총 
48
EDSWarrior
엘러스-단로스 증후군

환자

해보기를 잘한 것 같다. 어차피 치료제가 없는 병을 겪는다는 것 자체가 불확실한 가능성에 대한 선택의 연속이고 나는 언제나 의료진과 소통을 열심히 하면서 득과 실을 고려하여 이득이 약간이라도 있으면 한 번은 해 볼만하다고 생각한다. 지금까지도 그래왔지만, 새로운 것을 받아들이고 그런 부분에서 도움이 된 적이 많은 경험 탓인지 두려움이 없는 것은 아니지만 선택은 신중하게 그러나 빠르게 하려고 한다. 감당도 내 몸이 하는 것이고 더이상 물러날 만큼 통증이 가볍지가 않기 때문이다. 그런데 이상한 점은 몸이 불편하지 않은데도 수면 중 과도하게 땀이 난다. 이 문제는 자율신경장애 때문인 것 같다. 증상이 온몸에서 다양하게 나타나다 보면 대체 뭐가 문제여서 불편감이 생기는지 아무리 예민하게 찾아봐도 잘 보이지 않을 때가 있다. 월요일 2차까지 잘 쉬면서 지내야겠다.

해보기를 잘한 것 같다. 어차피 치료제가 없는 병을 겪는다는 것 자체가 불확실한 가능성에 대한 선택의 연속이고 나는 언제나 의료진과 소통을 열심히 하면서 득과 실을 고려하여 이득이 약간이라도 있으면 한 번은 해 볼만하다고 생각한다. 지금까지도 그래왔지만, 새로운 것을 받아들이고 그런 부분에서 도움이 된 적이 많은 경험 탓인지 두려움이 없는 것은 아니지만 선택은 신중하게 그러나 빠르게 하려고 한다. 감당도 내 몸이 하는 것이고 더이상 물러날 만큼 통증이 가볍지가 않기 때문이다. 그런데 이상한 점은 몸이 불편하지 않은데도 수면 중 과도하게 땀이 난다. 이 문제는 자율신경장애 때문인 것 같다. 증상이 온몸에서 다양하게 나타나다 보면 대체 뭐가 문제여서 불편감이 생기는지 아무리 예민하게 찾아봐도 잘 보이지 않을 때가 있다. 월요일 2차까지 잘 쉬면서 지내야겠다.

발한

2023. 2. 2.
498
2
11

이차돈
유전성 림프부종

환자

바쁘실텐데 민폐를 끼치는 기분이 듭니다. 처음 메일은 의료기기가 국내에 재고가 없어서 해외에서 사야된다고 말씀하신 적이 있었어요. 교수님은 제 이메일 받아 가시고 메일 주고 받으면서 의료기기 구매하는거 도와주셨었죠.. 두번째 메일은 지방 병원 급하게 입원했는데 골반에 종양 의심된다며 상태가 급격하게 나빠졌을때 자료받아서 교수님께 메일 보냈고 바로 서울로 오시라고 연락 받았었습니다 서울까지 가기엔 시간과 기차비용 부담도 되지만, 상태가 심하지 않은데 중한 환자들 사이에 입원하고 간단한 시술인데 굳이 상급병원까지 가는게 환자분들이랑 교수님한테 미안한 감정이 듭니다..

바쁘실텐데 민폐를 끼치는 기분이 듭니다. 처음 메일은 의료기기가 국내에 재고가 없어서 해외에서 사야된다고 말씀하신 적이 있었어요. 교수님은 제 이메일 받아 가시고 메일 주고 받으면서 의료기기 구매하는거 도와주셨었죠.. 두번째 메일은 지방 병원 급하게 입원했는데 골반에 종양 의심된다며 상태가 급격하게 나빠졌을때 자료받아서 교수님께 메일 보냈고 바로 서울로 오시라고 연락 받았었습니다 서울까지 가기엔 시간과 기차비용 부담도 되지만, 상태가 심하지 않은데 중한 환자들 사이에 입원하고 간단한 시술인데 굳이 상급병원까지 가는게 환자분들이랑 교수님한테 미안한 감정이 듭니다..
2024. 6. 10.
616
7
11

