치상핵적핵담창구시상하핵 위축증치상핵적핵담창구시상하핵 위축증개요실조증, 무도증, 경련 등을 나타내는 진행성 신경계 유전 질환으로 매우 드문 질환입니다. 서양보다 일본에서 주로 보고되었으며 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 발병 나이는 1세부터 72세까지로 다양하며, 중질병관리청2020. 1. 1.조회 38
진행성 핵상안근마비진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]개요진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이 일어납니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위, 대뇌피질,질병관리청2020. 1. 1.조회 55
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성개요성년기 신경변성을 동반한 아동기의 뇌병증으로 알려진 희귀한 형태의 신경변성증으로서 초기 발달지연과 초기 신경변성이 특징적인 희귀질환입니다.원인WDR45 유전자의 변이로 알려져 있습니다.증상유아기에 발달지연으로 청질병관리청2020. 1. 1.조회 53
양성 국소성 근위축증양성 국소성 근위축증의 원인, 진단, 치료 및 관리양성 국소성 근위축증(Benign focal amyotrophy)은 1959년 히라야마 박사에 의해 처음 기술된 드문 비가족성 단일 사지 근위축증입니다. 고전적인 소견으로는 전완과 손의 근육 위축 및 약화가 있으며StatPearls2024. 10. 11.조회 583
전체 질환임상시험 참여자를 보호하는 시스템임상시험은 의약품 또는 의료기기의 효과와 안전성을 사람을 대상으로 평가하는 시험으로, 모든 임상시험에는 참여자의 안전을 보장하기 위한 시스템이 마련되어 있어요. 대표적인 예인 임상시험심사위원회(이하 ‘IRB’)와 #치료와 관리2024. 3. 6.조회 429
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 에브리스디·졸겐스마 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.작년에 졸겐스마의 건#치료와 관리2023. 10. 16.조회 124
전체 질환2023 세계 눈의 날 안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 매년 10월 둘째 주 목요일은 세계보건기구에서 지정한 '세계 눈의 날(World Sight Day)'이에요. 전 세계적으로 눈 관련 질환이 증가하면서 그 중요성이 점점 강조되고 있는#치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 597
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.8천
우성 시신경위축새로운 연구가 유전성 시신경 위축증에서 시력 보존의 희망을 제공합니다새로운 연구는 유전성 시신경 위축증 환자들의 시력을 보존할 수 있는 가능성을 제시합니다. 이 연구는 시력 손실을 예방하기 위한 새로운 치료법을 개발하는 데 중점을 두고 있습니다.News-Medical2025. 7. 22.조회 0