<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계(영국 기준)</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/100,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러-샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/115,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/500,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형의 세 유형으로, 세포가 손상되어 신체 기능과 발달에 영향을 미치는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/facabdc0-67c8-4a0a-a782-0f9d8fa1d8f7" alt="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 모두 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 알파-L-이두로니다아제<sub>IDUA; α-L-Iduronidase</sub> 효소가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">IDUA 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군 그리고 샤이에 증후군으로 구분됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 헐러 증후군</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러 증후군 중증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a0aa30b8-7ec2-4685-a50c-542271e2bf63" alt="헐러 증후군 중증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 심합니다. 대부분 영아기에 증상이 나타나며, 수명에 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>발달 지연</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8271ae91-cc4f-47c9-9a34-9f3d27b6746f" alt="발달 지연" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">출생 당시 몸집은 비교적 큰 편이며, 성장 속도가 빠릅니다. 그러나 약 생후 1년부터 급격히 발달이 느려지고, 3세 무렵 대부분의 성장이 멈추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3bbd01e1-b8e7-4adc-9ee3-360f93eb12bf" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>시력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="망막 변성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/459d1532-5593-4c74-8ec6-bdfe1a8c89fa" alt="망막 변성" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증, 녹내장" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/29144962-80c1-4bae-b74f-c1441ae9f0a5" alt="야맹증, 녹내장" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 변성, 야맹증, 녹내장 등이 나타나며, 시력에도 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/0914a4e9-c8ab-4876-b465-821d2124ef8b" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>간 비장 비대</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간, 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/1e5e2dc9-3e5e-4bf8-94de-c1a0d879e498" alt="간, 비장 비대" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>골격 이상 및 척추 후만증</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="골격 이상 척추" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/de49925b-9351-472e-a4bb-7644b88ec540" alt="골격 이상 척추" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능 저하, 수면 무호흡증, 뇌수종, 제대 탈장, 서혜부 탈장, 심혈관 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 헐러-샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/327c8981-0cb4-4006-babe-accdb5999247" alt="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군은 헐러 증후군과 샤이에 증후군 중간 정도의 증상을 보입니다. 3세에서 8세 사이 다발성 골 형성 부전증 등의 이상이 나타나며, 대부분 성인까지 생존합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>학습 장애</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="학습 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/86ceb43e-45ca-418f-8918-4a78e4a09895" alt="학습 장애" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능은 정상이지만, 경미한 학습 장애가 나타날 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>작은 키</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="작은 키" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/80844659-c7ef-457f-8f14-b952b5ce752c" alt="작은 키" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e3118b7b-461a-4331-be6f-d642d3d1dc32" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 정도의 차이가 있고, 점차 모양을 갖추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력</strong> <strong>이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/af31d55d-ea61-4cf3-938c-1aee7d54c507" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">심혈관 이상, 골격 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d4d484aa-b7dd-4405-bcba-d37fc37ef83f" alt="경증 샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 덜합니다. 5세 이후 증상이 나타나지만, 성장에 큰 문제가 없어 대부분 청소년기 이후에 진단을 받습니다. 지능에는 이상이 없습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/53cf1722-8d01-4d8a-bdcd-3cbce1dbedfe" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 헐러-샤이에 증후군에 비해 그 정도가 덜합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시력 이상, 뻣뻣한 관절, 골격 이상 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 임상 소견과 더불어 소변을 검사하여 뮤코다당질의 농도를 측정합니다. 뮤코다당증이 의심된다면 IDUA 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 뮤코다당증 제1형을 확진할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 뮤코다당증 제1형을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 4번 염색체에 있는 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>IDUA</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>IDUA</em> 유전자는 IDUA 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 그리고 샤이에 증후군 환자는 IDUA 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2fb6512a-b031-4eb3-ad71-ecf5e6f6af27" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
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</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hurler-scheie-syndrome/">Rarediseases.info.nih.gov. 2022. Hurler-Scheie syndrome | Genetic And Rare Diseases Information Center (GARD) – An NCATS Program.</a></li>
</ol>

