라르센 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠 - 레어노트

질환 정보

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라르센 증후군

라르센 증후군의 원인, 빈도, 유전

라르센 증후군(Larsen syndrome)은 신체 전반의 뼈 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 라르센 증후군의 징후와

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 25

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라르센 증후군

개요라르센 증후군은 뼈 발달 장애로 징후 및 증상에는 눈과 눈 사이가 멀고 만곡족과 출생 시 수많은 관절 탈구 (엉덩이, 무

질병관리청

2020. 1. 1.조회 60

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안데르센병

개요안데르센병(Andersen disease)은 상염색체 열성으로 유전되는 당원 축적병의 한 종류 입니다. 당원(glycogen)은 탄수화물의 복합체로 신체가 에너지를 사용할 때 단당류인 포도당으로 변환되는데, 당원

질병관리청

2020. 1. 1.조회 33

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말단비대증 및 뇌하수체거인증

개요말단비대증(acromegaly)은 성장이 끝난 후에 뇌하수체에서 성장호르몬을 분비하는 혹(종양)이 생겨서 얼굴과 손발이 커지는 질환입니다.뇌하수체는 뇌 중심부에 있으며, 성장호르몬을 비롯한 6가지 중요한 호르몬을

질병관리청

2020. 1. 1.조회 58

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말단비대증 및 뇌하수체거인증

개요말단비대증(acromegaly)은 성장이 끝난 후에 뇌하수체에서 성장호르몬을 분비하는 혹(종양)이 생겨서 얼굴과 손발이 커지는 질환입니다.뇌하수체는 뇌 중심부에 있으며, 성장호르몬을 비롯한 6가지 중요한 호르몬을

질병관리청

2020. 1. 1.조회 19

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말단비대증 및 뇌하수체거인증

개요말단비대증(acromegaly)은 성장이 끝난 후에 뇌하수체에서 성장호르몬을 분비하는 혹(종양)이 생겨서 얼굴과 손발이 커지는 질환입니다.뇌하수체는 뇌 중심부에 있으며, 성장호르몬을 비롯한 6가지 중요한 호르몬을

질병관리청

2020. 1. 1.조회 38

선천성 수포성 비늘모양홍색피부증

선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인, 진단, 치료 및 관리

선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 케라틴 1과 10의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 상염색체 우성 각질화 병리입니다. 이 질환은

StatPearls

2024. 6. 28.조회 17

X-연관비늘증

X-연관비늘증의 원인, 진단, 치료 및 관리

X-연관 어류증(MIM #308100), 스테로이드 설파타제(STS) 결핍증 및 X-연관 열성 어류증으로도 알려진 이 질환은 열성, 비증후성 유전 피부 질환입니다. 이 상태는 스테로이드 설파타제 효소를 암호화하는

StatPearls

2024. 6. 28.조회 40

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헐러 증후군

질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 356

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