갑상선안병증의 원인, 진단, 치료 및 관리갑상선 안병증(Thyroid Eye Disease, TED)은 안와의 만성 면역 매개 염증입니다. 성인에서 일측 및 양측 안구돌출증의 가장 흔한 원인입니다. 그레이브스병(GD) 사례의 약 25~50%가 갑상선 안병StatPearls2025. 4. 9.조회 163
류마티스 관절염의 원인, 진단, 치료 및 관리류마티스 관절염은 염증성 관절염 및 관절 외 침범을 특징으로 하는 전신성 자가면역 질환입니다. 이는 많은 경우 유전자와 담배를 포함한 환경적 요인 사이의 상호작용으로 인해 발생하는 만성 염증성 질환으로, 주로 활막StatPearls2025. 4. 9.조회 57
제5인자결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리제5인자결핍(Factor V deficiency)은 드문 출혈 장애로, 유전되거나 후천적으로 발생할 수 있습니다. Dr. Paul Owren이 1943년 노르웨이에서 처음으로 이 질환을 확인했습니다. 이 질환은 StatPearls2024. 6. 28.조회 58
고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리고전적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)(PKU)은 페닐알라닌 하이드록실화효소(PAH)를 암호화하는 유전자에서 미스센스 돌연변이에 의해 가장 자주 발생하는 선천성 대사 이상(IEM)입니다StatPearls2024. 6. 28.조회 179
제2인자[프로트롬빈]의 결핍개요제2인자[프로트롬빈]의 결핍은 희귀한 혈액응고 장애입니다. 프로트롬빈이라고도 알려진 제 2인자는 간에서 만들어진 단백질로 혈전 형성에 필수적인 역할을 합니다. 환자는 프로트롬빈의 생성이 감소되거나 프로트롬빈의 기질병관리청2020. 1. 1.조회 50
아이소발레린산혈증개요이소길초산혈증은 이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase)가 부족해서 나타나는 유전성 대사 질환입니다.이 질환은 급성 형태와 간헐적인 만성 형태로 나눌 수 있습니다. 급성 질병관리청2020. 1. 1.조회 187
프로피온산혈증개요프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정에 작용합니다.대부분 출생 후 몇 주 내질병관리청2020. 1. 1.조회 116
선천성 섬유형 불균형개요선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber type disproportion: CFTD)은 출생 시부터 근육이 약해지고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 질병관리청2020. 1. 1.조회 33
AC글로불린결핍개요혈액응고인자 제V인자는 프로악셀레린(proaccelerin), 불안정인자(labile factor) 또는 AC 글로불린으로 이전부터 알려졌으며, 간과 거핵세포에서 합성됩니다. 제V인자는 혈액 응고과정에 관련하여 질병관리청2020. 1. 1.조회 15
AC글로불린결핍개요혈액응고인자 제V인자는 프로악셀레린(proaccelerin), 불안정인자(labile factor) 또는 AC 글로불린으로 이전부터 알려졌으며, 간과 거핵세포에서 합성됩니다. 제V인자는 혈액 응고과정에 관련하여 질병관리청2020. 1. 1.조회 15
