촤지 증후군촤지 증후군의 원인, 빈도, 유전촤지 증후군(CHARGE syndrome)은 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 질환입니다. CHARGE는 이 질환에서 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
촤지 증후군촤지 증후군기 이상)E: Ear abnormalities and hearing loss (귀모양 이상과 난청)대부분의 촤지 증후군 환아들은 이러한 촤지 소견 외에도 특징적인 얼굴 모양, 비대칭 얼굴 신경 마비, 입술갈림증 혹은 입천장갈림질병관리청2020. 1. 1.조회 39
촤지 증후군촤지 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리촤지 증후군(CHARGE syndrome)은 여러 가지 기형과 선천적 이상이 발견되어 주로 출생 전이나 신생아 시기에 StatPearls2024. 6. 28.조회 1
샤프-양 증후군샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 193
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환의료진의 진료 및 진단을 대체할 수 없습니다. 정확한 진단은 반드시 병원을 찾아 전문가와 상담하세요. 1. 촤지 증후군 영문명: CHARGE syndrome 관련 유전자: CHD7 유전자 유전 방식: 상염색체 우성 공통점: 구#질환 정보2023. 12. 12.조회 47
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도상 둘. 일부 희귀질환과 극희귀질환은 산정특례를 신청하려면 장애 정도 심사가 필요해요. • 희귀질환: 촤지 증후군, 위버 증후군, 소토스 증후군, 바터 증후군, 코케인 증후군, 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군, 시클 #정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.8천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 236
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 13
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3