<div id="introduction">
<p>신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 신경계와 피부에 종양이 발생하는 신경피부질환입니다. 신경섬유종증 1형과 2형이 가장 흔하며, 각각 별개의 질환입니다 (이미지 참조. 신경섬유종증, NF1, NF2, 및 슈반노마토시스). 신경섬유종증 1형 또는 폰 레클링하우젠 병은 상염색체 우성 질환입니다. 신경섬유종증 1형은 신경섬유종, 카페오레 반점, 주근깨, 시신경 교종을 특징으로 합니다. 이는 임상적으로 진단됩니다. 신경섬유종증 2형 (NF2)은 양측 전정 신경초종(VS)과 수막종을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있습니다. 신경섬유종증 1형과 2형의 치료는 임상적 모니터링과 적절한 경우 의학적 개입을 포함합니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>신경섬유종증 1형은 신경섬유종 1 (NF1) 유전자의 기능 상실 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 돌연변이는 새로 발생하거나 유전될 수 있습니다. NF1 유전자는 17q11.2 밴드에 위치하며 신경섬유단백질을 코딩합니다. 신경섬유단백질은 RAS/MAPK 및 mTOR 경로에서 기능하는 종양 억제제입니다. 모자이크 현상이 발생할 수 있으며, 이는 분절형, 전신형 또는 생식선형 NF1 유전자를 초래할 수 있습니다. 분절형 NF1 유전자는 색소 변화, 종양 또는 둘 다가 하나 이상의 신체 분절에 국한됩니다. 전신형 NF1 유전자는 고전적인 NF1과 유사하지만 NF1 유전자 돌연변이가 없습니다. 생식선형 NF1 유전자는 돌연변이가 난자나 정자에만 영향을 미칠 때 발생합니다. NF2 유전자는 NF2 유전자의 기능 상실 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 22q12 밴드에 위치하며 멀린을 코딩합니다. 멀린은 세포막 단백질로, PI3kinase/Akt, Raf/MEK/ERK, 및 mTOR 경로에서 기능하는 종양 억제제입니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>신경섬유종증 1형은 모든 신경섬유종증 사례의 약 96%를 차지합니다. 유병률은 출생 3000명 중 1명입니다. 성별과 인종에 관계없이 발생합니다. 환자의 50%는 자발적인 돌연변이를 가지고 있으며, 나머지 절반은 유전된 돌연변이를 가지고 있습니다. 100%의 침투율과 가변적인 표현성을 가지고 있습니다. 신경섬유종증 2형은 모든 사례의 약 3%를 차지하며, 출생 33,000명 중 1명에서 87,410명 중 1명의 유병률을 가지고 있습니다. 성별이나 인종에 대한 선호는 없습니다. 신경섬유종증 2형은 가족마다 다양한 증상을 보입니다. 더 심각한 임상 증상은 단백질이 잘리게 되는 프레임시프트 또는 넌센스 돌연변이와 관련이 있습니다.
</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>신경섬유종증 1형은 피부 및 비피부 증상을 가지고 있습니다. 카페오레 반점은 신경섬유종증 1형의 7가지 진단 기준 중 하나입니다. 병변은 경계가 뚜렷하고 균일한 외관을 가지고 있습니다. 겨드랑이와 사타구니의 주근깨, 또는 Crowe 징후는 신경섬유종증 1형의 가장 특정한 기준입니다. 신경섬유종은 신체 어디에서나 발생할 수 있습니다. 그것들은 피부 또는 내부에 있을 수 있습니다. 피부 종양은 부드러운 돔 모양의 종양이지만, 줄기 모양, 결절 모양 또는 판 모양으로 나타날 수도 있습니다. 내부 종양은 더 깊고 눈 주위, 후복막, 위장관(GI) 또는 종격동에 발생할 수 있습니다. 신경섬유종은 버튼홀 징후를 가지고 있습니다. 복합 신경섬유종은 보통 출생 시부터 존재하며 신경초에서 유래합니다(참조 이미지. 단일 거대 신경섬유종). 그것들은 "벌레 주머니"처럼 느껴질 수 있습니다. 피부 증상에는 척추측만증, 장골 이형성증, 학습 장애 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)가 포함됩니다. Lisch 결절은 홍채의 과색소침착입니다. 그것들은 시력에 영향을 미치지 않습니다. 시신경 교종은 시신경의 종양으로 시력에 영향을 미칠 수 있습니다. 신경섬유종증 1형 환자의 15%에서 발생합니다. 환자들은 또한 일반적인 과색소침착, 청색-적색, 가성위축성 반점, 소아 황색육아종, 글로무스 종양, 흑색종, 빈혈성 모반 및 가려움증을 가지고 있습니다. 환자들은 횡문근육종, 골수성 백혈병 및 갈색세포종의 위험이 증가합니다.
신경섬유종증 2형 환자들은 주로 슈반종과 수막종을 가지고 있습니다(참조 이미지. 신경섬유종증). 양측 전정 신경종과 단측 전정 신경종은 8번 뇌신경의 상부 분지에 발생합니다. 이것이 가장 흔한 유형이지만, 어떤 뇌신경에서도 발생할 수 있습니다. 전정 신경종과 얼굴 신경의 관련성은 외과적 치료를 어렵게 만들 수 있습니다. 이 환자들은 이명, 청력 손실 및 균형 문제를 겪습니다. 단백질이 절단된 환자들은 더 어린 나이에 질병이 발병하고 종양의 유병률이 더 높은 것으로 나타났습니다. 젊은 환자들은 또한 증상의 발병이 더 일찍 나타납니다.
