다운 증후군다운 증후군의 원인, 빈도, 유전 다운 증후군(Down Syndrome)은 지적 장애, 특유의 얼굴 모양, 유아기 약한 근육 긴장도(저긴장증)와 관련된 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
다운 증후군다운 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리다운 증후군은 1866년 영국 의사 존 랭던 다운에 의해 처음 기술되었지만, 염색체 21과의 연관성은 거의 100년 후StatPearls2024. 6. 28.조회 10
전체 질환[다운 증후군] 21삼염색체증, 감수분열비분리개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 141
전체 질환[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 128
전체 질환헌터-맥칼파인 증후군e를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의질병관리청2020. 1. 1.조회 30
방실중격결손방실중격결손의 원인, 진단, 치료 및 관리중격 결손의 발생률은 1000명 중 0.24에서 0.31로 추정되며, 남녀 간에 유의미한 차이는 없으며, 다운 증후군과 강한 연관성을 가지고 있습니다. 방실 중격 결손의 외과적 수술의 장기적인 결과는 심실 형성 부전 및 다운StatPearls2024. 6. 28.조회 0
전체 질환17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군e를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의질병관리청2020. 1. 1.조회 348
전체 질환원추각막개요각막은 둥근 형태를 갖고 있으며 외부로 들어오는 빛을 안구 뒤편의 망막으로 전달하고 망막에서 빛을 신호로 바꾸어 뇌로 전달합니다. 각막은 투명하게 유지되어야 하며 일정한 모양(둥근)을 유지해야 빛을 제대로 전달할질병관리청2020. 1. 1.조회 136
전체 질환총방실관개요총방실관은 완전방실중격결손 혹은 완전방실관이라고 불리며 드문 선천성 심장 질환입니다. 이 질환은 선천성 심장기형의 약 3%를 차지하며, 10,000명의 출생아당 2명 정도에서 발견됩니다. 남자와 여자아이에서 동등질병관리청2020. 1. 1.조회 14