레어노트
신경섬유종증 1형

환자

. 환우와 가족, 의료진 및 정부 관계자 등 희귀·난치질환을 함께 극복해 나가고자 하는 사람들이 모였고, 감사하게 저희 레어노트도 초청받아 음악회를 즐기고 왔어요. (혹시 이날 참석하신 분들 계실까요?🙋‍♂️) 환우분들과 의료진분들, 정부 관계자분들이 무대에 공연자로 오르셨고, 저희 레어노트 팀도 환우분들과 함께 즐기며 박수를 보내고 왔답니다. 5월의 마지막 날. 희귀·난치질환 극복 의지를 다지고 서로를 응원하는 자리에 함께할 수 있어서 너무 뜻깊었는데요. 앞으로도 환우와 가족분들 옆에서 응원하고 함께할 수 있는 레어노트 팀이 되도록 하겠습니다 🙏

. 환우와 가족, 의료진 및 정부 관계자 등 희귀·난치질환을 함께 극복해 나가고자 하는 사람들이 모였고, 감사하게 저희 레어노트도 초청받아 음악회를 즐기고 왔어요. (혹시 이날 참석하신 분들 계실까요?🙋‍♂️) 환우분들과 의료진분들, 정부 관계자분들이 무대에 공연자로 오르셨고, 저희 레어노트 팀도 환우분들과 함께 즐기며 박수를 보내고 왔답니다. 5월의 마지막 날. 희귀·난치질환 극복 의지를 다지고 서로를 응원하는 자리에 함께할 수 있어서 너무 뜻깊었는데요. 앞으로도 환우와 가족분들 옆에서 응원하고 함께할 수 있는 레어노트 팀이 되도록 하겠습니다 🙏
3
3
2023. 6. 2.
1.2천
7
16

레어노트
신경섬유종증 1형

환자

그 순간들에 대한 이야기, 바로 '의료진과의 소통'이에요. 때로는 궁금한 게 너무 많은데 시간이 부족하다고 느끼시거나, 복잡한 의학 용어들 앞에서 당황스러우셨던 경험들이 있으실 거예요. 레어노트 여러분은 의료진과의 소통에서 특별히 도움이 되었던 방법이 있으셨나요? 혹시 진료 전에 미리 질문 목록을 정리해서 가져가셨나요? 증상 일기나 메모를 활용하는 나만의 방법이 있으셨을까요? 검사 결과나 치료 계획에 대해 이해하기 어려울 때는 어떻게 대처하셨는지, 그리고 내 마음과 걱정을 의료진에게 어떻게 전달하셨는지도 궁금합니다. 혹시 아직 소통에서 어려움을 느끼고 계신다면, 그 고민도 충분히 이해하고 공감해요. 여기에선 우리의 모든 경험이 서로에게 실질적인 도움과 용기가 될 수 있으니 편안하게 나눠주세요. 오늘도 여러분의 목소리가 모여 이 공간을 더욱 따뜻하게 만들어줄거라 믿어요! 함께해 주실 모든 분들께 진심으로 감사드리며, 저는 오늘도 여러분의 이야기를 기다릴게요 💕

그 순간들에 대한 이야기, 바로 '의료진과의 소통'이에요. 때로는 궁금한 게 너무 많은데 시간이 부족하다고 느끼시거나, 복잡한 의학 용어들 앞에서 당황스러우셨던 경험들이 있으실 거예요. 레어노트 여러분은 의료진과의 소통에서 특별히 도움이 되었던 방법이 있으셨나요? 혹시 진료 전에 미리 질문 목록을 정리해서 가져가셨나요? 증상 일기나 메모를 활용하는 나만의 방법이 있으셨을까요? 검사 결과나 치료 계획에 대해 이해하기 어려울 때는 어떻게 대처하셨는지, 그리고 내 마음과 걱정을 의료진에게 어떻게 전달하셨는지도 궁금합니다. 혹시 아직 소통에서 어려움을 느끼고 계신다면, 그 고민도 충분히 이해하고 공감해요. 여기에선 우리의 모든 경험이 서로에게 실질적인 도움과 용기가 될 수 있으니 편안하게 나눠주세요. 오늘도 여러분의 목소리가 모여 이 공간을 더욱 따뜻하게 만들어줄거라 믿어요! 함께해 주실 모든 분들께 진심으로 감사드리며, 저는 오늘도 여러분의 이야기를 기다릴게요 💕
2025. 5. 27.
945
4
8

