   눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)는 라틴어 albus에서 유래되었으며, "하얀"을 의미합니다. 

눈피부백색증

눈피부백색증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착에 영향을 미치는 여러 상태를 포함하는 질환입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 매우 밝은 피부와 흰색 또는 밝은 색의 머리카락을 가지고 있습니다. 장기간의 햇빛 노출은 이 질환을 가진 사람들에게 피부 손상과 피부암, 특히 공격적인 형태의 피부암인 흑색종의 위험을 크게 증가시킵니다. 눈피부백색증은 또한 눈의 색깔 있는 부분(홍채)과 눈의 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 조직(망막)의 색소 침착을 감소시킵니다. 이 질환을 가진 사람들은 일반적으로 시력 문제, 예를 들어 시력 저하, 빠르고 불수의적인 눈 움직임(안진), 빛에 대한 민감도 증가(광선 공포증)를 겪습니다.</p>
<p>연구자들은 눈피부백색증의 여러 유형을 확인했으며, 이는 특정 피부, 머리카락, 눈 색깔 변화와 유전적 원인에 따라 구분됩니다. 눈피부백색증 1형은 흰색 머리카락, 매우 창백한 피부, 밝은 색의 홍채가 특징입니다. 2형은 일반적으로 1형보다 덜 심각하며, 피부는 보통 크림색이고 머리카락은 밝은 노란색, 금발 또는 밝은 갈색일 수 있습니다. 3형은 루푸스 눈피부백색증이라고 불리는 형태를 포함하며, 주로 어두운 피부를 가진 사람들에게 영향을 미칩니다. 영향을 받은 사람들은 붉은 갈색 피부, 생강색 또는 붉은 머리카락, 헤이즐 또는 갈색 홍채를 가지고 있습니다. 3형은 다른 형태의 눈피부백색증보다 경미한 시력 이상과 관련이 있습니다. 4형은 2형과 유사한 징후와 증상을 가지고 있습니다.</p>
<p>이 질환의 추가적인 여러 유형이 제안되었으며, 각각 한두 가족에게 영향을 미칩니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>눈피부백색증은 TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2와 같은 여러 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생할 수 있습니다. TYR 유전자의 변이는 1형을, OCA2 유전자의 변이는 2형을, TYRP1 유전자의 변이는 3형을, SLC45A2 유전자의 변이는 4형을 유발합니다. 추가적인 유전자 변이가 이 질환의 다른 형태를 유발할 가능성이 있습니다. 눈피부백색증과 관련된 유전자는 피부, 머리카락, 눈에 색을 부여하는 색소인 멜라닌의 생산에 관여합니다. 망막에서 멜라닌은 정상적인 시력에도 중요한 역할을 합니다. 이러한 유전자 중 어느 하나의 변이는 세포가 멜라닌을 만드는 능력을 방해하여 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착을 감소시킵니다. 망막에서 멜라닌이 부족하면 눈피부백색증의 특징적인 시력 문제가 발생합니다.</p>
<p>MC1R 유전자의 변이는 눈피부백색증 2형을 가진 사람들의 외모를 변화시킬 수 있습니다. 이 유전자는 멜라닌 생산을 조절하는 데 도움을 주며 색소 침착의 정상적인 변이에 책임이 있습니다. OCA2와 MC1R 유전자 모두에 유전적 변이가 있는 사람들은 눈피부백색증 2형의 일반적인 특징, 예를 들어 밝은 색의 눈과 시력 문제를 가지고 있지만, 일반적인 노란색, 금발 또는 밝은 갈색 머리 대신 빨간 머리를 가지고 있습니다.</p>
<p>일부 눈피부백색증 환자들은 알려진 유전자 중 어느 하나에도 변이가 없습니다. 이러한 사람들의 경우, 질환의 유전적 원인은 알려져 있지 않습니다.</p>
<ul>
<li>MC1R</li>
<li>OCA2</li>
<li>SLC45A2</li>
<li>TYR</li>
<li>TYRP1</li>
</ul>
<p>NCBI Gene에서 추가 정보:</p>
<ul>
<li>LRMDA</li>
<li>SLC24A5</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>전 세계적으로 약 20,000명 중 1명이 눈피부백색증을 가지고 태어납니다. 이 질환은 많은 민족 그룹과 지리적 지역에서 사람들에게 영향을 미칩니다. 1형과 2형이 이 질환의 가장 흔한 형태이며, 3형과 4형은 덜 흔합니다. 2형은 아프리카계 미국인, 일부 원주민 그룹, 사하라 사막 이남 아프리카 사람들 사이에서 더 자주 발생합니다. 3형, 특히 루푸스 눈피부백색증은 주로 남아프리카 사람들 사이에서 설명되었습니다. 연구에 따르면 4형은 일본과 한국 인구에서 다른 지역 사람들보다 더 자주 발생합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>눈피부백색증은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 변이가 있다는 것을 의미합니다. 대부분의 경우, 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 변형된 유전자의 한 사본을 각각 가지고 있지만, 그들은 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착에 영향을 미치는 여러 상태