질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군

샤이에 증후군

Scheie syndrome

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계(영국 기준)</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/100,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러-샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/115,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/500,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형의 세 유형으로, 세포가 손상되어 신체 기능과 발달에 영향을 미치는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/facabdc0-67c8-4a0a-a782-0f9d8fa1d8f7" alt="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 모두 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 알파-L-이두로니다아제<sub>IDUA; α-L-Iduronidase</sub> 효소가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">IDUA 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군 그리고 샤이에 증후군으로 구분됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 헐러 증후군</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러 증후군 중증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a0aa30b8-7ec2-4685-a50c-542271e2bf63" alt="헐러 증후군 중증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 심합니다. 대부분 영아기에 증상이 나타나며, 수명에 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>발달 지연</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8271ae91-cc4f-47c9-9a34-9f3d27b6746f" alt="발달 지연" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">출생 당시 몸집은 비교적 큰 편이며, 성장 속도가 빠릅니다. 그러나 약 생후 1년부터 급격히 발달이 느려지고, 3세 무렵 대부분의 성장이 멈추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3bbd01e1-b8e7-4adc-9ee3-360f93eb12bf" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>시력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="망막 변성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/459d1532-5593-4c74-8ec6-bdfe1a8c89fa" alt="망막 변성" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증, 녹내장" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/29144962-80c1-4bae-b74f-c1441ae9f0a5" alt="야맹증, 녹내장" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 변성, 야맹증, 녹내장 등이 나타나며, 시력에도 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/0914a4e9-c8ab-4876-b465-821d2124ef8b" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>간 비장 비대</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간, 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/1e5e2dc9-3e5e-4bf8-94de-c1a0d879e498" alt="간, 비장 비대" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>골격 이상 및 척추 후만증</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="골격 이상 척추" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/de49925b-9351-472e-a4bb-7644b88ec540" alt="골격 이상 척추" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능 저하, 수면 무호흡증, 뇌수종, 제대 탈장, 서혜부 탈장, 심혈관 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 헐러-샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/327c8981-0cb4-4006-babe-accdb5999247" alt="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군은 헐러 증후군과 샤이에 증후군 중간 정도의 증상을 보입니다. 3세에서 8세 사이 다발성 골 형성 부전증 등의 이상이 나타나며, 대부분 성인까지 생존합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>학습 장애</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="학습 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/86ceb43e-45ca-418f-8918-4a78e4a09895" alt="학습 장애" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능은 정상이지만, 경미한 학습 장애가 나타날 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>작은 키</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="작은 키" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/80844659-c7ef-457f-8f14-b952b5ce752c" alt="작은 키" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e3118b7b-461a-4331-be6f-d642d3d1dc32" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 정도의 차이가 있고, 점차 모양을 갖추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력</strong> <strong>이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/af31d55d-ea61-4cf3-938c-1aee7d54c507" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">심혈관 이상, 골격 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d4d484aa-b7dd-4405-bcba-d37fc37ef83f" alt="경증 샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 덜합니다. 5세 이후 증상이 나타나지만, 성장에 큰 문제가 없어 대부분 청소년기 이후에 진단을 받습니다. 지능에는 이상이 없습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/53cf1722-8d01-4d8a-bdcd-3cbce1dbedfe" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 헐러-샤이에 증후군에 비해 그 정도가 덜합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시력 이상, 뻣뻣한 관절, 골격 이상 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 임상 소견과 더불어 소변을 검사하여 뮤코다당질의 농도를 측정합니다. 뮤코다당증이 의심된다면 IDUA 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 뮤코다당증 제1형을 확진할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 뮤코다당증 제1형을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 4번 염색체에 있는 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>IDUA</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>IDUA</em> 유전자는 IDUA 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 그리고 샤이에 증후군 환자는 IDUA 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2fb6512a-b031-4eb3-ad71-ecf5e6f6af27" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
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<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hurler-scheie-syndrome/">Rarediseases.info.nih.gov. 2022. Hurler-Scheie syndrome | Genetic And Rare Diseases Information Center (GARD) – An NCATS Program.</a></li>
</ol>

헐러-샤이에 증후군

Hurler-Scheie syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosaminoglycan을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 점액다당이 전신에 축적되면서 세포 손상 및 근골격계, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다.&nbsp;<br><br>점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군의 세 가지 종류로 구분하는데 사이에 증후군(Scheie syndrome)은 이 중에서 가장 경한 형태입니다. 샤이에 증후군은 약 50만 명 당 한 명의 유병률을 보입니다.<br><br>샤이에 증후군은 헐러증후군보다 매우 경하다고 알려져 있으나, 각막 혼탁과 얼굴의 이상, 정상 수명이 특징입니다. 샤이에 증후군을 가진 사람 중 일부는 대동맥판 폐쇄부전이 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">제1형 점액다당증은 α-L-iduronidase 결핍으로 발생하고 대부분 IDUA 유전자 이상으로 발생합니다. IDUA 유전자는 4번 염색체 단완(4p16.3) 에 위치하고 있으며 iduronidase라는 단백질을 생성에 관여합니다. 헐러증후군과 유전자이상 위치는 같은데, iduronidase 의 활성도가 헐러증후군보다 높습니다.&nbsp;<br>주로 상염색체 열성으로 유전하게 되며 환자 진단 시에 가족검사를 통해 부모에서 보인자 여부를 확인합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="샤이에 증후군 환자의 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s295_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>샤이에 증후군은 헐러증후군보다 증상이 경합니다. 임상 증상은 5세 경 시작되지만, 10세이후까지 진단을 놓치는 경우도 종종 있습니다. 샤이에증후군 환자는 지능이 정상이거나 경미한 학습장애 혹은 정신과적 문제만을 보이는 경우가 많습니다. 녹내장, 막막박리, 각막 혼탁 등으로 인해 시력을 잃기도 합니다. 대동맥 판막 질환을 앓기도 하고 손목굴증후군(carpal tunnel syndrome)이나 손발의 변형, 관절의 구축이 보이기도 하며 수면 무호흡도 관찰됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상이 비특이적이어서 진단을 내리기 쉽지 않습니다. 진단은 환자의 병력 및 생김새를 통해 의심을 하고, 1,9-dimethylmethylene blue (DMB) 검사와 GAG 전기영동에서 소변내 점액다당이 증가되어 있음을 확인하여 내립니다. 백혈구나 섬유모세포에서 효소 활성도를 분석하면 확진이 가능하고, 원인 유전자인 IDUA에 대한 직접 검사를 통해 내릴 수도 있습니다. &nbsp;검사 또한 가능합니다. &nbsp;확진을 내리고 는지 확인하여 내립니다. 태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">여러장기에 문제가 생기므로 다학제 접근이 필요합니다. 특히 관절구축을 막기 위한 물리치료가 매우 중요합니다. 유전자 재조합 효소제(α-L-iduronidase)가 개발되어 최근 국내에서도 효소제(Aldurazyme-laronidase)를 수입하여 치료를 하고 있습니다. 효소제 치료를 매주 꾸준히 받으면 관절구축이 좋아지고 폐기능이 개선됩니다. 치료를 일찍시작하는 경우 질병의 진행을 늦추는 것으로 알려져 있습니다. 골수(조혈모세포)이식을 기다리는 환자들에게도 효소제 보충 치료는 권장됩니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Scheie_syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Scheie_syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/607016" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/607016</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12561/index" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12561/index</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/</a></div></body></html>

중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군의 세 가지 종류로 구분하는데 사이에 증후군(Scheie syndrome)은 이 중에서 가장

