1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것으로 다음과 같습니다.

C: Coloboma and cranial nerve abnormalities-defects of the eyeball (안조직결손과 뇌신경 이상-안구 결함)
H: Heart defects (심장결함)
A: Atresia of the choanae (후비공폐쇄)
R: Retardation of growth and development (성장 및 발달지연)
G: Genital and urinary abnormalities (비뇨생식기 이상)
E: Ear abnormalities and hearing loss (귀모양 이상과 난청)

대부분의 촤지 증후군 환아들은 이러한 촤지 소견 외에도 특징적인 얼굴 모양, 비대칭 얼굴 신경 마비, 입술갈림증 혹은 입천장갈림증, 식도폐쇄증, 기관식도샛길 등의 여러 다른 증상을 함께 보일 수 있습니다. 하지만 이러한촤지 증후군의 증상 정도는 환아 마다 큰 차이를 보입니다. 원인은 CHD7 유전자의 돌연변이 또는 이 유전자를 포함한 염색체의 문제이고 대부분 가족력이 없이 무작위로 발생하며(산발성), 가족성을 보인 경우가 드물게 있습니다.

촤지 증후군의 유병율은 보고하는 사람마다 다양하여 8,500 명 당 한 명, 혹은10,000~15,000명 당 한 명 꼴로 출생한다고 하며, 남녀 모두 동일한 비율로 이환 되고 모든 대륙의 모든 인종에서 발생합니다. 문헌보고보다 더 많은 환자들이 있으며 환자 다수가, 특히 증상을 동반하는 문제가 적은 경우 오진되거나 진단되지 못할 수도 있습니다. 비록 많은 증상들이 출생 시에 뚜렷하게 드러나지만 어떤 증상들은 수년 간 명확하게 나타나지 않기도 합니다.

촤지 증후군은 대게 CHD7 유전자의 돌연 변이나, 또는 이 유전자가 위치한 8번 염색체의 이상으로 발생하게 됩니다. 이러한 문제는 거의 대다수가 뚜렷한 원인 및 가족력이 없이 무작위적으로 산발적 발생을 보이나, 아주 드물게 가족력을 보여 이환 된 두 아이가 있거나, 어머니와 자식이 이환 된 증례들이 보고되어 있습니다. 
촤지 증후군과 관련된 기형유발물질은 알려져 있지 않습니다.

촤지 증후군의 여러 장기가 이환된 환아는 출생 시부터 뚜렷한 증상을 보일 수 있습니다(선천성 결함). 하지만 일부 증상은 일정 시간이 지난 후에야 나타나는 경우도 많아 주의를 요합니다.

1. 안과적 증상
(1)  양측성 또는 일측성 홍채, 안검, 맥락막, 원판, 소안구증 결손증
(2)  80-90% 환아에게서 나타남
(3)  홍채 결손은 시력에 문제는 없으나 빛 예민함을 보임
(4)  망막 결손은 시신경 결손으로 이어져 시력 저하 및 망막 박리의 원인이 될 수 있음

2. 심장 결함
(1) 75-80% 환아에게서 나타남
(2) 선천적으로 나타나더라도 증상은 출생 후 시간이 지난 후에 나타날 수 있음
(3) 팔로사징, 심방중격결손, 대동맥활 이상 등이 주로 나타남

3. 이비인후과 
(1)  후비공 폐쇄
● 양측 또는 일측성으로 발생함
● 양측성으로 발생한 경우 호흡곤란 등의 증세가 출생 직후 나타나며 응급처치가 필요한 상황일 수 있음
● 일측성인 경우 잦은 부비동염 (일측), 한쪽만 흐르는 콧물, 코막힘 등을 관찰할 수 있음
(2)  귀모양 이상 및 난청
● 귀모양 이상은 가장 흔하게 나타남 (>90%) : 외이도 이상, 작은뼈 기형, 반고리관의 형성 부전 및 무형성
● 안면마비가 있는 경우, 감각신경난청을 의심할 수 있음
● 감각신경 난청: 와우각의 몬디니(Mondini)  형성부전과 관련 있으며 청각 신경의 형성 부전과 관련 있음
● 전도성 난청: 중이내의 기관들의 문제로 인해 발생하며 중이염이 흔하게 나타남
● 반고리관의 형성 부전인 경우 전정 기관의 이상도 동반될 수 있으며 이 경우 균형감각 저하를 초래하여 운동 발달 지연도 나타날 수 있음