눈피부백색증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>백색증(Albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다.</p><p>대부분의 백색증은 상염색체 열성 형질로 유전되나, 백색증 중 X-연관(X-linked)으로 유전되는 형태가 있는데 이 형태의 백색증은 남성에게만 발생합니다. 이 질환은 장기간 다른 사회와 소통이 없었던 지역에 사는 사람에게서 발생 빈도가 조금 더 높다고 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">백색증의 분류</h3><p>백반증은 피부와 모발 눈 모두를 침범하는 눈피부백색증(Generalized Albinism, Oculocutaneous Albinism)이 있으며, 과거에는 티로시나제라는 멜라닌합성에 관계하는 효소의 기능 유무에 따라 1형과 2형으로 나누었으나 최근에는 더많은 형태로 분류하고 있습니다. 피부와 모발은 정상이고 눈의 홍채와 망막에만 증상이 나타나는 경우를 눈백색증(Ocular Albinism)이라 하며, 이외에도 눈에는 증상이 나타나지 않으며 모발과 흉부, 복부 피부에 부분적으로 색소가 결핍되는 부분백색증이 있습니다.</p><p><img alt="백색증의 분류" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_169_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>백색증의 증상은 티로시나제(Tyrosinase)라는 효소가 부족해져서 증상이 나타나는데, 티로시나제는 티로신을 멜라닌으로 전환시키는 효소입니다.</p><p><img alt="백색증의 원인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_169_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>대부분의 눈피부백색증은 상염색체 열성으로 유전되며, 부분 백색증 또는 백색증(Albinoidism)은 상염색체 우성 성향으로 유전됩니다. 눈 백색증은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 또는 X-연관으로 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>백색증은 피부, 머리카락과 눈에 색이 없는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 눈피부백색증(Oculocutaneous Albinism)에서 피부와 눈은 일반적으로 백색입니다. 티로시나제 음성형(Tyrosinase-Negative), 즉 제1형 전신성 백색증(OCA Type II)과 티로시나제 양성형(Tyrosinase-Positive), 즉 제2형 전신성 백색증(OCA Type I) 의 증상은 태어났을 때 유사합니다.</p><p>눈백색증(Ocular Albinism)은 피부와 머리카락은 비교적 정상이지만, 눈은 완전히 영향받습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 눈</h3><p>백색증을 가진 사람들은 시력이 떨어져 있으며 대부분은 실명에 가까운 상태입니다. 운이 좋으면 운전이 가능할 정도의 시력을 유지할 수 있습니다.<br>백색증에서 나타나는 시력 손상은 멜라닌의 부족으로 인해 망막과 신경연결이 제대로 발달하지 못해서 생긴 것입니다.</p><p>백색증을 가지고 있다고 해도 홍채의 색은 회색, 붉은색, 보라색, 푸른색, 갈색 등 다양하게 나타납니다.</p><p>눈부심, 안구진탕, 사시, 난시, 근시, 눈부심, 실명 등의 증상이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 피부</h3><p>눈 피부 백색증을 가지고 태어난 아이의 경우 출생 시 피부는 분홍빛을 띤 하얀색이고, 모발은 하얗습니다, 그리고 눈동자는 붉은색, 밝은 회색, 푸른색, 엷은 갈색을 띨 수 있습니다.</p><p>피부암이 발생할 수도 있습니다.</p><p>티로시나제 양성형(Tyrosinase-Positive oculocutaneous albinism) 즉 제2형 눈피부백색증(OCA Type II)을 앓고 있는 아이의 경우 나이가 들어감에 따라 피부, 모발, 눈에 색소침착이 일어나지만 제1형 눈피부 백색증(OCA type I)은 그렇지 않습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 전신성 백색증을 동반하는 증후군</h3><p>상염색체 열성으로 유전되는 헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome), 세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Syndrome: CHS)등이 있고, 안성 백색증(Ocular Albinism)을 동반하는 증후군으로 Nettleship Falls Syndrome와 Forsius-Eriksson Syndrome이 있으며 이들은 X-연관으로 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>피부와 머리카락 그리고 눈에 색소가 없는 것을 보고 진단하며, 유전자 검사로 원인 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다. 또한 눈에도 이상이 나타나므로 망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정으로 백색증을 진단할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>백색증을 유발하는 유전성대사장애는 아직까지 명확한 치료 방법이 없습니다.</p><p>백색증을 가진 가람들은 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려 주어야 합니다. 특히 열대지역은 태양광선이 강하므로 선글라스, 긴소매 옷과 바지, 자외선 차단 로션(SPF20 이상)이 도움이 됩니다.</p><p>안경 등이 시력을 교정하는데 도움이 될 수 있습니다. 사시를 교정하기 위해 수술을 하는 것은 외관적으로 보기 좋게 만드는 데는 도움이 되나 시력 교정에는 효과가 없습니다.</p><p>세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Syndrome;CHS)의 경우 고용량의 비타민 C를 투여했을 때 지질 대사 장애가 호전되었다고 합니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p><p>『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>&nbsp;</p><p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004<br>황지훈, 윤상웅, 안종성, 김규한, 박경찬. Molecular analysis of oculocutaneous albinism patients in Korea. Annals of Dermatology 1997 9(3) 182-187<br>http://www.albinism.org<br>http://www.kmle.co.kr<br>http://www.gendix.com<br>http://www.albinism.or.kr<br>http://www.kodc.or.kr<br>http://www.albinism.org.uk/<br>http://www.emedicine.com/derm/topic12.htm<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=x-oa<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=oca1<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=oca2<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=oca4</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_169.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

