눈피부백색증이란?

눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착에 영향을 미치는 여러 상태를 포함하는 질환입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 매우 밝은 피부와 흰색 또는 밝은 색의 머리카락을 가지고 있습니다. 장기간의 햇빛 노출은 이 질환을 가진 사람들에게 피부 손상과 피부암, 특히 공격적인 형태의 피부암인 흑색종의 위험을 크게 증가시킵니다. 눈피부백색증은 또한 눈의 색깔 있는 부분(홍채)과 눈의 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 조직(망막)의 색소 침착을 감소시킵니다. 이 질환을 가진 사람들은 일반적으로 시력 문제, 예를 들어 시력 저하, 빠르고 불수의적인 눈 움직임(안진), 빛에 대한 민감도 증가(광선 공포증)를 겪습니다.

연구자들은 눈피부백색증의 여러 유형을 확인했으며, 이는 특정 피부, 머리카락, 눈 색깔 변화와 유전적 원인에 따라 구분됩니다. 눈피부백색증 1형은 흰색 머리카락, 매우 창백한 피부, 밝은 색의 홍채가 특징입니다. 2형은 일반적으로 1형보다 덜 심각하며, 피부는 보통 크림색이고 머리카락은 밝은 노란색, 금발 또는 밝은 갈색일 수 있습니다. 3형은 루푸스 눈피부백색증이라고 불리는 형태를 포함하며, 주로 어두운 피부를 가진 사람들에게 영향을 미칩니다. 영향을 받은 사람들은 붉은 갈색 피부, 생강색 또는 붉은 머리카락, 헤이즐 또는 갈색 홍채를 가지고 있습니다. 3형은 다른 형태의 눈피부백색증보다 경미한 시력 이상과 관련이 있습니다. 4형은 2형과 유사한 징후와 증상을 가지고 있습니다.

이 질환의 추가적인 여러 유형이 제안되었으며, 각각 한두 가족에게 영향을 미칩니다.

눈피부백색증의 원인

눈피부백색증은 TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2와 같은 여러 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생할 수 있습니다. TYR 유전자의 변이는 1형을, OCA2 유전자의 변이는 2형을, TYRP1 유전자의 변이는 3형을, SLC45A2 유전자의 변이는 4형을 유발합니다. 추가적인 유전자 변이가 이 질환의 다른 형태를 유발할 가능성이 있습니다. 눈피부백색증과 관련된 유전자는 피부, 머리카락, 눈에 색을 부여하는 색소인 멜라닌의 생산에 관여합니다. 망막에서 멜라닌은 정상적인 시력에도 중요한 역할을 합니다. 이러한 유전자 중 어느 하나의 변이는 세포가 멜라닌을 만드는 능력을 방해하여 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착을 감소시킵니다. 망막에서 멜라닌이 부족하면 눈피부백색증의 특징적인 시력 문제가 발생합니다.

MC1R 유전자의 변이는 눈피부백색증 2형을 가진 사람들의 외모를 변화시킬 수 있습니다. 이 유전자는 멜라닌 생산을 조절하는 데 도움을 주며 색소 침착의 정상적인 변이에 책임이 있습니다. OCA2와 MC1R 유전자 모두에 유전적 변이가 있는 사람들은 눈피부백색증 2형의 일반적인 특징, 예를 들어 밝은 색의 눈과 시력 문제를 가지고 있지만, 일반적인 노란색, 금발 또는 밝은 갈색 머리 대신 빨간 머리를 가지고 있습니다.

일부 눈피부백색증 환자들은 알려진 유전자 중 어느 하나에도 변이가 없습니다. 이러한 사람들의 경우, 질환의 유전적 원인은 알려져 있지 않습니다.

  • MC1R
  • OCA2
  • SLC45A2
  • TYR
  • TYRP1

NCBI Gene에서 추가 정보:

  • LRMDA
  • SLC24A5

눈피부백색증의 발생 빈도

전 세계적으로 약 20,000명 중 1명이 눈피부백색증을 가지고 태어납니다. 이 질환은 많은 민족 그룹과 지리적 지역에서 사람들에게 영향을 미칩니다. 1형과 2형이 이 질환의 가장 흔한 형태이며, 3형과 4형은 덜 흔합니다. 2형은 아프리카계 미국인, 일부 원주민 그룹, 사하라 사막 이남 아프리카 사람들 사이에서 더 자주 발생합니다. 3형, 특히 루푸스 눈피부백색증은 주로 남아프리카 사람들 사이에서 설명되었습니다. 연구에 따르면 4형은 일본과 한국 인구에서 다른 지역 사람들보다 더 자주 발생합니다.

눈피부백색증의 유전

눈피부백색증은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 변이가 있다는 것을 의미합니다. 대부분의 경우, 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 변형된 유전자의 한 사본을 각각 가지고 있지만, 그들은 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.