저는 이분척추 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요.
저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.

저는 이분척추을 진단받은 환자의 보호자예요.
저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">척수공동증(Syringomyelia)은 척수(Spinal cord) 안에 물이 찬 공동(Syrinx)이 생기는 병으로, 이 공동이 시간이 지나면서 점차 커지면서 척수신경을 압박하여 척수신경을 손상시켜 질병을 일으킵니다. 한편 연수공동증은(Syringobulbia)는 척수 안에 물이 찬 공동이 뇌간까지 확장된 신경계 질환입니다.&nbsp;<br><br>척수에 공동이 생기는 원인은 다양하지만 특별한 원인을 알 수 없는 경우도 많습니다. 공동은 척수신경의 중심부에서 생기기 시작하여 바깥쪽으로 커지며 척수 전부를 채울 만큼 긴 공동을 만들기도 하는데, 공동이 늘어나게 되면서 다리, 팔, 등, 어깨를 조절하는 신경에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러면 환자는 영향을 받은 부위의 아픔을 느끼게 되고 힘이 빠지거나, 뜨겁고 찬 것을 구분하지 못하게 될 수도 있습니다. 증상은 공동이 척추 어떤 곳에서 생기는지와 시간이 지나면서 얼마나 커지는지에 따라서 사람마다 다양하게 나타날 수 있습니다. 증상은 종종 대부분 천천히 발생하나, 일부 갑자기 발생하는 경우도 있으며, 증상을 수술 등의 방법으로 치료하지 않는다면 신경이 영구적으로 손상될 수 있고 만성적인 심한 통증으로 발전 할 수도 있습니다.&nbsp;<br>한편 척수 공동증은 일반적으로 척수 내로 진행하지만, 연수공동증은 척수공동증이 뇌간으로 진행하여 뇌간에 영향을 미치므로 감각과 운동 신경의 경로가 방해되거나 압박되어 다양한 신경계 증상이 나타나며 호흡이나 심장박동 등 생명과 연관된 위급한 상태로 진행할 수 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="척수공동증 이미지. 척수공동(액체가 가득찬 낭종). 통증과 온도 감각이 소실됨. " src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s446_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">뇌와 척수 주위에는 척수액이 흐르는데 이 척수액은 뇌와 척수에 영양분을 공급하고 노폐물을 제거하는 역할을 할 뿐 아니라 외부 충격에 대한 완충역할을 하게 됩니다. 태아 때 척수 중심부에 있던 척수액은 점차 줄어들어 거의 없어지게 되는데 여러 가지 원인에 의해 척수액이 척수 중심부에 고이게 되면 척수공동증이 발생합니다. 척수공동증은 원인에 따라 두 가지 형태로 분류할 수 있습니다.<br><br>첫 번째 형태는 키아리 1형 기형(Chiari I malformation)으로 뇌와 척수가 만나는 부위에서 발생하여 뇌와 척수의 공동이 커지는 선천성 기형의 일종이며, 종종 이분척추(Spinal bifida), 또는 경늑골(Cervical rib), 두개골의 비대칭과 동반되어 나타나기도 합니다.<br>두 번째 형태는 외상, 뇌수막염, 지주막염, 뇌출혈, 혹은 종양 등의 합병증으로 발생하는 경우로 질병이 발생한 후 수개월 혹은 수년 후에 증상이 발생하게 됩니다. 간혹 드물게 일부 가족력을 보이는 가족을 조사해보면 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되는 경우도 볼 수 있습니다.<br><br>연수공동증은 척수공동증의 공동이 뇌간까지 확장된 형태로 발병원인은 척수공동증과 마찬가지로 선천성 기형이나 기타 여러 가지 뇌 질환의 이차적 합병증으로 발생합니다. 연수에 공동이 발생하여 확장되는 정확한 원인은 불확실합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상은 대개 청소년기나 평균 30세 이전의 젊은 성인에서 많이 발생하며, 노인에게 나타나는 경우는 흔치 않습니다. 증상은 대부분의 경우 30세에서 40세 사이에 발생하고, 미국에서 한 해에 약 1,000 례가 진단됩니다. 지금까지 약 40,000례가 보고 된 것으로 생각되고 있습니다.<br><br>척수공동증의 증상은 공동(Syrinx)의 모양, 위치, 크기에 따라 다양하게 나타납니다. 목 부위의 척추와 가슴부위의 척추 부분의 척수에 공동이 생겨서 주위의 척수신경이 손상되면 손가락, 손, 팔, 가슴 위쪽의 감각을 상실하게 될 수 있습니다. 초기에는 주로 통증과 온도에 대한 감각이 무뎌지면서 만지는 감각이나 진동에 대한 감각은 여전히 남아 있을 수 있으나, 질병이 점점 진행되면서 전반적인 감각이 둔해지는 등의 증상이 어깨와 등, 다리 쪽으로 퍼져 나갈수 있습니다. 목 부위 척추 부위의 척수공동은 자율신경인 교감신경의 마비를 일으킬 수 있는데 이때는 감각이 느껴지지 않는 것 외에 눈꺼풀이 처지고 동공이 수축되며, 얼굴에 땀이 나지 않고 얼굴이 붉어지는 현상이 나타나기도 합니다.<br><br>척수공동증은 만성 퇴행성 질환으로 서서히 진행하지만 치료하지 않고 시간이 오래 지나면, 척수 신경의 손상이 점점 심해져 여러 가지 증상이 나타나게 됩니다. 