<div id="description">
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        다운 증후군(Down Syndrome)은 지적 장애, 특유의 얼굴 모양, 유아기 약한 근육 긴장도(저긴장증)와 관련된 염색체 질환입니다. 모든 영향을 받은 개인은 인지 지연을 경험하지만, 지적 장애는 보통 경증에서 중등도입니다.
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        다운 증후군을 가진 사람들은 얼굴이 평평해 보이고, 눈의 바깥쪽 모서리가 위로 향하는(상향 경사 눈틈), 작은 귀, 짧은 목, 입 밖으로 튀어나오는 혀 등 특유의 얼굴 모양을 가지고 있습니다. 영향을 받은 개인은 다양한 선천적 결함을 가질 수 있습니다. 많은 다운 증후군 환자들은 작은 손과 발, 손바닥에 단일 주름을 가지고 있습니다. 모든 영향을 받은 아이들 중 약 절반은 심장 결함을 가지고 태어납니다. 장 폐색과 같은 소화기 이상은 덜 흔합니다.
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        다운 증후군을 가진 개인은 여러 의학적 상태를 발병할 위험이 증가합니다. 여기에는 위식도 역류(산성 위 내용물이 식도로 역류하는 것)와 글루텐이라는 밀 단백질에 대한 불내증인 셀리악병이 포함됩니다. 다운 증후군 환자의 약 15%는 갑상선 기능 저하증(갑상선이 충분한 호르몬을 생산하지 못하는 상태)을 가지고 있습니다. 갑상선은 호르몬을 생산하는 나비 모양의 기관입니다. 다운 증후군을 가진 개인은 또한 청력 및 시력 문제의 위험이 증가합니다. 추가로, 다운 증후군을 가진 소수의 아이들은 혈액 형성 세포의 암(백혈병)을 발병합니다.
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        다운 증후군을 가진 아이들은 종종 발달 지연과 행동 문제를 보고합니다. 영향을 받은 개인은 성장 문제를 가질 수 있으며, 그들의 말과 언어 발달은 다운 증후군이 없는 아이들보다 늦고 더 느리게 진행됩니다. 추가로, 다운 증후군을 가진 개인의 말은 이해하기 어려울 수 있습니다. 행동 문제는 주의력 문제, 강박/강제 행동, 고집 또는 짜증을 포함할 수 있습니다. 다운 증후군을 가진 소수의 사람들은 의사소통과 사회적 상호작용에 영향을 미치는 발달 장애인 자폐 스펙트럼 장애로 진단되기도 합니다.
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        다운 증후군을 가진 사람들은 나이가 들면서 점진적인 인지 능력(사고 능력) 저하를 경험하는 경우가 많으며, 보통 50세 전후에 시작됩니다. 다운 증후군은 또한 알츠하이머병 발병 위험이 증가하는 것과 관련이 있습니다. 알츠하이머병은 점진적인 기억 상실, 판단력 저하, 기능 상실을 초래하는 뇌 질환입니다. 다운 증후군을 가진 성인의 약 절반이 알츠하이머병을 발병합니다. 알츠하이머병은 보통 노인에게 발생하는 질환이지만, 다운 증후군을 가진 사람들은 보통 50대나 60대에 이 질환을 더 일찍 발병합니다.
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</div><div id="causes">
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        대부분의 다운 증후군 사례는 21번 염색체가 세 개 있는 삼염색체 21에 의해 발생합니다. 이는 신체의 각 세포가 두 개 대신 세 개의 21번 염색체를 가지고 있음을 의미합니다.
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        덜 흔하게, 다운 증후군은 21번 염색체의 일부가 부모의 생식 세포(난자와 정자) 형성 중 또는 태아 발달 초기 단계에서 다른 염색체에 붙어(전좌) 발생합니다. 영향을 받은 사람들은 두 개의 정상적인 21번 염색체와 더불어 다른 염색체에 붙어 있는 추가적인 21번 염색체 물질을 가지고 있어, 21번 염색체의 유전 물질이 세 개가 됩니다. 이러한 유전적 변화를 가진 사람들은 전좌 다운 증후군을 가지고 있다고 합니다.
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        다운 증후군을 가진 사람들 중 매우 적은 비율은 신체의 일부 세포에만 21번 염색체가 추가로 있는 경우가 있습니다. 이러한 사람들의 경우, 이 상태를 모자이크 다운 증후군이라고 합니다.
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        연구자들은 21번 염색체의 유전자 사본이 추가로 존재하면 정상적인 발달 과정을 방해하여 다운 증후군의 특성적인 특징과 이 질환과 관련된 건강 문제의 위험 증가를 초래한다고 믿고 있습니다.
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<ul>
<li>21번 염색체</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
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        다운 증후군은 신생아 약 700명 중 1명에서 발생합니다. 매년 미국에서는 약 5,300명의 다운 증후군 아기가 태어나며, 이 나라에는 약 200,000명이 이 질환을 가지고 있습니다. 모든 연령대의 여성들이 다운 증후군 아이를 가질 수 있지만, 여성이 나이가 들수록 이 질환을 가진 아이를 가질 확률이 증가합니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
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        대부분의 다운 증후군 사례는 유전되지 않습니다. 이 질환이 삼염색체 21에 의해 발생할 때, 염색체 이상은 부모의 생식 세포 형성 중 무작위로 발생합니다. 이 이상은 보통 난자 세포에서 발생하지만, 가끔 정자 세포에서도 발생합니다. 비분리라고 불리는 세포 분열 오류는 염색체 수가 비정상적인 생식 세포를 초래합니다. 예를 들어, 난자나 정자 세포가 21번 염색체를 추가로 가질 수 있습니다. 이러한 비정상적인 생식 세포가 아이의 유전적 구성을 형성하면, 아이는 신체의 각 세포에 추가적인 21번 염색체를 가지게 됩니다.
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        전좌 다운 증후군을 가진 사람들은 영향을 받지 않은 부모로부터 이 질환을 유전받을 수 있습니다. 부모는 21번 염색체와 다른 염색체 사이의 유전 물질 재배치를 가지고 있습니다. 이 재배치는 균형 전좌라고 합니다. 균형 전좌에서는 유전 물질이 얻어지거나 잃어지지 않으므로 이러한 염색체 변화는 보통 건강 문제를 일으키지 않습니다. 그러나 이 전좌가 다음 세대로 전달되면 불균형해질 수 있습니다. 21번 염색체와 관련된 불균형 전좌를 유전받은 사람들은 21번 염색체의 추가 유전 물질을 가지게 되어 다운 증후군을 초래합니다.
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        삼염색체 21과 마찬가지로, 모자이크 다운 증후군은 유전되지 않습니다. 이는 태아 발달 초기 세포 분열 중 무작위로 발생합니다. 그 결과, 신체의 일부 세포는 두 개의 21번 염색체를 가지고 있고, 다른 세포는 세 개의 21번 염색체를 가지고 있습니다.
      </p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