Rise
망막색소변성증

제약회사 관계자

는 약이 존재해요.. (실은 영양제와 한약, 식품까지도요). 병원 여러과를 도시면서 진료과에서 따로따로 치료약을 처방하는데, 의료진이 환자분이 먹으시는 모든약에 대한 파악이 안되어서, 잘못 처방될수도 있어요. 참고 하시면 정말 좋을거 같아요. 그리고 시판약의 안전성을 제약사가 의무적으로(법적으로) 추적해야만 하기 때문에 약의 안전성(부작용, 약끼리 상호작용)에 대한정보는 해당제약사에 가장많아요~! 제약사 홈페이지에 가시면 정보를 확인하실 수 있고 제약사에 따로 medical informatics (MI) 대응 부서가 있어 전화, 이메일등으로 물어보실 수 있어요! 또 안전성 데이터를 수집하고 식약처에 보고 하는 pharmaco vigiliance (PV) 라는 부서가 있구요. 약의 상호작용을 고려하지 않고 처방되어 일어나는 부작용이 내가 아픈 증상이 나타나는 원인일수 있어 말씀드려요.

는 약이 존재해요.. (실은 영양제와 한약, 식품까지도요). 병원 여러과를 도시면서 진료과에서 따로따로 치료약을 처방하는데, 의료진이 환자분이 먹으시는 모든약에 대한 파악이 안되어서, 잘못 처방될수도 있어요. 참고 하시면 정말 좋을거 같아요. 그리고 시판약의 안전성을 제약사가 의무적으로(법적으로) 추적해야만 하기 때문에 약의 안전성(부작용, 약끼리 상호작용)에 대한정보는 해당제약사에 가장많아요~! 제약사 홈페이지에 가시면 정보를 확인하실 수 있고 제약사에 따로 medical informatics (MI) 대응 부서가 있어 전화, 이메일등으로 물어보실 수 있어요! 또 안전성 데이터를 수집하고 식약처에 보고 하는 pharmaco vigiliance (PV) 라는 부서가 있구요. 약의 상호작용을 고려하지 않고 처방되어 일어나는 부작용이 내가 아픈 증상이 나타나는 원인일수 있어 말씀드려요.
2023. 4. 24.
485
6
12

지키미
크라이오피린 연관 주기 증후군

보호자

저의 아내가 지난 6월에 극희귀질환으로 진단받고 현재 힘들게 투병중에 있습니다. 의료진의 말로는 국내에서는 첫번째 환자라고 하고 평생 완치가 불가한 질환이라고 합니다. 현재 국내에 치료제로 사용할 수 있는 약이 두가지가 있는데 평생동안 매일 맞아야하는 주사제는 한번 맞을때 8만원의 비용이 들고 8주마다 맞아야 하는 주사제는 한번 맞을때 2천만원의 비용이 든다고 합니다. 두 치료제가 모두 아내에겐 건강보험 비급여 항목이라서 전액 본인부담으로 기약이 없는 치료에 비용에 대한 부담까지 떠안고 가야만 합니다. 이러한 상황을 조금이나마 풀어보고자 제가 이번에 치료제의 건강보험 급여 지정을 위한 [국민동의청원]에 청원을 접수하여 현재 동의를 구하고 있습니다. 하지만 저희같은 일반인이 혼자의 힘으로 5만명의 동의를 얻는다는 것이 불가능한거 같습니다. 현재 진행중인 [국민동의청원]을 많은 사람들에게 알릴 수 있는 방법이 없을런지요... 저의 청원 주소입니다. 스미싱파일 절대 아닙니다. 쓰러져가는 저희 가정을 다시 세울 수 있도록 도와주세요. https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/04CFBD4126DF2184E064B49691C1987F