처음에는 두통과 함께 감각이 없어지고 통증이 흔히 나타나지만 점점 진행되면서 근육이 굳거나 위축되는 증상, 근육의 힘이 약해지거나 사지의 움직임을 조절하는 능력이 없어질 수 있으며, 방광과 항문 괄약근이 제대로 작동하지 않아 요실금이나 대변실금이 나타날 수 있습니다. 하지 관절의 신경손상에 따라 이차적으로 변형이 일어나 통증이 생기고 움직임에 제한을 받게 됩니다. 또한 건반사이 없어지게 되며, 척추측만증(Scoliosis)이 나타날 수 있습니다.<br><br>한편, 연수공동증은 척수공동증이 진행되어 나타나는 질환입니다. 따라서 척수공동증에서 나타나는 신경병증에 의한 만성 진행성 변성이 동반되며 통증이 생기고 움직임에 제한을 받습니다. 척수공동증에 의해 척수 신경이 손상되어 팔의 반사가 소실되며, 질환이 진행되게 되면 척추측만증(脊推側彎症)이 나타날 수 있습니다. 또한 감각 신경과 자율 신경의 손상으로 감염성 궤양, 배뇨 및 배변 장애가 발생하기도 합니다.<br><br><img alt="연수공동증 증상 이미지. 연수공동> 호흡, 심장박동. 연수공동증 - 척추공동증이 뇌간까지 확대되어 말초 신경계 뿐 아니라 자율신경 증상까지 야기함." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s446_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>뇌간 신경의 손상이 진행하면 현기증, 불수의적이고 빠른 안구 운동인 안구진탕, 얼굴의 통증과 온도에 대한 감각상실이 나타납니다. 그리고 혀근육이 위축되고 근육의 연축(攣縮: 본인의 의사와는 무관하게 작은 부위의 근육이 수축하는 현상)이 생기며 발성장애, 발음장애, 삼킴장애와 같은 구마비 증상이 나타납니다. 그 외 증상으로 청각손실 또는 귀울림(이명,tinnitus)과 주기적 사지 운동장애가 있을 수 있습니다. 드문 경우 구역질, 구토, 섭취장애 등이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">척수공동증은 특징적으로 척수에 물이 찬 공동이 발생하는 것으로 방사선 촬영을 해 보면 이것을 확인 할 수 있습니다. 한편 연수공동증은 특징적으로 뇌간에 빈 공간이 발생함을 확인하여 진단합니다. 두 경우 모두 좀 더 정확한 영상을 얻기 위하여 전산화 단층 촬영술(CT)이나 자기공명영상(MRI)과 같은 이미지 촬영을 하여 진단할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료의 목표는 지속적으로 안정된 상태를 유지하고 더 이상 공동이 생기지 않도록 하는것입니다.&nbsp;<br><br>일반적으로 외과적인 수술이 필요하며, 공동 내를 채우고 있는 액체가 계속 공동에 쌓이지 않도록 공간을 만들어 주거나 액체가 빠져나갈 수 있는 샛길(단락: Shunt)을 만들어 줄 수 있습니다. 수술을 통하여 공동을 줄여줌으로써 공동이 늘어나 신경을 압박하여 발생할 수 있는 신경손상을 막고 증상이 좋아지는 것을 기대할 수 있습니다. 그러나 수술에 따르는 출혈, 염증, 신경손상 등의 합병증 위험도 있고, 수술 후에도 증상이 계속 악화하거나 공동이 다시 커지는 재발의 가능성도 있으므로 수술을 시행할 지의 결정은 환자상태에 대한 충분한 검토 후에 이루어져야 합니다.<br><br>신경재활(Neurorehabilitation)을 통해 남아있는 신경 기능을 유지할 수 있으며 사지불완전마비(Quadriparesis)으로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다. 물리 치료를 통한 재활 운동과 피부 관리가 신경 손상에 의해 발생할 수 있는 감염이나 감염의 악화에 의한 궤양을 예방할 수 있습니다. 그러나 방사선 치료가 효과가 있는지는 아직 확실하게 밝혀지지 않았습니다.<br><br>척수공동증이 있더라도 증상이 없다면 수술을 서두를 필요는 없습니다. 특히 연세가 많은 분, 혹은 증상이 점점 심해지지 않고 안정적인 경우는 대개 수술을 미루고 과도한 운동이나 힘쓰는 일을 피하도록 하면서 경과를 보게 됩니다.<br><br>척수공동증은 천천히 진행하지만, 치료하지 않으면 10년 생존율이 50% 정도로 낮으므로 적극적인 관리가 필요합니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Syringomyelia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Syringomyelia</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/syringobulbia/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/syringobulbia/</a><br>서울대학교병원 N의학정보, 척수공동증<br><a href="http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=DIS&amp;medid=AA000531" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=DIS&amp;medid=AA000531</a></div></body></html>