     다운 증후군(Down Syndrome)은 지적 장애, 특유의 얼굴 모양, 유아기 약한 근육 긴장도(저긴장증)와 관련된 

다운 증후군

다운 증후군의 원인, 빈도, 유전

 다운 증후군은 1866년 영국 의사 존 랭던 다운에 의해 처음 기술되었지만, 염색체 21과의 연관성은 거의 100년 후

다운 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">21&nbsp;삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다.&nbsp;다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로&nbsp;2개 존재해야 하는&nbsp;21번 염색체가&nbsp;3개 존재한다. 1866년 영국인 의사&nbsp;John Langdon Down이 그 특징을 처음으로 기술하여 보고하였다.<br>다운 증후군은 전형적인 얼굴 모양을 가지며 지능저하가 있다.&nbsp;그 외에 저혈압,&nbsp;단두증,&nbsp;선천성 심장기형,&nbsp;백내장/근시/원시 등 눈의 이상,&nbsp;짧은 손가락,&nbsp;일자로 가로지른 손금,&nbsp;항상 입을 벌리고 있는 모양 등도 관찰된다.&nbsp;또한 면역체계가 약하여 폐렴 등 감염성 질환에 잘 걸린다.<br>생후&nbsp;1세 이전에 선천성 심장기형과 감염으로 사망하는 경우가 이전에는 드물지 않았으나,&nbsp;현재&nbsp;50%&nbsp;정도의 환자에서&nbsp;50세 이상의 기대수명을 보인다.&nbsp;후기의 사망률 증가는 조기노화현상과 관련이 있다.<br>&nbsp;<br>다운증후군은 인종,&nbsp;종족,&nbsp;경제적 환경 등에 관계없이 출생아&nbsp;600명에서&nbsp;800명 중&nbsp;1명의 빈도로 발생하며,&nbsp;국내에서만 연간&nbsp;600명 이상의 다운증후군 아이들이 태어난다.&nbsp;남녀의 비는 약&nbsp;1.15:1이다.&nbsp;한국에서는 임산부 전 연령에서 약&nbsp;1/800의 빈도를 보인다.&nbsp;연령이 높을수록 발생 빈도가 높아져, 45세 이상의 산모에서는&nbsp;46명 당&nbsp;1명의 비율로 태어난다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체이상 질환이다.&nbsp;세포유전학적 핵형에 따라서 전형적인&nbsp;‘21번 삼염색체증,&nbsp;감수분열성 비분리’, ‘21번 삼염색체증,&nbsp;전위’, ‘21번 삼염색체증,&nbsp;섞임증(유사분열성비분리)’의 세 가지로 나뉜다.<br>&nbsp;<br>21번 삼염색체증,&nbsp;감수분열성 비분리&nbsp;(Trisomy 21, meiotic nondisjunction)는<br>생식세포의 감수분열시&nbsp;21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않아&nbsp;21번 염색체가 한 개 더 많은&nbsp;3개로 되어 전체 염색체의 수가&nbsp;46개가 아닌&nbsp;47개가 되는 유형으로서,&nbsp;다운증후군의&nbsp;95%가 이 경우이다.&nbsp;전형적인 임상증상을 나타내며 발생빈도는 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있어 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아진다.&nbsp;한편&nbsp;21번 삼염색체증,&nbsp;전위&nbsp;(Trisomy 21, translocation)는 다운증후군의&nbsp;4%를 차지하며 염색체 수가&nbsp;46개로 정상임에도 불구하고&nbsp;21번 염색체의 장완이,&nbsp;다른 염색체 융합되는 로버트소니안 전위가 일어난 경우다.&nbsp;결과적으로&nbsp;21번이 세 개 존재하는&nbsp;21세염색체성이 초래되며 임상양상은 전형적인 다운증후군과 같다.<br>&nbsp;<br>그 밖에&nbsp;21번 삼염색체증,&nbsp;섞임증(유사분열성 비분리)&nbsp;형태가 있다.&nbsp;이들은 특이한 임상증상과 지능장애가 경미하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운 증후군은 세포유전학적으로 21번 염색체가 3개 존재하는데 그 형태에 따라 셋으로 나뉜다. 전형적인 삼염색체성 다운 증후군(21번 삼염색체증, 감수분열성비분리)과 전위형 다운 증후군(21번 삼염색체증, 전위)은 전형적인 임상 증상을 보인다.&nbsp;<br><br><img alt="다운증후군 환자의 임상소견" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s769_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br><strong>○ 다운 증후군의 전형적 임상 증상</strong><br><br>- 외형: 신생아시기에는 근력저하와 짧고 덧살이 많은 목을 보이는 것이 특징이다. 손은 작고 폭이 넓으며, 손가락이 짧다. 손바닥에는 일자손금이 있고, 새끼손가락가운데 마디가 없거나 짧고 안쪽으로 굽어져 있다.&nbsp;<br><br>- 선천성 심장기형: 약 40%-50%의 환자에게서 심실 중격 결손이나 방실관 결손 등 주요 기형이 관찰된다. 나머지 45%의 환자도 경미한 기형을 가지고 있다. &nbsp;<br><br>- 소화기계 이상: 약 12%의 환자에게서 소화기계 기형이 발견된다. 십이장폐쇄증은 2%-3%에서 동반된다.&nbsp;<br><br>- 중추신경계: 약 70%의 환자는 평균지능지수가 50 (범위 20-85) 정도로 낮으며, 행동장애가 동반되는 경우가 많다.