<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이분척추(Spinal bifida)는 배아발달시기에 신경관이 불완전하게 닫혀 생기는 신경관 결손의 한 형태입니다. 수두증이 동반되는 (혹은 동반될 수 있는) 경우는 1차 신경관 형성 과정에서 이상이 생겨 발생하는 척수수막류입니다. 척추뼈(vertebrae)의 뼈가 불완전하게 닫혀있어 (이분척추) 척수의 일부가 외부에 노출되는 것이 특징인데, 척수수막류는 다른 종류의 이분척추와 달리 피부 결손이 있어 척수신경이 피부층에 노출되어 있습니다. 병변의 위치가 척추 level에서 높을수록 하지 근력저하 혹은 마비, 배뇨 및 배변 장애의 정도가 심해집니다. 수두증 및 키아리기형이 동반되기도 합니다.&nbsp;<br><br>신경외과, 소아과, 비뇨기과, 정형외과, 재활의학과 등 여러 과의 다학제적 진료가 수술 후에도 지속적으로 필요합니다.&nbsp;<br><br>이분척추의 발생빈도는 전세계적으로 신생아 2500명 출생당 1명의 비율로 발생하는 것으로 보고되어 있습니다.<br><br><img alt="수두증을 동반한 이분 척추" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s556_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알지 못하지만 유전적 요인, 환경적 요인, 그리고 기타 산전 요소들이 영향을 미칠 수 있다고 알려져 있습니다. 임신중 산모의 엽산섭취 부족이 이분 척추증 및 다른 신경관 결손 발생 위험을 높이는 것이 여러 연구들을 통해 확인되었습니다.&nbsp;<br><br>일부에서는 염색체 이상 혹은 기형유발물질 노출이 연관이 있으며 당뇨, 비만, 임신초기 발열 및 고온환경노출, 임신기간 특정 항경련제 사용등이 위험요인이 될 수<br>있습니다. &nbsp;<br><br>척수수막류를 가진 아기는 대부분 가족력이 없이 태어나게 됩니다. 그러나 가족 내에 한 아이가 질환이 있을 경우, 그 부모가 이환된 또 다른 아이를 미래에 가질 가능성은 증가하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">척수수막류는 산전 혹은 출생 직후 발견되어 진단됩니다. 척수하부의 기형은 몸통 하부 및 하지에 근력저하 및 감각이상을 일으킬 수 있으며 방광과 항문의 괄약근 기능 저하로 배뇨 및 배변장애를 흔하게 보입니다.&nbsp;<br><br>수두증이 동반되는 경우 두통, 구토, 의식저하, 두위 상승 등이 관찰되어 수술 (뇌실복강간 션트술)을 하게 되는데, 션트에 고장이 생기는 경우 동일한 뇌압상승에 의한 증상 및 징후가 발생할 수 있습니다. 수두증에 대한 치료가 적절히 이루어지는 경우 지능 저하는 거의 발생하지 않으나 간혹 산만한 성격이나 주의력 결핍 등이 발견되기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">척수수막류 출생 전에도 진단이 가능합니다. 신경관 결손에 대한 선별검사로서 혈액검사 및 양수천자를 시행할 수 있으며 산전 초음파 검사를 통해서 태아의 척추를 살펴볼 수 있습니다.&nbsp;<br><br>임신 16~18주 동안에 알파-태아단백(Alpha-fetoprotein: AFP) 검사를 통해 태아기 동안의 신경관 결손(Neural tube)을 확인할 수 있습니다. 만약 태아단백검사상 수치가 비정상적으로 높고, 초음파 검사와 양수천자(Amniocentesis)와 같은 검사를 시행한다면 신경관 결손을 발견할 가능성은 90% 이상이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">예방이 가장 중요합니다. 미국의 공공 보건서비스에서는 가임 여성들이 0.4mg의 엽산을 식이 또는 약물을 통해서 매일 섭취하도록 제안하고 있습니다. 하지만 과다한 엽산 섭취로 다른 비타민 결핍증이 감춰질 수 있어 의사의 지시 없이 1.0mg 이상의 엽산은 섭취하지 않도록 권고하고 있습니다.&nbsp;<br><br>척수수막류 환아는 피부의 결손으로 감염 위험이 있어 출생 후 72시간 내에 수술을 하게 됩니다. 특히 뇌척수액이 유출되는 경우에는 가급적 빨리 수술을 진행합니다.&nbsp;<br><br>수두증의 수술 필요 여부 및 시점에 대해서는 다소 이견이 있습니다. 심한 뇌실확장 및 뇌압상승 소견이 있다면 척수수막류에 대한 수술과 동시에 수두증에 대한 치료 (뇌실복강간 션트 삽입술)를 하기도 하지만 대개의 경우 척수수막류에 대한 수술을 먼저 진행하고 뇌실 크기 및 아이의 상태에 대해 추적하여 수두증 여부를 판단합니다. 뇌실-복막 우회술 (뇌실복강간 션트 삽입술)이 가장 선호되는 수술법이며 그밖에 뇌실-심방 혹은 뇌실-흉막 우회술을 하는 경우도 있습니다.<br><br>키아리기형이 동반되기도 하는데, 실제 이에 대한 수술적 치료가 필요한 경우는 많지 않다. 코골이, 무호흡, 삼킴장애 등의 증상이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>하지 마비에 대해서 보조기 혹은 지지대 사용은 약화된 근육을 효과적으로 사용할 수 있도록 해주며, 팔과 다리가 부적절하고 이상한 자세를 갖게 되는 것을 예방할 수 있으며 정상적인 발달이나 연령에 맞는 활동을 가능하게 합니다.&nbsp;<br>배뇨 및 배변 장애에 대해서는 도뇨 및 관장이 필요할 수 있습니다.&nbsp;<br>수술 후에도 환자는 수술 부위의 재결박에 대한 확인을 위해 정기적인 외래 검진이 필수적입니다. 재결박이 일어나는 경우 하지마비, 배뇨 장애 등이 진행하게 되므로 결박해소술이 반드시 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7673/spina-bifida " target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7673/spina-bifida </a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spina-bifida" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spina-bifida</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/311113-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/311113-overview</a></div></body></html>

수두증을 동반한 이분척추

Dorsal spina bifida with hydrocephalus