ion)으로 뇌와 척수가 만나는 부위에서 발생하여 뇌와 척수의 공동이 커지는 선천성 기형의 일종이며, 종종 이분척추(Spinal bifida), 또는 경늑골(Cervical rib), 두개골의 비대칭과 동반되어 나타나기도 

척수공동증 및 연수공동증

Syringomyelia and syringobulbia

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이분척추(Spinal bifida)는 배아발달시기에 신경관이 불완전하게 닫혀 생기는 신경관 결손의 한 형태입니다. 수두증이 동반되는 (혹은 동반될 수 있는) 경우는 1차 신경관 형성 과정에서 이상이 생겨 발생하는 척수수막류입니다. 척추뼈(vertebrae)의 뼈가 불완전하게 닫혀있어 (이분척추) 척수의 일부가 외부에 노출되는 것이 특징인데, 척수수막류는 다른 종류의 이분척추와 달리 피부 결손이 있어 척수신경이 피부층에 노출되어 있습니다. 병변의 위치가 척추 level에서 높을수록 하지 근력저하 혹은 마비, 배뇨 및 배변 장애의 정도가 심해집니다. 수두증 및 키아리기형이 동반되기도 합니다.&nbsp;<br><br>신경외과, 소아과, 비뇨기과, 정형외과, 재활의학과 등 여러 과의 다학제적 진료가 수술 후에도 지속적으로 필요합니다.&nbsp;<br><br>이분척추의 발생빈도는 전세계적으로 신생아 2500명 출생당 1명의 비율로 발생하는 것으로 보고되어 있습니다.<br><br><img alt="수두증을 동반한 이분 척추" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s556_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알지 못하지만 유전적 요인, 환경적 요인, 그리고 기타 산전 요소들이 영향을 미칠 수 있다고 알려져 있습니다. 임신중 산모의 엽산섭취 부족이 이분 척추증 및 다른 신경관 결손 발생 위험을 높이는 것이 여러 연구들을 통해 확인되었습니다.&nbsp;<br><br>일부에서는 염색체 이상 혹은 기형유발물질 노출이 연관이 있으며 당뇨, 비만, 임신초기 발열 및 고온환경노출, 임신기간 특정 항경련제 사용등이 위험요인이 될 수<br>있습니다. &nbsp;<br><br>척수수막류를 가진 아기는 대부분 가족력이 없이 태어나게 됩니다. 그러나 가족 내에 한 아이가 질환이 있을 경우, 그 부모가 이환된 또 다른 아이를 미래에 가질 가능성은 증가하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">척수수막류는 산전 혹은 출생 직후 발견되어 진단됩니다. 척수하부의 기형은 몸통 하부 및 하지에 근력저하 및 감각이상을 일으킬 수 있으며 방광과 항문의 괄약근 기능 저하로 배뇨 및 배변장애를 흔하게 보입니다.&nbsp;<br><br>수두증이 동반되는 경우 두통, 구토, 의식저하, 두위 상승 등이 관찰되어 수술 (뇌실복강간 션트술)을 하게 되는데, 션트에 고장이 생기는 경우 동일한 뇌압상승에 의한 증상 및 징후가 발생할 수 있습니다. 수두증에 대한 치료가 적절히 이루어지는 경우 지능 저하는 거의 발생하지 않으나 간혹 산만한 성격이나 주의력 결핍 등이 발견되기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">척수수막류 출생 전에도 진단이 가능합니다. 신경관 결손에 대한 선별검사로서 혈액검사 및 양수천자를 시행할 수 있으며 산전 초음파 검사를 통해서 태아의 척추를 살펴볼 수 있습니다.