눈백색증이란?
눈백색증(Ocular albinism)은 주로 눈에 영향을 미치는 유전적 상태입니다. 이 상태는 눈의 색을 줄이며, 이는 눈의 색깔 부분인 홍채와 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직인 망막의 색소 침착을 감소시킵니다. 눈의 색소 침착은 정상적인 시력에 필수적입니다.
눈백색증은 시력의 선명도가 심각하게 저하되고, 두 눈의 시력을 결합하여 깊이를 인식하는 데 문제가 있는 것이 특징입니다(입체 시력). 시력 손실은 영구적이지만 시간이 지나도 악화되지 않습니다. 이 상태와 관련된 다른 눈 이상으로는 빠르고 불수의적인 눈 움직임(안진), 같은 방향을 보지 않는 눈(사시), 빛에 대한 민감성 증가(광선 공포증)가 있습니다. 많은 영향을 받은 개인들은 또한 눈에서 뇌로 시각 정보를 전달하는 시신경과 관련된 이상을 가지고 있습니다.
다른 형태의 백색증과 달리, 눈백색증은 피부와 머리카락의 색에 크게 영향을 미치지 않습니다. 이 상태를 가진 사람들은 가족의 다른 구성원보다 약간 더 밝은 피부색을 가질 수 있지만, 이러한 차이는 보통 미미합니다.
가장 흔한 형태의 눈백색증은 넷틀십-폴스 유형 또는 유형 1로 알려져 있습니다. 다른 형태의 눈백색증은 훨씬 드물며, 청력 손실과 같은 추가적인 징후와 증상이 동반될 수 있습니다.
눈백색증의 원인
눈백색증 유형 1은 GPR143 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 눈과 피부의 색소 침착에 역할을 하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 멜라노솜의 성장을 조절하는 데 도움을 주며, 멜라노솜은 멜라닌이라는 색소를 생산하고 저장하는 세포 구조입니다. 멜라닌은 피부, 머리카락, 눈에 색을 부여하는 물질입니다. 망막에서는 이 색소가 정상적인 시력에 역할을 합니다.
GPR143 유전자의 대부분의 돌연변이는 GPR143 단백질의 크기나 모양을 변경합니다. 이러한 유전적 변화의 많은 부분은 단백질이 멜라노솜에 도달하여 성장을 조절하는 것을 방해합니다. 다른 경우에는 단백질이 멜라노솜에 정상적으로 도달하지만 단백질의 기능이 방해받습니다. 이러한 변화의 결과로, 피부 세포와 망막의 멜라노솜이 비정상적으로 크게 성장할 수 있습니다. 연구자들은 이러한 거대 멜라노솜이 눈백색증을 가진 사람들의 시력 손실 및 다른 눈 이상과 어떻게 관련이 있는지 확실하지 않습니다.
드문 경우의 눈백색증은 GPR143 유전자의 돌연변이로 인해 발생하지 않습니다. 이러한 경우, 상태의 유전적 원인은 종종 알려져 있지 않습니다.
- GPR143
눈백색증의 발생 빈도
이 질환의 가장 흔한 형태인 눈백색증 유형 1은 최소한 60,000명 중 1명의 남성에게 영향을 미칩니다. 이 상태의 고전적인 징후와 증상은 여성에게는 훨씬 덜 흔합니다.
눈백색증의 유전
눈백색증 유형 1은 X 연관 방식으로 유전됩니다. 질환을 일으키는 돌연변이 유전자가 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치하면, 이 질환은 X 연관 질환으로 간주됩니다. 남성(하나의 X 염색체만 가진 경우)에서는 각 세포의 GPR143 유전자의 하나의 변형된 사본이 눈백색증의 특징적인 특징을 일으키기에 충분합니다. 여성은 X 염색체 사본이 두 개 있으므로 각 세포의 하나의 GPR143 돌연변이 사본을 가진 여성은 보통 시력 손실이나 다른 중요한 눈 이상을 경험하지 않습니다. 그들은 눈 검사 중에 감지될 수 있는 망막 색소 침착의 경미한 변화를 가질 수 있습니다.