샤이에증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosaminoglycan을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 점액다당이 전신에 축적되면서 세포 손상 및 근골격계, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다.&nbsp;<br><br>헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome)은 이 중에서 증상이 가장 심한 &nbsp;헐러 증후군과 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 경우를 가리킵니다. 헐러 샤이에 증후군은 주로 3~8세경부터 증상이 나타나 점진적으로 진행하여 근골격계 변화등의 신체증상을 보입니다. 중추신경계 증상은 헐러 증후군에 비해 경하여 대부분 정상 또는 경미한 학습장애를 보이고 대부분의 환자에서는 성인기까지 생존합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헐러-샤이에 증후군은 제1형 점액다당증의 한 형태여서, α-L-iduronidase 결핍으로 발생하고 대부분 IDUA 유전자 이상으로 발생합니다. IDUA 유전자는 4번 염색체 단완(4p16.3) 에 위치하고 있습니다.<br>주로 상염색체 열성으로 유전하게 되며 환자 진단 시에 가족검사를 통해 부모에서 보인자 여부를 확인합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헐러 샤이에 증후군은 헐러증후군과 달리 주로 저신장, 각막혼탁, 관절구축, 제대탈장, 간비장비대, 골형성부전 등의 신체적인 증상이 주로 나타납니다.&nbsp;<br>근골격계에 점액다당류가 쌓이면서 얼굴모양이 변화하게 되어 혀, 잇몸이 커지고 앞이마가 두터워 지며 입술, 귓볼이 두껍고 낮은 콧잔등을 보이며 각막혼탁도 나타날 수 있습니다. 작은 키, 짧은 목을 갖게 되고 관절부위 구축, 척추기형, 골형성부전증, 손목굴증후군이 나타납니다. 간, 비장비대, 심장판막질환, 심근비대가 나타나기도 하며, 호흡기계에는 제한성 폐질환, 수면 시 무호흡, 만성적인 감염이 발생합니다. 또한 귀, 코, 목 등이 비대가 나타나며 만성 비염과, 상기도 폐색, 만성중이염, 청력손실 나타나며, 눈에는 각막혼탁, 녹내장, 망막변성, 시신경장애가 나타납니다.<br>헐러 샤이에 증후군의 경우 중추신경계 손상정도가 심하지 않아 일부에서 지능저하를 보이며 수두증은 드물게 일부환자에서 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 우선 환자의 병력 및 생김새와 방사선 소견 및 소변에서 점액다당(mucopolysaccharide) 증가되어 있을 시 의심할 수 있습니다. 확진은 &nbsp;효소의 활성도를 분석하여 이뤄질 수 있으며 원인 유전자(IDUA)에 대한 유전검사를 통한 유전적 진단을 시행하기도 합니다.태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헐러 샤이에 증후군의 치료는 증상에 대한 보존적 치료, 질병의 경과를 호전 또는 진행을 늦추는 골수(조혈모세포)이식, 효소보충법이 있습니다. 1형 점액다당증에서 유전자 재조합 효소제(α-L-iduronidase)가 개발되어 최근 국내에서도 효소제(Aldurazyme-laronidase)를 수입하여 치료를 하고 있습니다. 효소제 치료는 성장, 관절구축, 수면무호흡증, 간비대등에 효과를 보이는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;<br><br>골수(조혈모세포)이식의 경우 24개월 미만 헐러 증후군 환자에서 관절 증상, 얼굴 모양, 심장병, 수두증, 청력소실, 폐쇄성 무호흡과 같은 증상은 상당히 호전되며 장기적인 예후가 좋은 결과를 보였습니다. 그러나 상대적으로 중증도가 낮은 헐러 샤이에 증후군 환자에서 조혈모세포이식의 효과 및 이득, 합병증에 대해서는 연구결과가 없는 상태입니다.&nbsp;<br><br>수면무호흡증이 나타난 환자들에서 수면 중 마스크를 이용한 비 침습적 양압 환기, 비후된 아데노이드,편도 절제술을 할 수 있습니다. 심장판막 비후 시 상태에 따라 판막 교체술 등의 수술적 처치가 필요할 수 있습니다. 수두증의 경우 뇌실복막강단락 수술을 시행하여 뇌척수액이 복강으로 배액될 수 있도록 하기도 합니다. 또한 서혜부및 제대 탈장이 발생할 수 있고 이 경우 수술적 교정이 필요합니다. 근골격계 및 관적 구축, 손목굴 증후군 시 관절운동 및 정형외과 수술이 도움이 되며 청력이상 시 보청기가 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.omim.org/entry/607015" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.omim.org/entry/607015</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12560/hurler-scheie-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12560/hurler-scheie-syndrome</a><br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler%E2%80%93Scheie_syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler%E2%80%93Scheie_syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/</a></div></body></html>

을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다. 헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome)은 이 중에서 증상이 가장 심한  헐러 증후군과 정상 지능을 보이