&nbsp;<br><br>임신 16~18주 동안에 알파-태아단백(Alpha-fetoprotein: AFP) 검사를 통해 태아기 동안의 신경관 결손(Neural tube)을 확인할 수 있습니다. 만약 태아단백검사상 수치가 비정상적으로 높고, 초음파 검사와 양수천자(Amniocentesis)와 같은 검사를 시행한다면 신경관 결손을 발견할 가능성은 90% 이상이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">예방이 가장 중요합니다. 미국의 공공 보건서비스에서는 가임 여성들이 0.4mg의 엽산을 식이 또는 약물을 통해서 매일 섭취하도록 제안하고 있습니다. 하지만 과다한 엽산 섭취로 다른 비타민 결핍증이 감춰질 수 있어 의사의 지시 없이 1.0mg 이상의 엽산은 섭취하지 않도록 권고하고 있습니다.&nbsp;<br><br>척수수막류 환아는 피부의 결손으로 감염 위험이 있어 출생 후 72시간 내에 수술을 하게 됩니다. 특히 뇌척수액이 유출되는 경우에는 가급적 빨리 수술을 진행합니다.&nbsp;<br><br>수두증의 수술 필요 여부 및 시점에 대해서는 다소 이견이 있습니다. 심한 뇌실확장 및 뇌압상승 소견이 있다면 척수수막류에 대한 수술과 동시에 수두증에 대한 치료 (뇌실복강간 션트 삽입술)를 하기도 하지만 대개의 경우 척수수막류에 대한 수술을 먼저 진행하고 뇌실 크기 및 아이의 상태에 대해 추적하여 수두증 여부를 판단합니다. 뇌실-복막 우회술 (뇌실복강간 션트 삽입술)이 가장 선호되는 수술법이며 그밖에 뇌실-심방 혹은 뇌실-흉막 우회술을 하는 경우도 있습니다.<br><br>키아리기형이 동반되기도 하는데, 실제 이에 대한 수술적 치료가 필요한 경우는 많지 않다. 코골이, 무호흡, 삼킴장애 등의 증상이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>하지 마비에 대해서 보조기 혹은 지지대 사용은 약화된 근육을 효과적으로 사용할 수 있도록 해주며, 팔과 다리가 부적절하고 이상한 자세를 갖게 되는 것을 예방할 수 있으며 정상적인 발달이나 연령에 맞는 활동을 가능하게 합니다.&nbsp;<br>배뇨 및 배변 장애에 대해서는 도뇨 및 관장이 필요할 수 있습니다.&nbsp;<br>수술 후에도 환자는 수술 부위의 재결박에 대한 확인을 위해 정기적인 외래 검진이 필수적입니다. 재결박이 일어나는 경우 하지마비, 배뇨 장애 등이 진행하게 되므로 결박해소술이 반드시 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7673/spina-bifida " target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7673/spina-bifida </a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spina-bifida" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spina-bifida</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/311113-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/311113-overview</a></div></body></html>

개요이분척추(Spinal bifida)는 배아발달시기에 신경관이 불완전하게 닫혀 생기는 신경관 결손의 한 형태입니다. 

