<div id="description">
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        눈백색증(Ocular albinism)은 주로 눈에 영향을 미치는 유전적 상태입니다. 이 상태는 눈의 색을 줄이며, 이는 눈의 색깔 부분인 홍채와 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직인 망막의 색소 침착을 감소시킵니다. 눈의 색소 침착은 정상적인 시력에 필수적입니다.
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        눈백색증은 시력의 선명도가 심각하게 저하되고, 두 눈의 시력을 결합하여 깊이를 인식하는 데 문제가 있는 것이 특징입니다(입체 시력). 시력 손실은 영구적이지만 시간이 지나도 악화되지 않습니다. 이 상태와 관련된 다른 눈 이상으로는 빠르고 불수의적인 눈 움직임(안진), 같은 방향을 보지 않는 눈(사시), 빛에 대한 민감성 증가(광선 공포증)가 있습니다. 많은 영향을 받은 개인들은 또한 눈에서 뇌로 시각 정보를 전달하는 시신경과 관련된 이상을 가지고 있습니다.
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        다른 형태의 백색증과 달리, 눈백색증은 피부와 머리카락의 색에 크게 영향을 미치지 않습니다. 이 상태를 가진 사람들은 가족의 다른 구성원보다 약간 더 밝은 피부색을 가질 수 있지만, 이러한 차이는 보통 미미합니다.
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        가장 흔한 형태의 눈백색증은 넷틀십-폴스 유형 또는 유형 1로 알려져 있습니다. 다른 형태의 눈백색증은 훨씬 드물며, 청력 손실과 같은 추가적인 징후와 증상이 동반될 수 있습니다.
      </p>
</div><div id="causes">
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        눈백색증 유형 1은 GPR143 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 눈과 피부의 색소 침착에 역할을 하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 멜라노솜의 성장을 조절하는 데 도움을 주며, 멜라노솜은 멜라닌이라는 색소를 생산하고 저장하는 세포 구조입니다. 멜라닌은 피부, 머리카락, 눈에 색을 부여하는 물질입니다. 망막에서는 이 색소가 정상적인 시력에 역할을 합니다.
      </p>
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        GPR143 유전자의 대부분의 돌연변이는 GPR143 단백질의 크기나 모양을 변경합니다. 이러한 유전적 변화의 많은 부분은 단백질이 멜라노솜에 도달하여 성장을 조절하는 것을 방해합니다. 다른 경우에는 단백질이 멜라노솜에 정상적으로 도달하지만 단백질의 기능이 방해받습니다. 이러한 변화의 결과로, 피부 세포와 망막의 멜라노솜이 비정상적으로 크게 성장할 수 있습니다. 연구자들은 이러한 거대 멜라노솜이 눈백색증을 가진 사람들의 시력 손실 및 다른 눈 이상과 어떻게 관련이 있는지 확실하지 않습니다.
      </p>
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        드문 경우의 눈백색증은 GPR143 유전자의 돌연변이로 인해 발생하지 않습니다. 이러한 경우, 상태의 유전적 원인은 종종 알려져 있지 않습니다.
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<ul>
<li>GPR143</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
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        이 질환의 가장 흔한 형태인 눈백색증 유형 1은 최소한 60,000명 중 1명의 남성에게 영향을 미칩니다. 이 상태의 고전적인 징후와 증상은 여성에게는 훨씬 덜 흔합니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
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        눈백색증 유형 1은 X 연관 방식으로 유전됩니다. 질환을 일으키는 돌연변이 유전자가 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치하면, 이 질환은 X 연관 질환으로 간주됩니다. 남성(하나의 X 염색체만 가진 경우)에서는 각 세포의 GPR143 유전자의 하나의 변형된 사본이 눈백색증의 특징적인 특징을 일으키기에 충분합니다. 여성은 X 염색체 사본이 두 개 있으므로 각 세포의 하나의 GPR143 돌연변이 사본을 가진 여성은 보통 시력 손실이나 다른 중요한 눈 이상을 경험하지 않습니다. 그들은 눈 검사 중에 감지될 수 있는 망막 색소 침착의 경미한 변화를 가질 수 있습니다.
      </p>
</div><div id="references">
<ul>
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10.1076/opge.24.3.167.15605.  Citation on PubMed</li>
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</ul>
</div>