헐러-샤이에증후군

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계(영국 기준)</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/100,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러-샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/115,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/500,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형의 세 유형으로, 세포가 손상되어 신체 기능과 발달에 영향을 미치는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/facabdc0-67c8-4a0a-a782-0f9d8fa1d8f7" alt="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 모두 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 알파-L-이두로니다아제<sub>IDUA; α-L-Iduronidase</sub> 효소가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">IDUA 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군 그리고 샤이에 증후군으로 구분됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 헐러 증후군</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러 증후군 중증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a0aa30b8-7ec2-4685-a50c-542271e2bf63" alt="헐러 증후군 중증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 심합니다. 대부분 영아기에 증상이 나타나며, 수명에 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>발달 지연</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8271ae91-cc4f-47c9-9a34-9f3d27b6746f" alt="발달 지연" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">출생 당시 몸집은 비교적 큰 편이며, 성장 속도가 빠릅니다. 그러나 약 생후 1년부터 급격히 발달이 느려지고, 3세 무렵 대부분의 성장이 멈추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3bbd01e1-b8e7-4adc-9ee3-360f93eb12bf" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>시력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="망막 변성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/459d1532-5593-4c74-8ec6-bdfe1a8c89fa" alt="망막 변성" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증, 녹내장" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/29144962-80c1-4bae-b74f-c1441ae9f0a5" alt="야맹증, 녹내장" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 변성, 야맹증, 녹내장 등이 나타나며, 시력에도 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/0914a4e9-c8ab-4876-b465-821d2124ef8b" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>간 비장 비대</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간, 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/1e5e2dc9-3e5e-4bf8-94de-c1a0d879e498" alt="간, 비장 비대" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>골격 이상 및 척추 후만증</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="골격 이상 척추" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/de49925b-9351-472e-a4bb-7644b88ec540" alt="골격 이상 척추" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능 저하, 수면 무호흡증, 뇌수종, 제대 탈장, 서혜부 탈장, 심혈관 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 헐러-샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/327c8981-0cb4-4006-babe-accdb5999247" alt="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군은 헐러 증후군과 샤이에 증후군 중간 정도의 증상을 보입니다. 3세에서 8세 사이 다발성 골 형성 부전증 등의 이상이 나타나며, 대부분 성인까지 생존합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>학습 장애</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="학습 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/86ceb43e-45ca-418f-8918-4a78e4a09895" alt="학습 장애" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능은 정상이지만, 경미한 학습 장애가 나타날 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>작은 키</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="작은 키" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/80844659-c7ef-457f-8f14-b952b5ce752c" alt="작은 키" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e3118b7b-461a-4331-be6f-d642d3d1dc32" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 정도의 차이가 있고, 점차 모양을 갖추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력</strong> <strong>이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/af31d55d-ea61-4cf3-938c-1aee7d54c507" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">심혈관 이상, 골격 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d4d484aa-b7dd-4405-bcba-d37fc37ef83f" alt="경증 샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 덜합니다. 5세 이후 증상이 나타나지만, 성장에 큰 문제가 없어 대부분 청소년기 이후에 진단을 받습니다. 지능에는 이상이 없습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/53cf1722-8d01-4d8a-bdcd-3cbce1dbedfe" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 헐러-샤이에 증후군에 비해 그 정도가 덜합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시력 이상, 뻣뻣한 관절, 골격 이상 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 임상 소견과 더불어 소변을 검사하여 뮤코다당질의 농도를 측정합니다. 뮤코다당증이 의심된다면 IDUA 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 뮤코다당증 제1형을 확진할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 뮤코다당증 제1형을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 4번 염색체에 있는 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>IDUA</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>IDUA</em> 유전자는 IDUA 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 그리고 샤이에 증후군 환자는 IDUA 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2fb6512a-b031-4eb3-ad71-ecf5e6f6af27" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hurler-scheie-syndrome/">Rarediseases.info.nih.gov. 2022. Hurler-Scheie syndrome | Genetic And Rare Diseases Information Center (GARD) – An NCATS Program.</a></li>
</ol>