 사는 사람에게서 발생 빈도가 조금 더 높다고 합니다.백색증의 분류백반증은 피부와 모발 눈 모두를 침범하는 눈피부백색증(Generalized Albinism, Oculocutaneous Albinism)이 있으며, 과거에는 티

눈백색증

Albinism

백색증

<div id="description">
<p>헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착이 비정상적으로 밝아지는 상태인 안피부백색증을 특징으로 하는 질환입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 밝은 피부와 흰색 또는 밝은 색의 머리카락을 가지고 있습니다. 이 질환을 가진 사람들은 장기간의 햇빛 노출로 인한 피부 손상과 피부암의 위험이 평균보다 높습니다. 안피부백색증은 눈의 색깔 있는 부분(홍채)과 눈의 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 조직(망막)의 색소 침착을 감소시킵니다. 시력 감소, 빠르고 불수의적인 눈의 움직임(안진), 빛에 대한 민감성 증가(광선공포증)도 안피부백색증에서 흔히 나타납니다. 헤르만스키-푸들라크 증후군에서는 이러한 시력 문제가 유아기 이후에도 안정적으로 유지됩니다.</p>
<p>헤르만스키-푸들라크 증후군을 가진 사람들은 또한 쉽게 멍이 들고 출혈이 오래 지속되는 혈액 응고(응고) 문제를 가지고 있습니다.</p>
<p>헤르만스키-푸들라크 증후군을 가진 일부 개인은 폐에 흉터 조직이 형성되는 폐섬유증이라는 폐 질환으로 인해 호흡 문제를 겪습니다. 폐섬유증의 증상은 일반적으로 개인의 30대 초반에 나타나며 빠르게 악화됩니다. 폐섬유증이 발생한 헤르만스키-푸들라크 증후군을 가진 개인은 호흡 문제를 경험하기 시작한 후 10년 이상 살지 못하는 경우가 많습니다.</p>
<p>헤르만스키-푸들라크 증후군의 다른 덜 흔한 특징으로는 대장염(육아종성 대장염)과 신부전이 있습니다.</p>
<p>헤르만스키-푸들라크 증후군에는 9가지 다른 유형이 있으며, 이들은 징후와 증상 및 근본적인 유전적 원인에 따라 구별될 수 있습니다. 1형과 4형은 이 질환의 가장 심각한 형태입니다. 1형, 2형, 4형은 폐섬유증과 관련된 유일한 유형입니다. 3형, 5형, 6형을 가진 개인은 가장 경미한 증상을 가지고 있습니다. 7형, 8형, 9형의 징후, 증상 및 심각성에 대해서는 거의 알려져 있지 않습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>적어도 9개의 유전자가 헤르만스키-푸들라크 증후군과 관련이 있습니다. 이 유전자들은 4개의 별개의 단백질 복합체를 만드는 데 사용되는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질 복합체들은 리소좀 관련 세포 구조(LROs)라고 불리는 세포 구조의 형성과 이동(트래픽킹)에 역할을 합니다. LROs는 물질을 소화하고 재활용하는 세포 내 구획인 리소좀과 매우 유사하지만, LROs는 특수한 기능을 수행하며 특정 세포 유형에서만 발견됩니다. LROs는 색소를 생성하는 세포(멜라닌세포), 혈액 응고 세포(혈소판), 폐 세포에서 확인되었습니다.</p>
<p>헤르만스키-푸들라크 증후군과 관련된 유전자의 돌연변이는 LROs의 형성을 방해하거나 이러한 세포 구조의 기능을 손상시킵니다. 일반적으로 동일한 단백질 복합체와 관련된 유전자의 돌연변이는 유사한 징후와 증상을 유발합니다. 이 증후군을 가진 사람들은 멜라닌세포 내 LROs가 피부, 머리카락, 눈에 색을 부여하는 물질(멜라닌)을 생성하고 분배할 수 없기 때문에 안피부백색증을 가지고 있습니다. 출혈 문제는 혈소판 내 LROs의 부재로 인해 혈소판이 서로 달라붙어 혈액 응고를 형성하는 능력에 영향을 미치기 때문에 발생합니다. 헤르만스키-푸들라크 증후군을 유발하는 일부 유전자의 돌연변이는 폐 세포 내 LROs의 정상적인 기능에 영향을 미쳐 폐섬유증을 유발합니다.</p>
<p>HPS1 유전자의 돌연변이는 푸에르토리코에서 발생한 헤르만스키-푸들라크 증후군 사례의 약 75%를 차지합니다. 다른 인구에서 영향을 받은 개인의 약 45%는 HPS1 유전자의 돌연변이를 가지고 있습니다. HPS3 유전자의 돌연변이는 푸에르토리코에서 영향을 받은 사람들의 약 25%와 다른 지역에서 영향을 받은 개인의 약 20%에서 발견됩니다. 헤르만스키-푸들라크 증후군과 관련된 다른 유전자들은 이 질환의 사례 중 소수의 비율을 차지합니다.</p>
<p>헤르만스키-푸들라크 증후군을 가진 일부 사람들에서는 질환의 유전적 원인이 알려져 있지 않습니다.</p>
<ul>
<li>HPS1</li>
<li>HPS3</li>
</ul>
<p>NCBI Gene의 추가 정보:</p>
<ul>
<li>AP3B1</li>
<li>BLOC1S3</li>
<li>BLOC1S6</li>
<li>DTNBP1</li>
<li>HPS4</li>
<li>HPS5</li>
<li>HPS6</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>헤르만스키-푸들라크 증후군은 대부분의 인구에서 드문 질환이며, 전 세계적으로 50만 명에서 100만 명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 1형은 푸에르토리코에서 더 흔하며, 특히 섬의 북서부 지역에서는 약 1,800명 중 1명이 영향을 받습니다. 3형은 중앙 푸에르토리코 사람들 사이에서 흔합니다. 영향을 받은 개인 그룹은 인도, 일본, 영국, 서유럽을 포함한 많은 다른 지역에서도 확인되었습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.</p>
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</ul>
</div>

 헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착이 비정상적으로 밝아지는 상태인 안피부백색증을 특징으로 하는 질환입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로

헤르만스키-푸들라크 증후군

헤르만스키-푸들라크 증후군의 원인, 빈도, 유전

<div id="introduction">
<p>
바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)(WS)은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 유전적 상태 그룹입니다.

 이 질환은 1951년에 이를 설명한 네덜란드의 안과 의사이자 유전학자인 Petrus Johannes Waardenburg의 이름을 따서 명명되었습니다.

 배아 발생 중 멜라닌 세포의 비정상적인 분포로 인해 색소 침착이 없는 패치가 생깁니다. 이 질환은 눈, 피부, 달팽이관의 혈관 줄무늬 및 머리카락의 색소 세포 손실로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 넓은 비근, 눈물점의 이탈을 동반한 내안각의 측방 이동, 홍채의 색소 이상, 눈썹의 내측 부분의 과다모증, 백모 및 청각-언어 장애가 특징입니다.

 
여러 가지 다른 유전자 돌연변이(삽입, 삭제, 프레임시프트, 미스센스 및 넌센스 돌연변이)가 바르덴브르그 증후군을 유발할 수 있습니다. 네 가지 임상 변형이 있으며, 1형과 2형이 가장 흔한 유형입니다. 1형은 PAX3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 선천성 청각 장애(감각신경성), 내안각의 측방 이동, 신경관 결손, 구개열 및 입술과 머리카락 및 피부의 패치 색소 침착으로 임상적으로 나타납니다. 이러한 증상은 눈의 색소 이상과 관련이 있습니다. 2형 WS는 MITF 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

두 눈의 내안각은 정상이나 1형과 유사한 다른 특징을 가지고 있습니다. 3형 WS는 상지의 이상을 동반한 1형의 극단적인 표현입니다. 4형 WS는 EDNRB 또는 엔도텔린-3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 일반적으로 상염색체 열성입니다. 유전 질환이기 때문에 바르덴브르그 증후군에 대한 확실한 치료법은 없지만, 보조 치료로는 인공 와우 이식 및 Hirschsprung 증후군과 관련된 경우 수술이 가능합니다. 유전 상담이 필요합니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>
WS는 상염색체 우성 질환입니다. 신경 능선의 기능에 영향을 미치는 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.

 아이에게 이 질환이 발생하려면 하나의 영향을 받은 유전자만 전달되면 됩니다. 다양한 유전자의 침투성과 표현도 다릅니다. 2q 염색체의 PAX3 유전자의 돌연변이는 1형과 3형 증후군의 원인입니다. 3q 염색체의 MITF 유전자 돌연변이는 2A형 WS의 원인입니다. 반면, WS 2B형은 1q 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, WS 2C형은 8q 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. 8q 염색체의 SNAI2 유전자의 돌연변이는 WS 2D형의 원인입니다. 4형 WS는 EDNRB 또는 엔도텔린-3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 상염색체 열성이고 매우 희귀한 변형입니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>
유병률은 전 세계적으로 다릅니다. 네덜란드 일반 인구에서 바르덴브르그 증후군 사례의 추정치는 1/212,000명(침투율 약 20%)이지만, 전체 증후군은 전 세계적으로 약 1/42,000명입니다. 1형과 2형은 전 세계적으로 흔히 보고되며, 3형은 매우 드물게 보고됩니다.

 4형은 바르덴브르그 증후군 사례의 약 19%에서 보고됩니다. 청각-언어 장애가 있는 사람들 중에서 이 증후군은 0.9%에서 2.8%까지 관찰됩니다. 전 세계 모든 인종에 영향을 미치며 성별 차이는 없습니다. 바르덴브르그 증후군은 출생 직후에 인식될 수 있지만, 피부 변화는 나이가 들면서 발생합니다. 증후군의 임상적 표현은 다양하며, 대부분의 경우 정확한 유병률을 얻기 위해 최종 진단에 도달하기 어렵습니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>
WS는 상염색체 우성 유전의 유전 질환입니다.