4. 성장 및 발달 지연
(1)  성장 지연: 출생 시 정상 체중 및 신장을 보이지만 이환된 질환으로 인하여 성장 저하 등이 나타나며 성장호르몬의 부족으로 성장 지연이 나타남
(2)  발달 지연: 운동 지연, 저긴장증, 언어 지연, 학습 지연 등을 동반함
(3)  촤지 증후군으로 인해 발달 지연(25%)이 발생할 수 있으나, 청력 저하, 시력 저하로 인한 2차적인 발달 지연이 올 수 있으므로 조기 재활이 중요함
(4)  행동 장애 (일탈, 공격적인 행동): 통증이나 불편감, 좌절에 대한 표현일 수도 있으므로 언어를 표현할 수 있는 교육이 필요

5. 비뇨생식기
(1) 50-60% 남아에게서 잠복고환, 작은 성기 등의 성선 기능 저하 증상
(2) 중추성 성선 기능 저하로 2차 성징 발달 부전 (LH, FSH 농도 저하)
(3) 수신증, 신장형성부전

6. 기관식도샛길 및 식도 폐쇄증
(1) 15-20% 발생
(2) 수유 곤란 및 호흡곤란, 잦은 흡인으로 인한 폐렴 등을 유발
(3) 조기 진단으로 적절한 치료가 필요함

7. 뇌신경 이상 또는 기형
(1)  뇌신경 I (후신경), VII (안면신경), VIII (속귀신경), IX/X(설인신경/미주신경) 이상
이환된 뇌신경에 따라 감각신경난청, 연하곤란, 안면 신경 마비 등이 발생

촤지 증후군의 진단은 일차적으로 임상 증상에 근거하여 내려집니다. 

1. 임상 증상: 주요 진단적 특징과 부진단적 특징의 존재 여부에 따라 다음과 같이 진단됩니다.
- 촤지 증후군 확정 진단: 주요 진단적 특징 네 가지 모두 있거나, 주요 진단적 특징 세개와 부진단적 특징 세개를 보이는 경우

[표1] 주요 진단적 특징

[표2] 부진단적 특징

촤지 증후군 환자는 비록 많은 문제를 갖고 있으나 생존할 수 있으며 건강하고 행복하게 지낼 수 있습니다. 복합적인 기형이 동반되어 있어 임상증상도 다양하게 나타나며, 증상에 따라 수술적 치료와 보존적인 치료를 병행해야 합니다. 후비공 폐쇄, 심장 기형, 입술 갈림증 등의 구조적인 결함은 수술적 치료를 요하며, 음식 섭취 문제나 언어 문제는 수 년 간의 치료가 필요합니다. 이환 된 신생아는 기도, 수유, 심장, 청각 등 즉각적인 조치가 필요한 문제들에 대한 평가를 해야 합니다.

유전학, 소아청소년과, 심장, 청각, 이비인후과, 안과, 비뇨기과, 내분비 전문가의 진찰과 작업치료사, 물리치료사, 언어치료사, 농아/맹아 전문가의 협동 치료가 필요합니다.

청력이나 시력 장애 시 적절한 치료 및 교육이 반드시 필요하며 경증의 시력 장애 및 난청이 동반된 환아에서 농아/맹아 전문가의 치료는 아주 중요합니다. 기도 문제가 발생할 가능성이 있으므로 마취제 사용과 관련하여 기도관리에 특별한 주의가 필요합니다. 또한 환아와 환아 가족의 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다.

▶ 기도: 후비공폐쇄, 기관식도샛길, 흡인폐렴, 기관연화증 등에 의해 기도유지가 어려울 수 있습니다. 환자의 약 15-60%에서 기관창냄술 (기관절개술)이 필요합니다.

▶ 후비공 폐쇄: 기관 절개술, 기관내 삽관 등이 필요할 수 있고, 수술적 교정을 요합니다.

▶ 심장 결함, 입술 갈림증 등의 구조적 이상은 수술적 교정을 시행합니다.

▶ 음식 섭취(수유) 치료(feeding therapy): 언어치료사, 작업치료사, 영양사 등 여러 전문 분야적 접근이 필요합니다.

▶ 신장: 모든 환아에게 신장 초음파검사와 배뇨성 방광요도조영상이 권장됩니다.

▶ 난청: 보청기, 와우 이식, 듣기 훈련 등의 치료가 필요할 수 있습니다.

▶ 내분비학적 평가: 사춘기에 도달하지 못할 경우 만 13-14세 경 저생식선자극호르몬생식샘저하증에 대한 검사가 필요하며, 사춘기 도달과 골다공증 예방 등의 전반적 건강상의 이유로 호르몬대체요법을 고려해볼 수 있습니다.