헐러 증후군

Hurler syndrome

<div id="description">
<p>헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome)(MPS I)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 한때 세 가지 별개의 증후군으로 나뉘었습니다: 헐러 증후군(MPS I-H), 헐러-쉐이 증후군(MPS I-H/S), 쉐이 증후군(MPS I-S), 가장 심각한 것부터 가장 덜 심각한 것까지 나열되었습니다. 이 세 가지 증후군 간의 겹침이 많기 때문에, 현재 MPS I는 심각한 유형과 경감된 유형으로 나뉩니다.</p>
<p>MPS I를 가진 아이들은 출생 시 질환의 징후나 증상이 없지만, 일부는 배꼽 주변(배꼽 탈장)이나 하복부(서혜부 탈장)에 부드러운 돌출부를 가질 수 있습니다. 심각한 MPS I를 가진 사람들은 일반적으로 생후 첫 해에 다른 징후와 증상을 보이기 시작하며, 경감된 형태를 가진 사람들은 어린 시기에 더 가벼운 특징이 나타납니다.</p>
<p>MPS I를 가진 사람들은 큰 머리(대두증), 뇌에 액체가 축적되는 것(수두증), 심장 판막 이상, "거친" 것으로 묘사되는 독특한 얼굴 특징, 간과 비장이 커지는 것(간비대), 큰 혀(거대설)를 가질 수 있습니다. 성대도 커질 수 있어 깊고 쉰 목소리가 나올 수 있습니다. 일부 MPS I 환자에서는 기도가 좁아져 빈번한 상기도 감염과 수면 중 짧은 호흡 중단(수면 무호흡증)을 유발할 수 있습니다.</p>
<p>MPS I를 가진 사람들은 종종 눈의 투명한 덮개(각막)가 흐려져 심각한 시력 손실을 초래할 수 있습니다. 영향을 받은 사람들은 또한 청력 손실과 반복적인 귀 감염을 겪을 수 있습니다.</p>
<p>일부 MPS I 환자들은 키가 작고 이동성을 제한하는 관절 변형(수축)을 가질 수 있습니다. 심각한 형태의 질환을 가진 대부분의 사람들은 또한 X-레이에서 볼 수 있는 여러 골격 이상을 의미하는 다발성 골이형증을 가지고 있습니다. 이 질환을 가진 많은 아이들은 손과 손가락의 무감각, 따끔거림, 약화를 특징으로 하는 손목터널증후군을 발병합니다. 목의 척추관이 좁아져 척수를 압박하고 손상시킬 수 있습니다.</p>
<p>두 가지 형태의 MPS I는 많은 다른 장기와 조직에 영향을 미칠 수 있지만, 심각한 MPS I를 가진 사람들은 지적 기능의 저하와 더 빠른 질병 진행을 경험합니다. 발달 지연은 보통 1세까지 나타나며, 심각하게 영향을 받은 사람들은 결국 기본적인 기능적 기술을 잃게 됩니다(발달 퇴행). 이 형태의 질환을 가진 아이들은 보통 수명이 짧아져 때로는 어린 시기까지 살 수 있습니다. 경감된 MPS I를 가진 사람들은 보통 성인기까지 살며 수명이 단축될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 경감된 유형을 가진 일부 사람들은 학습 장애를 가지지만, 다른 사람들은 지적 장애가 없습니다. 심장 질환과 기도 폐쇄는 두 가지 유형의 MPS I를 가진 사람들의 주요 사망 원인입니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>IDUA 유전자의 돌연변이가 MPS I를 유발합니다. IDUA 유전자는 글리코사미노글리칸(GAG)이라고 불리는 큰 당 분자의 분해에 관여하는 효소를 생산하는 지침을 제공합니다. GAG는 원래 뮤코다당류라고 불렸으며, 이 질환의 이름이 여기서 유래되었습니다. IDUA 유전자의 돌연변이는 IDUA 효소의 기능을 감소시키거나 완전히 제거합니다. IDUA 효소 활동의 부족은 세포 내, 특히 리소좀 내에서 GAG의 축적을 초래합니다. 리소좀은 세포 내에서 다양한 분자를 소화하고 재활용하는 구획입니다. 리소좀 내에 분자가 축적되는 질환, MPS I를 포함한,은 리소좀 저장 질환이라고 합니다. GAG의 축적은 리소좀의 크기를 증가시키며, 이로 인해 많은 조직과 장기가 커집니다. 연구자들은 GAG가 리소좀 내 다른 단백질의 기능을 방해하고 세포 내 분자의 이동을 방해할 수 있다고 믿고 있습니다.</p>
<ul>
<li>IDUA</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>심각한 MPS I는 약 100,000명의 신생아 중 1명에서 발생합니다. 경감된 MPS I는 덜 흔하며 약 500,000명의 신생아 중 1명에서 발생합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Campos D, Monaga M. 헐러-샤이에 증후군: current knowledge on its
pathophysiological mechanisms. Metab Brain Dis. 2012 Jun;27(2):121-9. doi:
10.1007/s11011-012-9302-1. Epub 2012 Apr 14.  Citation on PubMed</li>
<li>Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. 2002 Oct 31 [updated 2024 Apr 11].
In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW,
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of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/
 Citation on PubMed</li>
<li>Clarke LA. The mucopolysaccharidoses: a success of molecular medicine. Expert
Rev Mol Med. 2008 Jan 18;10:e1. doi: 10.1017/S1462399408000550.  Citation on PubMed</li>
<li>Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in
Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK.
Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 16;3:24. doi: 10.1186/1750-1172-3-24. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with
variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004 May;144(5 Suppl):S27-34. doi:
10.1016/j.jpeds.2004.01.052. No abstract available.  Citation on PubMed</li>
<li>Pastores GM, Arn P, Beck M, Clarke JT, Guffon N, Kaplan P, Muenzer J, Norato
DY, Shapiro E, Thomas J, Viskochil D, Wraith JE. The MPS I registry: design,
methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring
patients with Mucopolysaccharidosis Type I. Mol Genet Metab. 2007
May;91(1):37-47. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.01.011. Epub 2007 Mar 2.  Citation on PubMed</li>
<li>Terlato NJ, Cox GF. Can mucopolysaccharidosis type I disease severity be
predicted based on a patient's genotype? A comprehensive review of the
literature. Genet Med. 2003 Jul-Aug;5(4):286-94. doi:
10.1097/01.GIM.0000078027.83236.49.  Citation on PubMed</li>
<li>Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the
attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr. 2005
Jul;94(7):872-7. doi: 10.1111/j.1651-2227.2005.tb02004.x.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

 헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome)(MPS I)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이