 병인과 다양한 유형 및 임상 특징을 설명하기 위해 여러 가설이 제안되었습니다. 한 가설은 신경 능선의 비정상적인 발달이 증후군을 유발한다고 제안하며, 이는 신경 능선 결핍 이론에 의해 설명됩니다. 이 가설에 따르면, 바르덴브르그 증후군과 Hirschsprung 증후군 사이에 연관성이 있습니다. 첫 번째 아치 증후군도 바르덴브르그 증후군의 특징을 가지고 있습니다.

 
자궁 내 괴사 이론과 바르덴브르그 증후군과의 관계도 제안되었습니다. 이러한 다양한 가설 중 어느 것도 바르덴브르그 증후군의 모든 특징을 설명할 수 없습니다. 청각 장애를 가진 개인은 유전적 원인의 50%를 차지하며, 그 중 70%는 청각 기능을 단독으로 손상시키는 다양한 단일 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 증후군성 청각 장애는 다른 발달 이상과도 때때로 관련이 있습니다.

 바르덴브르그 증후군에서 청각 장애를 유발하는 유전자는 각각 2형과 1형 증후군에서 MITF와 PAX3입니다. 4형 WS는 EDNRB 또는 엔도텔린-3 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>
임상적으로 바르덴브르그 증후군은 출생 후 나타나는 특정 형태학적 특징으로 인식될 수 있습니다. 이러한 전형적인 특징은 백모, 넓은 비근 및 눈 색깔의 차이입니다. 부모에 따르면, 아이는 보통 소리에 반응하지 않습니다. 모든 바르덴브르그 증후군 사례가 모든 임상 특징을 나타내는 것은 아닙니다. 유전적 및 임상 기준에 따라 네 가지 유형의 WS가 식별됩니다.

1형은 내안각의 측방 이동, 넓은 비근, 짧은 인중 및 짧은 후방 위치의 상악골이 특징입니다. 2형 바르덴브르그 증후군 환자는 정상적으로 위치한 내안각, 감각신경성 청각 장애 및 다른 색깔의 홍채를 가지고 있습니다. 3형 WS(또는 Klein-바르덴브르그 증후군)는 1형과 동일한 특징을 가지지만 근골격계 이상이 더 두드러지며, 작은 수근골이 완전히 분화되지 않고, 첫 번째 및 두 번째 갈비뼈의 무형성증, 천골 낭종, 팔의 이상 및 근육의 저형성증과 합지증이 있습니다. 3형의 일부 사례는 모든 주요 특징과 심각한 골격 이상, 정신 장애 및 소두증을 동반합니다. 4형 WS(또는 Shah-바르덴브르그 증후군)는 2형 WS와 동일한 특징을 가지지만 선천성 거대결장(Hirschsprung 질환)과 관련이 있습니다. WS의 색소 이상은 피부, 머리카락 및 눈에 영향을 미칩니다. 피부 이상은 정상 피부 위에 백색 반점과 과색소 반점으로 나타납니다. 눈 변화는 이색증과 양측성 저색소증을 포함합니다. 바르덴브르그 증후군은 임상 진단이지만, 진단을 위해 주요 및 부차적 기준이 사용됩니다.

주요 기준: 이색증, 감각신경성 청각 장애, 백모, 눈의 내안각의 측방 이동 및 WS를 가진 1차 친척
부차적 기준: 넓은 비근, 피부의 백색 반점/패치, 일자 눈썹, 두피 머리카락의 조기 회색화 및 비익의 저형성. 1형 WS의 임상 진단을 위해서는 두 가지 주요 기준 또는 한 가지 주요 기준과 두 가지 부차적 기준이 필요합니다.
</p>
</div><div id="evaluation">
<p>
바르덴브르그 증후군은 주로 1형과 3형에서 점 돌연변이로 인한 유전자 변화로 인해 발생하며, 특정 유전자에서 다중 결합 의존 프로브 증폭을 사용하여 감지할 수 있습니다. 다른 테스트에는 세 가지 안구 간 거리를 통해 내안각의 측방 이동을 감지하는 것이 포함됩니다: 1) 두 내안각의 각도 사이의 거리 2) 근접 동공 거리 3) 다른 내안각 각도 사이의 거리.

바르덴브르그 증후군에 대한 다른 특정 방사선학적 테스트는 없습니다.
</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>
WS는 현재 확실한 치료법이 없는 유전 질환입니다.

 이 질환을 가진 아이들에게는 조기 진단과 청각 장애 및 청각 이상을 개선하는 것이 정신 건강 발달에 중요하며, 다른 사람들로부터 무시당하는 느낌을 줄이기 위해 중요합니다. 이용 가능한 확실한/효과적인 외과적 치료는 인공 와우 이식입니다. 저색소 반점에 대한 햇빛 보호가 필요하며, 이러한 환자들은 햇빛 손상에 취약합니다.

 유전 상담이 이 환자들에게 매우 중요합니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>
바르덴브르그 증후군의 감별 진단에는 다음이 포함됩니다:
백반증: 피부와 머리카락의 탈색을 특징으로 하는 유전 질환입니다.

