일부에서 근력이 약해진다는 논문은 이미 꽤 저명한 신경학회지부터 유전연구를 하는 동물실험을 통해서도 규명된 사실이고 우리나라 의료진이 이 병의 스코프를 좁게 보는 것도 현실이지만 산정특례 항목에 '중증 장애 및 수술 여부' 항목이 존재하는 만큼 환자들이 여러 유형의 장애에 해당할 수 있는만큼 초기에 이러한 장애가 의심되는 환자들이 재활의학과에서 제대로 평가를 받아야 한다고 생각합니다. 저는 진단을 받은 병원에서 이러한 절차를 무시해서 2차 소견으로 찾아간 병원의 교수님이 '이러한 상태는 기꺼이 장애진단서를 써 주어야 한다'고 하셔서 장애진단을 받게 됐습니다. 판례에 '희귀질환 엘러스-단로스증후군'을 남기게 된 부분이 다른 환자분들에게도 도움이 되기를 바랍니다. 지난 주 재활의학과 외래에 판결문과 장애인증명서를 가져가니 교수님께서 '선구자적 역할을 하셨네요.'라고 하셨어요. 사실 선구자가 되고 싶어서 된 것은 아니고 제 상황이 황당해서 적극적으로 대처했어요. 시간과 금전적 손해를 감수했는데 피고가 소송비용 부담을 하게 되어 전부 돌려받지만, 처음 변호사를 만날 때 제가 소장을 잘 써가서 수임료를 많이 받지 않으시고 승소시 인센티브 드리는 방식으로 계약을 해서 그 부분도 감사하게 생각하고 있어요. 2024년 8월 평가 기준으로 국민건강보험공단에서 전동휠체어 승인은 났는데 이동에 있어서 경증 장애라는 모순된 판정으로 휠체어 콜택시 이용제한이 있어서 생존문제와 직결됐는데 그 문제도 해결이 돼서 이동권 문제도 해결됐어요. 2년 째 장애인으로 살면서 판정에 모순이 생기면 회색지대의 경계인으로 사는 게 참 고통스러웠던 것 같아요. 장애라는 것은 고착된 신체적 상태라 극복의 대상이 아니라 그 자체를 수용해야 하는 과정이고 삶의 편의를 위해 많은 부분을 재활을 통해 재학습하는 과정이 필요한데 많은 치료사님들이 재판 승소를 당연한 것처럼 공감을 많이 해주셨어요. 이 일이 '축하'라는 표현은 이상하죠. 재판정도 아니고, 등급 상향은 더 아니고요. 기존판정의 오류를 법으로 정정한 것이 가장 정확한 표현인데 정말 드문 경우라서 관련 업무를 하는 사람들에게 국민연금공단 결정서 대신 판결문이 대신한다는 부분을 설명하는게 정말 어려웠어요. 행정소송 승소 건은 판결문이 최종문서인데 말이죠. 그래서 행정기관에서 이 문제로 어려움이 있는 부분을 해소할 수 있는 서류를 작성해서 등기로 보냈습니다. 우여곡절이 많았지만 가장 황당한 일은 상대 측인 행정청은 준비서면으로 반박을 한 번도 안하고 감정결과를 보겠다고 하고 감정서가 제 주치의 소견과 일치하자 이상한 변명을 한 페이지 정도 하길래 승소에 대한 확신은 항상 있었지만 재판이라는게 긴장이 되는 일이라서 스트레스가 없을 수는 없더라구요. 애초에 똑바로 처리를 하지 않고 소송까지 와서 꼬리를 내려버리니 이런 피해자가 한둘이 아니겠다는 생각이 들면서 화가 나기도 했어요. 변호사인 친구가 저더러 승소율 낮은 소송을 가볍게 이기는 과정을 보고선 "넌 앞으로 뭘 해도 다 이길 서면을 쓸 거라고" 하더라구요. 이번 재판에서 법원에 제출한 서면은 다 제가 직접 쓰고, 변호사는 법률적 검토와 서면을 재배치해서 법적으로 중요한 부분을 앞에 두고 나머지는 뒤에 배치하는 역할을 해 주셨어요. 증거도 필요한 것 위주로만 간소하게 하고 중요한 것만 냈죠. 나홀로 소송 경험이 있어서 변호사님도 첫 만남에서 변호사보다 글이 좋다면서 사실관계 정리가 이미 잘 됐다고 희귀질환은 본인이 가장 잘 아는 것 같으니 재판 출석과 법률적 검토 위주로 계약을 했죠. 제가 휠체어 상태로 법정에 직접 나가는 것이 전략적으로도 좋은 방법은 아니라서 대리인 선임이 필수적이었죠. 조금은 특수한 경험을 두서없이 써 봤어요. 1. 장애 판정에서 중요한 부분은 한 명의 의사의 부정적 의견이 틀릴 수 있고, 제대로 평가 없이 한 말들은 아무 가치가 없다. 2. 평가가 필요한 질환에 대한 이해가 부족하더라도 제대로 평가를 해 보면 장애인복지법 고시에 따른 기준에 부합하는 경우 장애정도진단서를 진단서를 써 주는 의사가 중요하다. 3. 진단을 받은 병원과 재활의학과 평가 병원이 다르면 두 병원의 의무기록을 잘 갈음해서 내면 된다.

