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17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군

17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군

17q25.1 duplication syndrome

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질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

17번 염색체 장완의 25.1 부분 중복

증상

발달지연, 지적 장애, 저신장, 두개안면 기형과 함께 근골격계, 심장, 비뇨기계 기형 등

관련 부위

체내 : 뇌, 뇌하수체, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격

진단과 치료

진단

핵형 분석 (karyotyping), 마이크로어레이, 차세대 염기서열 분석법

치료

증상에 대한 대증적 및 지지적 치료

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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