</p>
</div><div id="evaluation">
<p>NIH는 신경섬유종증 1형에 대한 7가지 진단 기준을 가지고 있습니다. 신경섬유종증 1형 진단을 위해 두 가지 기준을 충족해야 합니다. 유전자 검사는 일반적으로 수행되지 않습니다.
사춘기 이전에 5mm 이상, 사춘기 이후에 15mm 이상의 카페오레 반점이 6개 이상
두 개 이상의 신경섬유종 또는 하나 이상의 복합 신경섬유종
겨드랑이 또는 사타구니 주근깨
시신경 교종
두 개 이상의 Lisch 결절
접형골 이형성증, 장골 피질의 이형성증 또는 얇아짐
신경섬유종증 1형을 가진 1차 친척
감별 진단에는 신경섬유종증 1형 유사 증후군, 가족성 카페오레 반점 및 분절성 신경섬유종증 1형이 포함됩니다. nf1 유사 증후군은 2007년에 처음으로 설명되었습니다. 신경섬유종증 1형 유사 증후군을 가진 환자들은 카페오레 반점, 겨드랑이 주근깨 및 대두증을 가지고 있지만, NF1 유전자 돌연변이, 신경섬유종 및 Lisch 결절이 없습니다. 이것은 15번 염색체의 SPRED1 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 우성 질환입니다. 가족성 카페오레 반점은 카페오레 반점만을 나타내는 질환입니다.
양측 전정 신경종은 신경섬유종증 2형의 병리학적 특징이지만, 모든 신경섬유종증 2형 환자가 양측 전정 신경종을 가지고 있는 것은 아닙니다. NIH는 신경섬유종증 2형에 대한 진단 기준을 가지고 있습니다.
확정 신경섬유종증 2형
양측 전정 신경종 또는 신경섬유종증 2형을 가진 1차 친척과 30세 미만의 단측 전정 신경종 또는 다음 중 두 가지: 수막종, 교종, 신경종, 소아 후낭하 피질 혼탁/소아 피질 백내장
추정 또는 가능성 있는 신경섬유종증 2형
30세 미만의 단측 전정 신경종과 다음 중 하나: 수막종, 신경종, 교종, 소아 후낭하 피질 혼탁/소아 피질 백내장
두 개 이상의 수막종과 30세 미만의 단측 전정 신경종 또는 다음 중 하나: 신경종, 교종, 소아 후낭하 피질 혼탁/소아 피질 백내장
</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
카페오레 반점과 신경섬유종은 양성이며 치료가 필요하지 않습니다. 증상이 있는 병변에 대해 외과적 절제가 수행될 수 있지만, 재발이 발생할 수 있습니다. 복합 신경섬유종은 악성 잠재력을 가지고 있습니다. 복합 신경섬유종이 악성 말초 신경초 종양으로 발전할 위험은 8%에서 13%입니다. 한 달 이상 지속되는 통증, 새로운 신경학적 결손, 신경섬유종이 부드러운 상태에서 단단한 상태로 변하거나 크기가 급격히 증가하는 경우 이러한 악성을 의심해야 합니다. 이러한 악성 종양은 광범위한 국소 절제로 치료됩니다. 이마티닙은 복합 신경섬유종의 크기를 줄이는 것으로 나타났습니다.
신경학적 변화에 대한 모니터링과 신경과 전문의에게의 의뢰가 중요합니다. 이러한 변화는 종양의 발달로 인한 것일 수 있습니다. 시신경 교종의 발달을 관찰하기 위해 일관된 안과 평가가 권장됩니다. 시신경 교종의 치료로는 화학요법이 선택됩니다.
학습 및 행동 문제를 겪는 어린이를 모니터링하는 것이 중요합니다. 상담은 질병의 상염색체 우성 유전 패턴에 대한 지원을 제공하는 데 유익할 수 있습니다.
신경섬유종증 2형
신경섬유종증 2형 환자는 청력 평가가 필요합니다. 안과 평가, MRI, 청력 검사 및 뇌간 유발 전위는 이러한 환자를 관리하는 데 중요합니다. 증상이 있는 종양에 대한 치료로는 여전히 수술이 1차 치료법이지만, 재발률은 44%입니다. 방사선 치료는 사용할 수 있지만, 악성 변형의 위험이 증가합니다. 베바시주맙, VEGF 억제제는 단클론 항체로 신경섬유종증 2형 환자를 의학적으로 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 그것은 53%의 경우에서 종양 크기를 줄였고, 57%에서 청력을 개선했습니다. 신경섬유종증 2형이 의심되는 환자는 머리와 척추의 MRI를 받아야 합니다. 내부 청각 관을 통해 얇은 절단을 얻는 것이 중요합니다. 종양이 뇌간을 압박하거나 청력 손실을 방지하는 경우 치료가 수행됩니다.
</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>청신경종
뇌간 증후군
카페오레 반점
레지우스 증후군 (SPRED1 관련 카페오레 반점 및 주근깨)
맥쿤-올브라이트 증후군
척추 손상</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>신경섬유종증의 관리는 피부과 전문의, 신경과 전문의, 소아과 전문의, 유전 상담사를 포함한 다학제 팀과 함께 하는 것이 가장 좋습니다. 핵심은 중추신경계 종양을 모니터링하는 것이며, 늦게 발견되면 예후가 좋지 않습니다. 영향을 받은 자녀를 둔 환자에게는 유전 상담이 제공되어야 합니다. 피부과 전문의, 안과 전문의, 신경외과 전문의, 신경과 전문의, 일반 외과 전문의가 정기적으로 이 환자들을 추적하여 신체에 종양이 발생하지 않도록 해야 합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