이분척추

Dorsal spina bifida with hydrocephalus

수두증을 동반한 이분척추

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폰렉클링하우젠 병(Von Recklinghausen disease)은 제 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1)을 가리킵니다. 이 병은 피부색의 침착과 함께 신경을 따라 종양이 자라는 것을 특징으로 합니다. 1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음 발견되었으며, 신경계, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 질환입니다. 양성종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있고, 피부의 색소침착이 비정상적으로 증가되거나 감소되는 것이 특징입니다.<br>신생아 3,500∼4,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며, 남녀 비슷한 비율로 발생합니다. 모든 민족과 인종에서 발생할 수 있으며, 증상에 대한 정확한 파악을 통한 임상진단은 대개 10세 이전에 가능합니다.<br><br><img alt="제1형 신경섬유종증 (폰렉클링하우젠병)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s724_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경섬유종증 제1형에 이환된 환자들의&nbsp;50%는 상염색체 우성 형질로 유전되며,&nbsp;나머지&nbsp;50%는 무작위 돌연변이에 의해 질환이 발생합니다.&nbsp;이 질환의 원인이 되는&nbsp;<em>NF-1&nbsp;</em>유전자는 염색체&nbsp;17q11.2에 위치하고 있으며,&nbsp;이는 종양 억제 기능을 하는 단백질인 뉴로파이브로민(Neurofibromin)의 생산을 조절합니다.&nbsp;그러나&nbsp;<em>NF1&nbsp;</em>유전자의 변이가 어떻게 밀크커피색 반점이나 학습장애 등의 다른 증상을 초래하는지에 대한 기전은 알려져 있지 않습니다.&nbsp;최근 경한 임상 양상을 보이면서&nbsp;<em>NF-1</em>&nbsp;유전자의 돌연변이가 발견되지 않은 일부 환자들에서는&nbsp;<em>SPRED1&nbsp;</em>유전자라는 다른 돌연변이가 확인되어서 추가적인 연구가 필요할 것으로 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경섬유종증 제1형의 증상은 보통 아동기에 나타납니다.&nbsp;질환은 진행성이며,&nbsp;사춘기,&nbsp;임신,&nbsp;또는 호르몬 변화가 일어나는 상황에서 증상은 더욱 뚜렷해집니다.&nbsp;증상의 범위와 심각한 정도는 개개인마다 매우 다양합니다.<br>&nbsp;<br>1.&nbsp;밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spots)<br>특징적으로 몸통 부분의 피부에 담갈색 색소 침착이 이루어지는데,&nbsp;특히 겨드랑이 또는 서혜부에 주근깨 모양으로 나타나는 경우가 많습니다(환자 중&nbsp;70%).&nbsp;이런 색소 침착은 출생시 매우 엷다가 점점 진해져&nbsp;1세경에 뚜렷해지며,&nbsp;시간이 지남에 따라 크기와 수가 증가 하는 경향이 있습니다.<br>&nbsp;<br>1987년 미국 국립보건원&nbsp;Consensus Conference에 따르면,&nbsp;사춘기 이전에는 직경&nbsp;5mm이고,&nbsp;사춘기 이후에는&nbsp;15mm인 반점이&nbsp;6개 이상 발견되면 신경섬유종증 제1형(NF-1)이라고 진단을 내릴 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>2.