Tietz 증후군: 근골격계 이상을 동반한 희귀 질환입니다.
눈피부백색증: 멜라닌 세포의 부재를 특징으로 하는 질환입니다. 임상적으로 피부와 머리카락의 탈색과 눈 색깔의 변화로 나타납니다.
Vogt-Koyanagi-Harada 질환: 주로 피부, 눈, 귀 및 신경계를 영향을 미칩니다.
백반증: 임상적으로 피부와 머리카락의 여러 탈색 반점으로 나타납니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>
WS는 만성 상태입니다. 바르덴브르그 증후군을 가진 아이들의 기대 수명은 정상입니다. 이환율은 신경 능선 유래 조직의 결함과 관련이 있으며, 여기에는 정신 장애, 청각 장애 및 안과 질환(백내장), 골격 이상 및 정신 질환이 포함됩니다.
</p>
</div><div id="complications">
<p>
1형 바르덴브르그 증후군의 합병증은 안검하수입니다. 2형 합병증에는 감각신경성 청각 장애(70%)가 포함됩니다. 3형은 골격 이상과 관련이 있으며, 심각한 형태는 정신 장애와 소두증을 동반합니다. 4형 바르덴브르그 증후군의 주요 합병증은 Hirschsprung 증후군입니다.
</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>
WS는 관리하기 어려운 상태이며, 모든 합병증을 다루기 위해 전문 팀이 관리하는 것이 가장 좋습니다. WS가 심리사회적 기능과 삶의 질에 미치는 영향을 고려하고, 정신 질환이 동반될 수 있음을 기억하십시오. 피부과 의사, 정신과 의사, 안과 의사, 신경과 의사 및 류마티스 전문의가 이러한 환자를 치료할 때 팀으로 협력해야 합니다. 피부과 전문 간호사는 환자를 상담하고, 의학적 관리에 대한 지침을 제공하며, 합병증을 모니터링하고 차트 작성하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 전문 팀 구성원 간의 긴밀한 의사소통이 결과를 개선하는 데 중요합니다.
</p>
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</div>

카락의 탈색을 특징으로 하는 유전 질환입니다. Tietz 증후군: 근골격계 이상을 동반한 희귀 질환입니다. 눈피부백색증: 멜라닌 세포의 부재를 특징으로 하는 질환입니다. 임상적으로 피부와 머리카락의 탈색과 눈 색깔의 변화로 나

바르덴브르그 증후군

바르덴브르그 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">호중구는 다양한 세균, 진균으로부터 우리 몸을 방어하는 중요한 요소입니다.다형핵호중구의 기능 장애(Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils)는 다형핵호중구 기능의 이상을 보이는, 단일 질환이 아닌, 여러가지 질환의 집합체입니다. 이에 속하는 질환으로는 만성 육아종 질환 (chronic granulomatous disease, CGD), 중성구 6-인산포도당탈수소효소 결핍증 (Neutrophil glucose-6-phophate dehydrogenase deficiency), 미엘로퍼옥시다아제 결핍증 (Myeloperoxidase deficiency), 백혈구 부착 결핍 (Leukocyte adhesion deficiency), 체디아크 히가시 증후군 (Chediak-Higashi syndrome) 등이 있습니다. 호중구 기능장애는 심각한 세균성 감염을 발생시키며, 그 증상은 각각의 질환에 따라 조금씩 차이가 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class="">각각의 질환에 따른 유전자 이상에 의하여 발생합니다.<br>1. CGD: CYBB, NCF-1, NCF-2, CYBA 유전자<br>2. MPO deficiency: MPO 유전자<br>3. LAD: ITGB2 (LAD-I), SLC35C1 (LAD-II), FERMT3 유전자 (LAD-III)<br>4. CHS: LYST 유전자의 기능 상실</div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><strong>1. 만성 육아종 질환</strong> (chronic granulomatous disease, CGD)<br>: 포도상구균, 장내세균, 진균 등에 의한 반복적인 폐렴, 농양, 림프절염, 골수염 등이 발생할 수 있으며, 간비장 종대가 발생할 수 있습니다. 염증성장질환, 비감염성 골수염, 관절염과 같은 자가면역질환이 동반되기도 합니다.<br><br><strong>2. 호중구 6-인산포도당탈수소효소 결핍증</strong> (Neutrophil glucose-6-phophate dehydrogenase [G6PD] deficiency)<br>호중구의 G6PD 결핍증은 매우 드물며, CGD 증상과 유사한 증상을 보입니다. 호중구와 적혈구에서 G6PD 효소를 측정하여 낮은 경우 CGD와 감별할 수 있습니다.<br><br><strong>3. 미엘로퍼옥시다아제 결핍증</strong> (Myeloperoxidase deficiency, MPO deficiency)<br>호중구에서 MOP의 활성도가 없거나 매우 감소한 경우로 호흡폭발 (respiratory burst)의 과정이 정상적이기 때문에 심각한 세균 감염은 발생하지 않지만 칸디다 감염은 자주 발생하며, 당뇨와 같은 질환이 동반될 수 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>4. 백혈구 부착 결핍</strong> (Leukocyte adhesion deficiency, LAD)<br>영아기 또는 초기 소아기에 증상이 나타나기 시작하며, 반복적인 세균 감염, 백혈구 증가증, 성장 장애, 인지기능 장애 등이 나타날 수 있습니다. 증상에 따라 LAD-1, LAD-2, LAD-3의 세가지 유형으로 나눌 수 있습니다.<br><br><strong>5. 체디아크 히가시 증후군</strong> (Chediak-Higashi syndrome, CHS)<br>CHS는 머리카락, 피부, 눈을 침범하는 부분적 눈피부 백색증 (oculocutaneous albinism), 호중구 이상에 따른 반복적인 세균성 감염 (폐렴, 부비동염, 농양), 혈소판 이상에 따른 출혈성 경향 증상을 나타낼 수 있습니다. 또한, 인지기능 장애, 운동실조, 심부건 반사 소실, 말초신경이상과 같은 신경학적 증상이 동반될 수 있습니다. 약 85%의 환자에서는 범혈구감소증, 간비장 장애, 임파선염과 같은 림프구 증식증이 발생할 수 있습니다.<br><br>개별 질환에 대해서는 각 질환의 세부 설명을 참고하십시오.<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상 증상이 있는 경우 혈액학적 검사 및 유전자 검사로 확진이 가능합니다. 혈액 도말 검사, 호흡폭발 (respiratory burst) 검사 (activated NBT test, dihydrorhodamine [DHR] test), G6PD 효소 검사, peroxidase 염색, 유세포 분석기에 의한 CD11b (CD18) 검사, 혈액 내 giant peroxidase 양성 lysosomal granule의 존재 여부 확인 등이 진단에 도움이 됩니다. 유전자 이상이 확인되면 확진이 가능합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">감염에 대하여는 적극적인 항생제 및 항진균제 치료가 필요합니다. 예방적인 항생제 항진균제 치료가 도움이 될 수 있습니다. 완치는 조혈모세포 이식으로 가능합니다. MPO 결핍증은 감염의 증상이 심하지 않기 때문에 예방적 항생제 등의 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Bogomolski-Yahalom V and Matzner Y. Disorders of neutrophil function. Blood Reviews.195;9:183-90<br><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/</a></div></body></html>

