<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">14q32.2에서 각인된 유전자의 비정상적인 유전자 발현으로 인해 발생하는 템플 증후군은 출생 전후 성장 지연, 섭식 곤란, 근육 저긴장증, 운동 발달 지연 및 넓은 이마, 짧은 코, 폭이 넓은 코끝 등의 얼굴 생김새를 갖는 드문 유전 질환입니다.<br><br>템플증후군의 유전적 원인은 14q32.2 각인 영역에 영향을 미치는 부계 결손 및 후성 돌연변이와 14번 염색체의 모계 단일친화 이염색체입니다. 이는 유전자 검사를 통하여 확인할 수 있습니다.<br><br>산전 및 산후 성장 장애, 섭식 곤란 및 근육긴장저하와 같은 비특이적 임상 특징은 프라더-윌리 증후군 및 실버-러셀 증후군의 특징과 같습니다. 또한 일부 템플 증후군 환자는 비특이적 임상적 특징과 거의 정상적인 지적 발달을 보입니다.<br><br>이전에 보고된 모든 템플 증후군 사례는 어린 시절에 발견되었거나 가족 연구에 의해 확인되었기 때문에 사회적 행동의 발달을 포함한 템플 증후군의 장기 예후, 언어 및 학습 능력, 의사소통 기술은 아직 명확하지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">14번 염색체의 장완 근위부의 각인(imprinting) 부위 유전자에서 발생한 돌연변이가 원인으로, 근본적으로는 부모로부터 각각 한 개씩 유전되어야 할 14번 염색체 두 개가 모두 어머니로부터 유래되는 단친성 이염색체(uniparental disomy(UPD))에 의해 일어납니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">출생 전후의 성장 지연, 섭식 장애, 근육 발달 저하, 근긴장 저하, 운동 발달 지연(경미한 지적 장애가 동반될 수 있습니다.) 그리고 넓고 돌출된 이마, 콧등이 넓고 코끝이 짧은 납작한 코, 아래로 굽은 입꼬리, 입천장의 높은 굽이 같은 가벼운 안면 이형성이 발생할 수 있습니다. 추가적인 특징으로는 소아시기에 발생하는 중심부 비만, 성조숙증 및 뼈 발달 이상 (예: 작은 손과 발, 가느다란 긴 뼈, 두개골의 불균형, 척추 측만증)이 있을 수 있습니다. &nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>성장지연과 저긴장증, 운동발달 지연 및 지능 저하, 골격계 이상 등을 동반하여 적극적인 치료와 관리가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상 소견, 방사선 소견 및 템플 증후군의 원인으로 알려져 있는 유전자들에 대하여 유전자 검사를 시행함으로써 확진할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">템플 증후군의 치료 방법은 현재 존재하지 않습니다. 하지만 초기 중재를 통해 예후가 좋아질 수 있으므로 조기 진단이 중요합니다.&nbsp;<br><br>신생아 담당의, 신경과, 의학 유전학 전문의가 함께 평가해야 합니다. 이러한 접근을 통해 템플 증후군을 조기에 진단하고 정보를 제공받아서 지지적인 상담이 이루어지면, 빠른 사춘기, 비만으로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Masayo Kagami, Keisuke Nagasaki, Rika Kosaki, Reiko Horikawa, Yasuhiro Naiki, Shinji Saitoh, et al. Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients. Genetics in Medicine 2017;19:1356-66.<br>2. G Gillessen-Kaesbach, B Albrecht, T Eggermann, M Elbracht, D Mitter, S Morlot, et al. Molecular and Clinical Studies in 8 Patients With Temple Syndrome. Clin Genet 2018 Jun;93(6):1179-1188.<br>3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13431/temple-syndrome<br>4. https://www.omim.org/entry/616222<br>5. Ioannides Y, Lokulo-Sodipe K, Mackay DJG, Davies JH, Temple IK. Temple syndrome: improving the recognition of an underdiagnosed chromosome 14 imprinting disorder: an analysis of 51 published cases. Journal of Medical Genetics 2014;51:495-501.</div></body></html>

템플 증후군

Temple syndrome

원인과 증상

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증상

관련 부위

진단과 치료

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치료

기타