저의 아내가 지난 6월에 극희귀질환으로 진단받고 현재 힘들게 투병중에 있습니다. 의료진의 말로는 국내에서는 첫번째 환자라고 하고 평생 완치가 불가한 질환이라고 합니다. 현재 국내에 치료제로 사용할 수 있는 약이 두가지가 있는데 평생동안 매일 맞아야하는 주사제는 한번 맞을때 8만원의 비용이 들고 8주마다 맞아야 하는 주사제는 한번 맞을때 2천만원의 비용이 든다고 합니다. 두 치료제가 모두 아내에겐 건강보험 비급여 항목이라서 전액 본인부담으로 기약이 없는 치료에 비용에 대한 부담까지 떠안고 가야만 합니다. 이러한 상황을 조금이나마 풀어보고자 제가 이번에 치료제의 건강보험 급여 지정을 위한 [국민동의청원]에 청원을 접수하여 현재 동의를 구하고 있습니다. 하지만 저희같은 일반인이 혼자의 힘으로 5만명의 동의를 얻는다는 것이 불가능한거 같습니다. 현재 진행중인 [국민동의청원]을 많은 사람들에게 알릴 수 있는 방법이 없을런지요... 저의 청원 주소입니다. 스미싱파일 절대 아닙니다. 쓰러져가는 저희 가정을 다시 세울 수 있도록 도와주세요. https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/04CFBD4126DF2184E064B49691C1987F
2023. 10. 4.
3.5천
55
22

MMMG
근디스트로피

환자

혹시 가정에서 모션베드 사용하시는분 있나요? 저도 가정에서 모션베드를 사용하려고 합니다. 중증장애인이라 병원이나 의료용처럼 환자에게 편한 기능을 제공하는 모션베드면 좋겠는데 찾아봐도 잘 모르겠네요

혹시 가정에서 모션베드 사용하시는분 있나요? 저도 가정에서 모션베드를 사용하려고 합니다. 중증장애인이라 병원이나 의료용처럼 환자에게 편한 기능을 제공하는 모션베드면 좋겠는데 찾아봐도 잘 모르겠네요
2025. 5. 14.
151
4
6

여호와낫시
망막색소변성증

환자

되었고, 현재 기초생활수급자로 생활하고 있으며, 경제적으로 많은 어려움이 있는 가운데 그나마 의료보험이 적용되어 다소나마 부담을 덜고 있습니다. 저는 의료보험 1종으로 분류되어 모든 병원에서 보험으로 치료를 받고 있습니다. 비급여의 경우에 본인 부담금이 있지만 의료1종은 대부분 무료로 치료를 받고있기 때문에, 해마다 서울카이안과병원, 광주최고안과병원에 정기적으로 검진받고 있습니다.

되었고, 현재 기초생활수급자로 생활하고 있으며, 경제적으로 많은 어려움이 있는 가운데 그나마 의료보험이 적용되어 다소나마 부담을 덜고 있습니다. 저는 의료보험 1종으로 분류되어 모든 병원에서 보험으로 치료를 받고 있습니다. 비급여의 경우에 본인 부담금이 있지만 의료1종은 대부분 무료로 치료를 받고있기 때문에, 해마다 서울카이안과병원, 광주최고안과병원에 정기적으로 검진받고 있습니다.
2023. 3. 31.
1.4천
1
10

청초한코알라h87
미지원 질환

보호자

속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다

속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다
2023. 7. 7.
812
0
5

EDSWarrior
엘러스-단로스 증후군

환자

지친다는 생각이 든다. 분명히 1년 전 반복적 실신과 여러 이벤트를 겪고 나니 지금의 호전된 상태에 이르기까지 나의 노력과 의료진의 노력에 대해 감사한 마음이 들기도 하지만 한편으로는 여러과의 추적관찰을 요하는 상황이 지속되다 보니 이 질병이 가져오는 다양한 증상을 한 명의 의사가 케어하기가 어렵다는 점이 새삼 와 닿는 기간이었다. 그래도 언젠가는 점점 추적관찰 기간이 길어져서 1년 내원일수가 줄어드는 날이 오지 않을까 희망적인 생각을 해보려고 한다.

지친다는 생각이 든다. 분명히 1년 전 반복적 실신과 여러 이벤트를 겪고 나니 지금의 호전된 상태에 이르기까지 나의 노력과 의료진의 노력에 대해 감사한 마음이 들기도 하지만 한편으로는 여러과의 추적관찰을 요하는 상황이 지속되다 보니 이 질병이 가져오는 다양한 증상을 한 명의 의사가 케어하기가 어렵다는 점이 새삼 와 닿는 기간이었다. 그래도 언젠가는 점점 추적관찰 기간이 길어져서 1년 내원일수가 줄어드는 날이 오지 않을까 희망적인 생각을 해보려고 한다.