&nbsp;<br><br>- 두개안면(머리와 얼굴) 기형: 머리의 크기가 작고 후두골이 납작하며, 둥글고 납작한 얼굴 모양에 양쪽 눈 사이가 넓게 벌어져 있다. 눈꼬리가 치켜 올라가고 얼굴근육의 긴장도가 낮아 윗입술이 들리고 아랫입술이 밖으로 나오는 전형적 모습을 보인다. 혀를 늘 내밀고 있다. 넓고 낮은 코, 넓고 짧은 목을 가진다.&nbsp;<br><br>- 호흡기계, 면역계 이상: 원발성 폐고혈압, 기도 폐쇄로 인한 수면 중 무호흡, 위식도 역류 등의 해부학적 이상으로 호흡기감염이 자주 걸린다. 그 외에도 세포 면역이 저하 되어 있어, 세균이나 바이러스로 인한 감염에 일반인보다 12배 더 취약하다.&nbsp;<br><br>- 눈의 이상, 귀와 청력문제: 44%의 환자에서 사시가 확인된다. 66%-89%에서 청력소실이 관찰 되며 실제로 언어발달에 영향을 준다. 신경성 난청뿐만 아니라 잦은 중이염으로 전도성 난청이 동반되기도 한다.&nbsp;<br><br>- 혈액학적 이상: 백혈병의 발병률이 높아, 급성 림프모구성 백혈병은 정상인의 15배, 급성 골수구성백혈병은 정상인의 12배로 발병확률이 높고, 만성골수성 백혈병은 드물다. 신생아기 이후에는 급성 림프모구성 백혈병이 많다.<br><br>- 대사이상: 갑상선기능저하증, 고요산혈증이 잘 발생한다. 당분을 조절하는 내당기능이 약해서(인슐린저항성) 비만이 되기 쉽고 당뇨병도 잘 온다. 특히 고령의 다운증후군 환자에서 당뇨병 및 후천갑상샘질환의 이환률이 높다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운증후군 환자의 특징적인 외모와 임상증상을 통해&nbsp;95%&nbsp;이상에서 다운 증후군을 의심할 수 있으며,&nbsp;유전자검사(세포유전학적 검사)로 확진한다.<br>&nbsp;<br>35세 이상의 임산부에서는 융모막 채취나 양수 천자를 통한 염색체분석을 하며, 35세 이하에서는 산전 삼중검사(triple test)로 선별 검사를 먼저 시행한다.&nbsp;태아가 다운증후군인 경우는 선별검사에서 임신부의 혈청 알파태아단백&nbsp;(AFP, alpha-fetoprotein)&nbsp;농도가 낮고&nbsp;unconjugated estriol이 저하되며,&nbsp;사람 융모생식샘 자극호르몬(human chorionicgonadotropin)이 증가하는 경향을 보이는지 평가한다.&nbsp;선별검사에서 다운증후군이 의심되면 세포유전학적 검사로 확진한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운증후군은 근본적인 특수치료법이 없다.&nbsp;다만 발생할 수 있는 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하다.&nbsp;이것을 위해 다학제팀&nbsp;(유전학 전문의,&nbsp;소아청소년과 전문의,&nbsp;심장 전문의,&nbsp;혈액종양 전문의,&nbsp;안과 전문의,&nbsp;신경과 전문의,&nbsp;정형외과 전문의,&nbsp;정신과 전문의,&nbsp;재활의학 전문의,&nbsp;이비인후과 전문의,&nbsp;치과 전문의 등)의 협력과 지원이 필요합니다.<br>&nbsp;<br><strong>*&nbsp;건강 유지를 위한 지침</strong><br>-&nbsp;심장 검진:&nbsp;생후&nbsp;6개월 이내 심초음파를 포함<br>-&nbsp;청력 검사:&nbsp;생후&nbsp;3,6개월 이후 매년 청력검사<br>-&nbsp;갑상선기능검사:&nbsp;갑상선저하증에 대한 신생아 선별 검사와 주기적 갑상선 기능 검사.<br>-&nbsp;안과 검사: 1세, 4세(혹은 생후&nbsp;1개월, 1년, 2년에서&nbsp;3년 사이,&nbsp;매&nbsp;5년 이후)<br>-&nbsp;경부 측면 방사선 검사 실시:&nbsp;신전과 굴곡시의 경부, 3세 이후<br>-&nbsp;정기 예방 접종 실시 등<br>-&nbsp;성장과 영양개선:&nbsp;수유를 개선시키기 위해 구강이나 코의 점액을 흡인해 주고 수유간격을 더 자주하는 것도 도움이 된다.&nbsp;저신장의 개선을 위한 성장호르몬 치료는 추천되지 않으며 비만을 방지하기 위해 식이와 운동에 대한 교육이 필요하다.<br>-&nbsp;발달지연이나 지능저하:&nbsp;특수 교육이나 조기 훈련에 의하여 어느 정도 교정이 가능하다.&nbsp;언어 발달의 장애가 현저하므로 교육에 있어서 심리&nbsp;·&nbsp;언어학적 방향에 특히 중점을 두어야 한다.&nbsp;가정에서의 교육이 불가능할 경우,&nbsp;특수 교육 시설에 의뢰한다.<br>&nbsp;<br>유전상담 또한 중요하다.&nbsp;대부분의 경우 두 번째 아이가&nbsp;21번 염색체의 삼염색체성 또는 모자이크형 다운증후군일 위험도는&nbsp;1%이다.&nbsp;그러나 부모가 전위염색체에 대한 보인자인 경우 위험도가 더 높아지는데 어머니가 보인자인 경우&nbsp;10%정도,&nbsp;아버지가 보인자인 경우&nbsp;2%&nbsp;정도의 재발률을 가집니다.&nbsp;부모 중 한명이라도&nbsp;t(21q;21q)&nbsp;로버트소니안전위형 보인자인 경우 두 사람에게서 태어나는 자녀는&nbsp;100%가 다운증후군이 되기에 전위형 다운증후군 환아의 부모에게는 반드시 염색체 분석을 권한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 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개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체

