백색증
원인과 증상
원인
티로시나제(Tyrosinase)라는 효소가 부족하여 생기는데, 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 또는 X-연관으로 유전 등으로 원인유전자에 따라 유전양상은 다양하다
증상
근시, 난시, 눈부심, 눈부심, 백피증, 사시, 실명, 안구진탕, 피부암
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
임상소견, 유전자 검사(분자유전학적 검사), 망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정
치료
자외선 차단제 사용, 대증요법, 지지요법, 유전상담
관련 질환
백피증 또는 백색증(Albinismus) 감각신경형 블랙록 백피증 난청(BADS(Black Locks-Albinism-Deafness of Sensoneural Type)) 선천성 피부색소 결핍증(Congenital Achromia) 피부탈색(Hypopigmentation) 눈피부 백피증 또는 눈피부 백색증 또는 안피부 백색증 또는 전신성 백피증(Oculocutaneous Albinism)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
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