 1형은 신경섬유종, 카페오레 반점, 주근깨, 시신경 교종을 특징으로 합니다. 이는 임상적으로 진단됩니다. 신경섬유종증 2형 (NF2)은 양측 전정 신경초종(VS)과 수막종을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전

신경섬유종증

신경섬유종증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경섬유종증의&nbsp;1형과&nbsp;2형을 구분하지 않고 통칭한 분류이다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><em>NF1&nbsp;</em>유전자 혹은&nbsp;<em>NF2&nbsp;</em>유전자의 이상으로 인한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경섬유종증&nbsp;1형의 증상 혹은&nbsp;2형의 증상을 보일 때,&nbsp;각 질환의 진단기준에 맞게 명명한다.&nbsp;즉,&nbsp;연한 갈색의 반점(밀크커피색 반점: Cafe-au-lait spots),&nbsp;리쉬결절(Lisch nodule),&nbsp;신경섬유종(Neurofibroma),&nbsp;내분비장애,&nbsp;성장장애,&nbsp;학습장애 등이 보이거나,&nbsp;시력 또는 청력 이상,&nbsp;감각 또는 운동신경 저하가 관찰된다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 아래와 같이 신경섬유종증&nbsp;1형의 진단기준에 부합하면 폰렉클링하우젠병으로 진단한다.&nbsp;상세 설명은 별도의 항목으로 기술하였다.<br>[아래 항목 중&nbsp;2가지 이상의 진단 기준을 만족하는 경우]<br>- 5mm&nbsp;직경 이상, 6개 이상의 밀크커피색 반점이 사춘기 전에 보이거나&nbsp;15mm&nbsp;이상이 사춘기 이후 관찰<br>- 2개 이상의 신경섬유종이나 하나 이상의 총상신경종<br>-&nbsp;겨드랑이나 서혜부 반점<br>-&nbsp;시신경교종<br>- 2개 이상의 홍채 과오종&nbsp;(Lisch nodule)<br>-&nbsp;날개뼈 변형이나 정강이뼈 가관절증과 같은 특징적인 골성병변<br>-&nbsp;위 진단 기준을 만족하는&nbsp;1촌 내 가족력<br>분자유전학적 검사를 통한&nbsp;NF1&nbsp;유전자의 변이의 확인<br>&nbsp;<br>● 아래와&nbsp;같이 신경섬유종증&nbsp;2형의 진단기준에 부합하면 신경섬유종증(비악성)으로 진단한다.&nbsp;상세 설명은 별도의 항목으로 기술하였다<br>-&nbsp;양측성 청신경초종<br>-&nbsp;제2형 신경섬유종증의 가족력이 있고,&nbsp;일측성 청신경 종양이 있을 때<br>-&nbsp;또는 제&nbsp;2형 신경섬유종증의 가족력이 있고,&nbsp;다음 중&nbsp;2가지 이상이 동반되었을 때&nbsp;(신경교종,&nbsp;수막종,&nbsp;신경섬유종,&nbsp;신경초종,&nbsp;젊은 연령에 발생한 백내장)<br>-&nbsp;임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우,&nbsp;유전자 돌연변이 확인</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없으며 발현하는 증상에 따른 치료가 필요합니다.&nbsp;피부신경섬유종이나 총상섬유종은 수술적 치료가 필요할 수 있지만 재발의 위험이 높아 수술의 결정에 주의를 요한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a>&nbsp;(Genereivew)<br>2.&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br>3.&nbsp;<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1</a><br>4.&nbsp;<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2</a><br>5.&nbsp;Jett, Kimberly, and Jan M. Friedman. "Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1."&nbsp;<em>Genetics in Medicine</em>&nbsp;12.1 (2010): 1.</div></body></html>

개요신경섬유종증의 1형과 2형을 구분하지 않고 통칭한 분류이다.원인NF1 유전자 혹은 NF2 유전자의 이상으로 인한다.증상신경섬유종증 1형의 증상 혹은 2형의 증상을 보일 때, 각 질환의 진단기준에 맞게 명명한다. 

