과 관리, 신석증 예방, 신장 기능 보호 및 적절한 치료와 관리가 예후를 크게 향상시킬 수 있습니다.      고옥살레이트증의 주요 합병증은 신장 결석 및 신석증입니다. 

옥살산뇨

옥살산뇨의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>다발동맥염(Polyarteritis)은 1866년 Adolph Kussmaul과 Rudolph Maier에 의해 처음 기술된 전신 괴사성 혈관염입니다.

주로 중간 크기의 동맥 혈관에 영향을 미치지만 작은 크기의 동맥 혈관에도 영향을 미칠 수 있습니다. 다른 작은 크기의 동맥 혈관 혈관염과 달리, 다발동맥염은 일반적으로 항호중구 세포질 항체(ANCA)와 관련이 없습니다. 이것은 전신 질환 과정입니다. 그러나 피부 다발동맥염이라고 불리는 제한된 형태의 질환도 있습니다. 제한된 형태의 질환에서도 디지털 궤양, 허혈, 고통스러운 피부 결절로 인한 상당한 이환율이 있습니다. 드물지만, CPAN 환자는 전신 다발동맥염으로 진행될 수 있습니다.
다발동맥염은 주로 피부에 영향을 미치지만 다른 장기도 포함될 수 있습니다. 폐는 보통 영향을 받지 않습니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>다발동맥염의 원발성 사례는 특발성입니다. 이차성 다발동맥염은 덜 빈번하며 주로 B형 간염, C형 간염, 털세포 백혈병과 같은 악성 종양에서 관찰됩니다.

내피 기능의 손상이 염증 반응을 지속시키는 것으로 믿어집니다. B형 간염에 걸린 환자는 보통 감염 후 첫 6개월 이내에 다발동맥염을 발병할 수 있습니다. B형 간염 백신의 사용으로 다발동맥염의 사례가 감소했습니다.
CECR1의 기능 상실 돌연변이도 다발동맥염과 관련이 있습니다. B형 간염 외에도 여러 다른 유기체가 다발동맥염과 관련이 있으며, Klebsiella, Toxoplasma, Pseudomonas, 선모충증, 파보바이러스 B-19, Yersinia 종이 포함됩니다. 또한, 다발동맥염은 쇼그렌 증후군, 류마티스 관절염, 털세포 백혈병과도 관련이 있습니다.</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>다발동맥염은 주로 중년 및 노인에서 진단됩니다. 남성이 여성보다 더 많이 영향을 받는 경향이 있습니다. 프랑스 연구에 따르면, 성인 100만 명당 다발동맥염의 유병률은 30.7명입니다.
</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>다발동맥염은 면역 복합체에 의해 2차적으로 발생하는 것으로 여겨집니다.

그러나 면역 복합체가 중간 크기 혈관 염증을 유발하는 메커니즘은 알려져 있지 않으며, 면역 복합체는 질병의 다른 하위 집합에서는 덜 중요한 역할을 합니다. 영향을 받은 혈관은 내막 증식으로 인해 두꺼워지고 염증이 생깁니다. 이는 혈관의 협착과 혈류 감소를 초래하여 혈전증에 취약하게 만듭니다. 염증은 혈관 협착뿐만 아니라 혈관의 약화를 초래하여 동맥류 형성을 유발합니다. 이러한 변화는 허혈과 경색을 초래하여 임상 증상을 나타냅니다. 다발동맥염은 신장, 피부, 신경, 심장, 위장관, 근육 등 여러 시스템에 영향을 미칩니다. 신장은 가장 흔히 영향을 받는 기관입니다. 신장 동맥의 염증은 동맥류와 파열을 초래할 수 있으며, 내막 증식과 내강 협착은 사구체 허혈을 초래할 수 있습니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>다발동맥염과 신장 관련 증상을 가진 환자는 대부분 고혈압을 호소합니다.

장기간의 고혈압과 관상 동맥을 포함한 혈관염은 심부전을 초래할 수 있으며, 환자는 호흡 곤란과 부종과 같은 관련 증상을 보고할 수 있습니다.

다른 혈관염과 마찬가지로, 환자는 전신적인 증상을 나타낼 수 있습니다. 일반적인 피로, 체중 감소, 발열, 관절통, 피부 병변을 보고할 수 있습니다. 피부 병변은 결절홍반과 유사한 압통성 홍반 결절로 나타날 수 있습니다.