Trisomy 21, meiotic nondisjunction

[다운 증후군] 21삼염색체증, 감수분열비분리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">21&nbsp;삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다.&nbsp;다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로&nbsp;2개 존재해야 하는&nbsp;21번 염색체가&nbsp;3개 존재한다. 1866년 영국인 의사&nbsp;John Langdon Down이 그 특징을 처음으로 기술하여 보고하였다.<br>다운 증후군은 전형적인 얼굴 모양을 가지며 지능저하가 있다.&nbsp;그 외에 저혈압,&nbsp;단두증,&nbsp;선천성 심장기형,&nbsp;백내장/근시/원시 등 눈의 이상,&nbsp;짧은 손가락,&nbsp;일자로 가로지른 손금,&nbsp;항상 입을 벌리고 있는 모양 등도 관찰된다.&nbsp;또한 면역체계가 약하여 폐렴 등 감염성 질환에 잘 걸린다.<br>생후&nbsp;1세 이전에 선천성 심장기형과 감염으로 사망하는 경우가 이전에는 드물지 않았으나,&nbsp;현재&nbsp;50%&nbsp;정도의 환자에서&nbsp;50세 이상의 기대수명을 보인다.&nbsp;후기의 사망률 증가는 조기노화현상과 관련이 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세포유전학적 핵형에 따라서 전형적인&nbsp;‘21번 삼염색체증,&nbsp;감수분열성 비분리’, ‘21번 삼염색체증,&nbsp;전위’, ‘21번 삼염색체증,&nbsp;섞임증(유사분열성비분리)’&nbsp;등 세 가지로 분류할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>21번 삼염색체증,&nbsp;섞임증(유사분열성 비분리)은 모자이크형 운증후군으로 불리며,&nbsp;다운증후군 환자의 약&nbsp;1%를 차지한다.&nbsp;어떤 세포는&nbsp;21번 염색체가&nbsp;3개가 되어 전체&nbsp;47개인 염색체를 가지고 있고 또 다른 세포는 정상적인&nbsp;46개 세포를 가지고 있다.&nbsp;즉,&nbsp;정상 세포와&nbsp;21&nbsp;삼염색체성을 갖는 세포가 모두 존재하는 유형이다.&nbsp;정상 세포가 많을수록 표현형은 정상에 가까우며,&nbsp;특이한 임상증상과 지능장애가 경미하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운 증후군은 세포유전학적으로 21번 염색체가 3개 존재하는데 그 형태에 따라 셋으로 나뉜다. 임상증상은 전형적인 삼염색체성이나 전위형 다운증후군에서 아래 언급하는 전형적인 증상이 나타나는 한편, 모자이크형 다운 증후군에서는 증상이 경미하다.&nbsp;<br><img alt="다운증후군 환자의 임상 소견" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s770_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br><span><span><span><span><span></span></span></span></span></span><strong>○&nbsp;다운 증후군의 전형적 임상 증상</strong><br><br>-&nbsp;외형:&nbsp;신생아시기에는 근력저하와 짧고 덧살이 많은 목을 보이는 것이 특징이다.&nbsp;손은 작고 폭이 넓으며,&nbsp;손가락이 짧다.&nbsp;손바닥에는 일자손금이 있고,&nbsp;새끼손가락가운데 마디가 없거나 짧고 안쪽으로 굽어져 있다.<br><br>-&nbsp;선천성 심장기형:&nbsp;약&nbsp;40%-50%의 환자에게서 심실 중격 결손이나 방실관 결손 등 주요 기형이 관찰된다.&nbsp;나머지&nbsp;45%의 환자도 경미한 기형을 가지고 있다.<br><br>-&nbsp;소화기계 이상:&nbsp;약&nbsp;12%의 환자에게서 소화기계 기형이 발견된다.&nbsp;십이장폐쇄증은&nbsp;2%-3%에서 동반된다.<br><br>-&nbsp;중추신경계:&nbsp;약&nbsp;70%의 환자는 평균지능지수가&nbsp;50 (범위&nbsp;20-85)&nbsp;정도로 낮으며,&nbsp;행동장애가 동반되는 경우가 많다.<br><br>-&nbsp;두개안면(머리와 얼굴)&nbsp;기형:&nbsp;머리의 크기가 작고 후두골이 납작하며,&nbsp;둥글고 납작한 얼굴 모양에 양쪽 눈 사이가 넓게 벌어져 있다.&nbsp;눈꼬리가 치켜 올라가고 얼굴근육의 긴장도가 낮아 윗입술이 들리고 아랫입술이 밖으로 나오는 전형적 모습을 보인다.&nbsp;혀를 늘 내밀고 있다.&nbsp;넓고 낮은 코,&nbsp;넓고 짧은 목을 가진다.<br><br>-&nbsp;호흡기계,&nbsp;면역계 이상:&nbsp;원발성 폐고혈압,&nbsp;기도 폐쇄로 인한 수면 중 무호흡,&nbsp;위식도 역류 등의 해부학적 이상으로 호흡기감염이 자주 걸린다.&nbsp;그 외에도 세포 면역이 저하 되어 있어,&nbsp;세균이나 바이러스로 인한 감염에 일반인보다&nbsp;12배 더 취약하다.<br><br>-&nbsp;눈의 이상,&nbsp;귀와 청력문제: 44%의 환자에서 사시가 확인된다. 66%-89%에서 청력소실이 관찰 되며 실제로 언어발달에 영향을 준다.&nbsp;신경성 난청뿐만 아니라 잦은 중이염으로 전도성 난청이 동반되기도 한다.<br><br>-&nbsp;혈액학적 이상:&nbsp;백혈병의 발병률이 높아,&nbsp;급성 림프모구성 백혈병은 정상인의&nbsp;15배,&nbsp;급성 골수구성백혈병은 정상인의&nbsp;12배로 발병확률이 높고,&nbsp;만성골수성 백혈병은 드물다.&nbsp;신생아기 이후에는 급성 림프모구성 백혈병이 많다.<br><br>-&nbsp;대사이상:&nbsp;갑상선기능저하증,&nbsp;고요산혈증이 잘 발생한다.&nbsp;당분을 조절하는 내당기능이 약해서(인슐린저항성)&nbsp;비만이 되기 쉽고 당뇨병도 잘 온다.&nbsp;특히 고령의 다운증후군 환자에서 당뇨병 및 후천갑상샘질환의 이환률이 높다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운증후군 환자의 특징적인 외모와 임상증상을 통해&nbsp;95%&nbsp;이상에서 다운 증후군을 의심할 수 있으며,&nbsp;유전자검사(세포유전학적 검사)로 확진한다.<br>&nbsp;<br>35세 이상의 임산부에서는 융모막 채취나 양수 천자를 통한 염색체분석을 하며, 35세 이하에서는 산전 삼중검사(triple test)로 선별 검사를 먼저 시행한다.&nbsp;태아가 다운증후군인 경우는 선별검사에서 임신부의 혈청 알파태아단백&nbsp;(AFP, alpha-fetoprotein)&nbsp;농도가 낮고&nbsp;unconjugated estriol이 저하되며,&nbsp;사람 융모생식샘 자극호르몬(human chorionicgonadotropin)이 증가하는 경향을 보이는지 평가한다.&nbsp;선별검사에서 다운증후군이 의심되면 세포유전학적 검사로 확진한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운증후군은 근본적인 특수치료법이 없다.&nbsp;다만 발생할 수 있는 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하다.&nbsp;이것을 위해 다학제팀&nbsp;(유전학 전문의,&nbsp;소아청소년과 전문의,&nbsp;심장 전문의,&nbsp;혈액종양 전문의,&nbsp;안과 전문의,&nbsp;신경과 전문의,&nbsp;정형외과 전문의,&nbsp;정신과 전문의,&nbsp;재활의학 전문의,&nbsp;이비인후과 전문의,&nbsp;치과 전문의 등)의 협력과 지원이 필요합니다.<br>&nbsp;<br>*&nbsp;건강 유지를 위한 지침<br>-&nbsp;심장 검진:&nbsp;생후&nbsp;6개월 이내 심초음파를 포함<br>-&nbsp;청력 검사:&nbsp;생후&nbsp;3,6개월 이후 매년 청력검사<br>-&nbsp;갑상선기능검사:&nbsp;갑상선저하증에 대한 신생아 선별 검사와 주기적 갑상선 기능 검사.<br>-&nbsp;안과 검사: 1세, 4세(혹은 생후&nbsp;1개월, 1년, 2년에서&nbsp;3년 사이,&nbsp;매&nbsp;5년 이후)<br>-&nbsp;경부 측면 방사선 검사 실시:&nbsp;신전과 굴곡시의 경부, 3세 이후<br>-&nbsp;정기 예방 접종 실시 등<br>-&nbsp;성장과 영양개선:&nbsp;수유를 개선시키기 위해 구강이나 코의 점액을 흡인해 주고 수유간격을 더 자주하는 것도 도움이 된다.&nbsp;저신장의 개선을 위한 성장호르몬 치료는 추천되지 않으며 비만을 방지하기 위해 식이와 운동에 대한 교육이 필요하다.<br>-&nbsp;발달지연이나 지능저하:&nbsp;특수 교육이나 조기 훈련에 의하여 어느 정도 교정이 가능하다.&nbsp;언어 발달의 장애가 현저하므로 교육에 있어서 심리&nbsp;·&nbsp;언어학적 방향에 특히 중점을 두어야 한다.&nbsp;가정에서의 교육이 불가능할 경우,&nbsp;특수 교육 시설에 의뢰한다.<br>&nbsp;<br>유전상담 또한 중요하다.&nbsp;대부분의 경우 두 번째 아이가&nbsp;21번 염색체의 삼염색체성 또는 모자이크형 다운증후군일 위험도는&nbsp;1%이다.&nbsp;그러나 부모가 전위염색체에 대한 보인자인 경우 위험도가 더 높아지는데 어머니가 보인자인 경우&nbsp;10%정도,&nbsp;아버지가 보인자인 경우&nbsp;2%&nbsp;정도의 재발률을 가집니다.&nbsp;부모 중 한명이라도&nbsp;t(21q;21q)&nbsp;로버트소니안전위형 보인자인 경우 두 사람에게서 태어나는 자녀는&nbsp;100%가 다운증후군이 되기에 전위형 다운증후군 환아의 부모에게는 반드시 염색체 분석을 권한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Cassidy SB, Allanson JE. Management of genetic syndromes. 2nd ed. Wiley &amp; Sons, 2005:191-210.<br>2. Kenneth LJ, David WS. Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. 2006:7-12.<br>3.&nbsp;안효섭 편.&nbsp;홍창의 소아과학 제9판.&nbsp;대한교과서(주), 2007: 146-8.<br><a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM%20/#190685" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#190685</a><br><a href="http://www.emedicine.com/ped/topic615.htm" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.emedicine.com/ped/topic615.htm</a><br><a href="http://www.ndss.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ndss.org</a><br><a href="http://www.ndsccenter.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ndsccenter.org</a><br><a href="http://www.nih.go.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.nih.go.kr</a><br><a href="http://www.ds-health.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ds-health.com</a><br><a href="http://www.down.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.down.or.kr</a></div></body></html>

Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)

[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헌터-맥칼파인 증후군은 발달 지연, 지적 장애 및 작은 머리 크기(소두증)를 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헌터-맥칼파인 증후군은 5번 염색체 일부가 중복되어 추가적인 유전 정보를 생성함으로서 발생하며, 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아몬드 모양의 눈, 쳐진 눈꺼풀 및 쳐진 입꼬리 등 특징적인 얼굴 모양을 보여서, 헌터-맥칼파인 증후군 아동들이 서로 닮아 보입니다. 소두증은 두개골 뼈의 조기 폐쇄로 인해 발생하며, 이를 두개 유합증이라고 합니다. 또한 지적장애, 발달 지연, 저신장이 특징적이며 일부에서는 손가락과 발가락 골격의 변화가 있을 수도 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 선천성 심기형의 경우 동반증상 및 합병증이 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적 소견 및 유전자 검사로 진단됩니다. 유전자 검사에서 5번 염색체의 특정 부분이 중복되어 있으면 헌터-맥칼파인 증후군으로 진단됩니다.<br>유전자검사: 염색체 핵형 검사 혹은 염색체 마이크로어레이*<br><br>* 마이크로어레이 검사<br>여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">운동 기능을 개선하기 위한 물리치료, 특수 교육 등의 시행이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hunter-mcalpine-syndrome/<br>2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2754/hunter-mcalpine-syndrome<br>3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1832408/</div></body></html>

e를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의

헌터-맥칼파인 증후군

Hunter-McAlpine syndrome

<div id="introduction">
<p>방실 중격 결손은 심방 및 심실 중격 결손과 함께 공통 또는 부분적으로 분리된 방실 구멍을 특징으로 하는 선천성 심장 기형입니다.

부분 방실 중격 결손은 원시 심방 중격 결손, 공통 접합부를 가진 분리된 방실 판막, 유입 심실 중격 결손, 그리고 갈라진 승모판을 특징으로 합니다. 반면, 완전한 형태의 방실 중격 결손(AVSD)은 원시 심방 중격 결손과 제한 없는 유입형 심실 중격 결손을 가진 공통 방실 판막을 특징으로 합니다.

방실 중격 결손의 발생률은 1000명 중 0.24에서 0.31로 추정되며, 남녀 간에 유의미한 차이는 없으며, 다운 증후군과 강한 연관성을 가지고 있습니다.

방실 중격 결손의 외과적 수술의 장기적인 결과는 심실 형성 부전 및 다운 증후군과 같은 관련 기형의 존재에 의해 영향을 받지만, 지난 몇 십 년 동안 방실 결손의 외과적 치료의 발전은 장기 생존율을 크게 향상시켰습니다. 이 리뷰 기사에서는 방실 중격 결손의 원인, 역학, 병태생리학, 관리, 합병증 및 임상적 중요성에 대해 논의할 것입니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>거의 모든 환자에서 방실 중격 결손은 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분의 경우 증후군과 관련이 있습니다. 다운 증후군 환자 6명 중 1명은 방실 중격 결손과 관련이 있으며, 다운 증후군 세포 접착 분자(DSCAM) 유전자는 이 환자들에서 방실 중격 결손 및 기타 선천성 심장 질환과 관련이 있는 것으로 설명되었습니다.

방실 중격 결손과 관련된 다른 증후군으로는 CHARGE, 엘리스-반 크레벨드, 스미스-렘리-오피츠, 3p 등이 있습니다. 증후군과의 연관성 외에도 방실 중격 결손과 관련된 유전자 돌연변이는 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다. 임신성 당뇨병과 모체 비만도 비증후군 방실 중격 결손의 위험을 증가시키는 것으로 보고되었습니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>일반 인구에서 방실 중격 결손의 발생률은 1000명 중 0.24에서 0.31로 보고되었습니다.

이것은 모든 선천성 심장 기형의 3%를 차지합니다.

남녀 모두에게 동일하게 영향을 미치지만, 다운 증후군 환자에서 여성 대 남성 비율이 1.3 대 1.0이라는 연구 결과가 있습니다.
</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>심내막 쿠션은 초기 배아기 동안 공통 방실관에 위치한 쌍을 이루는(상부와 하부) 중간엽 구조로, 방실 중격과 방실 판막의 발달에 있어 매우 중요합니다.

이 심내막 쿠션은 발달 4주 말에 융합하여 두 개의 심방과 두 개의 심실을 형성합니다. 융합 실패는 다양한 정도의 방실 중격 결손을 초래합니다.
방실 판막의 형태와 발달에 따라 방실 중격 결손은 완전형과 부분형으로 분류됩니다.
완전 방실 중격 결손은 공통 방실 판막, 원시 구멍 심방 중격 결손 및 유입형 심실 중격 결손이 특징입니다. 이는 심내막 쿠션이 완전히 융합하지 못한 결과입니다.