신경섬유종증 2형

신경섬유종증 1형

Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2

신경섬유종증(비악성) 1형, 2형

<div id="description">
<p>
    신경섬유종증 2형(Neurofibromatosis type 2)은 신경계에 비암성 종양이 성장하는
    질환입니다. 신경섬유종증 2형과 관련된 가장 흔한 종양은 전정 신경초종이라고
    불립니다. 이 종양은 내이에서 뇌로 정보를 전달하는 신경(청신경)을 따라
    발생합니다. 뇌와 척수를 덮고 있는 막(수막)에 형성되는 종양도 신경섬유종증
    2형에서 흔히 나타납니다. 이러한 종양은 수막종이라고 불립니다. 이 질환을 가진
    사람들은 뇌나 척수의 다른 신경이나 조직에서도 종양이 발생할 수 있습니다.
  </p>
<p>
    신경섬유종증 2형의 징후와 증상은 보통 청소년기나 20대 초반에 나타나지만,
    어느 연령에서든 시작될 수 있습니다. 전정 신경초종의 초기 증상으로는 청력
    손실, 귀울림(이명), 균형 문제 등이 가장 흔합니다. 덜 흔하게는 전정
    신경초종이 얼굴 약화나 마비를 일으킬 수 있습니다. 대부분의 경우, 이러한
    종양은 30세까지 양쪽 귀(양측성)에 발생합니다. 신경계의 다른 부위에 종양이
    발생하면, 징후와 증상은 위치에 따라 다릅니다. 종양 성장의 합병증으로는 시력
    변화, 팔이나 다리의 무감각 또는 약화, 뇌의 체액 축적 등이 포함될 수
    있습니다. 신경섬유종증 2형을 가진 일부 사람들은 한쪽 또는 양쪽 눈에 렌즈
    혼탁(백내장)이 발생하며, 이는 종종 어린 시절에 시작됩니다.
  </p>
</div><div id="causes">
<p>
    NF2 유전자의 변이(돌연변이로도 알려짐)가 신경섬유종증 2형을 일으킵니다. NF2
    유전자는 멀린(슈반노민으로도 알려짐)이라는 단백질을 만드는 지침을
    제공합니다. 이 단백질은 신경계, 특히 뇌와 척수의 신경 세포(뉴런)를 둘러싸고
    절연하는 슈반 세포에서 생성됩니다. 멀린은 종양 억제제로 작용하여 세포가 너무
    빠르게 또는 통제되지 않은 방식으로 성장하고 분열하는 것을 방지합니다. 정확한
    기능은 알려져 있지 않지만, 이 단백질은 세포 이동, 세포 형태, 세포 간의
    통신을 조절하는 데도 관여하는 것으로 보입니다. NF2 유전자의 변이는 멀린
    단백질의 비기능적 버전을 생성하게 하여 세포의 성장과 분열을 조절할 수 없게
    만듭니다. 연구에 따르면 멀린의 손실은 특히 슈반 세포가 너무 자주 증식하여
    신경섬유종증 2형의 특징적인 종양을 형성하게 합니다.
  </p>
<ul>
<li>NF2</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
    신경섬유종증 2형의 전 세계적인 발생률은 약 33,000명 중 1명으로 추정됩니다.
  </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
    신경섬유종증 2형은 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있는 것으로 간주됩니다.
    이 질환을 가진 사람들은 각 세포에 하나의 변형된 NF2 유전자를 가지고
    태어납니다. 약 절반의 경우, 변형된 유전자는 영향을 받은 부모로부터
    유전됩니다. 나머지 경우는 NF2 유전자의 새로운 변이로 인해 발생하며, 가족 내
    질환의 병력이 없는 사람들에게서 발생합니다.
  </p>
<p>
    다른 대부분의 상염색체 우성 질환과 달리, 각 세포에 하나의 변형된 유전자
    사본이 질환을 일으키기에 충분한 경우와 달리, 신경섬유종증 2형에서는 두 개의
    NF2 유전자 사본이 모두 변형되어야 종양 형성이 촉발됩니다. 두 번째 NF2 유전자
    사본의 변이는 사람의 평생 동안 슈반 세포나 신경계의 다른 세포에서
    발생합니다. 하나의 NF2 변이를 가지고 태어난 거의 모든 사람은 이러한 세포에서
    두 번째 변이(체세포 변이로 알려짐)를 획득하고 신경섬유종증 2형의 특징적인
    종양을 발달시킵니다.
  </p>
</div><div id="references">
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    </li>
</ul>
</div>