개요호중구는 다양한 세균, 진균으로부터 우리 몸을 방어하는 중요한 요소입니다.다형핵호중구의 기능 장애(Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils)는 다형핵호중구 

다형핵호중구의 기능장애

Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils

<div id="description">
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        눈백색증(Ocular albinism)은 주로 눈에 영향을 미치는 유전적 상태입니다. 이 상태는 눈의 색을 줄이며, 이는 눈의 색깔 부분인 홍채와 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직인 망막의 색소 침착을 감소시킵니다. 눈의 색소 침착은 정상적인 시력에 필수적입니다.
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        눈백색증은 시력의 선명도가 심각하게 저하되고, 두 눈의 시력을 결합하여 깊이를 인식하는 데 문제가 있는 것이 특징입니다(입체 시력). 시력 손실은 영구적이지만 시간이 지나도 악화되지 않습니다. 이 상태와 관련된 다른 눈 이상으로는 빠르고 불수의적인 눈 움직임(안진), 같은 방향을 보지 않는 눈(사시), 빛에 대한 민감성 증가(광선 공포증)가 있습니다. 많은 영향을 받은 개인들은 또한 눈에서 뇌로 시각 정보를 전달하는 시신경과 관련된 이상을 가지고 있습니다.
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        다른 형태의 백색증과 달리, 눈백색증은 피부와 머리카락의 색에 크게 영향을 미치지 않습니다. 이 상태를 가진 사람들은 가족의 다른 구성원보다 약간 더 밝은 피부색을 가질 수 있지만, 이러한 차이는 보통 미미합니다.
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        가장 흔한 형태의 눈백색증은 넷틀십-폴스 유형 또는 유형 1로 알려져 있습니다. 다른 형태의 눈백색증은 훨씬 드물며, 청력 손실과 같은 추가적인 징후와 증상이 동반될 수 있습니다.
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</div><div id="causes">
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        눈백색증 유형 1은 GPR143 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 눈과 피부의 색소 침착에 역할을 하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 멜라노솜의 성장을 조절하는 데 도움을 주며, 멜라노솜은 멜라닌이라는 색소를 생산하고 저장하는 세포 구조입니다. 멜라닌은 피부, 머리카락, 눈에 색을 부여하는 물질입니다. 망막에서는 이 색소가 정상적인 시력에 역할을 합니다.
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        GPR143 유전자의 대부분의 돌연변이는 GPR143 단백질의 크기나 모양을 변경합니다. 이러한 유전적 변화의 많은 부분은 단백질이 멜라노솜에 도달하여 성장을 조절하는 것을 방해합니다. 다른 경우에는 단백질이 멜라노솜에 정상적으로 도달하지만 단백질의 기능이 방해받습니다. 이러한 변화의 결과로, 피부 세포와 망막의 멜라노솜이 비정상적으로 크게 성장할 수 있습니다. 연구자들은 이러한 거대 멜라노솜이 눈백색증을 가진 사람들의 시력 손실 및 다른 눈 이상과 어떻게 관련이 있는지 확실하지 않습니다.
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        드문 경우의 눈백색증은 GPR143 유전자의 돌연변이로 인해 발생하지 않습니다. 이러한 경우, 상태의 유전적 원인은 종종 알려져 있지 않습니다.
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<li>GPR143</li>
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</div><div id="frequency">
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        이 질환의 가장 흔한 형태인 눈백색증 유형 1은 최소한 60,000명 중 1명의 남성에게 영향을 미칩니다. 이 상태의 고전적인 징후와 증상은 여성에게는 훨씬 덜 흔합니다.
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</div><div id="inheritance">
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        눈백색증 유형 1은 X 연관 방식으로 유전됩니다. 질환을 일으키는 돌연변이 유전자가 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치하면, 이 질환은 X 연관 질환으로 간주됩니다. 남성(하나의 X 염색체만 가진 경우)에서는 각 세포의 GPR143 유전자의 하나의 변형된 사본이 눈백색증의 특징적인 특징을 일으키기에 충분합니다. 여성은 X 염색체 사본이 두 개 있으므로 각 세포의 하나의 GPR143 돌연변이 사본을 가진 여성은 보통 시력 손실이나 다른 중요한 눈 이상을 경험하지 않습니다. 그들은 눈 검사 중에 감지될 수 있는 망막 색소 침착의 경미한 변화를 가질 수 있습니다.
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</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
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     눈백색증(Ocular albinism)은 주로 눈에 영향을 미치는 유전적 상태입니다. 이 상태는 눈의 색을 줄이며, 이는 눈의 색깔 부분인 홍채와 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직인 망막의 색소 침착을 감소시킵니

