희귀난치환자분들께좋은소식있어공유합니다 첨단재생의료로하루속히치료제가나오길바래봅니다^^ https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=46142

바쁘실텐데 민폐를 끼치는 기분이 듭니다. 처음 메일은 의료기기가 국내에 재고가 없어서 해외에서 사야된다고 말씀하신 적이 있었어요. 교수님은 제 이메일 받아 가시고 메일 주고 받으면서 의료기기 구매하는거 도와주셨었죠.. 두번째 메일은 지방 병원 급하게 입원했는데 골반에 종양 의심된다며 상태가 급격하게 나빠졌을때 자료받아서 교수님께 메일 보냈고 바로 서울로 오시라고 연락 받았었습니다 서울까지 가기엔 시간과 기차비용 부담도 되지만, 상태가 심하지 않은데 중한 환자들 사이에 입원하고 간단한 시술인데 굳이 상급병원까지 가는게 환자분들이랑 교수님한테 미안한 감정이 듭니다..

저는 특발성 폐섬유증을 진단받은 의료진에요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!

일부에서 근력이 약해진다는 논문은 이미 꽤 저명한 신경학회지부터 유전연구를 하는 동물실험을 통해서도 규명된 사실이고 우리나라 의료진이 이 병의 스코프를 좁게 보는 것도 현실이지만 산정특례 항목에 '중증 장애 및 수술 여부' 항목이 존재하는 만큼 환자들이 여러 유형의 장애에 해당할 수 있는만큼 초기에 이러한 장애가 의심되는 환자들이 재활의학과에서 제대로 평가를 받아야 한다고 생각합니다. 저는 진단을 받은 병원에서 이러한 절차를 무시해서 2차 소견으로 찾아간 병원의 교수님이 '이러한 상태는 기꺼이 장애진단서를 써 주어야 한다'고 하셔서 장애진단을 받게 됐습니다. 판례에 '희귀질환 엘러스-단로스증후군'을 남기게 된 부분이 다른 환자분들에게도 도움이 되기를 바랍니다. 지난 주 재활의학과 외래에 판결문과 장애인증명서를 가져가니 교수님께서 '선구자적 역할을 하셨네요.'라고 하셨어요. 사실 선구자가 되고 싶어서 된 것은 아니고 제 상황이 황당해서 적극적으로 대처했어요. 시간과 금전적 손해를 감수했는데 피고가 소송비용 부담을 하게 되어 전부 돌려받지만, 처음 변호사를 만날 때 제가 소장을 잘 써가서 수임료를 많이 받지 않으시고 승소시 인센티브 드리는 방식으로 계약을 해서 그 부분도 감사하게 생각하고 있어요. 2024년 8월 평가 기준으로 국민건강보험공단에서 전동휠체어 승인은 났는데 이동에 있어서 경증 장애라는 모순된 판정으로 휠체어 콜택시 이용제한이 있어서 생존문제와 직결됐는데 그 문제도 해결이 돼서 이동권 문제도 해결됐어요. 2년 째 장애인으로 살면서 판정에 모순이 생기면 회색지대의 경계인으로 사는 게 참 고통스러웠던 것 같아요. 장애라는 것은 고착된 신체적 상태라 극복의 대상이 아니라 그 자체를 수용해야 하는 과정이고 삶의 편의를 위해 많은 부분을 재활을 통해 재학습하는 과정이 필요한데 많은 치료사님들이 재판 승소를 당연한 것처럼 공감을 많이 해주셨어요. 이 일이 '축하'라는 표현은 이상하죠. 재판정도 아니고, 등급 상향은 더 아니고요. 기존판정의 오류를 법으로 정정한 것이 가장 정확한 표현인데 정말 드문 경우라서 관련 업무를 하는 사람들에게 국민연금공단 결정서 대신 판결문이 대신한다는 부분을 설명하는게 정말 어려웠어요. 행정소송 승소 건은 판결문이 최종문서인데 말이죠. 그래서 행정기관에서 이 문제로 어려움이 있는 부분을 해소할 수 있는 서류를 작성해서 등기로 보냈습니다. 우여곡절이 많았지만 가장 황당한 일은 상대 측인 행정청은 준비서면으로 반박을 한 번도 안하고 감정결과를 보겠다고 하고 감정서가 제 주치의 소견과 일치하자 이상한 변명을 한 페이지 정도 하길래 승소에 대한 확신은 항상 있었지만 재판이라는게 긴장이 되는 일이라서 스트레스가 없을 수는 없더라구요. 애초에 똑바로 처리를 하지 않고 소송까지 와서 꼬리를 내려버리니 이런 피해자가 한둘이 아니겠다는 생각이 들면서 화가 나기도 했어요. 변호사인 친구가 저더러 승소율 낮은 소송을 가볍게 이기는 과정을 보고선 "넌 앞으로 뭘 해도 다 이길 서면을 쓸 거라고" 하더라구요. 이번 재판에서 법원에 제출한 서면은 다 제가 직접 쓰고, 변호사는 법률적 검토와 서면을 재배치해서 법적으로 중요한 부분을 앞에 두고 나머지는 뒤에 배치하는 역할을 해 주셨어요. 증거도 필요한 것 위주로만 간소하게 하고 중요한 것만 냈죠. 나홀로 소송 경험이 있어서 변호사님도 첫 만남에서 변호사보다 글이 좋다면서 사실관계 정리가 이미 잘 됐다고 희귀질환은 본인이 가장 잘 아는 것 같으니 재판 출석과 법률적 검토 위주로 계약을 했죠. 제가 휠체어 상태로 법정에 직접 나가는 것이 전략적으로도 좋은 방법은 아니라서 대리인 선임이 필수적이었죠. 조금은 특수한 경험을 두서없이 써 봤어요. 1. 장애 판정에서 중요한 부분은 한 명의 의사의 부정적 의견이 틀릴 수 있고, 제대로 평가 없이 한 말들은 아무 가치가 없다. 2. 평가가 필요한 질환에 대한 이해가 부족하더라도 제대로 평가를 해 보면 장애인복지법 고시에 따른 기준에 부합하는 경우 장애정도진단서를 진단서를 써 주는 의사가 중요하다. 3. 진단을 받은 병원과 재활의학과 평가 병원이 다르면 두 병원의 의무기록을 잘 갈음해서 내면 된다.