   신경섬유종증 2형(Neurofibromatosis type 2)은 신경계에 비암성 종양이 성장하는   질환입니다. 신경섬유종

신경섬유종증 2형의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">제&nbsp;2형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 2)을 가리키며,&nbsp;신경계에서 비악성종양이 자라는 것을 특징으로 합니다.&nbsp;제&nbsp;2형 신경섬유종증은&nbsp;1822년&nbsp;Wishart에 의해 처음으로 기술되었으며,&nbsp;내이로부터 뇌로 소리를 전달하는 신경에 양성 종양(양측성 청신경초종)이 특징적으로 생깁니다.&nbsp;균형감각과 걸음걸이에 장애가 생길 수 있고,&nbsp;근육이 쇠약해집니다.&nbsp;또한 어지러움증,&nbsp;두통,&nbsp;저림,&nbsp;통증,&nbsp;이명이 생기고 점차적으로 청력을 잃어버리게 됩니다.&nbsp;제&nbsp;1형 신경섬유종증과는 달리 피부병변은 흔하지 않습니다.<br>신경섬유종증 제&nbsp;2형(NF-2)은 남성과 여성에서 동일한 비율로 발명합니다.&nbsp;추정발병률은 신생아 약&nbsp;40,000명당 한 명입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">제&nbsp;2형 신경섬유종증은&nbsp;22번 염색체의 장완(22q12.2)에 위치하는&nbsp;<em>NF-2</em>&nbsp;유전자의 이상으로 발생합니다.&nbsp;<em>NF-2</em>는 특정 종양의 발생을 억압하는&nbsp;merlin&nbsp;또는&nbsp;schwanomin이라고 불리는 단백질 생산을 조절하는 기능을 합니다.<br>NF-2&nbsp;이상을 가진 환자의 일부에서는 질병의 가족력이 없어,&nbsp;무작위로 발생하는 새로운 돌연변이에 일어나는 것으로 추정됩니다.&nbsp;<em>NF-2</em>&nbsp;유전자의 돌연변이는 결손,&nbsp;무의미돌연변이(nonsense mutation),&nbsp;구조이동 돌연변이(frameshift mutation)&nbsp;등 여러 형태로 발견됩니다.&nbsp;이는 환자의 증상과 소견의 다양성을 설명하는 근거가 됩니다.&nbsp;가족력이 있는 경우,&nbsp;제&nbsp;2형 신경섬유종증은 상염색체 우성 형질로 유전됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">제 2형 신경섬유종증에서 가장 흔히 생기는 종양은 전정신경종입니다. 이는 청신경 종양이라고도 불리며 내이에서 뇌로 정보를 전달하는 청신경을 따라 발생합니다. 종양으로 인해 균형잡기가 힘들어지고, 귀에서 윙윙거리는 소리가 들리며, 점진적으로 청력이 떨어지게 됩니다. 이 외에 얼굴에도 경련이 일어나고, 전반적으로 근육이 허약해지며, 음식을 삼키고 말하는데 어려움을 겪을 수 있습니다. 통증 또는 부분마비가 생기기도 합니다. 이러한 이상은 청신경초종/속귀신경집종(acoustic neuroma/vestibular schwannomas)의 크기와 위치에 따라 다르게 나타납니다. 종양이 자람에 따라 시력 저하, 팔다리의 감각 및 운동 기능 저하가 두드러지며, 진행하면 백내장도 약 85%에서 발생합니다. 대뇌 석회화가 확인되기도 합니다. 유전적으로 이상이 있는 경우 약 75%에서 양측성으로 청신경초종이 발생하며, 약 50%에서 다른 뇌종양이 발생합니다. 다른 양성 종양들이 중추신경계나 척수에 생길 수 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="제II 형 신경섬유종증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s722_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다음 중 하나를 만족하는 임상양상이 있으면서&nbsp;<em>NF-2</em>&nbsp;유전자의 변이가 분자유적한적 검사로 확인된 경우 진단할 수 있습니다.<br>-&nbsp;양측성 전정신경종<br>- 1촌 내 신경섬유종&nbsp;2형 가족력과 편측 전정신경종 또는 가족력과 다음 중에서&nbsp;2가지 이상을 만족&nbsp;(수막종,&nbsp;신경종,&nbsp;교종,&nbsp;신경섬유종,&nbsp;백내장)<br>-&nbsp;편측 전정신경종과 다음 중&nbsp;2가지 이상을 만족&nbsp;(수막종,&nbsp;신경종,&nbsp;교종,&nbsp;신경섬유종,&nbsp;백내장)<br>-&nbsp;다발성 수막종과 편측 전정신경종이 있거나 다음 중&nbsp;2가지 이상을 만족&nbsp;(신경종,&nbsp;교종,&nbsp;신경섬유종,&nbsp;백내장)<br>이들 증상을 확인하기 위해,&nbsp;뇌와 척수에 대한&nbsp;MRI,&nbsp;청력측정 검사,&nbsp;뇌간 청각유발전위 검사를 시행합니다.&nbsp;최근&nbsp;NF-2&nbsp;유전자에 대한 산전 진단이 가능합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경과,&nbsp;신경외과 전문의,&nbsp;이비인후과,&nbsp;안과 및 소아과 전문의의 다학제 협진이 필요하니다.&nbsp;매년 전문의에게 신경학적 검진을 받는 것이 좋습니다.&nbsp;청신경초종에 대해서는 종양의 위치와 크기에 따라 치료방침을 정하는데,&nbsp;감마나이프 치료가 각광을 받고 있습니다.&nbsp;수술이 어려운 경우, erlotinib&nbsp;등의 약물을 이용한 치료 혹은 방사선 치료를 시행합니다.&nbsp;그 밖의 질환에 대해서는 대증치료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a>&nbsp;(Genereivew)<br>2.&nbsp;<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2</a><br>3. Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria. J Med Genet 2000;37:828-830</div></body></html>