눈백색증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>중성구의 탈과립 장애로 인한 감염의 빈발, 출혈경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증(albinism), 진행성 말초 신경병증, 치명적 림프종 유사 증후군(lymphoma like syndrome)의 발생을 특징으로 하는 상염색체 열성으로 유전하는 질환입니다. 세포질 내 과립구들의 융합의 증가로 특징되는 전신 세포 기능 장애 질환으로 생각됩니다.</p><p>세디아크-히가시 증후군 환자는 감염이 쉽게 되며, 출혈의 경향이 있고, 신경학적 증상을 동반할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>원인 유전자는 염색체 1q42-q44에 위치하는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자의 단백질은 세포내 과립 이동과 관련되어 있으며, 단백질의 상호작용과 단백질과 세포막의 결합을 조정한다고 생각되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상은 유아기 때부터 나타나기 시작하며, 모발, 피부, 안저의 색소가 희석되는 백색증이 특징적입니다. 부모보다 환자 피부와 모발의 색이 옅습니다. 눈의 부분 백색증에 의하여 광과민과 눈부심(photophobia)이 나타납니다. 이 외에 잦은 감염과 신경 이상 등이 나타납니다. 감염은 점막, 피부, 호흡기에서 발생하며, 신경 이상증으로 운동신경이나 지각 신경의 이상증을 나타내며, 조화운동불능(ataxia)이 가장 흔한 증상입니다. 신경이상증은 10대에 나타나기 시작하며, 이 질환에서 가장 큰 문제점입니다.<br>혈소판 응집력의 장애로 혈소판 수는 정상이나 출혈시간이 연장되어 출혈성 경향을 가지게 됩니다.<br>가장 치명적인 합병증은 범혈구감소증, 고열, 간비장 종대, 림프절에 림프조직구의 침윤 등이 나타나는 림프종 유사 증후군(accelerated phase)의 발생입니다. 이 가속기는 어느 연령에서나 나타날 수 있으며, 또한 반복되는 세균과 바이러스, 진균감염에 의해 사망할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>모든 유핵혈액세포에서 거대 과립을 관찰함으로써 진단합니다. 이는 골수검사를 통해 확진하며, 말초혈액도말검사를 통해 확인할 수도 있습니다.</p><p><img alt="유핵혈액세포에서 발견되는 거대 과립" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_197_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료는 주로 증상 치료입니다. 또는 진균 감염 시 항생제와 항진균제로 적극적으로 치료해야 하며, 급성 바이러스 감염 시 항바이러스제제로 치료해야 합니다. 경우에 따라 감염의 치료를 위해 백혈구수혈이 필요하기도 합니다.</p><p>만일 림프종와 같은 암이 발생되었을 경우, 각 암의 종류에 맞는 항암제치료가 중요합니다.</p><p>환자들은 되도록 햇빛을 피하는 것이 좋으며, 피부 관리 및 눈 보호를 위해 선글라스, 선크림 등을 사용을 권장합니다.</p><p>유전학적 상담이 환자와 환자 가족에게 도움이 될 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Kim SJ, Choi SK, Park KH, Jung GY, Ok Y. A Case of Chediak-Higashi Syndrome. J Korean Pediatr Soc. 1995 Jul;38(7):983-987. Korean.<br>Han HK, Koo HM, Chung SK.A Case of Chediak-Higashi Syndrome. J Korean Ophthalmol Soc. 1995 May;36(5):879-884. Korean.<br>http://www.rarediseases.org</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_197.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요중성구의 탈과립 장애로 인한 감염의 빈발, 출혈경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증(albinism), 진행성 말초 신경병증, 치명적 림프종 유사 증후군(lymphoma like syndrome)의 발생을 특징으로

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