샤이에 증후군의 원인, 빈도, 유전

헐러-샤이에 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.</p><p>여러 리소좀 저장병을 합하면 5,000명에 1명꼴의 추정된 발병률을 가진다고 보고되고 있습니다.</p><p>점액다당질증 (점액다당류증 또는 뮤코다당증)은 리소좀 내에 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환입니다.</p><p>글리코사미노글리칸은 당질 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류로 과거에는 점액다당질(뮤코다당질)이라고도 불렸던 물질입니다. 이 물질은 동맥, 뼈, 눈, 관절, 피부, 귀, 치아에 주로 축적되며, 종종 호흡기계, 간, <strong>비장</strong>, 중추신경계, 혈액, 골수에 축적될 수 있어 이들이 축적될 경우 점차적으로 신체 조직과 장기에 영향을 미쳐 기능 저하를 초래할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 1형 점액다당류증의 증상은 점액다당질의 대사와 분해에 필요한 알파-L-이두로니다제 효소 가 부족해서 점액다당질이 신체 여러 조직에 축적되어 발생하는 질환입니다.</p><p>상염색체 열성으로 유전되며, 4번 염색체의 단완 (4p16.3)에 있는 유전자 변이에 의해 발생한다고 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분 출생 시 별다른 이상이 없는 것처럼 보이며 생후 6개월에서 24개월 사이에 서혜부 탈장이나 제대 탈장 및 질환 특유의 증상들이 나타나기 시작하면서 진단이 내려집니다.</p><p>탈장(脫腸)은 본래 위치하고 있던 장소로부터 장기나 조직이 탈출된 상태로 서혜부 탈장은 탈장 중 가장 빈번하게 발생하는데 서혜부와 넓적다리 부위에서 튀어나온 부위가 있거나 힘을 주었을 때 튀어 나오는 부위가 있다면 탈장을 의심할 수 있습니다.</p><p>제대(臍帶)탈장은 배꼽 주위 지지 조직이 미성숙하여 발생하는 것으로 아기가 울 때나 기침할 때처럼 복압이 오르는 상황에서 탈장 부위가 튀어나오는 것을 말하며 대개 생후 6개월 전에 나타나서 1세경 없어집니다.</p><p>증상의 정도는 이 질환의 원인이 되는 효소인 알파-L-이두로니다제 효소가 얼마나 부족한지 혹은 전혀 없는 지에 따라 달라집니다.</p><p>특유의 얼굴 모양(튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀) 을 보이며 짧은 목, 각막혼탁, 두꺼운 귓불, 간과 비장의 비대, 근골격계 기형, 관절 경축, 성장 지연으로 작은 키 등을 보일 수 있습니다.</p><p>제 1형 점액다당류증의 유형별로 나타나는 임상적 특징은 아래와 같이 분류됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 후를러 증후군</h3><p>제 1형 점액다당류증 중 증상이 가장 심각한 형태로 증상이 나타난 후 점차적으로 지능이 떨어지고 이전에 획득한 신체 능력들이 퇴화하게 됩니다. 환자의 소변에서 더마탄이나 헤파란 인산염과 같은 점액다당질이 고농도로 배출되는 것이 특징입니다.</p><p>첫 증상은 생후 6개월에서 2년 사이에 나타나기 시작하며 임상 증상은 아래와 같습니다.</p><ul><li>성장 지연 : 성장 속도는 생후 첫 1년까지는 정상이나 그 이후에 느려지기 시작하여 3세가 되면 모든 성장이 멈추기 시작하여 키가 120cm를 넘기기 어렵습니다.</li><li>특이한 얼굴모양(튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀)</li><li>반복되는 상기도 감염</li><li>거친 소리가 나는 호흡</li><li>지속적인 콧물</li><li>만성 중이염</li><li>요도 감염</li><li>서혜부 탈장, 제대 탈장</li><li>간과 비장의 비대</li><li><strong>수두증</strong> : 2∼3세경 뇌척수액이 제대로 순환되지 않으면서 뇌척수액이 뇌실에 고이면서 머리가 커지는 수두증이 나타납니다.</li></ul><p>추가로 나타나는 증상은 다음과 같습니다.</p><ul><li>눈 : 각막혼탁, 망막변성, 시력 소실, 개방각녹내장, 야맹증</li><li>입 : 치열이 고르지 못한 이, 큰 혀, 두꺼운 입술</li><li>귀 : 청각 장애, 두꺼운 귓불, 재발성 중이염</li><li>코 : 두꺼운 비익, 폭이 좁은 기도, 두꺼운 성대, 폐색성 수면 무호흡증</li><li>배머리증 : 앞뒤로 긴 머리 모양</li><li>얼굴과 몸에 털과다증: 털은 거칠고, 곧고, 숱이 많음</li><li>타원형 흉곽 : 비장과 간, 심장이 커지면서 갈비뼈가 넓게 벌어짐</li><li>순환기계 장애 : 심장판막 질환, <strong>관상동맥</strong>질환, 고혈압, 부정맥</li><li>호흡기계의 장애 : 폐쇄성 호흡기 질환, 폐렴이 자주 생기며 치료하지 않으면 합병증으로 10세 이전에 사망할 확률이 높음</li><li>척추 : 척추측만증이나 척추후만증</li><li>갈퀴모양의 손 : 보통 2살 경에 관절 경축이 일어남</li><li>손목굴 증후군 : 손목의 9개의 힘줄과 1개의 신경이 통과하는 손목굴의 압박으로 새끼손가락을 제외한 나머지 네 손가락에 통증, 저린 증상이 나타남</li><li>짧고 두꺼운 쇄골</li><li>넓고 짧은 <strong>장골</strong></li><li>외반슬</li><li>빈약한 골반</li><li>지능 발달 : 2세에서 4세 정도까지 성장하다가 이후부터는 점점 퇴행함</li><li>언어 발달 : 반복되는 중이염으로 청각 손상 및 큰 혀 때문에 언어 발달이 어려움</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 샤이에 증후군</h3><p>제 1형 점액다당류증 중 가장 증상이 경미한 형태로 알파-L-이두로니다제 효소 부족으로 더마탄 황산염이 주로 축적되는 형태입니다.</p><p>대부분의 환자들의 지능은 정상이며, 지능 저하를 보이는 경우에도 그 정도가 매우 경미합니다. 성장에도 그다지 큰 문제가 없어 거의 정상 키를 보입니다. 관절 경축으로 사자 발과 같은 갈퀴모양의 손을 보입니다.</p><p>주로 눈에 증상이 많이 나타나는데 각막혼탁, <strong>녹내장</strong>, 망막변성 등이 나타나 시력의 손실을 가져올 수 있습니다.</p><p>증상은 5세 이후에 나타나며 성장하는데 별다른 문제가 없어 대부분 10대나 20대 때 진단을 받는 경우가 많습니다.</p><p>추가로 나타나는 증상은 다음과 같습니다.