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푸마라제 결핍(증)
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푸마라제 결핍(증)

Fumarase deficiency

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
FH 유전자의 돌연변이
증상
작은 머리(소두증), 심각한 발달 지연, 영양 부족, 저긴장증, 성장 장애, 발작, 독특한 얼굴
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 두개골, 코
진단과 치료
진단
임상증상, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전자 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#푸마라제 결핍
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