&nbsp;리쉬결절(Lish nodule)<br>리쉬결절이란 눈의 홍채에 발생하는 작은 색소를 가진 과오종으로, 1형 신경섬유종증 환자의&nbsp;97%에게서 발견됩니다.<br>&nbsp;<br>3.&nbsp;신경섬유종(Neurofibroma)<br>신경섬유종은 신경섬유종증 제1형(NF-1)에 일반적으로 나타나는 양성종양으로신경을 따라 어느 부위에나 생길 수 있으며,&nbsp;동통이 동반될 수도 있습니다.&nbsp;신경섬유종은 갈색,&nbsp;분홍색 등 피부와 같은 색을 보이며,&nbsp;만졌을 때 부드러울 수도 있고 단단할 수도 있습니다.&nbsp;피부 신경섬유종은 작은 크기의 혹 형태로 피부 겉면에서 잘 구분되며,&nbsp;주로&nbsp;10&nbsp;대에 많이 발생하고 나이가 들수록 그 수는 증가합니다.<br>&nbsp;<br>4.&nbsp;시신경교종(optic glioma)<br>환자의 약&nbsp;15%에서 발생하며 이 중 약 반수에서 증상이 나타납니다.&nbsp;관련 증상으로 시력 저하,&nbsp;시야 감소,&nbsp;떨림이나 행동 장애 등이 있으며,&nbsp;시신경교종을 의심할 수 있는 임상 소견으로는 안구돌출,&nbsp;사시,&nbsp;시신경 창백 등이 있습니다.<br>&nbsp;<br>5.&nbsp;정형외과적 문제(Orthopedic problem)<br>척추가 정상보다 앞쪽으로 더 휘어진 척추전만증이나 뒤쪽으로 휘어진 척추후만증이 나타날 수 있으며,&nbsp;척추가 나누어진 이분척추증이 나타나기도 합니다.&nbsp;골절이 잘 발생하며,&nbsp;다리의 긴뼈 부분 특히 경골(tibia)에 관절과 유사한 부위가 생기는 가성관절증이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>6.&nbsp;내분비 장애(Orthopedic problem)<br>말단비대증,&nbsp;크레틴병,&nbsp;부갑상선기능항진증,&nbsp;정맥부종,&nbsp;크롬친화세포종,&nbsp;조기사춘기 등이 동반될 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>7.&nbsp;성장장애<br>대두증과 비교적 작은 키가 특징입니다.&nbsp;환자의 약&nbsp;1/3에서는 성장 장애가 관찰되며,&nbsp;상대적으로 머리가 큰 경우가 종종 있으나 그 원인은 아직 명확하지 않습니다.&nbsp;성조숙증이나 키가 큰 증상은 대개 시신경 축에 종양이 있는 경우와 관련이 깊습니다.<br>&nbsp;<br>8.&nbsp;학습장애<br>학습장애는&nbsp;20∼50%의 환자에서 관찰되며,&nbsp;학습장애의 정도나 양상은 환자마다 다르나 대체적으로 나이가 들면서 그 정도는 완화되는 것으로 알려져 있습니다. ADHD(주의력결핍과잉행동장애)&nbsp;또한 소아의&nbsp;20-40%에서 동반됩니다.&nbsp;지능 장애는 흔하지 않지만&nbsp;4∼11%의 환자에서 보고 된 바 있으며 특히 유전자의 결실이 크게 있을 때 지능장애가 동반되는 경우가 많다고 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1988년 미국 국립보건원(NIH)에서는 신경섬유종증을 진단하기위한 지침을 제시하였습니다.&nbsp;다음의&nbsp;7개 기준 중&nbsp;2개 이상을 충족시키는 경우 신경섬유종증으로 진단합니다.