레어노트
로이-디에츠 증후군

원인과 증상

원인

유전자 돌연변이

증상

대동맥류, 대동맥박리, 골격계 이상, 구개열, 얇은 피부, 쉽게 멍듦, 알레르기, 천식, 염증성 장질환

관련 부위

체내 : 대장, 소장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 눈, 입, 코, 피부

진단과 치료

진단

임상진단, 유전자 검사, 영상검사

치료

증상에 따른 치료심혈관계, 골격계 이상, 구개열 등에 대한 수술적 치료

관련 질환

Loeys-Dietz aortic aneurysm syndrome

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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