<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">푸마라제 결핍은 뇌와 신경계의 다른 부분에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 작은 머리(소두증), 심각한 발달 지연, 영양 부족, 저긴장증, 성장 장애, 발작 및 독특한 얼굴 특징을 보입니다.&nbsp;<br><br>대부분의 환자에서 말하거나 걸을 수 없으며, MRI에서 다양한 뇌 이상을 확인 할 수 있습니다. 푸마라제 결핍은 FH 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 유전은 상염색체 열성입니다.<br><br>현재로서는 효과적인 치료법이 없는 질병으로 지속적인 관리로 증상을 개선하고 삶의 질을 높이는 것을 목표로 합니다. 푸마라제 결핍증이 있는 많은 어린이는 유아기 이후까지 생존하지 못하지만 일부에서는 경도인지 장애가 있으며 유아기를 지나 생존하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">푸마라제 결핍은 FH 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 세포가 산소를 사용하고 에너지를 만드는 데 도움이 되는 푸마라제라는 효소를 만들기 위한 신체 지침을 제공합니다. 유전자의 돌연변이는 효소의 기능을 방해하게 되고, 에너지를 만드는 것은 뇌 발달 동안 세포에 특히 중요하므로 효소가 제대로 작동하지 않으면 뇌가 제대로 발달하지 않아 푸마라제 결핍의 많은 징후와 증상을 유발합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">푸마라제 결핍증이 있는 대부분의 신생아는 영양 부족, 성장 저하, 근 긴장 저하를 비롯한 심각한 신경학적 이상을 보입니다. 조기 발병 영아 뇌병증 (비정상적 뇌 구조 또는 기능), 발작, 소두증 및 심각한 발달 지연이 흔하게 관찰됩니다. 푸마라제 결핍증이 있는 대부분의 어린이는 걷기와 말하기를 배우지 못하며, 일부 환아에게는 적혈구 증가증, 반복적인 구토 또는 췌장염이 동반됩니다.&nbsp;<br><br>특징적인 얼굴 생김새로는 돌출된 이마(전두부 돌출), 움푹 들어간 코, 그리고 넓은 눈 사이 간격이 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>간과 비장 비대증이 있을 수 있으며 다혈구증 또는 백혈구 결핍증이 유아기에 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상적 특징과 뇌 MRI에서 다양한 이상을 확인할 수 있습니다. 뇌 위축(뉴런 및 뉴런 간의 연결 손실), 뇌실 비대(뇌척수액이 생성되는 구멍), 뇌량의 얇아짐 또는 부재(무형성), 비정상적으로 작은 뇌간(뇌의 일부) 등의 소견을 확인할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>또한 유전자 검사를 통하여 확진 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재 푸마라제 결핍증에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 관리의 목표는 증상을 개선하고 합병증을 예방하며 삶의 질을 높이는 것입니다.&nbsp;<br><br>발작에 대하여 표준 항경련제 치료를 하고, 최적의 영양을 공급하고 흡인을 방지할 수 있는 식이 방법을 결정하여야 하며, 운동, 언어 및 사회 발달 지속을 위한 치료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Deschauer M, Gizatullina Z, Schulze A, Pritsch M, Knöppel C, Knape M, et al. Molecular and biochemical investigations in fumarase deficiency. Mol Genet Metab. 2006;88:146–52.<br>2. Ottolenghi C, Hubert L, Allanore Y, Brassier A, Altuzarra C, Mellot-Draznieks C, et al. Clinical and biochemical heterogeneity associated with fumarase deficiency. Hum Mutat. 2011;32:1046–52.<br>3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6476/fumarase-deficiency</div></body></html>

푸마라제 결핍(증)

Fumarase deficiency

원인과 증상

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