개요제 2형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 2)을 가리키며, 신경계에서 비악성종양이 자라는 것을 특징으로 합니다. 제 2형 신경섬유종증은 1822년 Wishart에 의해 처음으로 기술되었으며,

Neurofibromatosis (nonmalignant)

신경섬유종증(비악성)

부분 양성이지만, 드물게 암으로 발전하기도 해요.[1] 원인 신경섬유종증은 원인에 따라 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 2형, 신경초종증Schwannomatosis으로 나뉘어요.2,500~3,000명 중 1명꼴로 발생하는 신경섬유종

가드너 증후군, 카우덴 증후군과 같은 가장 흔한 과오종 신생물 증후군입니다. 다른 유형의 신경섬유종증으로는 신경섬유종증 2형(NF2)과 슈반종증이 있습니다. 카페오레 반점과 신경섬유종은 NF1의 구별되는 특징입니다. NF2는 NF1

신경섬유종증 1형의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>소개</p>
<p>신경섬유종증 2형(Neurofibromatosis type 2)(NF2)은 중추 신경계(CNS)에 여러 종양이 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>병인</p>
<p>NF2는 일부 환자에서 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 명으로부터 유전될 수 있으며, 부모로부터 자손에게 유전될 확률은 50%입니다. 일부 NF2 환자에서는 가족력이 없으며, 질병은 NF2 유전자의 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. NF2는 22번 염색체의 긴 팔(22q12.2)에 위치한 NF2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. NF2 유전자는 종양 억제 유전자로 작용하는 멀린이라는 단백질을 암호화합니다. 멀린은 신경계의 슈반 세포에서 발견됩니다.</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>역학</p>
<p>NF2의 발생률은 약 25,000명에서 40,000명 중 1명입니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>양측 전정 신경초종은 NF2의 대표적인 특징으로, 환자의 약 90%에서 95%에서 나타납니다. 수막종은 NF2 환자의 약 50%에서 관찰됩니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>병력 및 신체검사</p>
<p>NF2 환자는 일반적으로 20세 전후에 종양 관련 증상으로 나타납니다. NF2와 관련된 가장 흔한 두개내 종양은 전정 신경초종으로, 이 환자들에서는 일반적으로 양측성입니다. 환자들은 일반적으로 이명, 감각신경성 난청, 균형 문제를 호소합니다. NF2의 피부 특징은 NF1보다 덜 흔하고 더 미묘합니다. 가장 흔한 피부 소견은 주변 피부보다 색소가 더 진한 판상 병변입니다. 다른 피부 이상은 신경의 부종을 나타내는 피하 결절과 일반적으로 신경섬유종보다는 신경초종을 나타내는 피부 종양입니다. 수막종이 있는 환자는 위치에 따라 두통, 발작 또는 국소 신경 증상을 나타냅니다. NF2 환자는 산발성 수막종 환자보다 더 일찍 수막종을 발병하는 경향이 있습니다. 약 20%의 소아 수막종 환자는 NF2를 가지고 있습니다. 척수 종양이 있는 환자는 통증, 근육 약화 및 감각 이상을 호소합니다.</p>
<p>NF2의 임상 진단은 다음 기준 중 하나의 존재를 기반으로 합니다:</p>
<ul>
<li>70세 미만의 양측 전정 신경초종</li>
<li>70세 이전의 일측 전정 신경초종과 NF2를 가진 1차 친척</li>
<li>다음 중 2가지: 수막종, 신경초종(비전정), 신경섬유종, 신경교종, 뇌 석회화, 백내장</li>
<li>NF2를 가진 1차 친척</li>
<li>일측 전정 신경초종과 음성 LZTR1 검사</li>
<li>다발성 수막종과 일측 전정 신경초종 또는 다음 중 2가지: 신경초종(비전정), 신경섬유종, 신경교종, 뇌 석회화, 백내장</li>
<li>혈액에서 헌법적 또는 모자이크 병원성 NF2 유전자 돌연변이 또는 동일한 돌연변이가 동일한 개인의 두 개의 별도 종양에서 식별됨</li>