서울대학교병원

2023. 5. 2.
332
5
7


듬직한곰q16
전신성 홍반성 루푸스

보호자

3달이 되어가는 중학생 딸이 있는 아빠입니다 자가면역증상이 뇌에서 활성화되어 의식없고 뇌질환과 조직손상 뇌압으로 뇌수배출수술을 한 상태입니다 서울에있는병원 중환자실에 입원중 중환자의료팀은 목에관을심어 병동에 올라가 생명유지를 계속하자는 권유이고 소아과쪽은 의식이없어도 고통과 감염합병증때문에 기도절개없이 이대로 기도삽관과 기계호흡 유지한체 한달즈음 존엄사를 언급하시네요 국내 모든약과 루푸스, 자가면역 치료술은 모두 진행을한 상태입니다 일단 중환자실의료팀의 방법을 선택을 했고 절개예정입니다 스테로이드제 항암제 류마티스제 향균제 항바이러스제 출혈성 장치료제 이뇨뇌압강화제 혈증제 고혈압제 향응고제 항전간제 바이러스혈증치료제 혈관확장제 혈압강화제 자가면역치료제 면역억재제 비슷한 기능의 약을 제외해도 많군요 이선탁이 과연 딸을위한걸까요 저의 위안과 자가만족의 선택일까요

3달이 되어가는 중학생 딸이 있는 아빠입니다 자가면역증상이 뇌에서 활성화되어 의식없고 뇌질환과 조직손상 뇌압으로 뇌수배출수술을 한 상태입니다 서울에있는병원 중환자실에 입원중 중환자의료팀은 목에관을심어 병동에 올라가 생명유지를 계속하자는 권유이고 소아과쪽은 의식이없어도 고통과 감염합병증때문에 기도절개없이 이대로 기도삽관과 기계호흡 유지한체 한달즈음 존엄사를 언급하시네요 국내 모든약과 루푸스, 자가면역 치료술은 모두 진행을한 상태입니다 일단 중환자실의료팀의 방법을 선택을 했고 절개예정입니다 스테로이드제 항암제 류마티스제 향균제 항바이러스제 출혈성 장치료제 이뇨뇌압강화제 혈증제 고혈압제 향응고제 항전간제 바이러스혈증치료제 혈관확장제 혈압강화제 자가면역치료제 면역억재제 비슷한 기능의 약을 제외해도 많군요 이선탁이 과연 딸을위한걸까요 저의 위안과 자가만족의 선택일까요
2023. 8. 25.
879
8
16


레어노트
신경섬유종증 1형

환자

안녕하세요, 레어노트 팀이에요✨️ 얼마전 레어노트에 기쁜 소식📬이 있었는데요. 저희 레어노트는 환자단체, 의료진과 함께 희귀질환인 ‘유전성 망막질환’ 연구 프로젝트를 진행중에 있고, 이 프로젝트가 반환점을 돌았다는 소식입니다 👏 유전성 망막질환은 질환의 원인이 될 수 있는 유전자의 종류가 300개 이상이며, 계속되는 연구를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.

안녕하세요, 레어노트 팀이에요✨️ 얼마전 레어노트에 기쁜 소식📬이 있었는데요. 저희 레어노트는 환자단체, 의료진과 함께 희귀질환인 ‘유전성 망막질환’ 연구 프로젝트를 진행중에 있고, 이 프로젝트가 반환점을 돌았다는 소식입니다 👏 유전성 망막질환은 질환의 원인이 될 수 있는 유전자의 종류가 300개 이상이며, 계속되는 연구를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.
2023. 6. 20.
2천
16
25

레어노트
신경섬유종증 1형

환자

소식' 유튜브 채널 : https://youtu.be/dSwmFGWXaDI?si=rTWjX4Hh0_3nYkkH) 레어노트는 의료진 분들과 새로운 세미나를 지속적으로 준비할 예정이고, 더 도움드릴 수 있는 세미나를 준비하여 찾아뵙도록 하겠습니다. 감사합니다