또한 다른 형태의 혈관염에서 볼 수 있는 촉진성 자반을 나타낼 수 있습니다. 다른 피부 변화로는 망상청피반과 궤양이 있습니다. 피부 증상은 제한적이거나 확산될 수 있지만, 종종 하체에서 볼 수 있습니다.
증상에 대한 철저한 검토는 위장관(GI) 및 근육 불만도 포함해야 합니다. 환자는 질병 초기 단계에서 복통을 보고할 수 있습니다.

통증은 지속적이거나 간헐적일 수 있지만, 종종 식사 후에 발생합니다. 이러한 증상군은 "장 협심증"으로 설명되었습니다. 환자는 또한 메스꺼움, 구토, 흑변 또는 설사를 보고할 수 있습니다. GI 출혈의 명백한 병력이 없는 환자에게도 대변 잠혈 검사를 수행해야 합니다. GI 증상은 주로 소장을 침범하는 장간막 동맥염의 결과입니다. 심한 질병은 허혈과 천공을 초래할 수 있습니다. 근육이 침범되면 환자는 근육통과 전신적인 약화를 보고할 수 있습니다.
환자는 신경학적 질환의 증상을 보고할 수 있습니다. 다발동맥염 환자에서 가장 흔한 신경학적 결손은 단일신경염 다발성으로, 질병 환자의 거의 70%에서 발생합니다.

요골, 척골, 비골 신경이 가장 흔히 침범되며, 환자는 감각 및 운동 결손을 경험할 수 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>다발동맥염에 대한 확정적인 실험실 검사는 없습니다. 진단은 주로 임상적입니다. 실험실 검사는 대부분 장기 침범을 평가하고 다른 질병 과정을 배제하기 위해 수행됩니다. 실험실 검사는 신장 기능을 평가하기 위해 혈청 크레아티닌과 소변 검사를 포함해야 하며, 간 패널과 크레아티닌 키나제도 포함해야 합니다. 다발동맥염의 2차 원인을 배제하기 위해 B형 간염 및 C형 간염 혈청 검사가 필수적입니다. 적혈구 침강 속도와 C-반응성 단백질은 상승할 수 있지만, 다발동맥염에 특이적이지 않으며 다른 혈관염에서도 자주 상승합니다. 다음 실험실 검사는 다른 질병 과정과 혈관염을 평가하는 데 특히 유용합니다: 항호중구 세포질 항체, 항핵 항체, 보체 수준(C3 및 C4), 냉응집소, 혈청 및 소변 면역고정 전기영동(SPEP 및 UPEP), 류마티스 인자, 인간 면역결핍 바이러스 혈청 검사. 영향을 받은 장기의 생검을 수행하여 진단을 확인해야 합니다.

생검의 대안은 장간막 또는 신장 동맥 조영술입니다. 이러한 연구는 종종 큰 혈관의 동맥류와 협착을 보여주며, 작은 동맥의 폐색 가능성도 보여줍니다. 컴퓨터 단층촬영(CT) 및 자기 공명 영상(MRI)은 덜 침습적인 기술이 필요할 때 사용되었습니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
다발동맥염의 치료는 질병의 중증도에 따라 다릅니다.

 경증 질환은 신장 기능이 정상이고 중요한 장기 손상이나 허혈이 없는 헌법적 증상을 가진 경우로 정의됩니다. 경증 증상과 고립된 피부 질환을 가진 환자는 글루코코르티코이드로 치료할 수 있습니다. 초기 치료에는 프레드니손(1일 1mg/kg, 최대 60~80mg)이 포함됩니다. 이 스테로이드 용량은 한 달 동안 투여되며, 이후 6~8개월에 걸쳐 천천히 감량됩니다. 경증 질환 환자는 글루코코르티코이드에 저항하거나 내성이 있을 수 있습니다. 이 인구에서는 아자티오프린이나 메토트렉세이트와 같은 면역 조절제를 사용할 수 있습니다. 중등도에서 중증 질환에서는 신부전, 허혈성 질환 또는 증상성 동맥 협착증 또는 동맥류의 증거가 있을 수 있습니다. 중등도에서 중증 질환 환자는 글루코코르티코이드와 사이클로포스파미드와 같은 다른 면역억제제로 치료합니다.
지난 몇 년 동안, 난치성 질환 환자에서 생물학적 제제의 사용이 증가했습니다.
B형 또는 C형 간염이 동반된 환자도 항바이러스제 치료의 혜택을 받을 수 있습니다. 경증 다발동맥염 환자의 경우, 면역억제제를 추가하기 전에 항바이러스제로 치료해야 합니다. 중증 B형 간염 관련 다발동맥염 환자는 항바이러스 치료 외에도 글루코코르티코이드와 혈장 교환의 단기 치료로 혜택을 받을 수 있습니다.

