<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">로이-디에츠 증후군은 신체 여러 부위의 결합조직 (connective tissue)에 이상이 생기는 질환입니다. 결합조직은 인체의 주요 장기와 조직들 사이에 존재하며, 산소와 영양소의 이동 경로, 구조적인 지지 등의 역할을 하는 조직입니다. 유전자 이상이 원인이며, TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, TGFB2, TGFB3 유전자의 이상이 알려져 있습니다. 유전자 이상에 따라 1형 (type)부터 5형까지로 구분하며, 1형과 2형이 가장 흔한 것으로 알려져 있습니다. 유병률은 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">결합조직의 생성에 관여하는 유전자에 돌연변이가 생기는 것이 원인으로, TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, TGFB2, TGFB3 유전자의 이상이 알려져 있습니다. 상염색체 우성으로 유전되나, 75%의 경우에서는 가족력 없이 환자에서 새로 생긴 돌연변이가 원인입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증후군성 질환으로 다양한 종류와 중증도의 증상과 징후를 나타냅니다. 대동맥이 늘어나서 대동맥류나 대동맥박리를 나타내는 경우도 있어 주의를 요합니다. 두개골유합증 (craniosynostosis), 척주측만, 오목가슴, 새가슴, 만곡족 (clubfoot), 편평족 (pes planus), 관절의 과다유연성 (joint hypermobility) 등의 골격계 증상을 나타냅니다. 다른 외적인 특징으로는 투명해보이는 피부, 양안과다격리증 (hypertelorism), 사시, 갈린목젖 (bifid uvula), 높은 입천장, 구개열 등이 있습니다. 또한 멍이 잘 들고, 상처가 낫는 과정에서 비정상적인 흉터가 생길 수 있습니다. 일부에서는 기흉이나 탈장이 발생하기도 합니다.&nbsp;<br>로이-디에츠 증후군 환자에서 면역계 관련된 질환인 음식 알레르기, 천식, 염증성 장질환 등이 잘 발생하는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="로이-디에츠 증후군 특징 그림: 두개골조기유합, 눈사이가 멂, 볼 부위 꺼짐, 목젖모양 이상, 구순열, 흉곽기형, 거미손, 관절 과신전, 턱이 뒤로 밀림, 척추측만" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s867_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심되는 경우에 유전자 검사를 통해 확진합니다. 다른 장기의 이상을 확인하기 위해 X-ray, 심장초음파, CT, MRI, MRA 등의 검사를 시행합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자 이상에 의한 질환으로, 완치법은 없으며 증상에 따른 치료와 관리를 시행합니다. 대동맥에 대한 추적 관찰이 가장 중요합니다. 최소 연 1회 이상 심장초음파를 시행하여 대동맥 이상 여부를 확인하고, 필요시 약물치료, 수술적 치료를 고려합니다. 대동맥 박리의 경우는 응급수술이 필요합니다. 대동맥 이상이 있는 경우는 경쟁적인 운동, 웨이트 트레이닝 증의 근육운동, 지치도록 운동하는 것을 피해야 합니다. MRA나 CT를 통해 머리, 목, 복부, 골반 부위의 혈관이상이 동반되어 있는지 확인하는 것이 필요합니다.<br>골격계 증상의 경우에는 스트레칭, 교정장치 등의 치료를 시행하며, 경우에 따라 수술적 교정을 시행합니다. 구개열의 경우에는 수술적인 교정이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/loeys-dietz-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/loeys-dietz-syndrome</a><br>MacCarrick G et al. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genet Met 2014;16:576-587.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10788/loeys-dietz-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10788/loeys-dietz-syndrome</a></div></body></html>