소식' 유튜브 채널 : https://youtu.be/dSwmFGWXaDI?si=rTWjX4Hh0_3nYkkH) 레어노트는 의료진 분들과 새로운 세미나를 지속적으로 준비할 예정이고, 더 도움드릴 수 있는 세미나를 준비하여 찾아뵙도록 하겠습니다. 감사합니다
2023. 12. 20.
866
0
7

담대한개구리
루게릭병

환자

안녕하세요.. 희귀질환과 정밀의료분야에서 좋은 소식이 있어 공유하려고 합니다. 연세의료원에서 신의료기술을 더 빨리 도입할 수 있는 제도나 지침도 준비 중이라고 하네요.. 부디 환자들에게 좋은 변화가 생기길 기대해봅니다… https://news.nate.com/view/20241120n00048

안녕하세요.. 희귀질환과 정밀의료분야에서 좋은 소식이 있어 공유하려고 합니다. 연세의료원에서 신의료기술을 더 빨리 도입할 수 있는 제도나 지침도 준비 중이라고 하네요.. 부디 환자들에게 좋은 변화가 생기길 기대해봅니다… https://news.nate.com/view/20241120n00048
2024. 11. 20.
1.4천
2
8

나는반쪽이될꺼야
PTEN 과오종 종양 증후군

환자

데 조건이 까다롭네요. 저 혼자는 정말 병원비 다 내고 벌어서 개털(?) 인데 가족의 재정상태랑 상관없지 않나요?🥲그야말로 의료비재난자라서 개털이예요 ㅋㅋㅋ아마 병원비 안나갔으면 집한채는 샀을거 같은데 제명의로요 ㅋㅋ

데 조건이 까다롭네요. 저 혼자는 정말 병원비 다 내고 벌어서 개털(?) 인데 가족의 재정상태랑 상관없지 않나요?🥲그야말로 의료비재난자라서 개털이예요 ㅋㅋㅋ아마 병원비 안나갔으면 집한채는 샀을거 같은데 제명의로요 ㅋㅋ
2023. 4. 6.
146
0
7

올바른사슴e48
얼굴어깨팔 근디스트로피

환자

안녕하세요? 한국근육장애인협회 입니다. 안면견갑상완 근이영양증 환자를 대상으로 의료세미나를 진행하려고 합니다. 본 세미나는 안면견갑상완형 근이영양증에 관한 의료세미나로 안면견갑상완형 근이영양증 당사자 및 가족, 안면견갑상완형 근이영양증에 관심있는 모든 분들은 참여하실 수 있습니다. 많은 신청 및 참여 부탁드립니다. 일시: 2024년 10월 30일 12:30 pm ~ 16:00 pm • 12:30~13:30 접수 및 점심식사 • 13:30~14:30 의료진 강의 1 - 양산부산대학교병원 (신진홍 교수님) • 14:30~15:30 의료진 강의 2 - 양산부산대학교병원 (김수연 교수님) • 15:30~16:00 단체사진 촬영 및 해산 내용: 안면견갑상완형 근이영양증에 관한 의료 정보 제공 장소: 영등포역 역사 대회의실(영등포역 3층 지하철타는 곳 앞) 신청링크: https://forms.gle/R1MMGpmnTwRFeWpe8 *신청링크 혹은 포스터의 QR코드로 접속하셔서 구글폼을 통해 신청서 작성 및 많은 참여 부탁드립니다. 감사합니다.

안녕하세요? 한국근육장애인협회 입니다. 안면견갑상완 근이영양증 환자를 대상으로 의료세미나를 진행하려고 합니다. 본 세미나는 안면견갑상완형 근이영양증에 관한 의료세미나로 안면견갑상완형 근이영양증 당사자 및 가족, 안면견갑상완형 근이영양증에 관심있는 모든 분들은 참여하실 수 있습니다. 많은 신청 및 참여 부탁드립니다. 일시: 2024년 10월 30일 12:30 pm ~ 16:00 pm • 12:30~13:30 접수 및 점심식사 • 13:30~14:30 의료진 강의 1 - 양산부산대학교병원 (신진홍 교수님) • 14:30~15:30 의료진 강의 2 - 양산부산대학교병원 (김수연 교수님) • 15:30~16:00 단체사진 촬영 및 해산 내용: 안면견갑상완형 근이영양증에 관한 의료 정보 제공 장소: 영등포역 역사 대회의실(영등포역 3층 지하철타는 곳 앞) 신청링크: https://forms.gle/R1MMGpmnTwRFeWpe8 *신청링크 혹은 포스터의 QR코드로 접속하셔서 구글폼을 통해 신청서 작성 및 많은 참여 부탁드립니다. 감사합니다.
2024. 10. 18.
856
3
7

