사람에서 젖당분해효소는 이당류인 젖당을 단당류인 포도당과 갈락토스로 가수분해할 때 촉매로 사용되는 효소입니다. 이 효소는 소장 벽에 있는 미소융모 부위의 점막세포에서 분비됩니다. 영아기의 소장내 풍부히 존재하던 젖당분해효소가 이유 후부터 서서히 감소합니다. 우리나라에서는 이로 인한 성인형 젖당분해효소 결핍증이 흔합니다.

이와 다르게 선천성 젖당분해효소 결핍증은 선천적으로 젖당분해효소가 결핍되어 있는 질환으로 상염색체 열성 유전질환입니다. 이 질환은 매우 희귀하지만 미숙아에서 호발하는 편이고 남성과 여성에서 동일한 비율로 발생합니다.

젖당 분해효소 결핍 환자에서 우유 섭취 후 복통, 설사, 복부팽만, 방귀 등 젖당 불내성 등의 증상이 나타납니다. 이런 증상의 심한 정도는 섭취한 젖당 용량 및 대장내 세균이 소장에서 흡수되지 않은 젖당을 처리하는 능력에 달려 있습니다.

선천성 젖당분해효소 결핍증은 상염색체 열성 유전질환입니다. 젖당분해효소 유전자 (LCT)는 2번 염색체 장완(2q21)에 위치하며 유전적으로 소장 점막 조직에 위치한 젖당분해효소의 농도가 감소되어 있습니다.

흔한 증상으로 오심, 구토, 설사, 복통, 복부팽만감, 대사산증, 영아기 발육부진이 있습니다. 신생아가 모유나 우유 섭취 후 난치성 설사로 탈수와 전해질 손실이 심해지면 생명이 위협받을 수 있습니다. 또한, 출생시부터 고칼슘혈증과 콩팥석회화증을 보인다는 보고가 있습니다.

젖당분해효소 결핍 환자에서는 소장에서 흡수되지 않은 젖당이 대장에 도달하여 대장내 세균에 의해 발효 과정을 거쳐 지방산과 H2(수소), CO2 (이산화탄소) 등으로 분해됩니다. 지방산은 대장 점막을 통해서 신속히 흡수되며 수소와 같은 가스는 폐를 통해서 배출이 됩니다. 이를 이용하여 호기 수소 측정법을 통해 젖당분해효소 결핍증을 진단할 수 있습니다.

이 측정법은 소장내 유당분해효소의 활성치와 좋은 상관관계를 보여 직접적인 소장 점막 조직의 생검을 통한 효소활성검사법을 시행치 않고도 유당분해효소 결핍증을 간접적으로 진단할 수 있습니다. 필요시 소장 조직 생검도 가능합니다.

선천성 젖당분해효소 결핍증 진단시 검사시행이 필수는 아니며, 병력과 증상, 진찰 소견 등을 종합하여 진단이 가능합니다. 즉, 젖당이 제거된 식이 요법을 시행하는 기간 동안 증상이 완화되는지 관찰하고, 그 후 젖당이 든 우유나 음식물을 다시 먹을 때 증상이 나타나면 진단이 가능합니다. 우유 단백질에 의한 위장관 알레르기 질환과는 감별 진단해야 합니다.

또한, 염색체 2q21에 있는 선천성 젖당분해효소 결핍증의 돌연변이 유전자를 확인하는 유전자 검사를 통해서도 진단할 수 있습니다.

선천성 젖당분해효소 결핍증을 가지고 태어난 신생아에게는 우유를 주지 않아야 하며, 환아의 빠른 회복을 위해서도 우유를 식단에서 제외시켜야 합니다. 평생 동안 젖당 불내성 증상을 가지고 살 수도 있습니다.