선천성 젖당분해효소결핍선천성 젖당분해효소결핍개요사람에서 젖당분해효소는 이당류인 젖당을 단당류인 포도당과 갈락토스로 가수분해할 때 촉매로 사용되는 효소입니다. 이 효소는 소장 벽에 있는 미소융모 부위의 점막세포에서 분비됩니다. 영아기의 소장내 풍부히 존재하던 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
갈락토카이네이스결핍갈락토카이네이스결핍개요갈락토카이네이스(galactose kinase) 결핍은 제 2형 갈락토오스 혈증 또는 GALK 결핍증으로도 알려져 있으며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사 질환입니다. 갈락토카이네이스는 갈락토스의 인산화 과정을 질병관리청2020. 1. 1.조회 12
산성인산분해효소결핍산성인산분해효소결핍개요산성인산분해효소결핍은 리소솜 산성인산분해효소결핍 질환으로도 불리며 ACP2 유전자에 문제가 생길 때 주로 발병하게 됩니다. 임상적으로 간헐적인 구토, 근육 저긴장증, 무기력증, 후궁반장 (opisthotonos)질병관리청2020. 1. 1.조회 38
당원병7형(VII) 당원병의 원인, 빈도, 유전 7형(VII) 당원병(Glycogen storage disease type VII)(GSDVII)은 근육 세포에서 글리코겐이라는 복합 당을 분해하지 못해 발생하는 유전 질환입니다. 글리코겐 분해의 부족은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 셋째 주레어노트에서 12월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 셋째 주 소식 한눈에 보기 1. 분산형 임상시험, 내년 본격 시행 예정2. 승일희망재단, 루게릭 요양병원 착공식 진행3. 희귀질환자 자녀 어린이#정책#치료와 관리2023. 12. 22.조회 401
산필립포 증후군, 마로토-라미 증후군, 폼페병, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 모르키오 증후군, 모르키오 증후군, 헌터 증후군, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 폼페병, 헐러-샤이에 증후군리소좀 축적질환 분야별 치료리소좀 축적질환은 유전자 변이로 인해 특정 효소가 결핍되면서 분해되어야 할 물질이 세포 내 리소좀에 쌓이는 질환입니다. 이를 치료하기 위해 효소대체요법, 샤페론 치료, 기질감소치료 등 다양한 기술이 존재하며, 질환뉴스2021. 11. 18.조회 811
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 182
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 159
