전체 질환유전성 만성 췌장염개요유전성 췌장염(hereditary pancreatitis)은 희귀 위장관질환으로 반복되는 급성췌장염이 특징적이며 원인 불명의 만성췌장염의 병력이 가족 친척 내에 있습니다. 유전적인 특징이 있는 이 드문 췌장염은 질병관리청2020. 1. 1.조회 113
전체 질환드뷔쿠아 형성이상개요골연골이형성증의 드문 유형으로 짧은 사지의 저신장, 다발성 관절 탈구를 동반한 심한 관절이완, 골감소증, 척추측만증, 안면기형으로 안장모양의 코와 돌출안구를 특징으로 하며 중증도에 따라 다릅니다. 영상 소견 상 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
헌팅톤무도병헌팅톤무도병의 원인, 진단, 치료 및 관리헌팅톤무도병(Huntington’s chorea)은 신경퇴행성 상염색체 우성 질환으로, 비자발적인 무도증 운동과 인지 및 행동 장애가 특징입니다. 이 질환은 헌팅틴(HTT) 유전자의 염색체 4p16.3의 짧은 팔에StatPearls2024. 6. 28.조회 98
블랙판-다이아몬드 증후군블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리빈혈의 정의는 각 연령대의 정상 범위보다 낮은 헤모글로빈 수치를 의미합니다. 일반적으로 빈혈은 적혈구의 평균 적혈구 용적(MCV)에 따라 세 가지 범주로 분류됩니다. 철 결핍성 빈혈은 전 세계 모든 연령대에서 가장StatPearls2024. 6. 28.조회 35
전체 질환로이-디에츠 증후군T, MRI, MRA 등의 검사를 시행합니다.치료유전자 이상에 의한 질환으로, 완치법은 없으며 증상에 따른 치료와 관리를 시행합니다. 대동맥에 대한 추적 관찰이 가장 중요합니다. 최소 연 1회 이상 심장초음파를 시행하여 대동맥질병관리청2020. 1. 1.조회 127
특발성 혈소판 감소성 자반증특발성 혈소판 감소성 자반증의 원인, 진단, 치료 및 관리면역성 혈소판 감소성 자반증(ITP), 이전에는 특발성 혈소판 감소성 자반증으로 알려졌던 이 질환은 면역글로불린 G (IgG) 자가항체가 순환하는 혈소판을 감작시켜 혈소판 수가 낮아지고 자반 및 출혈 에피소드가 나StatPearls2024. 6. 28.조회 40
자가면역성 간염자가면역성 간염의 원인, 진단, 치료 및 관리자가면역 간염은 원인 불명의 만성적이고 진행성인 간의 염증을 의미합니다. 자가면역 간염의 발병 메커니즘은 유전적 소인, 환경적 유발 요인, 그리고 선천 면역 시스템의 실패가 상호작용하여 간세포의 만성 염증과 그에 StatPearls2024. 6. 28.조회 22
전체 질환템플 증후군니다. ◈ 중증소견성장지연과 저긴장증, 운동발달 지연 및 지능 저하, 골격계 이상 등을 동반하여 적극적인 치료와 관리가 필요합니다.진단특징적인 임상 소견, 방사선 소견 및 템플 증후군의 원인으로 알려져 있는 유전자들에 대하여질병관리청2020. 1. 1.조회 72
취약X증후군취약X증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리취약X증후군(Fragile X syndrome)은 과거에 Martin-Bell 증후군으로 알려졌던 비멘델리안 삼핵산 반복 질환입니다. 취약X증후군은 경증에서 중증의 지적 장애를 유발하는 가장 흔한 유전적 원인이며,StatPearls2024. 6. 28.조회 61