     눈백색증(Ocular albinism)은 주로 눈에 영향을 미치는 유전적 상태입니다. 이 상태는 눈의 색을 줄이며,

눈백색증

눈백색증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>백색증(Albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다.</p><p>대부분의 백색증은 상염색체 열성 형질로 유전되나, 백색증 중 X-연관(X-linked)으로 유전되는 형태가 있는데 이 형태의 백색증은 남성에게만 발생합니다. 이 질환은 장기간 다른 사회와 소통이 없었던 지역에 사는 사람에게서 발생 빈도가 조금 더 높다고 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">백색증의 분류</h3><p>백반증은 피부와 모발 눈 모두를 침범하는 눈피부백색증(Generalized Albinism, Oculocutaneous Albinism)이 있으며, 과거에는 티로시나제라는 멜라닌합성에 관계하는 효소의 기능 유무에 따라 1형과 2형으로 나누었으나 최근에는 더많은 형태로 분류하고 있습니다. 피부와 모발은 정상이고 눈의 홍채와 망막에만 증상이 나타나는 경우를 눈백색증(Ocular Albinism)이라 하며, 이외에도 눈에는 증상이 나타나지 않으며 모발과 흉부, 복부 피부에 부분적으로 색소가 결핍되는 부분백색증이 있습니다.</p><p><img alt="백색증의 분류" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_169_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>백색증의 증상은 티로시나제(Tyrosinase)라는 효소가 부족해져서 증상이 나타나는데, 티로시나제는 티로신을 멜라닌으로 전환시키는 효소입니다.</p><p><img alt="백색증의 원인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_169_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>대부분의 눈피부백색증은 상염색체 열성으로 유전되며, 부분 백색증 또는 백색증(Albinoidism)은 상염색체 우성 성향으로 유전됩니다. 눈 백색증은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 또는 X-연관으로 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>백색증은 피부, 머리카락과 눈에 색이 없는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 눈피부백색증(Oculocutaneous Albinism)에서 피부와 눈은 일반적으로 백색입니다. 티로시나제 음성형(Tyrosinase-Negative), 즉 제1형 전신성 백색증(OCA Type II)과 티로시나제 양성형(Tyrosinase-Positive), 즉 제2형 전신성 백색증(OCA Type I) 의 증상은 태어났을 때 유사합니다.</p><p>눈백색증(Ocular Albinism)은 피부와 머리카락은 비교적 정상이지만, 눈은 완전히 영향받습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 눈</h3><p>백색증을 가진 사람들은 시력이 떨어져 있으며 대부분은 실명에 가까운 상태입니다. 운이 좋으면 운전이 가능할 정도의 시력을 유지할 수 있습니다.<br>백색증에서 나타나는 시력 손상은 멜라닌의 부족으로 인해 망막과 신경연결이 제대로 발달하지 못해서 생긴 것입니다.</p><p>백색증을 가지고 있다고 해도 홍채의 색은 회색, 붉은색, 보라색, 푸른색, 갈색 등 다양하게 나타납니다.</p><p>눈부심, 안구진탕, 사시, 난시, 근시, 눈부심, 실명 등의 증상이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 피부</h3><p>눈 피부 백색증을 가지고 태어난 아이의 경우 출생 시 피부는 분홍빛을 띤 하얀색이고, 모발은 하얗습니다, 그리고 눈동자는 붉은색, 밝은 회색, 푸른색, 엷은 갈색을 띨 수 있습니다.</p><p>피부암이 발생할 수도 있습니다.</p><p>티로시나제 양성형(Tyrosinase-Positive oculocutaneous albinism) 즉 제2형 눈피부백색증(OCA Type II)을 앓고 있는 아이의 경우 나이가 들어감에 따라 피부, 모발, 눈에 색소침착이 일어나지만 제1형 눈피부 백색증(OCA type I)은 그렇지 않습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 전신성 백색증을 동반하는 증후군</h3><p>상염색체 열성으로 유전되는 헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome), 세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Syndrome: CHS)등이 있고, 안성 백색증(Ocular Albinism)을 동반하는 증후군으로 Nettleship Falls Syndrome와 Forsius-Eriksson Syndrome이 있으며 이들은 X-연관으로 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>피부와 머리카락 그리고 눈에 색소가 없는 것을 보고 진단하며, 유전자 검사로 원인 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다. 또한 눈에도 이상이 나타나므로 망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정으로 백색증을 진단할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>백색증을 유발하는 유전성대사장애는 아직까지 명확한 치료 방법이 없습니다.</p><p>백색증을 가진 가람들은 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려 주어야 합니다. 특히 열대지역은 태양광선이 강하므로 선글라스, 긴소매 옷과 바지, 자외선 차단 로션(SPF20 이상)이 도움이 됩니다.</p><p>안경 등이 시력을 교정하는데 도움이 될 수 있습니다. 사시를 교정하기 위해 수술을 하는 것은 외관적으로 보기 좋게 만드는 데는 도움이 되나 시력 교정에는 효과가 없습니다.</p><p>세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Syndrome;CHS)의 경우 고용량의 비타민 C를 투여했을 때 지질 대사 장애가 호전되었다고 합니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p><p>『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>&nbsp;</p><p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004<br>황지훈, 윤상웅, 안종성, 김규한, 박경찬. Molecular analysis of oculocutaneous albinism patients in Korea. Annals of Dermatology 1997 9(3) 182-187<br>http://www.albinism.org<br>http://www.kmle.co.kr<br>http://www.gendix.com<br>http://www.albinism.or.kr<br>http://www.kodc.or.kr<br>http://www.albinism.org.uk/<br>http://www.emedicine.com/derm/topic12.htm<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=x-oa<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=oca1<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=oca2<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=oca4</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_169.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

에는 더많은 형태로 분류하고 있습니다. 피부와 모발은 정상이고 눈의 홍채와 망막에만 증상이 나타나는 경우를 눈백색증(Ocular Albinism)이라 하며, 이외에도 눈에는 증상이 나타나지 않으며 모발과 흉부, 복부 피부에

Albinism

백색증

눈피부백색증

   눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)는 라틴어 albus에서 유래되었으며, "하얀"을 의미합니다. 이는 피부, 머리카락, 눈 등 외배엽 유래 조직에서 멜라닌이 감소하거나 결핍된 유전 질환 그

눈피부백색증의 원인, 진단, 치료 및 관리

 개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는

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눈백색증의 원인, 빈도, 유전

백색증

백색증

눈피부백색증의 원인, 진단, 치료 및 관리

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