부분 방실 중격 결손은 별개의 방실 판막, 원시 구멍 심방 중격 결손, 유입형 심실 중격 결손 및 갈라진 승모판이 특징입니다. 이는 심내막 쿠션의 불완전한 융합으로 인해 발생합니다.

완전 방실 중격 결손의 경우, 공통 방실 판막은 상부 교량, 하부 교량, 좌측 벽, 우측 벽, 전상부를 포함한 다섯 개의 판엽을 가지고 있습니다. Rastelli는 완전 방실 중격 결손을 세 가지 해부학적 하위 그룹으로 나누었습니다.

유형 A에서는 공통 방실 판막의 상부 교량 판엽이 끈을 통해 심실 중격의 좌심실 표면에 부착됩니다.
유형 B에서는 공통 방실 판막의 상부 교량 판엽이 심실 중격을 넘어서 우심실에 끈을 통해 부착됩니다.
유형 C에서는 상부 교량 판엽이 심실 중격에 부착되지 않고 자유롭게 떠다니며, 큰 제한 없는 심실 중격 결손을 제공합니다.
Rastelli 유형 A는 좌측 폐쇄와 관련이 있으며, 유형 C는 팔로 4징후 및 기타 복잡한 선천성 심장 질환과 관련이 있으며, 유형 B는 완전 방실 중격 결손의 가장 드문 형태입니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>방실 중격 결손의 임상적 표현은 방실 중격 결손의 유형, 심내 션트의 크기 및 기타 관련 심장 기형에 의해 영향을 받습니다.

완전 방실 중격 결손 환자의 경우, 출생 후 폐혈관 저항이 떨어지면서 심각한 좌우 션트로 인해 유아기 초기에 폐 울혈 및 우심부전의 징후가 나타납니다. 이러한 환자들이 방실 판막 역류, 심실 불균형 또는 대동맥 축착을 동반한 경우 심부전 및 아이젠멩거 증후군이 더 일찍 발생할 수 있습니다.

부분 방실 중격 결손을 가진 환자들은 다른 복잡한 선천성 심장 기형과 최소한의 방실 판막 역류가 없는 경우 유아기와 어린 시기에 무증상으로 남아 있습니다. 이들은 폐 또는 삼첨판 흐름 잡음 및 심방 중격 결손으로 인한 고정 분할과 같은 우연한 발견을 통해 진단됩니다.
유아의 심부전 증상은 먹기 어려움, 졸음, 무기력 및 성장 실패를 포함할 수 있으며, 어린이는 호흡 곤란을 호소할 수 있습니다.
심부전의 징후는 다음과 같습니다:
빈호흡, 빈맥
S3 심음
흉부 청진 시 수포음
높은 경정맥 압력
압통이 있는 간비대
심방 중격 결손으로 인한 넓은 고정 분할
방실 판막 역류로 인한 전수축기 잡음
폐 판막을 통한 증가된 흐름으로 인한 폐 흐름 잡음
삼첨판을 통한 증가된 흐름으로 인한 중간 이완기 흐름 잡음
일반 신체 검사는 션트의 역전(아이젠멩거 증후군)과 관련된 경우 청색증을 나타낼 수 있으며, 관련 증후군의 경우 이형성을 나타낼 수 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>
산전 평가

산전 초음파 검사에서 네 개의 방을 보는 것이 방실 중격 결손을 진단하는 데 일반적으로 사용되는 검사입니다. 가장 흔한 소견은 공통 방실 판막과 심방 또는 심실 중격의 결손입니다. 그러나 방실 중격 결손에 대한 산전 초음파의 민감도는 매우 낮습니다.

출생 후 평가

흉부 방사선 사진: 방실 판막 역류가 동반된 경우 특히 심비대와 폐 과다를 보여줍니다.
심전도: 특징적인 심전도 소견은 전두면에서의 상축, 우심실 비대 및 방실 차단을 포함합니다. 다른 소견으로는 상축 P파와 부분 우각 차단이 있을 수 있습니다.
심초음파: 심초음파 소견은 다음과 같습니다:

방실 판막의 비정상적인 구성
방실 판막의 정상적인 오프셋 상실
유두근의 비정상적인 위치
좌심실 유입구와 유출구의 불균형
원시 구멍 심방 중격 결손
유입형 심실 중격 결손
및 기타 관련 심장 기형.
심장 자기공명영상: 자기공명영상은 심초음파와 유사한 소견을 보여줍니다. 결손의 크기와 방실 판막을 통한 역류 분획을 측정하는 데 더 정확합니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
방실 중격 결손의 관리는 의학적 치료와 외과적 치료로 나눌 수 있습니다.

의학적 치료

이에는 폐울혈 및 심부전과 관련된 증상을 완화하기 위해 전부하와 후부하를 줄이는 이뇨제와 혈관 확장제가 포함됩니다. 관련된 먹이 문제와 성장 실패는 튜브 급식과 추가 칼로리 제공으로 관리됩니다. 방실 중격 결손에서는 의학적 치료가 보통 수술을 위한 환자의 상태를 최적화하는 데 중점을 둡니다.

외과적 치료

외과적 교정은 방실 중격 결손의 궁극적인 치료법입니다. 방실 중격 수리는 복잡한 외과적 절차이며, 현대의 고급 외과 기술 시대에도 수술 사망률이 3% 이상입니다.

또한 잔여 심내 션트, 방실 판막 역류, 좌심실 유출로 폐쇄 및 부정맥으로 인한 수술 후 사망률과 이환율이 상당히 높습니다.

수술 절차의 최적 선택을 위해 수술 전 영상 및 혈역학적 데이터의 평가가 필수적입니다. 이는 반복 수술 및 수술 후 합병증의 요구를 줄이는 데 도움이 됩니다.

이전 연구에서는 수술 교정 후 15년 동안 반복 절차의 요구가 18.2%에 이른다고 보고되었으며, 좌방실 판막 형성 이상, 갈라진 부분의 폐쇄 부재 및 관련 심장 기형이 반복 절차의 비율을 증가시키는 것으로 나타났습니다.

완전 방실 중격 결손에서는 폐혈관 질환을 줄이기 위해 유아기에 수술적 폐쇄를 수행해야 하며, 불완전 방실 중격 결손에서는 환자가 증상이 없는 경우 수리를 약간 지연할 수 있습니다.
부분 방실 중격 결손의 경우, 패치 폐쇄 및 방실 판막 성형술을 통한 1차 수리가 선호됩니다.
균형 잡힌 완전 방실 중격 결손의 경우, 두 개의 패치 폐쇄 기술을 사용한 조기 1차 수리가 하나의 패치 폐쇄보다 선호되며, 하나의 패치 폐쇄는 패치 이탈 및 잔여 션트로 인해 반복 절차의 비율이 증가하기 때문입니다. 폐동맥 밴딩은 더 이상 완전 방실 중격 결손 수리에서 일상적인 절차로 사용되지 않습니다.