</ul>
</div><div id="evaluation">
<p>평가</p>
<p>NF2가 의심되는 환자에게는 상세한 임상 및 가족 병력이 필요합니다. 피부 신경초종이나 판상 병변을 찾기 위해 완전한 신체 검사를 수행해야 하며, 백내장 및 시신경 등을 검사하기 위해 안과 검사를 수행해야 합니다. 전정 신경초종과 수막종을 평가하기 위해 대조 증강 뇌 및 전체 척수 MRI가 권장됩니다.</p>
<p>전정 신경초종은 자기 공명 영상(MRI)에서 특징적인 특징을 가지고 있습니다. 이는 종종 확장된 내이도에 위치합니다. 큰 종양은 소뇌교각으로 확장되어 전형적인 "아이스크림 콘" 모양을 형성합니다. 이러한 병변은 T1 가중 이미지에서 저강도이고 T2 가중 이미지에서 고강도로 나타나며 강한 대조 증강을 보입니다. 큰 종양에서는 낭성 변화를 볼 수 있습니다. 종양 크기와 청력 손실 정도 사이에는 상관관계가 낮습니다.</p>
<p>수막종은 뇌에서 가장 흔한 축외 종양입니다. NF2 환자는 더 어린 나이에 수막종을 발병하며, 종종 다발성입니다. 소아 연령대에서 수막종이 관찰되면 NF2 진단을 고려해야 합니다. 수막종은 MRI에서 전형적인 특징을 가지고 있습니다. 이들은 T1 가중 이미지에서 등강도 신호를, T2 가중 이미지에서 등강도에서 고강도 신호를 가지며 강한 증강과 증강된 경막 꼬리를 보이는 경막 기반 병변입니다.</p>
<p>NF2 환자에서는 신경초종, 수막종, 상의세포종을 포함한 다발성 척수 종양도 관찰될 수 있으며, MRI로 진단할 수 있습니다. 신경초종은 가장 흔한 유형으로, 일반적으로 신경근에서 발생하며 신경공의 확장과 강한 증강을 가진 덤벨 모양의 전형적인 모습을 보입니다. 수막종은 경추 또는 흉추 부위에서 일반적으로 관찰되는 경막외 병변을 증강시킵니다. 상의세포종은 척수의 확장을 일으키며 출혈, 낭성 변화 및 가변적인 증강을 보이는 척수 내 병변입니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>NF2 환자에게는 종양 감시를 위해 연간 뇌 MRI가 권장됩니다. 초기 영상에서 뇌 종양이 보이지 않으면 2년마다 MRI를 수행할 수 있습니다. 종양이 보이면 첫 해에 두 번 MRI를 수행하고 이후 연간 추적 검사를 수행해야 합니다.</p>
<p>작고 무증상인 전정 신경초종은 MRI 추적 검사로 보존적으로 관리할 수 있습니다. 큰 증상성 전정 신경초종의 주요 치료는 수술입니다. 수막종도 수술로 치료되며, 비수술 후보자에게는 방사선 치료가 예약됩니다. 척수 상의세포종은 일반적으로 저등급 종양이며, 증상이 있는 환자에게는 수술이 예약됩니다.</p>
<p>베바시주맙은 혈관 내피 성장 인자(VEGF)에 대한 단클론 항체로, 많은 종양에 대한 새로운 전신 면역 요법입니다. 일부 연구에서는 베바시주맙으로 치료받은 NF2 환자에서 종양 퇴행과 청력 개선이 나타났습니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>NF2는 NF1 및 NF2와 유전적으로 구별되는 또 다른 형태의 신경섬유종증인 신경초종증과 구별되어야 합니다. 신경초종증은 대부분 산발적으로 발생하며, 20%의 경우 가족력이 있습니다. 신경초종증은 전정 신경을 동반하지 않고 말초 신경계에 여러 신경초종이 발생하는 것이 특징입니다. 비전정 두개 신경 신경초종은 드물지만 이러한 환자에서 관찰될 수 있습니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>이 환자들의 전망은 불확실합니다. 종양이 늦게 발견되면 결과가 좋지 않으며 삶의 질이 저하됩니다.</p>
</div><div id="complications">
<p>은 종양의 위치와 뇌의 중요한 부분과의 근접성에 따라 발생할 수 있습니다. 몇 가지 예로는 다음이 포함됩니다:</p>
<ul>
<li>약화</li>
<li>수두증</li>
<li>두개 신경 결손</li>
</ul>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>의료 팀 성과 향상</p>
<p>NF2 환자에게는 종양 감시를 위해 연간 뇌 MRI가 권장됩니다. 초기 영상에서 뇌 종양이 보이지 않으면 2년마다 MRI를 수행할 수 있습니다. 종양이 보이면 첫 해에 두 번 MRI를 수행하고 이후 연간 추적 검사를 수행해야 합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

