17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군(17q25.1 duplication syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않는 매우 드문 질환으로, 보고된 증례도 전 세계적으로 많지 않습니다. 

해당 질환은 17번 염색체 장완의 25.1 부분에 중복이 발생함으로써 발병합니다. 

17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군(17q25.1 duplication syndrome)은 중복이 발생한 염색체 내 위치 및 중복의 크기에 따라 다양한 증상이 발생할 수 있으며 주로 자폐증, 발달 지연 등의 증상이 나타납니다. 

한 증례에 따르면 해당 변이를 가진 환자에게서 언어 지연을 포함한 발달 지연, 비만, 수면 장애, 경련, 행동문제를 가지고 있는 것으로 보고된 바 있습니다. 

◈ 중증소견
임상양상 및 중증도는 환자에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다.

염색체 마이크로어레이 검사를 통해 17q25.1 부위의 중복을 진단할 수 있습니다. 염색체 마이크로어레이 검사(CMA)는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.

증상에 대한 대증적 및 지지적 치료가 주가 됩니다. 발달 지연에 대하여 특수 교육, 운동 및 언어 재활 등을 시도할 수 있고 동반 기형 및 관련 증상에 대하여 수술적 교정 및 내과적 치료 필요에 따라 고려할 수 있습니다.