균형 잡히지 않은 완전 방실 중격 결손의 경우, 수리 기술에는 단계적 이중 심실 수리 또는 1차 이중 심실 수리가 포함될 수 있습니다.
</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>방실 중격 결손의 일반적인 감별 진단에는 이차 구멍 심방 중격 결손, 단독 심실 중격 결손 및 팔로 사징이 포함됩니다. 심부전 증상과 심장 방의 확장은 이러한 기형에서 공통적으로 나타나며, 심초음파는 방실 중격 결손을 앞서 언급한 상태와 구별하는 데 중요한 역할을 합니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>치료되지 않은 방실 중격 결손의 예후는 암울합니다. 환자의 약 50%가 유아기 동안 심부전 또는 폐 감염으로 사망합니다.

1년 이상 생존한 환자들은 돌이킬 수 없는 폐혈관 질환을 발병하고 이후 션트의 역전이 발생합니다.
수술적 교정을 받은 환자들은 15년 생존율이 약 90%이며, 그 중 9%에서 10%는 15년 이내에 재수술이 필요합니다.
</p>
</div><div id="complications">
<p>AVSD의 대부분의 합병증은 심장 내 션트 또는 방실 판막 역류와 관련이 있습니다. 완전 AVSD에서는 좌우 션트로 인해 우측 과부하가 발생하고, 이는 매우 어린 나이에 심부전과 폐 울혈의 징후를 초래하여 유아기 동안 상당한 사망률에 기여합니다. 션트가 교정되지 않으면, 이는 폐 고혈압과 아이젠멩거 증후군을 초래하는 비가역적인 폐 혈관 질환을 유발합니다.
방실 판막을 통해 심실에서 심방으로의 혈액 역류는 폐 울혈과 심방 확장을 초래합니다. 심방 확장은 상심실성 부정맥을 유발할 수 있습니다. 다른 합병증으로는 영양실조와 성장 장애를 포함할 수 있는 영양 섭취 불량과 관련이 있습니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>방실 중격 결손은 복잡한 선천성 심장 기형으로, 최적의 의료 치료를 제공하고 수술 사망률을 줄이며 장기적인 결과를 개선하기 위해 다학제적이고 전문적인 접근이 필요합니다. 다학제 팀은 소아 심장 전문의, 심장 영상 전문가, 소아 심장 외과 의사, 심장 마취과 의사, 심장 간호사, 영양사, 심장 약사를 포함할 수 있는 다전문적 접근의 초석입니다.
태아기와 유아기 초기에 선천성 심장 기형에 대한 자세한 검진이 필수적이며, 이를 통해 방실 중격 결손의 조기 진단이 가능합니다. 조기 진단 후에는 적절한 의료 치료를 시작하고 수술 계획을 세우는 것이 중요합니다. 수술 계획을 세우기 위해 영상 및 혈역학적 데이터의 평가가 필수적입니다.
수술 후 기간에는 상처 관리, 적절한 영양 공급, 간호 관리가 입원 기간을 줄이고 조기 수술 후 회복을 촉진하는 데 중요합니다. 수술 후 합병증을 모니터링하고 재수술의 필요성을 평가하기 위해 철저한 수술 후 추적 관찰이 필요합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

 중격 결손의 발생률은 1000명 중 0.24에서 0.31로 추정되며, 남녀 간에 유의미한 차이는 없으며, 다운 증후군과 강한 연관성을 가지고 있습니다. 방실 중격 결손의 외과적 수술의 장기적인 결과는 심실 형성 부전 및 다운

방실중격결손

방실중격결손의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군(17q25.1 duplication syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않는 매우 드문 질환으로, 보고된 증례도 전 세계적으로 많지 않습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">해당 질환은 17번 염색체 장완의 25.1 부분에 중복이 발생함으로써 발병합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군(17q25.1 duplication syndrome)은 중복이 발생한 염색체 내 위치 및 중복의 크기에 따라 다양한 증상이 발생할 수 있으며 주로 자폐증, 발달 지연 등의 증상이 나타납니다.&nbsp;<br><br>한 증례에 따르면 해당 변이를 가진 환자에게서 언어 지연을 포함한 발달 지연, 비만, 수면 장애, 경련, 행동문제를 가지고 있는 것으로 보고된 바 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>임상양상 및 중증도는 환자에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 마이크로어레이 검사를 통해 17q25.1 부위의 중복을 진단할 수 있습니다. 염색체 마이크로어레이 검사(CMA)는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상에 대한 대증적 및 지지적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 수술적 교정 및 내과적 치료 필요에 따라 고려할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. European Journal of Human Genetics (2015) 23,915–921<br>2. http://autism.mindspec.org/autdb/CNVSecDis.do?l=17q25.1</div></body></html>

17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군

17q25.1 duplication syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각막은 둥근 형태를 갖고 있으며 외부로 들어오는 빛을 안구 뒤편의 망막으로 전달하고 망막에서 빛을 신호로 바꾸어 뇌로 전달합니다. 각막은 투명하게 유지되어야 하며 일정한 모양(둥근)을 유지해야 빛을 제대로 전달할 수 있습니다. 원추각막은 비염증성 원인으로 각막이 점차적으로 얇아져서 원추체 모양으로 변하면서 불규칙한 난시가 발생하며 시력이 감소하는 질환입니다. 청소년기에서 청년기에 주로 발생하며, 양측성으로 발생하는 것이 보통이나 진행 양상은 비대칭적으로 나타나는 경우도 많습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원인이 명확히 밝혀지지는 않았지만 유전적인 요인과 환경적인 요인에 의해 발생한다고 알려져 있습니다.<br>○ 유전적인 원인<br>아직 명확히 밝혀지지 않았으나 원추각막의 유전빈도는 6~8%로 알려져 있습니다.&nbsp;<br>○ 환경적 요인<br>콘택트렌즈 사용, 반복적인 눈비빔, 자외선 노출 등에 의해 발생할 수 있습니다.<br>○ 전신 질환과의 관련성<br>알러지성 비염, 아토피성 피부염, 수면 무호흡, 알러지성 천식, 다운증후군, 선천성 레베르 흑암시, 불완전 골형성증, 엘러스-단로스 증후군, 말판증후군 등과 같은 결합조직 질환 등과 관련되어 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">○ 시력저하, 근시, 난시<br>○ 먼손 징후 (Munson’s sign)<br>: 눈을 아래로 응시하였을 때 아래 눈꺼풀이 ‘V’ 모양으로 보이는 모습으로 콘모양의 각막으로 인해 아래 눈꺼풀이 눌려 나타나는 증상입니다<br>○ 눈부심&nbsp;<br>○ 각막 수종 (심한 통증 및 충혈)<br>&nbsp; <img alt="원추각막 증상 사진" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/2022003001.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>[출저 : http://en.wikipedia.org]<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>갑작스런 시력저하</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">- 임상 양상, 가족력<br>- 굴절검사, 각막지형도 검사, 망막경 검사, 세극등현미경 검사, 각막지형도 검사, 각막곡률 검사, 광간섭단층촬영&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상의 심한 정도와 진행 정도에 따라 결정됩니다.&nbsp;<br>○ 비수술적 치료<br>- 콘택트렌즈 : 렌즈를 이용하여 각막의 모양을 바로 잡아주는 역할을 합니다.<br>○ 수술적 치료<br>- 기질 내 각막 고리 삽입술<br>- 부분 및 전층 각막이식<br>- 각막 콜라겐 교차 결합술 : 원추각막을 완전히 치료할 수는 없으나, 진행 중인 원추각막의 진행을 억제하여 시력의 악화를 늦출 수 있습니다.<br>- 지형도 광굴절 각막 절제술</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. http://rarediseases.org/rare-diseases/keratoconus<br>2. https://medlineplus.gov/genetics/condition/keratoconus/</div></body></html>