희귀난치환자분들께좋은소식있어공유합니다 첨단재생의료로하루속히치료제가나오길바래봅니다^^ https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=46142

어제 무사히 국립중앙의료원에서 열린 희귀 질환 인식 개선 보고회에 초대받아 희귀질환 극복수기 시상식에 참석하고 주어진 수상소감도 많은 분들 앞에서 발표를 했습니다. 수상하신 분들 모두 힘든 병들 속에서 행복을 놓치지 않으시고 긍정적인 기운이 넘치시는 분들이었습니다. 최우수상은 응당 혈우병 중증A와 소아마비의 복합장애를 가진 와중에서도 봉사를 하시는 어르신께서 돌아가야 합니다. 그분의 인생을 담기에는 지면이 부족하지만 그 안에서 임팩트 있게 담담하게 써내려간 글은 숙연한 마음이 들었습니다. 아픈 아이들을 키우시는 부모님들의 절망과 회복의 시간들도 감동적이었습니다. 어제는 유독 눈물샘이 많이 터져서 기쁨과 슬픔과 복잡한 감정이 들었지만, 세상은 아름답다는 생각이 가장 많이 들었습니다.

e=2 그리고 간단히 책자의 목차를 소개해보자면 1. 산정특례제도 2. 본인부담상한 제도 3. 희귀질환자 의료비지원사업 4. 재난적의료비지원사업 5. 보건복지부 긴급복지지원제도 6. 민간 의료비지원사업 7. 저소득층 생계비 지원제도 8. 장애 등록 및 혜택 9. 국민연금 내 장애연금 10. 보조기기 지원 11. 노인장기요양보험제도 12. 장애인 활동지원사업 13. 가사ㆍ간병 방문 지원사업 14. 방문건강관리사업 15. 돌봄 SOS센터사업 16. 교통약자 이동지원 17. 유비쿼터스 119 - 안심콜서비스 18. 희귀ㆍ난치성질환자 쉼터 그외. 자주하는 질문, 희소ㆍ긴급도입 필요 의료기기 공급 사업, 서류발급기관, 도움이 되는 사이트, 연명의료 결정제도, 희귀질환 관리법 이렇게 구성이 되어있는 책자입니다. 오늘도 건강하고 평안한 하루가 되시길 바라겠습니다. 모두 힘내시고 화이팅입니다!!

3달이 되어가는 중학생 딸이 있는 아빠입니다 자가면역증상이 뇌에서 활성화되어 의식없고 뇌질환과 조직손상 뇌압으로 뇌수배출수술을 한 상태입니다 서울에있는병원 중환자실에 입원중 중환자의료팀은 목에관을심어 병동에 올라가 생명유지를 계속하자는 권유이고 소아과쪽은 의식이없어도 고통과 감염합병증때문에 기도절개없이 이대로 기도삽관과 기계호흡 유지한체 한달즈음 존엄사를 언급하시네요 국내 모든약과 루푸스, 자가면역 치료술은 모두 진행을한 상태입니다 일단 중환자실의료팀의 방법을 선택을 했고 절개예정입니다 스테로이드제 항암제 류마티스제 향균제 항바이러스제 출혈성 장치료제 이뇨뇌압강화제 혈증제 고혈압제 향응고제 항전간제 바이러스혈증치료제 혈관확장제 혈압강화제 자가면역치료제 면역억재제 비슷한 기능의 약을 제외해도 많군요 이선탁이 과연 딸을위한걸까요 저의 위안과 자가만족의 선택일까요

안녕하세요, 레어노트 팀이에요✨️ 얼마전 레어노트에 기쁜 소식📬이 있었는데요. 저희 레어노트는 환자단체, 의료진과 함께 희귀질환인 ‘유전성 망막질환’ 연구 프로젝트를 진행중에 있고, 이 프로젝트가 반환점을 돌았다는 소식입니다 👏 유전성 망막질환은 질환의 원인이 될 수 있는 유전자의 종류가 300개 이상이며, 계속되는 연구를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.

