X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍
X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency
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원인과 증상
원인
X 염색체 단완(Xp22)의 스테로이드 설파타제 유전자(STS) 돌연변이로 인한 X염색체 열성 유전
증상
성선 기능 저하, 어린선, 저신장, 지능저하
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기
체외 : 골격, 피부
진단과 치료
진단
생화학적 검사, 유전학적 검사, 피부생검
치료
대증치료- 각질용해제, 보습제, 피부연화제, 성인에서 레티노이드 제제 복용
관련 질환
스테로이드 설파타제 결핍증(Placental Steroid Sulfatase Deficiency: STS)
Recessive X-linked Ichthyosis
Steroid Sulfatase Deficiency
Steroid Sulfatase Deficiency Disease; SSDD
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
Q80.1
산정특례코드
V300
의료비 지원
가능
#근골격계통의 선천변형
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.