되었고, 현재 기초생활수급자로 생활하고 있으며, 경제적으로 많은 어려움이 있는 가운데 그나마 의료보험이 적용되어 다소나마 부담을 덜고 있습니다. 저는 의료보험 1종으로 분류되어 모든 병원에서 보험으로 치료를 받고 있습니다. 비급여의 경우에 본인 부담금이 있지만 의료1종은 대부분 무료로 치료를 받고있기 때문에, 해마다 서울카이안과병원, 광주최고안과병원에 정기적으로 검진받고 있습니다.

안녕하세요, 레어노트 팀이에요✨️ 얼마전 레어노트에 기쁜 소식📬이 있었는데요. 저희 레어노트는 환자단체, 의료진과 함께 희귀질환인 ‘유전성 망막질환’ 연구 프로젝트를 진행중에 있고, 이 프로젝트가 반환점을 돌았다는 소식입니다 👏 유전성 망막질환은 질환의 원인이 될 수 있는 유전자의 종류가 300개 이상이며, 계속되는 연구를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.

혹시 가정에서 모션베드 사용하시는분 있나요? 저도 가정에서 모션베드를 사용하려고 합니다. 중증장애인이라 병원이나 의료용처럼 환자에게 편한 기능을 제공하는 모션베드면 좋겠는데 찾아봐도 잘 모르겠네요

3달이 되어가는 중학생 딸이 있는 아빠입니다 자가면역증상이 뇌에서 활성화되어 의식없고 뇌질환과 조직손상 뇌압으로 뇌수배출수술을 한 상태입니다 서울에있는병원 중환자실에 입원중 중환자의료팀은 목에관을심어 병동에 올라가 생명유지를 계속하자는 권유이고 소아과쪽은 의식이없어도 고통과 감염합병증때문에 기도절개없이 이대로 기도삽관과 기계호흡 유지한체 한달즈음 존엄사를 언급하시네요 국내 모든약과 루푸스, 자가면역 치료술은 모두 진행을한 상태입니다 일단 중환자실의료팀의 방법을 선택을 했고 절개예정입니다 스테로이드제 항암제 류마티스제 향균제 항바이러스제 출혈성 장치료제 이뇨뇌압강화제 혈증제 고혈압제 향응고제 항전간제 바이러스혈증치료제 혈관확장제 혈압강화제 자가면역치료제 면역억재제 비슷한 기능의 약을 제외해도 많군요 이선탁이 과연 딸을위한걸까요 저의 위안과 자가만족의 선택일까요

속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다

이빨 임플란트 할필요 없이 주사 하나로 이빨이 새로 나게 하는 의료과학기술. 2025년 임상실험한다고 하내요. 앞으로 더 과학 발전속도가 빨라질 전망입니다. 맞춤형치료제가 빨리 발전되어 보편화ㅠ되기를.... https://youtube.com/watch?v=XgVbyW8PtHU&si=gfOrV5CChI68Fa66

