선천성 비진행성 운동실조선천성 비진행성 운동실조개요선천성 비진행성 소뇌 실조(Congenital nonprogressive ataxia)은 진행하지 않거나 혹은 매우 느리게 진행하는 보행 장애 및 사지의 실조 증상을 특징으로 합니다. 대표적인 질환으로 척수소뇌 질병관리청2020. 1. 1.조회 26
무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약개요무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증은 무홍채증과 함께 소뇌성 조화운동불능, 지적장애를 보이는 증후군을 말하며, 1965년 Gillespie에 의해 처음 기술되어 Gillespie 증후군으로도 불린다. 매우 희귀한 유질병관리청2020. 1. 1.조회 33
프리드라이히운동실조프리드라이히운동실조(보통염색체열성)개요프리드라이히 운동실조(Friedreich's ataxia)는 진행성으로 신경계 손상으로 인해서 운동장애가 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 일반적으로 사춘기 이전에 증상이 명확하게 나타나며 시간이 지날수질병관리청2020. 1. 1.조회 52
만기발병 소뇌성 운동실조만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)개요소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌질병관리청2020. 1. 1.조회 289
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 106
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 뉴스2024. 1. 5.조회 619
긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 뇌전증, 드라벳 증후군, 엔젤만 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 뇌전증 지속상태, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, PCDH19 관련 뇌전증 증후군뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 350
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원뉴스2022. 10. 25.조회 989
모세혈관확장성 운동실조운동실조 모세혈관확장증: 원인, 증상, 치료법 등운동실조 모세혈관확장증은 드문 유전 질환으로, 신경계와 면역계에 영향을 미칩니다. 이 질환의 원인, 주요 증상, 그리고 현재 가능한 치료법에 대해 알아봅니다.뉴스2025. 8. 12.조회 3
프리드라이히운동실조PTC 프리드라이히 운동실조 치료제 FDA 승인 실패[의약뉴스] 미국 제약사 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)의 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조에 대한 치료제 후보물질이 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받는데 실패했다.PTC는 FDA로부터 프리드라이히 운동실조 소아 및 성인 환자의 치료를 위한 바티퀴논(vatiquinone)의 신약 허가 신청(NDA)과 관련해 보완요구서한(CRL)을 수령했다고 19일(미국시간) 발표했다.서한에서 FDA는 바티퀴논의 유효성을 입증하는 충분한 근거가 제시되지 않았다고 지적했으며 신약 허가 신청서 재제출을 위해서는 추가적으로 적절하고의약뉴스2025. 8. 21.조회 0
프리드라이히운동실조PTC 프리드라이히 운동실조 치료제 FDA 승인 실패[의약뉴스] 미국 제약사 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)의 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조에 대한 치료제 후보물질이 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받는데 실패했다.PTC는 FDA로부터 프리드라이히 운동실조 소아 및 성인 환자의 치료를 위한 바티퀴논(vatiquinone)의 신약 허가 신청(NDA)과 관련해 보완요구서한(CRL)을 수령했다고 19일(미국시간) 발표했다.서한에서 FDA는 바티퀴논의 유효성을 입증하는 충분한 근거가 제시되지 않았다고 지적했으며 신약 허가 신청서 재제출을 위해서는 추가적으로 적절하고의약뉴스2025. 8. 23.조회 0
고암모니아혈증항생제 '메트로니다졸' 투여 환자, 운동실조 등 뇌병증 발현항생제 메트로니다졸을 투여한 60대 남환자가 운동실조 등 뇌병증이 발현되는 사례가 있어 주목된다. 인제대해운대백병원 지역의약품안전센터(이하 지역센터)는 최근 소식지를 통해 이같은 내용의 1분기 약물이상반응 보고사례를 공유했다. 사례를 보면 복수를 동반한 간경변으로 입원한 66세 남환자는 9일간 간농양 치료 목적으로 메트로니다졸(Metronidazole)500mg를 하루 세 번 경구 복용했고 이후 퇴원했다. 퇴원 후 환자 의식은 명료하나 말이 어눌하고 혼란스러운 모습을 보이며 식욕부진, 구역, 구토 있어 당일 다시 응급실 진료 후 귀뉴스더보이스헬스케어2025. 5. 2.조회 3
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397