AC글로불린결핍개요혈액응고인자 제V인자는 프로악셀레린(proaccelerin), 불안정인자(labile factor) 또는 AC 글로불린으로 이전부터 알려졌으며, 간과 거핵세포에서 합성됩니다. 제V인자는 혈액 응고과정에 관련하여 질병관리청2020. 1. 1.조회 13
AC글로불린결핍개요혈액응고인자 제V인자는 프로악셀레린(proaccelerin), 불안정인자(labile factor) 또는 AC 글로불린으로 이전부터 알려졌으며, 간과 거핵세포에서 합성됩니다. 제V인자는 혈액 응고과정에 관련하여 질병관리청2020. 1. 1.조회 14
제5인자결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리제5인자결핍(Factor V deficiency)은 드문 출혈 장애로, 유전되거나 후천적으로 발생할 수 있습니다. Dr. Paul Owren이 1943년 노르웨이에서 처음으로 이 질환을 확인했습니다. 이 질환은 StatPearls2024. 6. 28.조회 50
고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리고전적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)(PKU)은 페닐알라닌 하이드록실화효소(PAH)를 암호화하는 유전자에서 미스센스 돌연변이에 의해 가장 자주 발생하는 선천성 대사 이상(IEM)입니다StatPearls2024. 6. 28.조회 172
헌팅톤병 최신 소식 모음 | 2023년 11월 1~2주차 안녕하세요, 레어노트 팀입니다.올해 11월에도 헌팅톤병 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요. 10월 말부터 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 헌팅톤병 11월 뉴#치료와 관리2023. 11. 21.조회 109
크론병 치료제 해외 뉴스 모음 | 2023년 상반기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 소식을 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요?지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요#치료와 관리,#치료와 관리2023. 10. 31.조회 342
주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,2023. 12. 8.조회 483
배아·태아 유전자 검사가 빨라져요 레어노트에서 3월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, 배아·태아 대상 유전자 검사 질환 추가 기준 마련한다 한국희귀질환재단, 제6회 한국희귀질환 포럼 개최 희귀·난치성질2024. 3. 8.조회 378