</p><ul><li>얼굴 : 짧은 목, 넓은 입, 사각턱, 작은턱증</li><li>눈 : <strong>시신경</strong> 위축</li><li>심장, 혈관 : 승모판 대동맥판 역류증 또는 협착</li><li>척추 후만증, 척추 측만증, 척추 처짐증</li><li>집게손 기형, 손목터널증후군, 중간 손가락관절 경직</li><li>청각 장애</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 후를러(헐러) -샤이에 증후군</h3><p>후를러(헐러) 증후군과 샤이에 증후군의 중간 형태로 임상 증상은 후를러(헐러) 증후군보다 경미하게 나타납니다. 알파-L-이두로니다제 효소 부족으로 더마탄 황산염이 주로 축적되어 발병합니다.</p><p>일반적으로 증상은 3∼8세에 나타나며, 지능은 정상이지만 경미한 학습장애가 나타날 수 있으며 평균 수명은 10대 후반에서 20대 초반으로 보고되고 있습니다.</p><p>임상 증상은 아래와 같습니다.</p><ul><li>작은 키</li><li>작은 턱</li><li>관절 경축</li><li>척추 압박</li><li>각막혼탁</li><li>난청</li><li>심장판막 질환</li><li>제대 탈장</li><li>수면무호흡 등의 호흡기계 이상과 심장질환은 청소년기에 발병함</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뚜렷하게 구분되는 특징적인 임상 증상과 진단 검사의 결과를 근거로 진단이 내려집니다. 다량의 점액다당질이 소변으로 배출되므로 소변을 이용한 검사가 가능하며 또한 점액다당질을 분해하는 효소의 기능 부전 또는 부족을 효소 분석 검사를 통해서 진단이 내려지게 됩니다.</p><ul><li>발달 평가</li><li>안과 검사 : 시력, 안압, 각막, 망막전위도 검사, 시야 검사</li><li>심장 초음파</li><li>뇌 MRI : 수두증 검사</li><li>골격 검사 : 관절의 범위와 정도, 척추 병발</li><li>중추, 말초 신경 평가</li><li>수면 중 일어나는 증상 평가</li><li>이비인후과 평가</li><li>분자 유전학적 검사는 임상적으로 가장 확실한 진단 검사로 산전 진단 및 착상 전 유전학적 진단이 가능합니다. IDUA 유전자의 염기서열 분석을 시행합니다.</li></ul><p><img alt="분자적검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_075_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 그 원인에 대한 치료는 아직 개발되지 않은 상태이므로 완치는 불가능하지만 부족한 리소좀 효소를 투여함으로써 증상이 나타나는 시기를 지연시키거나 증상을 최소화시킬 수 있습니다.</p><p>치료는 소아과전문의, 신경과 전문의, 안과전문의, 심장전문의, 물리치료사, 건강관리 전문가로 구성된 팀의 체계적이고 포괄적인 치료를 필요로 합니다.</p><p>또한 의사 및 유전상담사와의 상담이 환자와 가족에게 유용한 정보를 제공하게 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 효소 치료법</h3><p>제 1형 점액다당류증에서 부족한 효소를 보충하기 위한 약제인 알두라자임이 2003년 4월에 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받아 시판되고 있습니다. 특히 후를러(헐러) 증후군과 후를러(헐러)-샤이에 증후군과 중등도에서 중증의 샤이에 증후군의 치료에 정맥주사로 투여되는데 통증과 비신경계통 증상을 완화시키는데 도움이 되는 것으로 보고되고 있습니다.</p><p>Class B (FDA 태아 안정성 등급)로 태아에 대한 위험성이 아주 높지는 않으나 임산부가 이 약제를 이용할 때는 반드시 의사와의 상의가 필요하고 부작용으로 이 약제에 대한 과민반응이 나타날 수 있어 치료 한 시간 전 항히스타민제와 해열제로 전 처치를 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 조혈모세포이식(골수이식)</h3><p>최근에 새로운 치료법을 찾기 위해 많은 연구 중에 <strong>조혈모세포이식</strong>이 이 질환의 치료에 성공적인 것으로 보고 되고 있습니다. 이 치료법은 비용이 고가이며 여러 위험 요소가 잠재되어 있습니다.</p><p>제 1형 점액다당류증 환자에서 간과 비장의 비대, 관절에 나타나는 증상, 얼굴 모양, 폐쇄성 무호흡증, 심장질환, 교통성 <strong>수두증</strong>(交通性 水頭症:뇌실계는 정상이나 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우), 청력 소실 등의 증상은 호전되었으나 눈에 나타나는 증상과 기타 골격계에 나타나는 증상에는 별로 효과가 없는 것으로 보고되었습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 수술 요법</h3><p>손목굴증후군, 골격계 기형, 탈장 등을 수술로 교정할 수 있으며, 눈의 이상으로 인해 각막이식이 필요할 수도 있습니다.</p><p>뇌척수액이 뇌실에 고이는 <strong>수두증</strong>이 나타나면 수두증의 일반적인 치료로 이용되는 방법으로 뇌실액을 복강으로 통하는 우회로를 만들어 뇌척수액을 배출시키게 도와줄 수 있습니다.</p><p><img alt="뇌실-복강 단락" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_075_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>심장판막에 이상이 생긴 경우 수술을 통하여 교정할 수 있습니다. 호흡곤란 완화를 위해 지속적 기도 양압법으로 수면 중 마스크를 이용하여 산소를 공급할 수 있고 폐쇄성 호흡곤란과 수면무호흡증을 완화시키기 위해 편도선을 절제하는 것이 도움이 될 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 물리치료</h3><p>관절이 경직되는 증상을 완화시키기 위해 물리치료 시행할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">5. 유전상담</h3><p>후를러 증후군은 상염색체 열성 질환으로 유전상담이 필요합니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>알기쉬운 의학용어풀이집 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판<br>노약우, 옥인영. Hurler씨병 대한정형외과학회지 1974 9(2) 235-238<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mps.or.kr/mps04.html<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607014<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;amp;part=mps1</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_075.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

