원인과 증상

원인

티로시나제(Tyrosinase)라는 효소가 부족하여 생기는데, 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 또는 X-연관으로 유전 등으로 원인유전자에 따라 유전양상은 다양하다

증상

근시, 난시, 눈부심, 눈부심, 백피증, 사시, 실명, 안구진탕, 피부암

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 눈, 피부

진단과 치료

진단

임상소견, 유전자 검사(분자유전학적 검사), 망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정

치료

자외선 차단제 사용, 대증요법, 지지요법, 유전상담

관련 질환

백피증 또는 백색증(Albinismus) 감각신경형 블랙록 백피증 난청(BADS(Black Locks-Albinism-Deafness of Sensoneural Type)) 선천성 피부색소 결핍증(Congenital Achromia) 피부탈색(Hypopigmentation) 눈피부 백피증 또는 눈피부 백색증 또는 안피부 백색증 또는 전신성 백피증(Oculocutaneous Albinism)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E70.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
문의
유익한 정보였나요?