레어노트
신경섬유종증 1형

환자

되는데, 사실 우리나라에는 환자와 가족을 위한 다양한 지원 제도들이 있어요. 치료비 감면, 교통비 지원, 장애인 활동지원, 의료급여, 산정특례 등 생각보다 많은 혜택들이 마련되어 있죠. 하지만 이런 정보들이 체계적으로 안내되지 않다 보니 놓치는 경우가 많아서 안타까워요. 어떤 분들은 주치의나 사회복지사를 통해, 또 어떤 분들은 직접 찾아보셨을 텐데요. 신청 과정에서 서류 준비나 담당 부서를 찾아다니는 것도 쉽지 않고, 내가 해당 조건에 맞는지 헷갈리는 경우도 있잖아요. 가장 중요한 건 실제로 어떤 제도가 도움이 되었는지에 대한 생생한 후기예요. 경험담을 통해서만 알 수 있는 소중한 정보들이 있거든요. 여러분의 경험이 같은 상황에 있는 다른 분들에게 정말 큰 힘이 될 거라고 생각해요. 작은 정보라도 누군가에게는 큰 도움이 될 수 있으니까요. 💕 내가 받은 제도나 꼭 알려주고 싶은 정보가 있다면 댓글로 공유해 주세요! 😃

되는데, 사실 우리나라에는 환자와 가족을 위한 다양한 지원 제도들이 있어요. 치료비 감면, 교통비 지원, 장애인 활동지원, 의료급여, 산정특례 등 생각보다 많은 혜택들이 마련되어 있죠. 하지만 이런 정보들이 체계적으로 안내되지 않다 보니 놓치는 경우가 많아서 안타까워요. 어떤 분들은 주치의나 사회복지사를 통해, 또 어떤 분들은 직접 찾아보셨을 텐데요. 신청 과정에서 서류 준비나 담당 부서를 찾아다니는 것도 쉽지 않고, 내가 해당 조건에 맞는지 헷갈리는 경우도 있잖아요. 가장 중요한 건 실제로 어떤 제도가 도움이 되었는지에 대한 생생한 후기예요. 경험담을 통해서만 알 수 있는 소중한 정보들이 있거든요. 여러분의 경험이 같은 상황에 있는 다른 분들에게 정말 큰 힘이 될 거라고 생각해요. 작은 정보라도 누군가에게는 큰 도움이 될 수 있으니까요. 💕 내가 받은 제도나 꼭 알려주고 싶은 정보가 있다면 댓글로 공유해 주세요! 😃
2025. 6. 17.
1.3천
12
9

부산대표
근긴장 디스트로피

보호자

의료과학이 발견이 아니라 의학기술로 기술화된다는건 그 만큼 사용화에 빠르게 오고 있다는 말입니다. 희망이란말보다 정보와 자료로 더욱 빨리 치료약이 만들어 질수있게 더욱 빨리 발전할수 있게 관심과 행동으로 사랑하는 가족들을 지켜 줍시다. 원샷 치료제 세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료 표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .

의료과학이 발견이 아니라 의학기술로 기술화된다는건 그 만큼 사용화에 빠르게 오고 있다는 말입니다. 희망이란말보다 정보와 자료로 더욱 빨리 치료약이 만들어 질수있게 더욱 빨리 발전할수 있게 관심과 행동으로 사랑하는 가족들을 지켜 줍시다. 원샷 치료제 세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료 표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .
2024. 8. 16.
626
0
7
암 · 희귀질환과 관련된
전 세계 정보,
레어노트에서 확인해 보세요
휴대폰으로 QR를 촬영하면 앱을 설치할 수 있습니다.
앱 다운로드 QR