이후부터는 점점 퇴행함언어 발달 : 반복되는 중이염으로 청각 손상 및 큰 혀 때문에 언어 발달이 어려움2. 샤이에 증후군제 1형 점액다당류증 중 가장 증상이 경미한 형태로 알파-L-이두로니다제 효소 부족으로 더마탄 황산염이 주로

점액다당류증 1형

Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ

Ⅰ형 점액다당류증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosaminoglycan을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 점액다당이 전신에 축적되면서 세포 손상 및 근골격계, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다.&amp;nbsp;<br /><br />헐러 증후군(Hurler syndrome)은 1형 점액다당류증 중 증상이 가장 심한 경우를 가리킵니다. 반면 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 경우 샤이에 증후군, 헐러증후군과 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 것을 헐러-샤이에증후군이라고 합니다.<br /><br />러 증후군은 주로 영아기에 증상이 나타나 점차 진행하여 10세전후로 사망하게 되는 질환으로 발달이상, 지능저하가 심하고 얼굴모양 변형, 뼈, 관절 변형, 뇌수종, 심근기능장애, 청력소실, 각막혼탁, 망막 변성등이 나타날 수 있습니다.<br />주로 서양에서 나타나며 10~20만명 당 한 명 정도로 발생하는 질환입니다.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:513,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;12&quot;:0}">점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosaminoglycan을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 점액다당이 전신에 축적되면서 세포 손상 및 근골격계, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다.&amp;nbsp;&lt;br /&gt;&lt;br /&gt;헐러 증후군(Hurler syndrome)은 1형 점액다당류증 중 증상이 가장 심한 경우를 가리킵니다. 반면 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 경우 샤이에 증후군, 헐러증후군과 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 것을 헐러-샤이에증후군이라고 합니다.&lt;br /&gt;&lt;br /&gt;러 증후군은 주로 영아기에 증상이 나타나 점차 진행하여 10세전후로 사망하게 되는 질환으로 발달이상, 지능저하가 심하고 얼굴모양 변형, 뼈, 관절 변형, 뇌수종, 심근기능장애, 청력소실, 각막혼탁, 망막 변성등이 나타날 수 있습니다.&lt;br /&gt;주로 서양에서 나타나며 10~20만명 당 한 명 정도로 발생하는 질환입니다.</span></div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">제1형 점액다당증은 α-L-iduronidase 결핍으로 발생하고 대부분 IDUA 유전자 이상으로 발생합니다. IDUA 유전자는 4번 염색체 단완(4p16.3) 에 위치하고 있습니다.<br>주로 상염색체 열성으로 유전하게 되며 환자 진단 시에 가족검사를 통해 부모에서 보인자 여부를 확인합니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근골격계에 점액다당류가 쌓이면서 얼굴모양이 변화하게 되어 혀, 잇몸이 커지고 앞이마가 두터워 지며 입술, 귓볼이 두껍고 낮은 콧잔등을 보입니다. 성장이 일찍 멈추게 되면서 작은 키, 짧은 목을 갖게 되고 관절부위 구축, 척추기형, 골형성부전증, 손목굴 증후군이 나타납니다. 간, 비장비대, 심장판막질환, 심근비대가 나타나기도 하며, 호흡기계에는 제한성 폐질환, 수면 시 무호흡, 만성적인 감염이 발생합니다. 또한 귀, 코, 목 등이 비대가 나타나며 만성 비염과, 상기도 폐색, 만성중이염, 청력손실 나타나며, 눈에는 각막혼탁, 녹내장, 망막변성, 시신경장애가 나타납니다.<br><br><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s293_a.jpg" alt="헐러증후군" width="100%"><br><br>헐러증후군의 경우 중추신경계 손상정도가 심하여 중증도 이상의 지능저하 및 수두증이 발생하기도 합니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 우선 환자의 병력 및 생김새와 방사선 소견 및 소변에서 점액다당(mucopolysaccharide) 증가되어 있을 시 의심할 수 있습니다. 확진은 &nbsp;효소의 활성도를 분석하여 이뤄질 수 있으며 원인 유전자(IDUA)에 대한 유전검사를 통한 유전적 진단을 시행하기도 합니다.태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헐러 증후군의 치료는 증상에 대한 보존적 치료, 질병의 경과를 호전 또는 진행을 늦추는 골수(조혈모세포)이식, 효소보충법이 있습니다. 골수(조혈모세포)이식의 경우 관절 증상, 얼굴 모양, 심장병, 수두증, 청력소실, 폐쇄성 무호흡과 같은 증상은 상당히 호전이 되는 것으로 보이지만 안과적인 증상에는 별다른 도움이 안 되는 것으로 알려져 있습니다. 심각한 신경계 증상이 없으면서 생후 24개월 이전에 골수이식을 한 헐러 증후군 환자의 경우 장기적인 예후가 좋은 결과를 보였습니다.<br>1형 점액다당증에서 유전자 재조합 효소제(α-L-iduronidase)가 개발되어 최근 국내에서도 효소제(Aldurazyme-laronidase)를 수입하여 치료를 하고 있습니다. 효소제 치료는 성장, 관절구축, 수면무호흡증, 간비대등에 효과를 보이나 중추신경계손상에 대한 효과는 뚜렷하지 않습니다.<br><br>&nbsp;증상이 진행된 대부분의 헐러 증후군 환자에서는 보존적 치료가 중요하며 보존적 치료는 환자의 증상에 맞추어 이루어 집니다. 수면무호흡증이 나타난 환자들에서 수면 중 마스크를 이용한 비 침습적 양압 환기를해볼 수 있고 일부에서는 기관절개술을 시행하기도 합니다. 심장질환은 질병 초기에는 별다른 증상이 나타나지 않을 수 있어 정기적인 심장초음파 검사가 필요하며 상태에 따라 판막 교체술 등의 수술적 처치가 필요할 수 있습니다. 수두증의 경우 뇌실복막강단락 수술을 시행하여 뇌척수액이 복강으로 배액될 수 있도록 하기도 합니다. 또한 서혜부및 제대 탈장이 발생할 수 있고 이 경우 수술적 교정이 필요합니다. 근골격계 및 관적 구축 시 관절운동및 정형외과 수술이 도움이 되며 각막혼탁시 각막이식, 청력이상 시 보청기가 도움이 될 수 있습니다.<br>손목굴 증후군 발생시 정형외과 수술이 도움이 됩니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1>
<div class="v3-editor-content-reference-helpline">Aldenhoven, Mieke, et al. "Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study." Blood 125.13 (2015): 2164-2172.<br><a title="새창으로 열림" href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12559/hurler-syndrome" target="_blank" rel="noopener">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12559/hurler-syndrome</a><br><a title="새창으로 열림" href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=93473" target="_blank" rel="noopener">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=93473</a><br><a title="새창으로 열림" href="https://www.verywellhealth.com/hurler-syndrome-mps-i-2860929" target="_blank" rel="noopener">https://www.verywellhealth.com/hurler-syndrome-mps-i-2860929</a><br><a title="새창으로 열림" href="https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome" target="_blank" rel="noopener">https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome</a></div></body></html>

증 중 증상이 가장 심한 경우를 가리킵니다. 반면 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 경우 샤이에 증후군, 헐러증후군과 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 것을 헐러-샤이에증후군이라고 합니다.러 증후군은 주로 

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