다운 증후군이란?
다운 증후군(Down Syndrome)은 지적 장애, 특유의 얼굴 모양, 유아기 약한 근육 긴장도(저긴장증)와 관련된 염색체 질환입니다. 모든 영향을 받은 개인은 인지 지연을 경험하지만, 지적 장애는 보통 경증에서 중등도입니다.
다운 증후군을 가진 사람들은 얼굴이 평평해 보이고, 눈의 바깥쪽 모서리가 위로 향하는(상향 경사 눈틈), 작은 귀, 짧은 목, 입 밖으로 튀어나오는 혀 등 특유의 얼굴 모양을 가지고 있습니다. 영향을 받은 개인은 다양한 선천적 결함을 가질 수 있습니다. 많은 다운 증후군 환자들은 작은 손과 발, 손바닥에 단일 주름을 가지고 있습니다. 모든 영향을 받은 아이들 중 약 절반은 심장 결함을 가지고 태어납니다. 장 폐색과 같은 소화기 이상은 덜 흔합니다.
다운 증후군을 가진 개인은 여러 의학적 상태를 발병할 위험이 증가합니다. 여기에는 위식도 역류(산성 위 내용물이 식도로 역류하는 것)와 글루텐이라는 밀 단백질에 대한 불내증인 셀리악병이 포함됩니다. 다운 증후군 환자의 약 15%는 갑상선 기능 저하증(갑상선이 충분한 호르몬을 생산하지 못하는 상태)을 가지고 있습니다. 갑상선은 호르몬을 생산하는 나비 모양의 기관입니다. 다운 증후군을 가진 개인은 또한 청력 및 시력 문제의 위험이 증가합니다. 추가로, 다운 증후군을 가진 소수의 아이들은 혈액 형성 세포의 암(백혈병)을 발병합니다.
다운 증후군을 가진 아이들은 종종 발달 지연과 행동 문제를 보고합니다. 영향을 받은 개인은 성장 문제를 가질 수 있으며, 그들의 말과 언어 발달은 다운 증후군이 없는 아이들보다 늦고 더 느리게 진행됩니다. 추가로, 다운 증후군을 가진 개인의 말은 이해하기 어려울 수 있습니다. 행동 문제는 주의력 문제, 강박/강제 행동, 고집 또는 짜증을 포함할 수 있습니다. 다운 증후군을 가진 소수의 사람들은 의사소통과 사회적 상호작용에 영향을 미치는 발달 장애인 자폐 스펙트럼 장애로 진단되기도 합니다.
다운 증후군을 가진 사람들은 나이가 들면서 점진적인 인지 능력(사고 능력) 저하를 경험하는 경우가 많으며, 보통 50세 전후에 시작됩니다. 다운 증후군은 또한 알츠하이머병 발병 위험이 증가하는 것과 관련이 있습니다. 알츠하이머병은 점진적인 기억 상실, 판단력 저하, 기능 상실을 초래하는 뇌 질환입니다. 다운 증후군을 가진 성인의 약 절반이 알츠하이머병을 발병합니다. 알츠하이머병은 보통 노인에게 발생하는 질환이지만, 다운 증후군을 가진 사람들은 보통 50대나 60대에 이 질환을 더 일찍 발병합니다.
다운 증후군의 원인
대부분의 다운 증후군 사례는 21번 염색체가 세 개 있는 삼염색체 21에 의해 발생합니다. 이는 신체의 각 세포가 두 개 대신 세 개의 21번 염색체를 가지고 있음을 의미합니다.
덜 흔하게, 다운 증후군은 21번 염색체의 일부가 부모의 생식 세포(난자와 정자) 형성 중 또는 태아 발달 초기 단계에서 다른 염색체에 붙어(전좌) 발생합니다. 영향을 받은 사람들은 두 개의 정상적인 21번 염색체와 더불어 다른 염색체에 붙어 있는 추가적인 21번 염색체 물질을 가지고 있어, 21번 염색체의 유전 물질이 세 개가 됩니다. 이러한 유전적 변화를 가진 사람들은 전좌 다운 증후군을 가지고 있다고 합니다.
다운 증후군을 가진 사람들 중 매우 적은 비율은 신체의 일부 세포에만 21번 염색체가 추가로 있는 경우가 있습니다. 이러한 사람들의 경우, 이 상태를 모자이크 다운 증후군이라고 합니다.
연구자들은 21번 염색체의 유전자 사본이 추가로 존재하면 정상적인 발달 과정을 방해하여 다운 증후군의 특성적인 특징과 이 질환과 관련된 건강 문제의 위험 증가를 초래한다고 믿고 있습니다.
- 21번 염색체
다운 증후군의 발생 빈도
다운 증후군은 신생아 약 700명 중 1명에서 발생합니다. 매년 미국에서는 약 5,300명의 다운 증후군 아기가 태어나며, 이 나라에는 약 200,000명이 이 질환을 가지고 있습니다. 모든 연령대의 여성들이 다운 증후군 아이를 가질 수 있지만, 여성이 나이가 들수록 이 질환을 가진 아이를 가질 확률이 증가합니다.
다운 증후군의 유전
대부분의 다운 증후군 사례는 유전되지 않습니다. 이 질환이 삼염색체 21에 의해 발생할 때, 염색체 이상은 부모의 생식 세포 형성 중 무작위로 발생합니다. 이 이상은 보통 난자 세포에서 발생하지만, 가끔 정자 세포에서도 발생합니다. 비분리라고 불리는 세포 분열 오류는 염색체 수가 비정상적인 생식 세포를 초래합니다. 예를 들어, 난자나 정자 세포가 21번 염색체를 추가로 가질 수 있습니다. 이러한 비정상적인 생식 세포가 아이의 유전적 구성을 형성하면, 아이는 신체의 각 세포에 추가적인 21번 염색체를 가지게 됩니다.
전좌 다운 증후군을 가진 사람들은 영향을 받지 않은 부모로부터 이 질환을 유전받을 수 있습니다. 부모는 21번 염색체와 다른 염색체 사이의 유전 물질 재배치를 가지고 있습니다. 이 재배치는 균형 전좌라고 합니다. 균형 전좌에서는 유전 물질이 얻어지거나 잃어지지 않으므로 이러한 염색체 변화는 보통 건강 문제를 일으키지 않습니다. 그러나 이 전좌가 다음 세대로 전달되면 불균형해질 수 있습니다. 21번 염색체와 관련된 불균형 전좌를 유전받은 사람들은 21번 염색체의 추가 유전 물질을 가지게 되어 다운 증후군을 초래합니다.
삼염색체 21과 마찬가지로, 모자이크 다운 증후군은 유전되지 않습니다. 이는 태아 발달 초기 세포 분열 중 무작위로 발생합니다. 그 결과, 신체의 일부 세포는 두 개의 21번 염색체를 가지고 있고, 다른 세포는 세 개의 21번 염색체를 가지고 있습니다.