17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군
원인과 증상
원인
17번 염색체 장완의 25.1 부분 중복
증상
발달지연, 지적 장애, 저신장, 두개안면 기형과 함께 근골격계, 심장, 비뇨기계 기형 등
관련 부위
체내 : 뇌, 뇌하수체, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격
진단과 치료
진단
핵형 분석 (karyotyping), 마이크로어레이, 차세대 염기서열 분석법
치료
증상에 대한 대증적 및 지지적 치료
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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