고혈압은 안지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제로 치료해야 합니다. 다발동맥염의 고혈압은 레닌-안지오텐신 시스템의 활성화를 통해 매개되는 것으로 간주됩니다.

 그러나 신장 기능을 면밀히 모니터링해야 하며, 치료 시작 시 사구체 여과율이 30% 이상 감소하면 대체제를 사용해야 합니다. 그런 다음 칼슘 채널 차단제를 사용하여 고혈압을 조절할 수 있습니다.
장 천공, 담낭염 및 혈관 동맥류를 관리하기 위해 수술이 종종 필요합니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>다발동맥염과 그 증상의 감별 진단은 광범위하며 감염 과정뿐만 아니라 다른 혈관염도 포함됩니다. 감염성 모방에는 감염성 심내막염, 진균성 동맥류와 색전증, 인간 면역 결핍 바이러스가 포함됩니다. 감별 진단에 포함된 다른 혈관염에는 다발성 혈관염을 동반한 육아종증, 현미경적 다발성 혈관염, 다발성 혈관염을 동반한 호산구성 육아종증(Churg-Strauss), 면역글로불린 A 혈관염(Henoch-Schönlein 자반증), 한랭응집소 혈관염, 약물 유발 혈관염이 포함됩니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>다발동맥염의 재발률은 ANCA 관련 혈관염보다 낮지만, 재발률은 여전히 높습니다.

 치료되지 않은 다발동맥염은 예후가 좋지 않지만, 치료로 결과가 크게 개선되었습니다. 주요 사망 원인은 신부전과 장간막, 심장 또는 뇌경색입니다. 재발은 5년 이내에 발생하는 경향이 있습니다. 더 중요한 것은 회복이 느리고 CNS가 관련된 경우 예후가 좋지 않다는 것입니다. 복부가 관련된 개인도 천공의 위험 때문에 예후가 좋지 않습니다.
피부만 관련된 환자의 예후가 가장 좋지만, 재발 위험은 여전히 존재합니다. B형 간염 환자가 혈청전환을 하면 재발 위험이 낮고 보통 회복됩니다.
치료하지 않으면 환자의 10%-20%가 5년 이내에 사망하며, 50%는 첫 3개월 이내에 사망합니다. 코르티코스테로이드 치료를 받으면 5년 생존율은 50%-60%입니다. 사망은 주로 면역억제 치료의 합병증, 뇌졸중, 장 천공 또는 심근경색으로 인해 발생합니다. 다음과 같은 경우 환자의 예후가 더 나쁩니다:
단백뇨(하루 1g 이상)
신부전
심근병증
위장관 관련
CNS 관련</p>
</div><div id="complications">
<p>다발동맥염와 관련된 합병증은 다음과 같습니다:
사지의 괴저
피부 궤양
경색
동맥류 형성과 파열
뇌병증
뇌졸중
심부전
신부전
장 경색
위장 출혈
말초 신경병증</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>다발동맥염은 다기관 괴사성 혈관염으로, 치료와 관리에 많은 측면이 있으며 이는 다학제 팀 접근법으로 가장 잘 수행됩니다. 류마티스 전문의와 주치의의 긴밀한 참여 외에도, 신부전의 경우 신장 전문의와 B형 및 C형 간염과 관련된 경우 감염병 전문의와의 상담이 많은 환자에게 필요합니다. 효과적인 약물 관리와 교육을 위해 약사와의 협력도 필요합니다. 약사는 환자에게 약물 준수와 부작용에 대해 교육해야 합니다. 다학제 팀 간의 강력한 의사소통은 이러한 환자들의 더 나은 결과를 위해 필수적입니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

