전체 질환X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍개요X 연관비늘증(X-linked ichthyosis)은 비늘증 가운데 두 번째로 흔한 질환으로 피부 세포가 정상 속도로 생성되지만 각질층 표면 (피부 가장 바깥 쪽 층)에서 제대로 분리되지 않는 질환입니다. 이 질질병관리청2020. 1. 1.조회 80
X-연관비늘증X-연관비늘증의 원인, 진단, 치료 및 관리사이트에서 확인할 수 있습니다: https://www.omim.org/entry/308100 . 고전적 X-연관비늘증(X-linked ichthyosis) 증상 발현 시기는 다양합니다. 약 15%에서 20%의 개인은 출생 StatPearls2024. 6. 28.조회 13
전체 질환층판비늘증개요층판비늘증은 피부에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로 층판비늘증의 영향을 받는 영아는 일반적으로 생후 첫 2 주 이내에 벗겨지는 윤기 있고 왁스 같은 피부층 (콜로디안 막)을 가지고 태어납니다. 콜로디안 막 아래질병관리청2020. 1. 1.조회 169
전체 질환쉐그렌-라손 증후군개요쉐그렌-라손 증후군은 피부 비늘증, 지적장애, 비정상적인 언어 이상과 마비 증상이 특징적인 유전질환이다. 쉐그렌-라손 증후군은 현재 가장 넓게 신경성 비늘증(Neuroichthyosis)의 종류로 인식 되고 있다질병관리청2020. 1. 1.조회 54
층판비늘증층판비늘증의 원인, 빈도, 유전층판비늘증(Lamellar ichthyosis)는 주로 피부에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환을 가진 신생아는 일반적으로 콜로디온 막이라고 불리는 투명한 막으로 덮여 태어납니다. 이 막은 보통 생후 몇 주 동안MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
전체 질환설파테이스결핍개요설파테이즈결핍은 상염색체 열성 유전질환으로, Arylsulfatase A, B, C 및 iduronate-2 sulfatase 등을 포함한 최소 9개 이상의 설파테이즈의 결핍으로 인해 발생합니다. 이들 효소들의 질병관리청2020. 1. 1.조회 48
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 케라틴 1과 10의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 상염색체 우성 각질화 병리입니다. 이 질환은StatPearls2024. 6. 28.조회 9
전체 질환모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군개요모낭성비늘증, 탈모증, 눈부심의 세 증후 (triad)를 나타내는 극희귀질환입니다. 다른 증상으로는 저신장, 지능저하, 겅련 등이 있습니다. X-염색체 연관 유전 질환으로, 대부분 남성에서 질환이 발생하며, MB질병관리청2020. 1. 1.조회 54
전체 질환슈바크만-다이아몬드 증후군개요슈바크만-다이아몬드 증후군 (Shwachman–Diamond syndrome)은으로 췌장기능 부전과 골수기능부전을 특징으로 하는 드문 유전병이다. 췌장기능부전은 지방의 흡수장애를 유발하며 이것이 지방변증과 성장장질병관리청2020. 1. 1.조회 157
