촤지 증후군
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원인과 증상
원인
CHD7 유전자 돌연변이 (산발성), 상염색체우성유전(60%-65%)
증상
안조직결손, 후비공폐쇄, 뇌신경 이상, 특징적 CHARGE 증후군 귀, 심장결함, 생식기 이상, 발달지연, 발육 불량, 몸통 근육긴장저하, 입술갈림증, 입천장갈림증, 기관식도샛길, 식도폐쇄증
관련 부위
체내 : 생식기, 식도, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 입, 척추, 코
진단과 치료
진단
임상 증상, CHD7 유전자 돌연변이 분석, 염색체 검사, 관자뼈 영상 소견 (CT), 신장 초음파검사, 비내시경 혹은 CT 스캔
치료
수술적 교정, 대증적, 지지적 치료
관련 질환
CHARGE association (coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies) Hall-Hittner syndrome (HHS) Choanal atresia, posterior
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.8
산정특례코드
V267
의료비 지원
가능
관련 유전자
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.