신경섬유종증 2형이란?
신경섬유종증 2형(Neurofibromatosis type 2)은 신경계에 비암성 종양이 성장하는 질환입니다. 신경섬유종증 2형과 관련된 가장 흔한 종양은 전정 신경초종이라고 불립니다. 이 종양은 내이에서 뇌로 정보를 전달하는 신경(청신경)을 따라 발생합니다. 뇌와 척수를 덮고 있는 막(수막)에 형성되는 종양도 신경섬유종증 2형에서 흔히 나타납니다. 이러한 종양은 수막종이라고 불립니다. 이 질환을 가진 사람들은 뇌나 척수의 다른 신경이나 조직에서도 종양이 발생할 수 있습니다.
신경섬유종증 2형의 징후와 증상은 보통 청소년기나 20대 초반에 나타나지만, 어느 연령에서든 시작될 수 있습니다. 전정 신경초종의 초기 증상으로는 청력 손실, 귀울림(이명), 균형 문제 등이 가장 흔합니다. 덜 흔하게는 전정 신경초종이 얼굴 약화나 마비를 일으킬 수 있습니다. 대부분의 경우, 이러한 종양은 30세까지 양쪽 귀(양측성)에 발생합니다. 신경계의 다른 부위에 종양이 발생하면, 징후와 증상은 위치에 따라 다릅니다. 종양 성장의 합병증으로는 시력 변화, 팔이나 다리의 무감각 또는 약화, 뇌의 체액 축적 등이 포함될 수 있습니다. 신경섬유종증 2형을 가진 일부 사람들은 한쪽 또는 양쪽 눈에 렌즈 혼탁(백내장)이 발생하며, 이는 종종 어린 시절에 시작됩니다.
신경섬유종증 2형의 원인
NF2 유전자의 변이(돌연변이로도 알려짐)가 신경섬유종증 2형을 일으킵니다. NF2 유전자는 멀린(슈반노민으로도 알려짐)이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 신경계, 특히 뇌와 척수의 신경 세포(뉴런)를 둘러싸고 절연하는 슈반 세포에서 생성됩니다. 멀린은 종양 억제제로 작용하여 세포가 너무 빠르게 또는 통제되지 않은 방식으로 성장하고 분열하는 것을 방지합니다. 정확한 기능은 알려져 있지 않지만, 이 단백질은 세포 이동, 세포 형태, 세포 간의 통신을 조절하는 데도 관여하는 것으로 보입니다. NF2 유전자의 변이는 멀린 단백질의 비기능적 버전을 생성하게 하여 세포의 성장과 분열을 조절할 수 없게 만듭니다. 연구에 따르면 멀린의 손실은 특히 슈반 세포가 너무 자주 증식하여 신경섬유종증 2형의 특징적인 종양을 형성하게 합니다.
- NF2
신경섬유종증 2형의 발생 빈도
신경섬유종증 2형의 전 세계적인 발생률은 약 33,000명 중 1명으로 추정됩니다.
신경섬유종증 2형의 유전
신경섬유종증 2형은 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있는 것으로 간주됩니다. 이 질환을 가진 사람들은 각 세포에 하나의 변형된 NF2 유전자를 가지고 태어납니다. 약 절반의 경우, 변형된 유전자는 영향을 받은 부모로부터 유전됩니다. 나머지 경우는 NF2 유전자의 새로운 변이로 인해 발생하며, 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게서 발생합니다.
다른 대부분의 상염색체 우성 질환과 달리, 각 세포에 하나의 변형된 유전자 사본이 질환을 일으키기에 충분한 경우와 달리, 신경섬유종증 2형에서는 두 개의 NF2 유전자 사본이 모두 변형되어야 종양 형성이 촉발됩니다. 두 번째 NF2 유전자 사본의 변이는 사람의 평생 동안 슈반 세포나 신경계의 다른 세포에서 발생합니다. 하나의 NF2 변이를 가지고 태어난 거의 모든 사람은 이러한 세포에서 두 번째 변이(체세포 변이로 알려짐)를 획득하고 신경섬유종증 2형의 특징적인 종양을 발달시킵니다.