어제 무사히 국립중앙의료원에서 열린 희귀 질환 인식 개선 보고회에 초대받아 희귀질환 극복수기 시상식에 참석하고 주어진 수상소감도 많은 분들 앞에서 발표를 했습니다. 수상하신 분들 모두 힘든 병들 속에서 행복을 놓치지 않으시고 긍정적인 기운이 넘치시는 분들이었습니다. 최우수상은 응당 혈우병 중증A와 소아마비의 복합장애를 가진 와중에서도 봉사를 하시는 어르신께서 돌아가야 합니다. 그분의 인생을 담기에는 지면이 부족하지만 그 안에서 임팩트 있게 담담하게 써내려간 글은 숙연한 마음이 들었습니다. 아픈 아이들을 키우시는 부모님들의 절망과 회복의 시간들도 감동적이었습니다. 어제는 유독 눈물샘이 많이 터져서 기쁨과 슬픔과 복잡한 감정이 들었지만, 세상은 아름답다는 생각이 가장 많이 들었습니다.

는 약이 존재해요.. (실은 영양제와 한약, 식품까지도요). 병원 여러과를 도시면서 진료과에서 따로따로 치료약을 처방하는데, 의료진이 환자분이 먹으시는 모든약에 대한 파악이 안되어서, 잘못 처방될수도 있어요. 참고 하시면 정말 좋을거 같아요. 그리고 시판약의 안전성을 제약사가 의무적으로(법적으로) 추적해야만 하기 때문에 약의 안전성(부작용, 약끼리 상호작용)에 대한정보는 해당제약사에 가장많아요~! 제약사 홈페이지에 가시면 정보를 확인하실 수 있고 제약사에 따로 medical informatics (MI) 대응 부서가 있어 전화, 이메일등으로 물어보실 수 있어요! 또 안전성 데이터를 수집하고 식약처에 보고 하는 pharmaco vigiliance (PV) 라는 부서가 있구요. 약의 상호작용을 고려하지 않고 처방되어 일어나는 부작용이 내가 아픈 증상이 나타나는 원인일수 있어 말씀드려요.

저는 아직 미진단 의료진에요. 저는 궁금한 점이 많아요~

저의 아내가 지난 6월에 극희귀질환으로 진단받고 현재 힘들게 투병중에 있습니다. 의료진의 말로는 국내에서는 첫번째 환자라고 하고 평생 완치가 불가한 질환이라고 합니다. 현재 국내에 치료제로 사용할 수 있는 약이 두가지가 있는데 평생동안 매일 맞아야하는 주사제는 한번 맞을때 8만원의 비용이 들고 8주마다 맞아야 하는 주사제는 한번 맞을때 2천만원의 비용이 든다고 합니다. 두 치료제가 모두 아내에겐 건강보험 비급여 항목이라서 전액 본인부담으로 기약이 없는 치료에 비용에 대한 부담까지 떠안고 가야만 합니다. 이러한 상황을 조금이나마 풀어보고자 제가 이번에 치료제의 건강보험 급여 지정을 위한 [국민동의청원]에 청원을 접수하여 현재 동의를 구하고 있습니다. 하지만 저희같은 일반인이 혼자의 힘으로 5만명의 동의를 얻는다는 것이 불가능한거 같습니다. 현재 진행중인 [국민동의청원]을 많은 사람들에게 알릴 수 있는 방법이 없을런지요... 저의 청원 주소입니다. 스미싱파일 절대 아닙니다. 쓰러져가는 저희 가정을 다시 세울 수 있도록 도와주세요. https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/04CFBD4126DF2184E064B49691C1987F

의료과학이 발견이 아니라 의학기술로 기술화된다는건 그 만큼 사용화에 빠르게 오고 있다는 말입니다. 희망이란말보다 정보와 자료로 더욱 빨리 치료약이 만들어 질수있게 더욱 빨리 발전할수 있게 관심과 행동으로 사랑하는 가족들을 지켜 줍시다. 원샷 치료제 세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료 표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .

좋은 소식으로 돌아왔습니다 내원 중인 경희의료원 계간지에 희귀질환 환자 입장으로 글을 싣게 되었습니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/9 여기에서 영감을 받아 독립출판 프로젝트에 지원하여 두 가지 희귀 중증난치 질환과 동행해온 기록을 출간해보기로 했습니다. 감사하게도 선정되어 6월 한달간 열심히 과거의 기록과 아픔, 극복 과정을 돌아볼 계획입니다. 전문지, 실용서적만 중요하다 생각하던 사람이었는데, 막상 병을 진단 받고 힘들었던 시절에는 에세이, 수필류를 주로 읽었던 기억이 나요. 제가 적을 책도 진솔한 기억을 담은 에세이가 될 것 같습니다. 제일 담고 싶은 메시지는 희귀 중증난치성 질환에 걸렸다고 하여 행복한 삶이 끝난건 아니었다는 이야기입니다. 사실 심한 고통을 겪는 분들이 많은 상황에 상대적으로 경증인 제가 글을 적어도 되는걸까 싶기도 합니다. 하지만 희귀 중증난치 완치불가 원인불명 평생 약복용 필요 등의 단어들마저도 마음에 큰 부담으로 다가왔던 과거를 생각하면 제 경험도 다른 누군가에게 도움이 될 수 있겠다 싶었습니다. 이런 이야기를 어느날 현실에서 마주하더라도 남은 삶을 건강하려고 노력하며 열심히 즐겁게 잘 살아갈 수 있는거라고 이야기하고 싶습니다. 그런 마음으로 글을 한자 한자 눌러적고 있습니다. . 때마침 지난 진료에 치솟았던 간수치도 100대로 내려앉았습니다. 7월 중 출국하는 교환학생 일정을 생각하면 참 다행이라는 생각이 들어요. 여기 계신 환우 여러분들도 고통은 줄어들고 행복은 길어지는 한주 보내시길 바라며 물러갑니다. 감사합니다!

데 조건이 까다롭네요. 저 혼자는 정말 병원비 다 내고 벌어서 개털(?) 인데 가족의 재정상태랑 상관없지 않나요?🥲그야말로 의료비재난자라서 개털이예요 ㅋㅋㅋ아마 병원비 안나갔으면 집한채는 샀을거 같은데 제명의로요 ㅋㅋ

의료진의 소견이 여러과에서 일치하는데 정작 치료하는 과에서 관련된 중심정맥관 삽입이 어렵다고 거부하는 상황에서 의사가 감정적으로 화를 내고 정작 제가 다 이해했다고 중요하게 진료에 필요한 이야기로 넘어가자고 하는 중재자가 되는 상황이 좀 당황스러운 하루였습니다. 저는 중간에 낀 환자고 의사들 사이에서 커뮤니케이션이 안된 부분을 제가 어떻게 할 수 있는 것도 아닌데요. 저는 상식적으로 안된다고 하시면 약한 혈관이라도 그냥 사용한다고 했어요. 하지만 안해봤다고 못한다는 것은 희귀질환 환자에게 가장 상처가 되는 말이죠. 원래 병을 가지고 있는 사람은 많은 의사들이 몰라서 의학적 관리를 못받는게 정상적인 것은 아니잖아요. 제가 엘러스단로스증후군 환자 중에서 의료적 치료가 많이 필요한 환자인 걸로 알고 있고요. 그에 따른 대증적 요법으로 조절하라고 유전질환을 봐주는 교수님은 알고 계시는데 다른과에서는 다 제가 처음이라고 하셔도 어떻게든 도움을 주시고 어려움을 이해하려고 하시는데 매우 감정적으로 대응하는 의사는 너무 피곤한 것 같아요. 물론 저로 인해 여러가지 리스크를 감당하고 치료해주시는 것은 감사하지만 제가 증상을 만드는 것도 아니고 타고난 몸이 그런 것을 어떻게 해야하는지도 막막한데 제가 비상식적이고 이상한 환자면 이해라도 하는데 그렇지도 않거든요. 13명의 의사 중 대부분 사이가 괜찮고 오히려 잘지내고 제가 불편한 점을 명확하게 말하는 편이라서 상황을 잘 알아주시고 제가 겪는 어려움에 대해서 ㄴ응원해주시는 분도 많으십니다. 주기적으로 차트를 개인보관용으로 발급을 받는데 유전체의학과 교수님이 해외연수 가시기 전에 부탁하신 내용을 보고 마음이 찡했습니다. *다양한 신체적 불편감에 대한 대증치료 및 정서적으로 지지를 부탁합니다 제가 가진 증상들을 그나마 이해해주시고 정서적으로 힘든 부분까지도 챙겨주시는 마음이 상처받은 제 마음을 위로해 주는 것 같아요. 그런데 마음이 힘든 부분도 스트레스가 되기는 해요 ㅠㅠ

지않게 보는데 말이죠... 오른쪽옆구리 통증 검색해보니 여러가지 병명이 있긴하던데... 아들은 아프다하고 뚜렷한 조치도 없고 의료파업중이다 보니 타과 협진도 쉬이 잘 되는게 아닌거 같고... 답답한 맘에 여기 소식 띄워봅니다