<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X 연관비늘증(X-linked ichthyosis)은 비늘증 가운데 두 번째로 흔한 질환으로 피부 세포가 정상 속도로 생성되지만 각질층 표면 (피부 가장 바깥 쪽 층)에서 제대로 분리되지 않는 질환입니다. 이 질환은 피부세포의 제거 속도를 늦추어 비늘이 쌓이게 합니다. X 연관비늘증의 비늘은 종종 어둡고 일반적으로 신체의 일부만 덮으며 주로 몸통과 목 뒤쪽이 영향을 받을 가능성이 더 높고, 얼굴, 두피, 손바닥 및 발바닥에서 발견되지 않습니다. X염색체 열성으로 유전되며 피부에 비늘증을 보이는 경미한 유전성 질환입니다. 남아 2,000~6,000명당 1명 정도로 발생하고 보통 태어날 때부터 생겨서 나이가 들수록 심해집니다. 일부에서는 피부 증상 이외의 다른 증상이 나타나기도 합니다.<br>이 질환은 스테로이드 설파타제의 유전자 이상으로 인한 스테로이드 설파타제 결핍으로 발생합니다. 약 80%의 환자에서 스테로이드 설파타제 유전자의 결손이 발견됩니다. 일부 연구에서는 X 연관비늘증의 유전적 생화학적 다양성이 있기 때문에 모든 X 연관비늘증에서 스테로이드 설파타제 결핍이 있는 것은 아니며, X 염색체의 다른 위치의 유전자가 관여할 수 있다고 보고된 바가 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X 염색체 단완(Xp22)의 스테로이드 설파타제 유전자(STS) 돌연변이로 인한 X염색체 열성 유전 질환입니다.<br>표피 각질층의 스테로이드 설파타제의 결핍으로 정상적인 각질의 탈락이 이루어지지 않아 증상이 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">피부 증상은 생후 3개월 이내에 바로 나타납니다. 신생아 시기에 미세한 각질이 나타나기 시작하여 부위로는 목, 몸통, 사지의 폄쪽에 우세하게 나타나지만 보통비늘증과는 달리 굽힘 쪽도 침범된다는 것이 특징입니다. 각질의 정도와 범위는 다양하며 보통비늘증과 비교 시 각질이 더 크고 심하게 나타나고, 나이가 들수록 다각형의 어두운 색의 각질이 발생합니다. 피부 각질이 벗겨진 인설은 건조하거나 추운 날씨에 더욱 진행하는 양상이며 여름이 되면 좋아집니다. 머리카락이나 손톱은 정상입니다. 보통비늘증과는 달리 아토피성 피부염이나 모공각화증은 동반되지 않습니다.<br>&nbsp; <img alt="X-연관비늘증 환자의 다리 피부 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910014.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>1. 환자의 80-99%에서 다음 증상이 관찰됨<br>&nbsp;- 건조한 피부<br>&nbsp;- 과각화증<br>&nbsp;- 저 한증<br>&nbsp;- 비늘증<br><br>2. 환자의 30-79%에서 다음 증상이 관찰됨<br>&nbsp;- 주의 결핍 과잉 행동 장애&nbsp;<br>&nbsp;- 각막 기질의 불투명화<br><br>성인 남자 환자의 약 50%와 여성 보인자의 약 25%에서 안과 세극등검사 상 쉼표 모양의 각막 혼탁이 관찰되나 시력에 영향을 주지는 않습니다. 약 20%에서 잠복고환이 나타날 수 있으며 소수에서 고환암이 발생하기도 합니다. 뇌파의 변화도 일부 환자에서 나타날 수 있습니다.<br>간혹 태반의 스테로이드 설파타제의 결핍이 분만을 지연시켜 자연분만이 어려운 경우가 있습니다. 따라서 제왕 절개술이나 겸자 분만의 적응증이 되고 분만 전후의 태아의 유병률과 사망률을 증가시키게 됩니다. 산모의 산전 선별 검사에서 혈청의 비결합형 에스트리올이 낮게 측정될 때 이 질환을 의심해 볼 수 있습니다.<br>이 외에도 인접하는 유전자가 함께 결손 되는 경우 인접 유전자 증후군으로 점상 연골이형성증, 칼만 증후군 등이 연관되어 나타나기도 합니다. 칼만 증후군은 성선저하증, 후각상실증, 신장이상, 비만, 구개열 등을 보일 수 있는 질환으로 X 연관 비늘증 환자에서 후각상실증에 대한 조사를 시행하여 동반된 이상이 있는지 확인하는 것이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">생화학적 검사와 유전학적 검사로 X 연관 비늘증 환자나 여성 보인자의 진단을 합니다. 생화학적 검사 상 혈청, 표피 및 각질에서 Cholesterol sulfate가 증가되어 있고 전기영동 검사 상 베타지단백질(저밀도 지단백질)의 유동성 증가가 관찰됩니다. 환자의 80% 이상에서 유전자 결손이 발견되며, 유전자 분석은 대부분의 환자에서 가장 정확한 진단 방법으로 쓰이고 있습니다.<br>피부생검은 주로 두꺼운 인설이 있는 부위에서 시행하는 것이 좋습니다. 치밀한 과각화증과 가시세포증, 유두종증이 관찰되며 과립층은 대개 두꺼워져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">연령이 증가되어도 증상이 호전되지 않는 경우가 대부분입니다. 따라서 대부분 치료는 증상을 완화하기 위한 목적으로 시행하게 됩니다. 환자들은 대부분 아무런 치료도 하지 않는 경우가 많으나 외모에 신경을 쓰는 청소년이나 젊은 성인들은 이를 치료하기 위해 많은 노력을 기합니다.<br>국소치료로 외용 각질 용해제, 피부 연화제, 수화제 및 외용 레티노이드나 비타민 D제제를 사용할 수 있습니다.<br>잠복 고환이 있는 환자에서 1세 이전에 고환이 저절로 내려오지 않을 경우 수술을 요합니다.<br>안과에서 각막 혼탁이 발견될 수 있으며, 산부인과 의사가 미래의 고위험 임신에 관여해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Wells RS, Kerr CB. Classification of ichthyosis. Arch Dermatol 1965;92:1-6.<br>Ingordo V, DAndria G, Gentile C, et al. Frequency of X-linked ichthyosis in coastal southern Italy: a study on a representative sample of a young male population. Dermatol 2003;207:148-50.<br>Elias PM, Crumrine D, Rassner U, et al. Basis for abnormal desquamation and permeability barrier dysfunction in RXLI. J Invest Dermatol 2004;122:314-9.<br>Keren DF, Canick JA, Johnson MZ, et al. Low maternal serum unconjugated estriol during prenatal screening as an indication of placental steroid sulfatase deficiency and X-linked ichthyosis. Am J Clin Pathol 1995;103:400.<br>제 5판 피부과학. 대한피부과학회. 여문각. 2008</div></body></html>

X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍

X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency

원인과 증상

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진단과 치료

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