파열 뇌병증 뇌졸중 심부전 신부전 장 경색 위장 출혈 말초 신경병증 다발동맥염은 다기관 괴사성 혈관염으로, 치료와 관리에 많은 측면이 있으며 이는 다학제 팀 접근법으로 가장 잘 수행됩니다. 류마티스 전문의와 주치의의 긴밀한 참

다발동맥염

다발동맥염의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">로이-디에츠 증후군은 신체 여러 부위의 결합조직 (connective tissue)에 이상이 생기는 질환입니다. 결합조직은 인체의 주요 장기와 조직들 사이에 존재하며, 산소와 영양소의 이동 경로, 구조적인 지지 등의 역할을 하는 조직입니다. 유전자 이상이 원인이며, TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, TGFB2, TGFB3 유전자의 이상이 알려져 있습니다. 유전자 이상에 따라 1형 (type)부터 5형까지로 구분하며, 1형과 2형이 가장 흔한 것으로 알려져 있습니다. 유병률은 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">결합조직의 생성에 관여하는 유전자에 돌연변이가 생기는 것이 원인으로, TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, TGFB2, TGFB3 유전자의 이상이 알려져 있습니다. 상염색체 우성으로 유전되나, 75%의 경우에서는 가족력 없이 환자에서 새로 생긴 돌연변이가 원인입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증후군성 질환으로 다양한 종류와 중증도의 증상과 징후를 나타냅니다. 대동맥이 늘어나서 대동맥류나 대동맥박리를 나타내는 경우도 있어 주의를 요합니다. 두개골유합증 (craniosynostosis), 척주측만, 오목가슴, 새가슴, 만곡족 (clubfoot), 편평족 (pes planus), 관절의 과다유연성 (joint hypermobility) 등의 골격계 증상을 나타냅니다. 다른 외적인 특징으로는 투명해보이는 피부, 양안과다격리증 (hypertelorism), 사시, 갈린목젖 (bifid uvula), 높은 입천장, 구개열 등이 있습니다. 또한 멍이 잘 들고, 상처가 낫는 과정에서 비정상적인 흉터가 생길 수 있습니다. 일부에서는 기흉이나 탈장이 발생하기도 합니다.&nbsp;<br>로이-디에츠 증후군 환자에서 면역계 관련된 질환인 음식 알레르기, 천식, 염증성 장질환 등이 잘 발생하는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="로이-디에츠 증후군 특징 그림: 두개골조기유합, 눈사이가 멂, 볼 부위 꺼짐, 목젖모양 이상, 구순열, 흉곽기형, 거미손, 관절 과신전, 턱이 뒤로 밀림, 척추측만" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s867_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심되는 경우에 유전자 검사를 통해 확진합니다. 다른 장기의 이상을 확인하기 위해 X-ray, 심장초음파, CT, MRI, MRA 등의 검사를 시행합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자 이상에 의한 질환으로, 완치법은 없으며 증상에 따른 치료와 관리를 시행합니다. 대동맥에 대한 추적 관찰이 가장 중요합니다. 최소 연 1회 이상 심장초음파를 시행하여 대동맥 이상 여부를 확인하고, 필요시 약물치료, 수술적 치료를 고려합니다. 대동맥 박리의 경우는 응급수술이 필요합니다. 대동맥 이상이 있는 경우는 경쟁적인 운동, 웨이트 트레이닝 증의 근육운동, 지치도록 운동하는 것을 피해야 합니다. MRA나 CT를 통해 머리, 목, 복부, 골반 부위의 혈관이상이 동반되어 있는지 확인하는 것이 필요합니다.<br>골격계 증상의 경우에는 스트레칭, 교정장치 등의 치료를 시행하며, 경우에 따라 수술적 교정을 시행합니다. 구개열의 경우에는 수술적인 교정이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/loeys-dietz-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/loeys-dietz-syndrome</a><br>MacCarrick G et al. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genet Met 2014;16:576-587.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10788/loeys-dietz-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10788/loeys-dietz-syndrome</a></div></body></html>

T, MRI, MRA 등의 검사를 시행합니다.치료유전자 이상에 의한 질환으로, 완치법은 없으며 증상에 따른 치료와 관리를 시행합니다. 대동맥에 대한 추적 관찰이 가장 중요합니다. 최소 연 1회 이상 심장초음파를 시행하여 대동맥