 소개 신경섬유종증 2형(Neurofibromatosis type 2)(NF2)은 중추 신경계(CNS)에 여러 종양이 발생하는 상염

신경섬유종증 2형의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>
    신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis type 1)은 피부 색소 변화와 피부, 뇌,
    신경을 따라 종양이 성장하는 것이 특징인 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은
    영향을 받은 사람들 사이에서 매우 다양합니다.
  </p>
<p>
    유아기 초기에 신경섬유종증 1형을 가진 거의 모든 사람들은 주변보다 어두운
    평평한 반점인 여러 개의 카페오레 반점을 가지고 있습니다. 이 반점은 나이가
    들면서 크기와 수가 증가합니다. 겨드랑이와 사타구니에 주근깨가 생기는 것은
    보통 어린 시절 후반에 발생합니다.
  </p>
<p>
    신경섬유종증 1형을 가진 대부분의 성인은 신경섬유종이라는 비암성 (양성)
    종양을 발달시키며, 이는 보통 피부 위나 바로 아래에 위치합니다. 이러한 종양은
    척수 근처의 신경이나 신체의 다른 신경을 따라 발생할 수 있습니다.
    신경섬유종증 1형을 가진 일부 사람들은 신경을 따라 성장하는 암성 종양을
    발달시킵니다. 이러한 종양은 보통 청소년기나 성인기에 발생하며, 악성 말초
    신경초 종양이라고 합니다. 신경섬유종증 1형을 가진 사람들은 또한 뇌종양과
    혈액 형성 조직의 암(백혈병)을 포함한 다른 암을 발달시킬 위험이 증가합니다.
  </p>
<p>
    어린 시절 동안, 리쉬 결절이라고 불리는 양성 성장물이 눈의 색깔 있는
    부분(홍채)에 자주 나타납니다. 리쉬 결절은 시력에 영향을 미치지 않습니다.
    일부 영향을 받은 개인들은 눈에서 뇌로 이어지는 신경을 따라 성장하는 종양을
    발달시키기도 합니다. 이러한 종양은 시신경교종이라고 하며, 시력 감소나 완전한
    시력 상실을 초래할 수 있습니다. 일부 경우에는 시신경교종이 시력에 영향을
    미치지 않습니다.
  </p>
<p>
    신경섬유종증 1형의 추가적인 징후와 증상은 다양하지만, 고혈압, 저신장,
    비정상적으로 큰 머리(대두증), 척추의 비정상적인 만곡 (척추측만증)과 같은
    골격 이상을 포함할 수 있습니다. 신경섬유종증 1형을 가진 대부분의 사람들은
    정상적인 지능을 가지고 있지만, 학습 장애와 주의력 결핍/과잉행동 장애(ADHD)가
    자주 발생합니다.
  </p>
</div><div id="causes">
<p>
    NF1 유전자의 돌연변이가 신경섬유종증 1형을 일으킵니다. NF1 유전자는
    신경섬유단백이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 신경
    세포와 신경을 둘러싼 특수 세포(희소돌기아교세포와 슈반 세포)를 포함한 많은
    세포에서 생성됩니다. 신경섬유단백은 종양 억제제로 작용하여 세포가 너무
    빠르게 또는 통제되지 않은 방식으로 성장하고 분열하는 것을 방지합니다. NF1
    유전자의 돌연변이는 세포 성장과 분열을 조절할 수 없는 비기능성
    신경섬유단백의 생성을 초래합니다. 그 결과, 신경섬유종과 같은 종양이 신체의
    신경을 따라 형성될 수 있습니다. NF1 유전자의 돌연변이가 카페오레 반점과 학습
    장애와 같은 신경섬유종증 1형의 다른 특징을 어떻게 일으키는지는 불분명합니다.
  </p>
<ul>
<li>NF1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
    신경섬유종증 1형은 전 세계적으로 3,000명에서 4,000명 중 1명꼴로 발생합니다.
  </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
    신경섬유종증 1형은 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있는 것으로 간주됩니다.
    이 질환을 가진 사람들은 각 세포에 하나의 돌연변이된 NF1 유전자를 가지고
    태어납니다. 약 절반의 경우에서 변형된 유전자는 영향을 받은 부모로부터
    유전됩니다. 나머지 경우는 NF1 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족
    내 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생합니다.
  </p>
<p>
    대부분의 다른 상염색체 우성 질환과 달리, 각 세포에 하나의 변형된 유전자
    사본이 질환을 일으키기에 충분한 경우, 신경섬유종증 1형에서는 두 개의 NF1
    유전자 사본이 모두 변형되어야 종양 형성을 유발합니다. 두 번째 NF1 유전자
    사본의 돌연변이는 신경을 둘러싼 특수 세포에서 사람의 일생 동안 발생합니다.
    하나의 NF1 돌연변이로 태어난 거의 모든 사람들은 많은 세포에서 두 번째
    돌연변이를 획득하고 신경섬유종증 1형의 특징적인 종양을 발달시킵니다.
  </p>
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   신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis type 1)은 피부 색소 변화와 피부, 뇌,   신경을 따라 종양이 성장하는 것이 특징인 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은   영향을 받은 사람들 사이에서

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