제9인자결핍제9인자결핍(기능적 결함을 동반)개요제9인자는 혈액 응고 물질인 트롬보플라스틴(thromboplastin)의 한 성분입니다. 제9인자 결핍증(Factor Ⅸ Deficiency)은 심각한 유전성 출혈 질환으로 일반적으로 알려진 A형 혈우병과 유사하질병관리청2020. 1. 1.조회 15
오우렌병오우렌병개요제 V 인자 결핍증은 오우렌병(Owren disease)으로도 알려져 있으며 매우 드문 유전성 응고병증입니다. 제 V 인자는 혈액이 응고될 때 관여하는 물질 중의 하나로 응고 과정 중에서 섬유소가 형성되는 과정에질병관리청2020. 1. 1.조회 20
기타 응고인자의 유전성 결핍기타 응고인자의 유전성 결핍개요혈우병 A,B,C 및 폰빌레브란트병 이외의 기타 특정 응고인자의 유전성 결핍 질환들을 통칭하는 개념입니다. 다양한 혈액응고인자 결핍 (1번, 2번, 5번, 7번, 8번, 9번, 10번, 11번, 12번, 13번)질병관리청2020. 1. 1.조회 20
제7인자결핍제7인자[안정]의 결핍개요유전성 제VII인자 결핍증은 매우 드문 상염색체 열성 유전성 응고병증입니다,대부분의 제VII인자 결핍증 환자는 심각한 출혈로 인해 생후 6개월 이내에 진단되는데, 장출혈과 중추신경계 출혈로 처음 진단되는 경우가 질병관리청2020. 1. 1.조회 19
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 242
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.1천
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 163
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 309