개요각막은 둥근 형태를 갖고 있으며 외부로 들어오는 빛을 안구 뒤편의 망막으로 전달하고 망막에서 빛을 신호로 바꾸어 뇌로 전달합니다. 각막은 투명하게 유지되어야 하며 일정한 모양(둥근)을 유지해야 빛을 제대로 전달할

원추각막

Keratoconus

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>총방실관은 완전방실중격결손 혹은 완전방실관이라고 불리며 드문 선천성 심장 질환입니다. 이 질환은 선천성 심장기형의 약 3%를 차지하며, 10,000명의 출생아당 2명 정도에서 발견됩니다. 남자와 여자아이에서 동등하게 발견되나, 다운증후군과 연관성이 높다고 알려져 있습니다. 총방실관의 상단 첨판의 형태에 따라 3가지(A, B, C type)으로 분류합니다. 이 질환은 심각한 전신-폐회로를 형성하여, 우심방의 용적 과부하 및 압력증가를 통해, 심각한 폐고혈압을 유발시킵니다. 즉, 시간이 지나면 폐고혈압은 비가역적으로 바뀌고 수술요법을 불가능하게 만듭니다. 그러므로 6개월 이하의 영아에서는 폐동맥 고혈압 발생의 가능성이 적어 심장도관삽입이 반드시 필요하지 않으나 나이가 많은 환자에서는 비가역적인 폐고혈압이 의심될 경우 심장도관삽입을 시행하여 보다 정확한 상태를 알아야만 &nbsp;합니다. 약물요법은 수술을 하기 전에 심부전 상태 치료로 활용되며, 궁극적으로는 생후 3개월에서 6개월 사이에 수술을 시행합니다.<br>&nbsp;<img alt="총 방실관 환자의 심장 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810457.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전적 이상, 환경적 기형유발물질, 내인적 대사 이상 등에 의한 심내막융기 형성장애가 원인으로 알려져 있으며, 특히 다운증후군이나 임신 시 당뇨나 술, 등이 관련이 있다고 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1. 치료받지 않은 절반 정도의 아이가 출생 후 첫해 안에 사망합니다. 주된 사망의 원인은 심부전이나 폐렴입니다.<br><br>2. 폐쪽으로 혈류량이 증가하게 되어 폐고혈압이 나타납니다.<br><br>3. 심부전 및 호흡기계 감염에 의해 성장 장애가 나타납니다.<br><br>4. 심부전에 의한 증상으로는 영양섭취의 장애, 심한 땀흘림, 빈맥, 빠른호흡, 색색거리는 소리, 간비대 등의 소견이 나타납니다.<br><br>5. 총방실관에서 심한 방실판막 역류가 있다면, 수축기 심잡음과 말달림심잡음(gallop)가 들리게 됩니다.<br><br>6. 시간이 지나 비가역적 폐고혈압이 발생하게 되면 심부전의 소견은 호전되는 것처럼 보일 수 있습니다.<br><br>7. 폐동맥의 혈관저항이 전신 동맥의 혈관 저항보다 높게 되면 심장내의 혈류의 방향이 역행되어 우좌단락이 생겨서 청색증이 나타나고, 운동능력이 떨어지게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1. 단순흉부 X선촬영·심비대증의 확인<br><br>2. 심전도<br>1) QRS축의 좌측 편향을 보입니다.<br>2) 양측 심방의 확장과 양측 심실의 압력 및 용적 증대가 관찰됩니다.<br><br>3. 심장초음파<br>1) 총방실관의 분류에 있어서 중요한 진단 도구<br>2) 다른 심기형과 총방실관의 감별진단에 중요한 진단 도구<br>라. 심장도관삽입: 정확한 구조 및 각 부위의 압력을 측정 가능하게 함.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1. 약물치료<br>1) 약물치료의 목표는 울혈성 심부전의 징후와 증상을 완화시키는 것입니다.<br>2) 약물치료는 수술적 치료로 가기 위한 가교적 치료수단으로 활용됩니다.<br>3) 강심제인 디기탈리스, 이뇨제, 혈관 확장제가 주요 치료제로 활용됩니다.<br>4) 최근 선천선 심질환에 위해 좌-우 단락 (left to right shunt)가 존재하는&nbsp;<br>경우 혈관 저항변화약제인 안지오텐신전환효소억제제 (Angiotensin Converting Enzyme Inhibitor) 등의 사용이 도움이 된다고 알려져 있습니다.<br><br>3. 수술적 치료<br>1) 수술적 치료는 보통 6개월에서 12개월 사이에 시행하는 것이 일반적이지만, 상당수의 경우 3개월에서 6개월에 수술을 시행하는 경우가 많습니다. 환자의 심부전, 폐동맥 고혈압 정도를 판단하여 수술 시기를 조정합니다.<br>2) 고위험군의 영아(심각한 저체중이거나 전반적인 상태가 안 좋은 경우에서는 폐동맥을 묶는 치료를 완화적 수술치료로 사용하기도 합니다. 하지만 이러한 치료는 심한 방실관 역류가 있는 경우에는 시행 후 역류악화가 발생합니다.<br>3) 장기 생존률은 좋은 편으로 80-95%의 환아에서 재수술이 필요하지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">박인숙 저자 고려의학 선천성 심장병 2판, 2008<br><br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=871&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Complete-atrioventricular-canal&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Complete-atrioventricular-septal-defect&amp;title=Complete%20atrioventricular%20septal%20defect&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://en.wikipedia.org/wiki/Atrioventricular_septal_defect<br>https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/complete-atrioventricular-canal-defect-cavc<br>https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/avsd.html<br>https://www.chop.edu/conditions-diseases/atrioventricular-canal-defects</div></body></html>

개요총방실관은 완전방실중격결손 혹은 완전방실관이라고 불리며 드문 선천성 심장 질환입니다. 이 질환은 선천성 심장기형의 약 3%를 차지하며, 10,000명의 출생아당 2명 정도에서 발견됩니다. 남자와 여자아이에서 동등

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