쉬어 3분 정도의 심정지가 발생했고, 병원에서는 코드블루 방송이 나왔다고 해요. 그래도 다행히 병원 입원 중 발생한 일이라 의료진들의 빠른 대처로 다시 숨을 쉴 수 있었어요. 하지만 더 이상 저의 기도로는 숨을 쉴 수 없는 상태였기에 또다시 중환자실로 이동해 인공호흡기를 거쳐 기관절개술을 통해 다시 저 스스로 숨을 쉴 수 있게 되었어요. 그 당시 있던 병원은 기도의 스텐트 시술이 불가능한 곳이었고, 더 이상 해줄 수 있는 것이 없다는 말에 호흡기 내과와 류마티스 내과 모두 서울의 병원으로 다니기 시작했어요.

되는데, 사실 우리나라에는 환자와 가족을 위한 다양한 지원 제도들이 있어요. 치료비 감면, 교통비 지원, 장애인 활동지원, 의료급여, 산정특례 등 생각보다 많은 혜택들이 마련되어 있죠. 하지만 이런 정보들이 체계적으로 안내되지 않다 보니 놓치는 경우가 많아서 안타까워요. 어떤 분들은 주치의나 사회복지사를 통해, 또 어떤 분들은 직접 찾아보셨을 텐데요. 신청 과정에서 서류 준비나 담당 부서를 찾아다니는 것도 쉽지 않고, 내가 해당 조건에 맞는지 헷갈리는 경우도 있잖아요. 가장 중요한 건 실제로 어떤 제도가 도움이 되었는지에 대한 생생한 후기예요. 경험담을 통해서만 알 수 있는 소중한 정보들이 있거든요. 여러분의 경험이 같은 상황에 있는 다른 분들에게 정말 큰 힘이 될 거라고 생각해요. 작은 정보라도 누군가에게는 큰 도움이 될 수 있으니까요. 💕 내가 받은 제도나 꼭 알려주고 싶은 정보가 있다면 댓글로 공유해 주세요! 😃

지친다는 생각이 든다. 분명히 1년 전 반복적 실신과 여러 이벤트를 겪고 나니 지금의 호전된 상태에 이르기까지 나의 노력과 의료진의 노력에 대해 감사한 마음이 들기도 하지만 한편으로는 여러과의 추적관찰을 요하는 상황이 지속되다 보니 이 질병이 가져오는 다양한 증상을 한 명의 의사가 케어하기가 어렵다는 점이 새삼 와 닿는 기간이었다. 그래도 언젠가는 점점 추적관찰 기간이 길어져서 1년 내원일수가 줄어드는 날이 오지 않을까 희망적인 생각을 해보려고 한다.

속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다

혹시 가정에서 모션베드 사용하시는분 있나요? 저도 가정에서 모션베드를 사용하려고 합니다. 중증장애인이라 병원이나 의료용처럼 환자에게 편한 기능을 제공하는 모션베드면 좋겠는데 찾아봐도 잘 모르겠네요

좋은 소식으로 돌아왔습니다 내원 중인 경희의료원 계간지에 희귀질환 환자 입장으로 글을 싣게 되었습니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/9 여기에서 영감을 받아 독립출판 프로젝트에 지원하여 두 가지 희귀 중증난치 질환과 동행해온 기록을 출간해보기로 했습니다. 감사하게도 선정되어 6월 한달간 열심히 과거의 기록과 아픔, 극복 과정을 돌아볼 계획입니다. 전문지, 실용서적만 중요하다 생각하던 사람이었는데, 막상 병을 진단 받고 힘들었던 시절에는 에세이, 수필류를 주로 읽었던 기억이 나요. 제가 적을 책도 진솔한 기억을 담은 에세이가 될 것 같습니다. 제일 담고 싶은 메시지는 희귀 중증난치성 질환에 걸렸다고 하여 행복한 삶이 끝난건 아니었다는 이야기입니다. 사실 심한 고통을 겪는 분들이 많은 상황에 상대적으로 경증인 제가 글을 적어도 되는걸까 싶기도 합니다. 하지만 희귀 중증난치 완치불가 원인불명 평생 약복용 필요 등의 단어들마저도 마음에 큰 부담으로 다가왔던 과거를 생각하면 제 경험도 다른 누군가에게 도움이 될 수 있겠다 싶었습니다. 이런 이야기를 어느날 현실에서 마주하더라도 남은 삶을 건강하려고 노력하며 열심히 즐겁게 잘 살아갈 수 있는거라고 이야기하고 싶습니다. 그런 마음으로 글을 한자 한자 눌러적고 있습니다. . 때마침 지난 진료에 치솟았던 간수치도 100대로 내려앉았습니다. 7월 중 출국하는 교환학생 일정을 생각하면 참 다행이라는 생각이 들어요. 여기 계신 환우 여러분들도 고통은 줄어들고 행복은 길어지는 한주 보내시길 바라며 물러갑니다. 감사합니다!

의료과학이 발견이 아니라 의학기술로 기술화된다는건 그 만큼 사용화에 빠르게 오고 있다는 말입니다. 희망이란말보다 정보와 자료로 더욱 빨리 치료약이 만들어 질수있게 더욱 빨리 발전할수 있게 관심과 행동으로 사랑하는 가족들을 지켜 줍시다. 원샷 치료제 세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료 표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .

이빨 임플란트 할필요 없이 주사 하나로 이빨이 새로 나게 하는 의료과학기술. 2025년 임상실험한다고 하내요. 앞으로 더 과학 발전속도가 빨라질 전망입니다. 맞춤형치료제가 빨리 발전되어 보편화ㅠ되기를.... https://youtube.com/watch?v=XgVbyW8PtHU&si=gfOrV5CChI68Fa66

그 순간들에 대한 이야기, 바로 '의료진과의 소통'이에요. 때로는 궁금한 게 너무 많은데 시간이 부족하다고 느끼시거나, 복잡한 의학 용어들 앞에서 당황스러우셨던 경험들이 있으실 거예요. 레어노트 여러분은 의료진과의 소통에서 특별히 도움이 되었던 방법이 있으셨나요? 혹시 진료 전에 미리 질문 목록을 정리해서 가져가셨나요? 증상 일기나 메모를 활용하는 나만의 방법이 있으셨을까요? 검사 결과나 치료 계획에 대해 이해하기 어려울 때는 어떻게 대처하셨는지, 그리고 내 마음과 걱정을 의료진에게 어떻게 전달하셨는지도 궁금합니다. 혹시 아직 소통에서 어려움을 느끼고 계신다면, 그 고민도 충분히 이해하고 공감해요. 여기에선 우리의 모든 경험이 서로에게 실질적인 도움과 용기가 될 수 있으니 편안하게 나눠주세요. 오늘도 여러분의 목소리가 모여 이 공간을 더욱 따뜻하게 만들어줄거라 믿어요! 함께해 주실 모든 분들께 진심으로 감사드리며, 저는 오늘도 여러분의 이야기를 기다릴게요 💕

저는 극희귀질환 돌발성운동유발이상운동증이 하나 더 있어요, 오늘 쓴 글은 그 이야기를 담았습니다.) 그날의 기록입니다. (의료 지식 링크나 근거들을 첨부하다보니 레어노트에 바로 적을 수 없는게 아쉽네요.) https://brunch.co.kr/@unpil2/6 저는 이런 이야기를 듣고 나면 봉사를 다녀오곤 합니다. 제가 어떤 존재든 다른 세상에서는 쓸모가 있다는걸 확인할 수 있어 마음 건강에 도움이 많이 되더라고요. 반신마비였던 박위 선생님도 걷기를 꿈꾸는데 저도 완치를 꿈꾸고 있기도 하고요 미래는 더 희망적으로 나아질거라 믿습니다 저는 조만간 지구 반대편 멕시코로 떠나려고 교환학생 면접을 보러 가요 저를 감고 있는 이런 친구들은 제약이 되지 않는다는걸 보여주고 싶습니다 여기 계신 모든 분들의 건강한 삶을 응원합니다! 읽어주셔서 감사합니다!

안녕하세요.. 희귀질환과 정밀의료분야에서 좋은 소식이 있어 공유하려고 합니다. 연세의료원에서 신의료기술을 더 빨리 도입할 수 있는 제도나 지침도 준비 중이라고 하네요.. 부디 환자들에게 좋은 변화가 생기길 기대해봅니다… https://news.nate.com/view/20241120n00048

저의 아내가 지난 6월에 극희귀질환으로 진단받고 현재 힘들게 투병중에 있습니다. 의료진의 말로는 국내에서는 첫번째 환자라고 하고 평생 완치가 불가한 질환이라고 합니다. 현재 국내에 치료제로 사용할 수 있는 약이 두가지가 있는데 평생동안 매일 맞아야하는 주사제는 한번 맞을때 8만원의 비용이 들고 8주마다 맞아야 하는 주사제는 한번 맞을때 2천만원의 비용이 든다고 합니다. 두 치료제가 모두 아내에겐 건강보험 비급여 항목이라서 전액 본인부담으로 기약이 없는 치료에 비용에 대한 부담까지 떠안고 가야만 합니다. 이러한 상황을 조금이나마 풀어보고자 제가 이번에 치료제의 건강보험 급여 지정을 위한 [국민동의청원]에 청원을 접수하여 현재 동의를 구하고 있습니다. 하지만 저희같은 일반인이 혼자의 힘으로 5만명의 동의를 얻는다는 것이 불가능한거 같습니다. 현재 진행중인 [국민동의청원]을 많은 사람들에게 알릴 수 있는 방법이 없을런지요... 저의 청원 주소입니다. 스미싱파일 절대 아닙니다. 쓰러져가는 저희 가정을 다시 세울 수 있도록 도와주세요. https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/04CFBD4126DF2184E064B49691C1987F

저는 특발성 폐섬유증을 진단받은 의료진에요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!