<br>-&nbsp;사춘기 이전에 최대 직경이&nbsp;5mm이상,&nbsp;사춘기 이후에 최대직경이&nbsp;15mm이상인 갈색반점이&nbsp;6개 이상 있는 경우<br>-&nbsp;형태에 상관없이&nbsp;2개 이상의 신경섬유종이 있는 경우<br>-&nbsp;겨드랑이나 서혜부에 주근깨가 있는 경우(Crowe’s sign)<br>-&nbsp;시신경에 양성종양(시신경교종)이 있는 경우<br>-&nbsp;홍채에&nbsp;2개 이상의 리쉬결절이 있는 경우<br>-&nbsp;골병변(접형골 형성 이상 또는 긴 뼈의 피질이 얇아짐)이 있는 경우(가성관절증은 동반될 수도 있고 동반되지 않을 수도 있음)<br>-&nbsp;직계 가족에서의 가족력이 있는 경우<br>&nbsp;<br>진단 기준은 질환의 심한 정도나 예후와는 무관하며 커피색 반점이나 겨드랑이,&nbsp;서혜부의 주근깨,&nbsp;신경섬유종 은 성인 환자의 경우 거의 모두에서 나타나는 것으로 되어 있습니다.&nbsp;따라서 진단 기준을 적용할 때 환자의 연령을 고려하여 특정한 증상이 있는지를 확인하여야 합니다.<br>현재는&nbsp;NF1, NF2&nbsp;유전자 검사가 가능하여 유전자 검사로 확진을 할 수 있으며,&nbsp;증상이 뚜렷하지 않은 경우나 가족 중에 신경섬유종증 환자가 있는 경우 유전자 검사로 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없으며 발현하는 증상에 따른 치료가 필요합니다.&nbsp;종양이 발생했을 때 절제하는 것이 최선의 치료이지만 이것도 일부에 국한되어 있으며 크기와 위치에 따라 수술적 절제 가능성이 결정됩니다.&nbsp;보통 종양에 통증이 동반되거나 감염 혹은 미용적으로 문제가 있을 때 수술합니다.&nbsp;그러나 수술로 종양을 제거하더라도 가끔씩 재발하는 경우도 있습니다.<br>뇌에 종양이 생긴 경우에는 수술로 절제가 가능하면 제거를 하고 불완전 절제가 되었거나 수술적 절제가 불가능할 경우 방사선 치료를 합니다.&nbsp;하지만 종양의 치료에 있어서 수술 외에 항암화학요법이나 방사선치료에 대한 효과는 아직 정립되지 않았습니다.<br>척추측만증이 있을 때는 정기적으로&nbsp;X-선 검사를 하고 필요한 경우 보조기 착용 또는 교정수술도 고려해야 합니다.&nbsp;시신경 교종은 시력저하나 눈이 튀어나오는 증상으로 발견되며,&nbsp;수술이나 방사선으로 치료가 가능합니다.<br>매년 신체검사를 시행하고,&nbsp;안과 검사는 아동기에는 매년 시행하고 성인기에는 더 적은 빈도로 검사를 합니다.&nbsp;아동기에는 규칙적인 발육 평가를 시행하고,&nbsp;규칙적인 혈압 모니터링을 합니다.&nbsp;증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법이 중요합니다.<br>끝으로,&nbsp;가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다.&nbsp;유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지,&nbsp;질환의 증상과 경과 과정,&nbsp;어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다.&nbsp;유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고,&nbsp;충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내리도록 도울 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a><br>2.&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br>3.&nbsp;<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1</a><br>4.&nbsp;Jett, Kimberly, and Jan M. Friedman. "Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1."&nbsp;<em>Genetics in Medicine</em>&nbsp;12.1 (2010): 1.</div></body></html>