로이-디에츠 증후군

Loeys-Dietz syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">14q32.2에서 각인된 유전자의 비정상적인 유전자 발현으로 인해 발생하는 템플 증후군은 출생 전후 성장 지연, 섭식 곤란, 근육 저긴장증, 운동 발달 지연 및 넓은 이마, 짧은 코, 폭이 넓은 코끝 등의 얼굴 생김새를 갖는 드문 유전 질환입니다.<br><br>템플증후군의 유전적 원인은 14q32.2 각인 영역에 영향을 미치는 부계 결손 및 후성 돌연변이와 14번 염색체의 모계 단일친화 이염색체입니다. 이는 유전자 검사를 통하여 확인할 수 있습니다.<br><br>산전 및 산후 성장 장애, 섭식 곤란 및 근육긴장저하와 같은 비특이적 임상 특징은 프라더-윌리 증후군 및 실버-러셀 증후군의 특징과 같습니다. 또한 일부 템플 증후군 환자는 비특이적 임상적 특징과 거의 정상적인 지적 발달을 보입니다.<br><br>이전에 보고된 모든 템플 증후군 사례는 어린 시절에 발견되었거나 가족 연구에 의해 확인되었기 때문에 사회적 행동의 발달을 포함한 템플 증후군의 장기 예후, 언어 및 학습 능력, 의사소통 기술은 아직 명확하지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">14번 염색체의 장완 근위부의 각인(imprinting) 부위 유전자에서 발생한 돌연변이가 원인으로, 근본적으로는 부모로부터 각각 한 개씩 유전되어야 할 14번 염색체 두 개가 모두 어머니로부터 유래되는 단친성 이염색체(uniparental disomy(UPD))에 의해 일어납니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">출생 전후의 성장 지연, 섭식 장애, 근육 발달 저하, 근긴장 저하, 운동 발달 지연(경미한 지적 장애가 동반될 수 있습니다.) 그리고 넓고 돌출된 이마, 콧등이 넓고 코끝이 짧은 납작한 코, 아래로 굽은 입꼬리, 입천장의 높은 굽이 같은 가벼운 안면 이형성이 발생할 수 있습니다. 추가적인 특징으로는 소아시기에 발생하는 중심부 비만, 성조숙증 및 뼈 발달 이상 (예: 작은 손과 발, 가느다란 긴 뼈, 두개골의 불균형, 척추 측만증)이 있을 수 있습니다. &nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>성장지연과 저긴장증, 운동발달 지연 및 지능 저하, 골격계 이상 등을 동반하여 적극적인 치료와 관리가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상 소견, 방사선 소견 및 템플 증후군의 원인으로 알려져 있는 유전자들에 대하여 유전자 검사를 시행함으로써 확진할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">템플 증후군의 치료 방법은 현재 존재하지 않습니다. 하지만 초기 중재를 통해 예후가 좋아질 수 있으므로 조기 진단이 중요합니다.&nbsp;<br><br>신생아 담당의, 신경과, 의학 유전학 전문의가 함께 평가해야 합니다. 이러한 접근을 통해 템플 증후군을 조기에 진단하고 정보를 제공받아서 지지적인 상담이 이루어지면, 빠른 사춘기, 비만으로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Masayo Kagami, Keisuke Nagasaki, Rika Kosaki, Reiko Horikawa, Yasuhiro Naiki, Shinji Saitoh, et al. Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients. Genetics in Medicine 2017;19:1356-66.<br>2. G Gillessen-Kaesbach, B Albrecht, T Eggermann, M Elbracht, D Mitter, S Morlot, et al. Molecular and Clinical Studies in 8 Patients With Temple Syndrome. Clin Genet 2018 Jun;93(6):1179-1188.<br>3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13431/temple-syndrome<br>4. https://www.omim.org/entry/616222<br>5. Ioannides Y, Lokulo-Sodipe K, Mackay DJG, Davies JH, Temple IK. Temple syndrome: improving the recognition of an underdiagnosed chromosome 14 imprinting disorder: an analysis of 51 published cases. Journal of Medical Genetics 2014;51:495-501.</div></body></html>

니다.  ◈ 중증소견성장지연과 저긴장증, 운동발달 지연 및 지능 저하, 골격계 이상 등을 동반하여 적극적인 치료와 관리가 필요합니다.진단특징적인 임상 소견, 방사선 소견 및 템플 증후군의 원인으로 알려져 있는 유전자들에 대하여