근골격계통의 선천변형X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍개요X 연관비늘증(X-linked ichthyosis)은 비늘증 가운데 두 번째로 흔한 질환으로 피부 세포가 정상 속도로 생성되지만 각질층 표면 (피부 가장 바깥 쪽 층)에서 제대로 분리되지 않는 질환입니다. 이 질질병관리청2020. 1. 1.조회 80
X-연관비늘증X-연관비늘증의 원인, 진단, 치료 및 관리사이트에서 확인할 수 있습니다: https://www.omim.org/entry/308100 . 고전적 X-연관비늘증(X-linked ichthyosis) 증상 발현 시기는 다양합니다. 약 15%에서 20%의 개인은 출생 StatPearls2024. 6. 28.조회 13
층판비늘증층판비늘증개요층판비늘증은 피부에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로 층판비늘증의 영향을 받는 영아는 일반적으로 생후 첫 2 주 이내에 벗겨지는 윤기 있고 왁스 같은 피부층 (콜로디안 막)을 가지고 태어납니다. 콜로디안 막 아래질병관리청2020. 1. 1.조회 169
쉐그렌-라손 증후군쉐그렌-라손 증후군개요쉐그렌-라손 증후군은 피부 비늘증, 지적장애, 비정상적인 언어 이상과 마비 증상이 특징적인 유전질환이다. 쉐그렌-라손 증후군은 현재 가장 넓게 신경성 비늘증(Neuroichthyosis)의 종류로 인식 되고 있다질병관리청2020. 1. 1.조회 54
알포트 증후군알포트 증후군 A to Z개요 알포트 증후군은 콜라겐과 관련된 유전자에 변이가 생겨 사구체, 눈, 내이의 기저막*에 이상이 발생하는 유전질환이에요.1927년 이 질환을 처음으로 알린 남아프리카 공화국 의사 아서 세실 알포트의 이름을 따서 #질환 정보2024. 1. 18.조회 413
시신경척수염 범주질환, 다발성 경화증, 시신경 척수염 범주 질환 시신경척수염 범주질환과 비슷한 질환자가면역질환은 면역 체계가 외부의 세균이나 이물질, 바이러스가 아닌 체내 건강한 세포와 조직을 공격하는 질환입니다. 이러한 자가면역질환이 중추 신경계(뇌, 척수, 시신경)에 발병하면 시신경염이나 척수염 등의 염증을#질환 정보2021. 10. 25.조회 706
지대 근디스트로피, 근디스트로피지대 근디스트로피 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 지대 근디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 지#치료와 관리2024. 1. 2.조회 181
루게릭병, 루게릭병전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 227