정상보다 앞쪽으로 더 휘어진 척추전만증이나 뒤쪽으로 휘어진 척추후만증이 나타날 수 있으며, 척추가 나누어진 이분척추증이 나타나기도 합니다. 골절이 잘 발생하며, 다리의 긴뼈 부분 특히 경골(tibia)에 관절과 유사한 부위

폰렉클링하우젠병

Von Recklinghausen’s disease

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis (LCA))는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 Leber가 시각장애 특수학교 어린이들 중 심한 시력 소실과 눈떨림, 느리고 완만한 동공 반사, 망막 색소변성의 특징을 가지는 망막이상증이 있음을 발견하고 처음 기술하였습니다.</p><p>출생시 혹은 출생 직후에 선천 실명을 일으킬 수 있는 가장 중요한 유전성 망막 이상증 중 하나로, 외국의 보고에는 10만명 중 2~3명에서 발생하고, 시각장애 특수학교 어린이의 10~18%가 이 질병을 가지고 있다고 알려져 있습니다.</p><p>질환을 가진 영아는 출생 시부터 실명 상태인 경우가 흔하고, 그 외 다른 증상들로는 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막 등이 있을 수 있습니다. 시력 예후는 대체로 불량하다고 알려져 있으나, 2007년 한국의 보고에 의하면, 환자의 1/3은 혼자서 거동이 가능하고, 1/4은 글도 읽을 수 있다고 하며, 적극적인 경과관찰을 통하여 시력획득에 노력해야 한다고 하였습니다.</p><p><img alt="레베르 선천성 흑암시 개요 이미지. 안구 내부 막대세포, 원뿔세포 > 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_190_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전자 이상에 의한 질환으로, 40~50%의 환자에서 유전자의 <strong>돌연변이</strong>가 발견됩니다. 알려진 12가지 유전자 이상 중 상염색체 열성으로 유전하는 돌연변이가 11가지(GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRB1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12)이며, 드물게 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전하는 경우(CRX)도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>환아는 정상기능을 갖는 망막의 막대세포와 원뿔세포가 존재하지 않아 망막전위도검사에서 원뿔세포반응과 막대세포반응이 모두 소실되어 있으며, 출생 시 혹은 출생 직후부터 시작된 심한 시력 소실 혹은 실명, 눈떨림, 방황주시, 느리고 완만한 동공반사, 망막 색소 변성 등의 증상을 보입니다.</p><p>시각적 자극에 대한 반응의 감소가 첫 증상으로 나타나며, 손으로 눈을 찌르는 증상을 흔히 보이고, 이로 인해 안구함몰을 유발하기도 합니다. 그 외 증상들로 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막 등이 있을 수 있고, 일부 환아에서는 청력소실, 정신지연, 발달지연이 동반되기도 합니다.</p><p>중추신경계 기형은 36-68%에서 동반되며 뇌량 무형성증(corpus callosal agenesis)이 가장 많이 발생되고 그 외 대이랑(macrogyria), 다왜소이랑(polymicrogyria)과 같은 이랑(gyrus)이상, 후두부 척수뇌막류 및 뇌류, 수도폐쇄(aqueductal stenosis), 요천추부수막류 및 이분척추 등이 발생됩니다.</p><p>전신기형은 47-65%에서 동반되는데, 이중 안면기형으로 안면혈관종, 귀의 형성부전, 구순, 구개열, 소구증(microstomia), 두 개 안면골 형성부전증(craniofacial dysostosis), 눈의 발달 이상으로 <strong>백내장</strong>, 각막경화(sclerocornea), 망막발육부전(retinal dysgenesis) 등이 발생할 수 있습니다. 심혈관계 기형으로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대동맥축착, 우심증, 단심실, 비뇨생식기계 기형으로 다낭성신, 수신증, 잠재고환, 외성기의 발생부전 등이 발생할 수 있습니다. 이외에도 다지증, 합지증, 유문협착증, 선천성 횡경막 탈장, Meckel 게실, 선천성풍진증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Langes syndrome), 클리펠-페일 증후군(Klippel-Feil syndrome) 등이 동반될 수 있다고 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막전위도검사가 필수적이며, 망막의 기능을 평가하여 반응이 거의 없을 때 망막의 원뿔세포와 막대세포반응이 모두 소실되었음을 의미합니다.</p><p><img alt="레베르 선천성 흑암시 진단 검사인 망막 전위도 검사 예시 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_190_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>안저소견은 매우 다양합니다. 정상 안저소견부터, 황색망막반점, 후추소금안저, 희점망막염 안저, 대리석 문양안저, 맥락망막위축, 황반결손 등의 다양한 소견이 보고되어 있습니다. 안저소견은 연령이 증가함에 따라 변화할 수 있는데 초기에는 정상으로 보이다가 시간이 지나면 망막세포상피의 변화가 관찰되기도 합니다.</p><p>의심되는 환아에 대해서 유전자 <strong>돌연변이</strong> 분석을 시행해볼 수 있습니다. 또한 임상 증상에 따라 어떤 유전자 검사를 먼저 해보는게 도움이 될지 선택할 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전자 돌연변이에 의한 유전적 질환으로 증상에 대한 보조적인 치료를 시행합니다. 또한 환아 가족들에게 유전상담을 시행하는 것이 도움이 될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>황준서 등, 한국인 레베르선천흑암시 환자의 임상양상, 대한안과학회지 제48권 제9호 2007<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review?db=genetests<br>http://ghr.nlm.nih.gov/condition/leber-congenital-amaurosis<br>http://www.rarediseases.org/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한안과학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_190.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

us)이상, 후두부 척수뇌막류 및 뇌류, 수도폐쇄(aqueductal stenosis), 요천추부수막류 및 이분척추 등이 발생됩니다.전신기형은 47-65%에서 동반되는데, 이중 안면기형으로 안면혈관종, 귀의 형성부전, 구순

레베르 선천성 흑암시

Leber congenital Amaurosis

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