푸마라제 결핍푸마라제 결핍(증)개요푸마라제 결핍은 뇌와 신경계의 다른 부분에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 작은 머리(소두증), 심각한 발달 지연, 영양질병관리청2020. 1. 1.조회 41
푸마라제 결핍푸마라제 결핍의 원인, 빈도, 유전푸마라제 결핍(Fumarase deficiency)은 주로 신경계, 특히 뇌에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 유MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
타이로신증유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 24
타이로신대사장애유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주레어노트에서 11월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 이번 주 소식 한눈에 보기 1. 우체국 대한민국 엄마보험 출시2. 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편3. 권역별 희귀질환 전문기관 확대4. 2021#정책#치료와 관리2023. 12. 1.조회 466
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 셋째 주레어노트에서 12월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 셋째 주 소식 한눈에 보기 1. 분산형 임상시험, 내년 본격 시행 예정2. 승일희망재단, 루게릭 요양병원 착공식 진행3. 희귀질환자 자녀 어린이#정책#치료와 관리2023. 12. 22.조회 401
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 250
전체 질환희귀질환 치료제 개발을 돕는 국가별 제도과거 희귀질환 치료제는 적은 유병 인구로 수익성이 낮다고 여겨져 제약사의 주목을 받지 못했는데요. 하지만 각국 정부에서 연구와 개발에 다양한 혜택을 제공하면서 오늘날 희귀질환 치료제는 국내외 제약업계의 큰 관심사가 #정책#치료와 관리2024. 4. 17.조회 450
1형 당뇨병흑인/아프리카계 미국인에서 심각한 인슐린 결핍 당뇨병 위험 증가 연구연구에 따르면 흑인/아프리카계 미국인 개인들 사이에서 심각한 인슐린 결핍 당뇨병의 위험이 증가하고 있는 것으로 나타났습니다. 이 연구는 인종 간 건강 불균형을 이해하고 해결하기 위한 중요한 통찰력을 제공합니다.India Education | Latest Education News | Global Educational News | Recent Educational News2024. 10. 22.조회 1